Миотоническая дистрофия 2 типа

Если мышечная слабость усиливается в зрелом возрасте, следует проконсультироваться с неврологом. миотоническая дистрофия 2 типа исключить. Это особенно актуально, если есть дополнительные жалобы, такие как сердечная аритмия или нарушения щитовидной железы. Другими синонимами этого заболевания являются: PROMM, СД2 и Болезнь Рикера.

Что такое миотоническая дистрофия 2 типа?

миотоническая дистрофия 2 типа имеет несколько альтернативных названий, но они относятся к одному и тому же заболеванию. Рядом с аббревиатурой СД2 термины в литературе проксимальная миотоническая миопатия (ПРОММ) или Болезнь Рикера используемый.

Это редкое заболевание, известное в Германии уже около 12 лет и впервые описанное профессором Кеннетом Рикером. Заболевание характеризуется мышечной слабостью, которая возникает при замедленном расслаблении мышц бедра и рук после предыдущего напряжения.

Слабость мышц медленно прогрессирует и особенно выражена в области тазового пояса и плеч. Многие пациенты испытывают тянущую мышечную боль, особенно при подъеме по лестнице или вставании. При миотонической дистрофии 2 типа также может возникать ряд других жалоб. К ним относятся катаракта и заболевания сердечной мышцы, а также нарушения функции щитовидной железы, а также диабет и нарушение фертильности.

причины

Причина Миотоническая дистрофия 2 типа генетический дефект на третьей хромосоме. Последовательности четырех оснований здесь повторяются сильнее, чем в нормальном случае. Наследование является аутосомно-доминантным, при котором половина детей от пораженного родителя наследует генетический дефект, а другая половина получает здоровый генетический образец.

Заболевание возникает в возрасте от 16 до 50 лет. В отличие от 1-го типа этого заболевания миотоническая дистрофия 2-го типа не ухудшает симптомы от поколения к поколению.

Симптомы, недуги и признаки

Миотоническая дистрофия 2 типа характеризуется симптомами, аналогичными миотонической дистрофии 1 типа. Главная особенность - сильно задерживающееся расслабление мышц в пожилом возрасте. Это проявляется в увеличении жесткости суставов (скованности суставов) и слабости мышц. Возникают нарушенные движения и боли в мышцах.

Катаракта также очень распространена как часть заболевания. Сильно увеличивается риск развития сахарного диабета. Также очень часто наблюдаются сердечные аритмии. Поскольку уровень тестостерона слишком низкий, также может возникнуть атрофия яичек. Способность ходить обычно ухудшается только в пожилом возрасте. #

В целом, течение миотонической дистрофии 2 типа намного более благоприятно, чем течение миотонической дистрофии 1 типа. Хотя это генетически детерминированное заболевание, первые симптомы появляются только в зрелом возрасте. Врожденной формы заболевания, как при миотонической дистрофии 1 типа, нет. Нарушения психического и физического развития не возникают.

Помутнение хрусталика и сахарный диабет часто можно диагностировать на ранней стадии. В отличие от миотонической дистрофии 1 типа здесь тоже нет предвкушения. Это означает, что наследование болезни не приводит к переносу симптомов на более ранние годы жизни. Однако вместо лечения болезни можно только облегчить симптомы.

Диагностика и курс

Диагноз Миотоническая дистрофия 2 типа сложно и поэтому требует опытного невролога.

После сбора анамнеза и медицинского осмотра электромиограмма (ЭМГ) может предоставить первые доказательства болезни. Если первым симптомом является катаракта или сердечная аритмия, офтальмолог или терапевт должен направить пациента к неврологу для дальнейшей диагностики.

Целевой генетический тест может подтвердить диагноз миотонической дистрофии 2 типа, особенно при наличии соответствующего семейного анамнеза до появления симптомов. Это анализ крови, который оплачивается медицинской страховкой. Течение болезни очень разное. Чем позже у пораженного человека появляются первые симптомы, тем медленнее можно ожидать прогрессирования миотонической дистрофии 2 типа.

осложнения

В результате этого заболевания люди страдают различными недугами, которые могут значительно осложнить повседневную жизнь. Прежде всего, это сильное истощение мышц и боли в мышцах. Эти боли также могут принимать форму боли в покое и приводить к проблемам со сном по ночам и, таким образом, к депрессии или другим психологическим жалобам.

Кроме того, значительно снижается сопротивляемость пациента, хрусталик глаза становится мутным, что может привести к катаракте. На повседневную жизнь пациента негативно влияют проблемы со зрением. Кроме того, болезнь приводит к проблемам с сердцем, так что в худшем случае пациент может умереть от сердечной смерти. Продолжительность жизни человека, пораженного этим заболеванием, значительно сокращается.

Обычно дальнейших осложнений после лечения не возникает. Дискомфорт в глазах можно решить относительно легко и легко, так что пострадавшие снова могут нормально видеть. Остальные жалобы лечат с помощью хирургических вмешательств или различных методов лечения. Как правило, особых претензий тоже нет.

Когда нужно идти к врачу?

Визит к врачу должен состояться, как только наблюдается ослабление мышечной силы. Низкая физическая работоспособность или снижение трудоспособности являются в организме признаками уже имеющегося заболевания. Следует обратиться к врачу, как только симптомы не исчезнут в течение длительного периода времени или станут сильнее. Боль в мышцах, которая не связана с кратковременным перенапряжением или односторонней позой, должна быть выяснена врачом.

Если заинтересованное лицо страдает нарушениями подвижности или если есть отклонения в общей последовательности движений, требуется врач. Задержки или особенности развития подростка вызывают беспокойство. Посещение врача необходимо, если между заинтересованным лицом есть существенные различия в прямом сравнении с возможностями сверстника. Снижение способности ходить, неустойчивая походка или повышенный риск падений и несчастных случаев следует обсудить с врачом.

Нерегулярное сердцебиение и нарушение зрения - это другие признаки существующего состояния здоровья, которое необходимо исследовать и лечить. Если обычная спортивная деятельность невозможна, требуется консультация врача. Если помимо физических отклонений есть еще и эмоциональное напряжение, рекомендуется также визит к врачу. В случае поведенческих проблем, перепадов настроения или депрессивных тенденций соответствующему лицу требуется медицинская помощь.

Лечение и терапия

Для Миотоническая дистрофия 2 типа в настоящее время нет прямой лекарственной терапии. Таким образом, лечение основано на возникающих симптомах и направлено на облегчение возникающих нарушений.

Это включает, прежде всего, физиотерапию и другие физиотерапевтические процедуры против мышечных заболеваний, а также лекарства для лечения диабета и возможных заболеваний щитовидной железы и сердечных аритмий.

Большинство пациентов имеют мышечные ограничения, так как мелкая моторика и ощущения в конечностях не ухудшаются при этом заболевании. Также нет нарушений при жевании и глотании. Катаракту можно устранить хирургическим путем, которое обычно проводится в амбулаторных условиях.

Местная анестезия не является проблемой для пациента.В случае плановой общей анестезии анестезиолог должен быть проинформирован о существующей миотонической дистрофии 2 типа, чтобы иметь возможность подобрать лекарство во время анестезии.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Прогноз при миотонической дистрофии 2 типа неоднозначен. Основная проблема заключается в том, что болезнь неизлечима. Причина - генетический дефект. Врачи могут только попытаться облегчить возникшие симптомы. Напротив, болезнь возникает только в пожилом возрасте. Мышечная слабость обычно менее выражена, чем миотоническая дистрофия 1 типа.

Согласно нынешнему уровню знаний, это также не связано с умственными ограничениями. Сохраняется мелкая моторика. Большинство симптомов можно отключить с помощью соответствующей терапии и физиотерапии. Миотоническая дистрофия 2 типа может способствовать сокращению продолжительности жизни. Часто причиной ранней смерти становятся проблемы с сердцем.

Заболевание встречается очень редко. Им страдает один человек из 100 000 человек. Обычно происходит накопление в семьях. Миотоническая дистрофия 2 типа передается по наследству. Вероятность возможного заболевания в пожилом возрасте увеличивается, если мышечная слабость присутствовала и у других членов семьи. Наилучшие шансы на долгосрочное избавление от симптомов возникают, если миотоническая дистрофия 2 типа лечится на ранней стадии с помощью подходящих методов лечения.

профилактика

Поскольку Миотоническая дистрофия 2 типа Если это генетическое заболевание, прямых мер профилактики нет. Однако, если у вас есть семейный анамнез, следует рассмотреть возможность генетического тестирования на это заболевание, поскольку оно может передаваться по наследству. Возможные жалобы на миотоническую дистрофию 2 типа могут быть идентифицированы и лечиться более целенаправленно с помощью надежной диагностики. Благодаря четкому диагнозу пациент может лучше справляться с иногда диффузными симптомами.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение невозможно при миотонической дистрофии 2 типа. Заболевание не поддается лечению, и больные могут лечиться только в стационаре. Во время пребывания в стационаре пациенты должны научиться сохранять максимальную независимость, несмотря на свои физические ограничения.

Амбулаторное лечение и стационарная реабилитация адаптированы к индивидуальным симптомам пациента. С помощью терапии для пациентов и лечебных упражнений пациенты тренируют свои мышцы, чтобы как можно дольше сохранять подвижность. Логопеды должны помочь пострадавшим улучшить свой язык или выучить его снова. Поскольку болезнь во многих случаях может вызвать психические заболевания, такие как депрессия, для пациентов доступны психологи и социальные работники.

Объем упражнений зависит от физического и психического состояния. Трудно точно подобрать правильную физическую нагрузку. С одной стороны, нужно тренировать мышцы и суставы. С другой стороны, пациенты не должны перенапрягаться, чтобы не ухудшить свои симптомы.

Пребывание в стационаре обычно длится от четырех до шести недель. После этого пациенты могут регулярно проходить физиотерапию или трудотерапию в своем районе. Однако также возможно повторное пребывание в стационаре.

Ты можешь сделать это сам

В случае заболевания самопомощь в основном направлена ​​на улучшение существующего качества жизни. Это в первую очередь включает в себя сохранение мобильности, независимости и рабочей силы. С помощью физиотерапии пострадавшие могут поддерживать и улучшать функции отдельных мышц и, в частности, укреплять мышцы. В случае нарушения глотания или речи логопед может использовать целевые упражнения для облегчения симптомов и облегчения страданий. В случае проблем с мелкой моторикой эрготерапевты помогают с целевыми упражнениями, чтобы улучшить их снова или компенсировать их замещающими движениями.

Поскольку это генетическое заболевание, важно сообщить вашим родственникам о возможных симптомах, которые можно исключить или диагностировать с помощью генетического теста.

Некоторые лекарства могут ухудшить состояние. Поэтому полезно иметь при себе карточку экстренной помощи. Это можно запросить, например, в Немецком обществе мышечных заболеваний. Это можно активно показывать новым врачам и пассивно помогать в случае аварии, так как служба спасения получает всю необходимую информацию и информирует лечащих врачей. В частности, в случае общей анестезии анестезиолог должен соблюдать осторожность и использовать совместимые терапевтические средства.

Развитие болезни может привести к перепадам настроения или даже к депрессии, которую можно лечить как часть психотерапии.