Синдром Лоу

В котором Синдром Лоу это очень редкое наследственное заболевание. Поскольку он находится на Х-хромосоме, почти только мальчики страдают от этого заболевания. Это многосистемное заболевание, которое поражает разные органы и лечится только симптоматически.

Что такое синдром Лоу?

Из Система Лоу Особенно страдают глаза, почки, мышцы и мозг. Катаракта является врожденной болезнью, хотя у некоторых больных может быть обнаружено повышенное глазное давление (глаукома). Уже на первом году жизни у больных мальчиков возникают проблемы с почками, которые связаны с потерей натрия, калия, кальция и различных кислот с мочой выше среднего.

Кроме того, на ранней стадии выявляется умственная отсталость (умственная отсталость). Синдром Лоу вызван мутациями в так называемом гене OCLR1. Заболевание было впервые описано в середине 1950-х годов Чарльзом Аптоном Лоу, который дал болезни название. Он отметил это состояние как синдром низкого производства мочевины, умственную отсталость и ацидурию. Генетическое заболевание также называют Окулоцеребро-почечный синдром назначенный.

причины

Заболевание передается по наследству по рецессивному признаку Х-хромосомы. По этой причине преимущественно страдают мужчины. У них отсутствует вторая Х-хромосома, которая могла бы компенсировать дефект. С другой стороны, женщины могут быть носителями дефектной хромосомы, не будучи затронутыми болезнью, поскольку вторая Х-хромосома предотвращает развитие болезни. Девочки могут пострадать только в случае других генетических дефектов.

Заболевание локализовано на длинном плече Х-хромосомы (Xq24-q26.1). Мутация вызывает дефект метаболизма инсозитолфосфата из-за дефекта в образовании фермента.

Симптомы, недуги и признаки

Есть несколько признаков, указывающих на это состояние. Помимо вышеперечисленных симптомов, у пораженных мальчиков также наблюдается мышечная слабость. Кроме того, рефлексы часто не запускаются или появляются очень поздно. Задержка влияет не только на умственное развитие, но и на физическое. Больные люди невысокого роста и обычно очень пронзительно кричат.

Помимо бледности кожи, признаки дисморфизма включают очень истонченные волосы и высокий лоб. С неврологической точки зрения возможны судороги. Кроме того, у пациентов практически отсутствуют сухожильные рефлексы. Воздействие на мышцы связано с влиянием нервной нервной системы на головной и спинной мозг. Из-за этого также могут возникать эпилептические припадки и проблемы с поведением.

Кроме того, у половины из них наблюдаются судорожные расстройства. Они могут сопровождаться фебрильными судорогами. Кроме того, у людей, страдающих синдромом Лоу, проявляются определенные поведенческие проблемы, которые затрудняют работу с ними. Как правило, они имеют беспроблемный характер и часто милы и довольно счастливы, но характеризуются частыми повторяющимися движениями. Особенно распространены повторяющиеся движения рук, которые невозможно контролировать сознательно.

Кроме того, им обычно трудно сосредоточиться, и их легче отвлечь. Из-за поражения мышц только 25 процентов детей учатся ходить прямо к 6 годам. Остальные не развивают способности до 13 лет. С другой стороны, некоторые дети никогда не учатся ходить. Из-за слабости в спине у некоторых из них может развиться сколиоз или болезнь Шейерманна. Другой симптом - рахит или мягкие кости.

Возможны косоглазие и помутнение хрусталика в области глаз. Мальчиков заставляют носить очки или контактные линзы, если они могут их переносить. В тяжелых случаях глазное давление может повредить зрительный нерв, что может привести к слепоте. Рубцовая ткань перед сетчаткой также может препятствовать проникновению света и, таким образом, приводить к слепоте. Это изменение не подлежит действию и необратимо. Из-за поражения центральной нервной системы некоторые дети также гиперактивны или, в редких случаях, могут быть склонны к истерикам.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Лоу ставится с помощью специального ДНК-теста, RFLP-анализа (анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов). Кроме того, катаракту можно диагностировать после рождения с помощью переключающейся лампы. В некоторых случаях здесь уже повышено внутриглазное давление. Это первый признак болезни. КТ может использоваться для определения расширения желудочков, а анализ мочи также может предоставить информацию. В моче можно обнаружить фосфаты, аминокислоты и протеинурию. Кроме того, в крови повышена креатинкиназа.

осложнения

В первую очередь страдают синдромом Лоу выраженной мышечной слабостью. Это приводит к снижению устойчивости пациента и, следовательно, к серьезным ограничениям в повседневной жизни соответствующего человека. Нередки случаи, когда пациенты невысокого роста, и дети, в частности, могут страдать от нарушений развития из-за ограничений. Кожа у пациентов бледная, часты судороги и эпилептические припадки.

В худшем случае это может привести к смерти пациента. Сами дети страдают поведенческими проблемами и часто не могут усвоить уроки. Взрослые также могут страдать от психологических жалоб, поэтому во многих случаях они не могут выполнять какую-либо деятельность без дальнейших церемоний. Кроме того, синдром Лоу может привести к полной слепоте человека.

Пациенты гиперактивны, что часто означает, что родители и родственники также могут страдать от психологических жалоб. Причинное лечение синдрома Лоу невозможно. Таким образом, лечение проводится в основном с помощью лекарств и психологического консультирования. Как правило, невозможно однозначно предсказать, можно ли ограничить рассмотрение всех жалоб в процессе.

Когда нужно идти к врачу?

Если родители замечают ненормальное поведение у своего ребенка, следует проконсультироваться с педиатром. Синдром Лоу характеризуется умственной отсталостью и физическими жалобами, которые обычно возникают в первые несколько лет жизни. Предупреждающие знаки, такие как трудности при ходьбе или трудности с речью, указывают на серьезное заболевание. А также проблемы со зрением, отказ от еды или желтуха. Замедленный рост необходимо быстро обсудить с врачом.

В любом случае синдром Лоу должен диагностировать врач, специализирующийся на внутренних заболеваниях, иначе могут возникнуть дальнейшие осложнения. Само лечение обычно проходит в специальной клинике, где в зависимости от симптомов консультируются различные специалисты. Любые мышечные расстройства должны лечить хирург-ортопед или мануальный терапевт, а нарушения зрения, такие как катаракта, должны лечить офтальмологи. Умственная отсталость требует терапевтических мер, которые часто длятся всю жизнь. Помимо пострадавших, часто участвуют родители и родственники. Наконец, неотъемлемой частью терапии являются физиотерапевтические мероприятия, такие как физиотерапия.

Терапия и лечение

Синдром Лоу неизлечим, и выздоровление невозможно. Поэтому заболевание лечится чисто симптоматически. Сюда входят физиотерапия и логопедия, а также лечение индивидуальных жалоб. Сюда входят, например, лечение глаукомы и хирургия катаракты. Если возможно, проблемы с глазами лечат каплями или мазями.

Также обычно назначают поведенческие препараты. Это могут быть стимуляторы с одной стороны и нейролептики с другой. Также возможны антидепрессанты. Стандартная терапия также включает регулярный прием фосфатов и витамина D. Это помогает при рахите и анемии. Ацидоз компенсируется карбонатом натрия.

Прогноз для больных плохой. Лишь немногие выживают в первое десятилетие, а в последующие годы становятся инвалидами. Почечная недостаточность или гипотензия обычно приводят к преждевременной смерти. Как правило, продолжительность жизни едва превышает тридцатилетний возраст.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Лоу плохой. Генетическое заболевание нельзя лечить причинно. Правовая ситуация запрещает вмешательство и модификацию генетического материала человека. В результате врачи и исследователи могут применять только те методы лечения, которые облегчают симптомы.

Поскольку заболевание приводит к множеству жалоб, качество жизни пациента сильно ограничивается. Кроме того, у пострадавших сокращается средняя продолжительность жизни. Несмотря на все попытки найти подходящую терапию, при этом заболевании возникают как психические, так и физические нарушения. Часто пациенты умирают из-за органной недостаточности. Большинство пострадавших едва ли доживают до 30 лет.

В целом, заболевание представляет собой серьезную проблему в повседневной жизни как для пациента, так и для его родственников. Для поддержания хорошего качества жизни необходим ежедневный уход. Первые признаки и жалобы появляются в первые месяцы или годы жизни. В любое время может возникнуть острое заболевание, требующее интенсивной медицинской помощи. Возникают судороги, возникают проблемы с поведением и различные ограничения функционирования организма, характеризующие болезнь. В любой момент может произойти сопутствующий ущерб, поэтому следует обратиться за психологической помощью.

профилактика

Нет никаких указаний или советов, при соблюдении которых можно было бы предотвратить болезнь.

уход за выздоравливающим

Генетические дефекты или мутации могут иметь такие серьезные последствия, что медицинские работники могут смягчить, исправить или вылечить лишь некоторые из них. Во многих случаях наследственные заболевания вызывают тяжелую инвалидность, с которой больным часто приходится бороться на всю жизнь. Поэтому последующее наблюдение направлено на принятие этих ограничений и устранение их.

Психотерапевтическая помощь полезна при наследственных заболеваниях, характеристики которых приводят к депрессии, чувству неполноценности или другим психологическим расстройствам. Помимо психологической стабилизации часто используются физиотерапевтические или психотерапевтические мероприятия. Однако успешного лечения можно добиться от целого ряда медленно прогрессирующих наследственных заболеваний. Насколько они улучшают общее самочувствие, зависит от тяжести самого заболевания.

Обобщенные утверждения о типе последующего ухода допустимы только постольку, поскольку они максимально упрощены для пострадавшего пациента. Некоторые симптомы или нарушения наследственных заболеваний сегодня можно успешно лечить.

Ты можешь сделать это сам

Людям, страдающим синдромом Лоу, требуется обширная [[физиотерапия, физиотерапия и логопед. Меры самопомощи ограничиваются поддержкой лечения посредством регулярной практики. Кроме того, необходимо диагностировать и лечить любые сопутствующие симптомы. Пациент может способствовать быстрой диагностике, ведя дневник жалоб.

Отдельные симптомы можно лечить индивидуально. Капли или мази идеально подходят при глаукоме, катаракте и других проблемах с глазами. Как правило, врач выписывает подходящий препарат, но в некоторых случаях можно использовать и средства натуральной медицины. Помимо медикаментозного лечения, любые поведенческие расстройства необходимо лечить в рамках поведенческой терапии. Пострадавшему нужна поддержка друзей и родственников, которые могут быстро вмешаться в случае судорог и других жалоб.

В дополнение к этим мерам показано изменение диеты. Пациентам с синдромом Лоу необходимо регулярно принимать витамин D, фосфат и другие витамины и минералы, чтобы уменьшить или предотвратить такие симптомы, как рахит и анемия. Иногда имеет смысл давать пищевые добавки. То, что пострадавшие могут делать сами, зависит от индивидуальной ситуации, и только ответственный врач может ответить на них.