Сопротивление APC

Понятие Сопротивление APC или Фактор V лейденской мутации описывает в основном генетическое нарушение свертывания крови (тромбофилию), которое отвечает за образование венозных тромбозов. Этот генетический дефект передается от родителей как мальчикам, так и девочкам. В случае резистентности к APC дисбаланс факторов свертывания крови приводит к повышенному риску образования венозных тромбов (тромбоза).

Что такое сопротивление APC?

Чрезвычайно сложная система свертывания крови человека, которая была нарушена резистентностью к APC (APC означает активированный протеин C), которая была открыта в 1993 году, закрывает и лечит открытые раны и повреждения мелких кровеносных сосудов, активируя сеть белковых нитей.

Этот белок, известный как «фибрин», образует основную структуру сгустка крови, закрывающего рану. «Фибринолитическая система», которая работает параллельно с этой системой свертывания, а также с веществами, содержащими белок, имеет задачу растворения сгустков крови и их транспортирования.

В то время как эти две системы имеют сбалансированную взаимосвязь у здоровых людей, и свертывание крови начинается только там, где это необходимо (а именно для закрытия поврежденных кровеносных сосудов), фибринолитическая система в случае резистентности к APC не способна снизить «фактор свертывания крови V». разделять.

Таким образом, при резистентности APC нет баланса между свертыванием крови, которое является нормальным, и его разрешением, которое является слишком низким.

причины

Причины устойчивости к APC в основном имеют генетическое происхождение, т.е. наследуются.

Расщепление фактора свертывания крови V под действием APC обычно происходит в точно определенных местах человеческого тела. Люди, у которых из-за изменения генетического материала (мутации) есть фактор V, который также изменился в своей структуре, таким образом, страдают от наследственной устойчивости к APC.

Наиболее распространенной формой наследования является «Фактор V Лейден» (названный в честь одноименного голландского города), который предотвращает расщепление сгустка крови и его транспортировку активированным протеином C, что приводит к устойчивости к APC.

В дополнение к другим генетически детерминированным причинам резистентности к APC, связанным с фактором V, известны приобретенные, то есть ненаследственные формы этого заболевания, например, при использовании противозачаточных таблеток (особенно новых препаратов), различных гормональных заместительных терапий, а также Курение и хирургия.

Симптомы, недуги и признаки

Устойчивость к APC может привести к серьезным жалобам и симптомам. По этой причине его всегда должен лечить врач, чтобы избежать дальнейших осложнений и сокращения продолжительности жизни пострадавшего. Как правило, у пострадавших значительно повышен риск тромбоза.

Это также связано с сильной болью в ногах, которая может возникать не только под нагрузкой, но и в виде боли в покое. Они также распространяются на соседние участки тела и могут вызывать проблемы со сном по ночам и, таким образом, вызывать депрессию или раздражение у человека. Кроме того, эмболия также может возникать из-за резистентности APC.

Пациенты подвергаются очень высокому риску сердечного приступа или инсульта. По этой причине вам необходимы регулярные осмотры, чтобы минимизировать этот риск. Кроме того, сопротивление APC также может вызывать психологические жалобы, которые могут возникать не только у самого пациента, но также у его родственников или детей.

Возможный инсульт может привести к необратимому параличу или повреждению органов, лечение которых невозможно. В большинстве случаев это сокращает продолжительность жизни человека.

Диагностика и курс

Диагностика резистентности к APC в настоящее время проводится с помощью образца крови, взятого из вены, что доказывает возможную резистентность к APC (также у пациентов, принимающих препараты для разжижения крови или страдающих другим типом нарушения свертывающей системы) с почти 100% достоверностью.

Мутация гена, ответственная за развитие фактора V Лейдена, также может быть определена с помощью простого образца крови. Из-за дисбаланса между функционирующей свертываемостью крови и недостаточным расщеплением сгустков в случае резистентности APC образуется больше тромбозов, и возрастает склонность к тромбофилии.

«Тромбоз глубоких вен», который обычно возникает в венах ног, особенно распространен при резистентности к APC и несет в себе высокий потенциал риска часто фатальной тромбоэмболии легочной артерии. Менее распространенными, но не менее опасными последствиями резистентности к APC являются тромбозы, возникающие в области вен головного мозга.

осложнения

Резистентность APC увеличивает риск тромбоза и образования тромбов. Особенно предрасположены глубокие вены на ногах. Если теперь в области вен ног образуется тромб, это препятствует оттоку крови обратно к сердцу. В результате кровь возвращается и формируется типичное варикозное расширение вен.

Со временем они могут воспаляться, и на нижних конечностях, особенно в области голени и лодыжек, могут развиться язвы (ulcus cruris). Ужасным осложнением тромбоза является отрыв стенки сосуда и его унос с кровотоком. Это заставляет сгусток крови попадать в сердце, после чего он перекачивается в легочные артерии.

Это может привести к окклюзии, то есть к тромбоэмболии легочной артерии. Для пострадавшего характерна сильная одышка и боли в груди. Кроме того, может повыситься давление в правом отделе сердца, что может привести к сердечному приступу. Кроме того, жидкость может выходить из легочных артерий, вызывая отек легких, что еще больше ухудшает симптомы.

Однако сгусток крови также может попасть в сосуды головного мозга рядом с легкими и, таким образом, вызвать инсульт. Пострадавший чаще всего страдает сенсомоторным параличом конечностей. Кроме того, также может быть потеря речи и недержание мочи.

Когда нужно идти к врачу?

Во многих случаях резистентность к APC не имеет характерных или особых симптомов, свидетельствующих об этом заболевании. По этой причине диагноз обычно ставится поздно. Однако следует проконсультироваться с врачом, если сопротивление APC вызывает боль в ногах. Эти боли обычно также проявляются в виде болей в состоянии покоя и часто могут приводить к проблемам со сном.

Постоянная боль в ногах - явление необычное, особенно у детей, и всегда требует проверки у врача. Повышенный риск инсульта также может указывать на резистентность APC. В любом случае необходимо обратиться к врачу, если действительно случится сердечный приступ. Однако в этом случае следует вызвать врача неотложной помощи. Образование варикозного расширения вен также может указывать на резистентность АПК. Их также необходимо лечить и исследовать. По мере прогрессирования болезни появляются проблемы с легкими. Если по этой причине заинтересованное лицо страдает от затрудненного дыхания без особой причины, следует также проконсультироваться с врачом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

На сегодняшний день не существует доступных методов лечения причины резистентности APC. Возникший венозный тромбоз или тромбоэмболия легочной артерии лечат обычными препаратами (например, гепарином или фенпрокумоном) - независимо от того, является ли причина резистентностью к APC.

Вводимое лекарство в определенной степени (в зависимости от тяжести заболевания) тормозит свертывание крови. Эта форма лечения, также известная как «пероральные антикоагулянты», длится от трех до шести месяцев (в зависимости от ситуации и степени заболевания). Если есть очень высокий риск тромбоза, можно также использовать длительную терапию.

Существует также возможность снижения риска тромбоза с помощью профилактических (профилактических) мер, таких как инъекция гепарина, в случае известных факторов риска, таких как ожирение, предстоящий рейс или операция, а также в контексте беременности с существующими дефектами свертывания крови.

Примерно у 30 процентов людей в возрасте от 20 до 40 лет резистентность к APC является причиной возникновения тромбозов, при этом предполагается, что от пяти до восьми процентов всего населения страдают от резистентности к APC.

Прогноз и прогноз

Поскольку резистентность к APC (болезнь фактора V) является генетическим дефектом, ее нельзя лечить в принципе. Этот генетический дефект может увеличить риск развития тромбозов умеренно (в пять-десять раз выше) при гетерозиготном заболевании фактора V и значительно (в 50-100 раз выше) при гомозиготном заболевании фактора V. Это означает, что риск значительно выше, если наследственный признак устойчивости к APC был унаследован от обоих родителей, а не только от одного родителя.

Однако, если резистентность APC обнаружена на ранней стадии, риск тромбоза можно значительно снизить, изменив образ жизни. К ним относятся, среди прочего, снижение веса или отказ от никотина. Женщинам также следует узнать об альтернативах гормональной контрацепции.

Здоровая диета и упражнения также помогают предотвратить тромбоз. Если тромбоз все же возникает, прогноз благоприятный - быстрое разжижение крови с помощью лекарств. Однако тромбоз повторяется у людей с резистентностью к APC. Прогноз также должен основываться на том, где развивается тромб. Если кровь скапливается в ноге, у пациента обычно развивается варикозное расширение вен, которое в худшем случае может инфицироваться и привести к язвам на нижних конечностях.

Однако также возможно, что сгусток крови может попасть в сердце, а затем в легкие. Результат - тромбоэмболия легочной артерии. Не исключены и сердечные приступы. Если тромб попадает в сосуды головного мозга, это также может привести к инсульту. Поэтому важно поддерживать как можно более низкий риск тромбоза и лечить любой возникший тромбоз как можно быстрее, чтобы положительно повлиять на течение заболевания.

профилактика

Поскольку резистентность к APC обычно определяется генетически, и поэтому ее трудно избежать, следует принимать профилактические меры, чтобы снизить риск тромбоза как можно ниже. Воздержание от сигарет, гормональных контрацептивов и гормональных препаратов, а также медикаментозная профилактика в случае неизбежного хирургического вмешательства снижают риск тромбоза, вызванного резистентностью APC.

уход за выздоравливающим

Поскольку резистентность к APC является генетическим заболеванием, которое нельзя лечить причинно, а лечить только симптоматически, прямых вариантов последующего лечения нет. Полное излечение от этой болезни также невозможно, поэтому больной зависит от пожизненной терапии. Если человек, страдающий резистентностью к APC, желает иметь детей, может быть полезно генетическое консультирование, чтобы предотвратить возможное наследование потомкам.

Заболевание обычно лечится медикаментами. Важно следить за тем, чтобы лекарство принималось регулярно. Следует также учитывать взаимодействие с другими лекарствами, и, конечно же, избегать их. Проконсультируйтесь с врачом здесь. Поскольку риск тромбоза значительно увеличивается из-за резистентности APC, необходимо проводить регулярные обследования, чтобы избежать этих симптомов.

По возможности также следует избегать ожирения, при этом здоровый образ жизни со здоровым питанием очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Если во время беременности выявляется резистентность к APC, лечение также необходимо. В некоторых случаях ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего сокращается из-за сопротивления APC.

Ты можешь сделать это сам

Резистентность APC, также известная как лейденская мутация фактора V, является типичным примером генетического заболевания, при котором неявные риски могут быть снижены путем адаптации поведения в повседневной жизни и принятия мер самопомощи. Заболевание, вызванное мутацией гена, приводит к повышенной склонности к образованию тромбов (тромбов). Повышенная склонность крови к свертыванию может быть даже полезна в случае травм, но также увеличивает риск тромбоза или эмболии.

Поскольку это генетический дефект, причина резистентности APC не поддается лечению. Есть только возможность уменьшить склонность крови к свертыванию с помощью антикоагулянтов. Если заболевание обнаружено случайно или после перенесенного тромбоза, риск можно снизить, изменив поведение в повседневной жизни.

Продолжительное сидение следует прерывать вставанием, ходьбой и, возможно, небольшими упражнениями. Например, нормальный вес положительно влияет на избыточный вес, как и воздержание от курения табака. Упражнения, которые не требуют экстремальной производительности, но укрепляют сердечно-сосудистую систему и способствуют хорошему самочувствию, имеют профилактический эффект от тромбоза, сердечного приступа и инсульта.

С точки зрения профилактических мер самопомощи важна здоровая диета, в основном содержащая натуральные продукты. Прежде всего, следует позаботиться о том, чтобы обеспечить достаточный базовый запас витаминов, минералов, микроэлементов и других второстепенных ингредиентов. В этом контексте также полезно сбалансированное соотношение жирных кислот омега-6 и омега-3 менее 5: 1.