Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией

У которой Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией это наследственное заболевание, которое существует с рождения. Заболевание обычно обозначают аббревиатурой HJMD. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией встречается относительно редко. Ваши основные симптомы - слабый рост волос (медицинский термин «гипотрихоз»), который заметен даже у маленьких детей. Также прогрессивно развивается так называемая макулярная дистрофия.

Что такое гипотрихоз при ювенильной макулярной дистрофии?

Волосы на голове у пациентов относительно слабые. Этот симптом проявляется либо у новорожденных, либо через несколько месяцев после рождения.
© Irina84 - stock.adobe.com

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией происходит только с очень низкой частотой. Волосы у пораженных пациентов растут редко и остаются сравнительно короткими, потому что быстро выпадают. Этот симптом проявляется в контексте гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией вместе с дегенерацией желтого пятна. Болезнь приводит к слепоте больного.

Точная частота гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией пока не известна. Заболевание было впервые описано в 1935 году, и с тех пор идентифицировано около 50 человек. Тем не менее, по оценкам, частота составляет примерно 1 из 1000000.

причины

Причина гипотрихоза при ювенильной макулярной дистрофии основана на генетическом дефекте. Точнее, это особая мутация в определенном месте гена. Соответствующий ген отвечает за кодирование вещества Р-кадгерина. Это вещество также находится в эпителии волосяных фолликулов.

Кроме того, это вещество также входит в состав пигментного эпителия сетчатки глаза. В основном гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией - это аутосомно-рецессивное наследование. Вещество Р-кадгерин связывает кальций. Это играет важную роль в создании клеточных контактов в различных органических тканях. Заболевание также связано с особой формой гетерозиготности.

Симптомы, недуги и признаки

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией проявляет различные типичные симптомы. Первая характеристика - редкий рост волос. Волосы на голове у пациентов относительно слабые. Этот симптом проявляется либо у новорожденных, либо через несколько месяцев после рождения.

Волосы на голове не увеличиваются с возрастом. Кроме того, наблюдается ухудшение зрения. Обычно это происходит между первым и третьим десятилетием жизни. Острота зрения пациента все более снижается. Причина этого кроется в дегенерации желтого пятна, которая прогрессирует с возрастом.

Во многих случаях это приводит к тому, что страдающие гипотрихозом с ювенильной макулярной дистрофией слепнут. Слепота обычно возникает между вторым и четвертым десятилетием жизни. При определенных обстоятельствах гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией также связан с различными деформациями конечностей. В таких случаях заболевание также называют EEM.

Другой характеристикой гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией является то, что волосы больного пациента относительно бедны пигментом. Волосы на других частях тела относительно нормальные. Снижение зрения также связано с ухудшением способности читать. Помимо этих симптомов, пациенты развиваются нормально. Средняя продолжительность их жизни также высока.

Диагностика и течение болезни

Если у ребенка проявляются типичные признаки гипотрихоза при ювенильной макулярной дистрофии, необходимо срочно обратиться к врачу. Анамнез сдается вместе с пациентом и, при необходимости, с его родителями. Семейный анамнез играет особенно важную роль, поскольку гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией является наследственным заболеванием.

После опроса пациента используются различные методы клинического обследования. Первоначально основное внимание уделяется видимым симптомам, например, редким волосам на голове. Таким образом, подозрение на диагноз возможно уже во многих случаях. Кроме того, исследуется фон глаз, который дегенерирует с ювенильной макулярной дистрофией в контексте гипотрихоза и показывает аномальную пигментацию.

Специальные обследования свидетельствуют о функциональных нарушениях, которые проявляются в так называемом заднем полюсе. Кроме того, возможны исследования кожи головы и волос, которые указывают на гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией. Дифференциальный диагноз также играет важную роль.

Особенно важно отличать гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией от синдрома EEM. Потому что это заболевание вызвано аналогичной мутацией. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией обычно можно диагностировать до рождения. Пренатальный диагноз может быть проведен, если причинные мутации ясны.

осложнения

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией в первую очередь приводит к замедлению роста волос. Это негативно сказывается на внешнем виде пациента, что приводит к чувству стыда и снижению уверенности в себе. Кроме того, это также может привести к комплексам неполноценности и депрессии.

Нередко дети страдают от издевательств и издевательств из-за своей внешности. Волосы на голове с течением жизни не увеличиваются. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией также приводит к ухудшению зрения, так что в худшем случае пациент может быть полностью слепым.

Нередко возникают различные деформации конечностей пациента, которые могут привести к ограничению в повседневной жизни или к ограничению подвижности. Качество жизни сильно ограничивается симптомами этого заболевания.Однако в большинстве случаев болезнь не снижает продолжительность жизни.

В этом случае причинное лечение невозможно. Лечить и ограничивать можно только симптомы гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией, при этом нельзя гарантировать положительное течение болезни. Часто родители или родственники страдают от жалоб психологического характера и нуждаются в соответствующем лечении.

Когда нужно идти к врачу?

Если выпадение волос продолжается несколько недель и за день выпадает более 100 волос, следует обратиться к врачу. Врач может уточнить симптомы и определить, действительно ли основной причиной является гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией. В этом случае лечение с помощью лекарств обычно начинается немедленно. Пребывание в больнице для этого обычно не требуется. Заинтересованное лицо также должно обратиться к врачу при появлении других симптомов, таких как раздражение кожи или рубцы на коже головы.

Если вы заметили кровотечение, сильную перхоть или боль на коже головы, лучше в тот же день обратиться к врачу. Кроме того, требуется медицинская консультация, если симптомы усиливаются, несмотря на медикаментозное лечение или назначенные лекарства вызывают серьезные побочные эффекты и взаимодействия. В частности, средства для восстановления волос могут вызывать различные жалобы, поэтому лечение всегда необходимо хорошо корректировать. Если в результате гипотрихоза возникают психологические проблемы, лучше всего обратиться к терапевту.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией нельзя вылечить причинно. Основное внимание уделяется лечению симптомов, чтобы поддерживать качество жизни пострадавшего на максимально высоком уровне и максимально предотвращать повреждения. Из-за нарушения зрения больные дети обычно посещают специальные школы.

В будущем, возможно, удастся улучшить симптомы гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией с помощью методов генетической терапии. Это может предотвратить ослепление пациентов.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от выпадения волос и облысения

профилактика

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией - наследственное заболевание, существующее с рождения. По этой причине на данный момент не исследованы и не известны никакие варианты предотвращения болезни.

уход за выздоравливающим

Не существует причинно-следственного лечения гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией, но пострадавшие могут сделать свою жизнь более комфортной с последующим наблюдением. Важно предотвратить физический вред. У больных детей часто нарушается зрение.

При раннем терапевтическом подходе обострение или слепота можно замедлить и, возможно, даже избежать. Лечащий врач часто вовлекает пациента в активную терапию и реабилитацию. Рекомендации врачей побуждают детей регулярно посещать лечебные приемы. Чтобы смириться с ограничениями в повседневной жизни, рекомендуется психотерапевтическая поддержка.

Этот вид реабилитации особенно актуален для пациентов с деформированными конечностями. Долгосрочная поддержка со стороны психологов так же полезна, как и целенаправленная физиотерапия. Подвижность пациента поддерживается с помощью лечебной физкультуры.

Комплексные меры, связанные с последующим уходом, также помогают участвовать в общественной жизни. Это важный момент для пострадавших детей и для всей семьи. Группы самопомощи и специальные учреждения по уходу обеспечивают необходимую поддержку и предлагают пациентам хорошие возможности для относительно независимой жизни.

Ты можешь сделать это сам

Во-первых, пациенты с гипотрихозом и ювенильной макулярной дистрофией осознают, что их продолжительность жизни не ограничивается заболеванием. Пострадавшие люди достигают качества жизни, соответствующего симптомам болезни, если они соглашаются с ограничениями болезни. Некоторые визуально яркие черты, такие как редкий рост волос, можно при желании скрыть париком.

Чтобы избежать или хотя бы отсрочить ослепление человека, больные принимают активное участие в лечении своего зрения. Своевременное медицинское вмешательство позволяет до некоторой степени замедлить дегенерацию желтого пятна, если пациенты будут следовать указаниям офтальмолога и соблюдать все назначения лечения.

У некоторых пациентов есть пороки развития конечностей, связанные с пониженной подвижностью. Поэтому пациентам рекомендуется пройти курс физиотерапии с физиотерапией. Некоторые упражнения также могут выполнять в домашних условиях пациенты с гипотрихозом и ювенильной макулярной дистрофией. Из-за физических недостатков пациенты часто посещают специальные школы и соответствующие учреждения по уходу, так что пострадавший может работать с социальной опекой, несмотря на то, что он не может работать. Если пациенты все же страдают комплексами неполноценности, обычно необходима психологическая терапия.