Синдром Сэтре-Чотцена

На Синдром Сэтре-Чотцена заболевание, связанное с краниосиностозом. Синдром Сэтре-Чотцена является врожденным, поскольку причины носят генетический характер. Заболевание известно под аббревиатурой SCS. Основные симптомы синдрома Сэтре-Чотцена - синостоз коронарного шва с одной или двух сторон, птоз, асимметричное лицо, необычно маленькие уши и косоглазие.

Что такое синдром Сэтре-Чотцена?

Синдром Сэтре-Чотцена встречается относительно редко. С оценочной частотой от 1:25 000 до 1:50 000 синдром Сэтре-Чотцена встречается несколько чаще, чем многие другие наследственные заболевания. Черепно-лицевые пороки развития типичны для синдрома Сэтре-Чотцена. Краниосиностоз возникает вместе с симпалангизмом и синдактилией.

Некоторые врачи называют синдром Сэтре-Чотцена синонимами. Синдром Чотцена или Синдром акроцефалосиндактилии III типа назначенный. По сути, общее название синдрома Сэтре-Чотцена восходит к тем людям, которые впервые научно описали болезнь в 1931 году. Это два врача, Чотцен и Сэтре.

Кроме того, существует особая форма синдрома Сэтре-Чотцена, при которой у пациентов наблюдаются не только типичные симптомы, но и аномалии на веках. Эта особенность обозначается термином синдром Робиноу-Сорауфа. В результате этого заболевания большие пальцы ног пациента раздвоены, а иногда и раздвоены. До сих пор предполагалось, что синдром Робиноу-Сорафа является аллельной вариацией синдрома Сэтре-Чотцена.

причины

Факторами, ответственными за патогенез синдрома Сэтре-Чотцена, являются генетические дефекты. Что касается развития синдрома Сэтре-Чотцена, здесь особенно актуальны как делеции, так и точечные мутации. Эти ошибочные процессы происходят в так называемом гене TWIST1. В соответствующем локусе кодируется специальный фактор транскрипции. Это определяет линии клеток и участвует в дифференцировке.

Из-за генетических дефектов этого гена швы черепа срастаются слишком рано. В результате удалений вид пораженных пациентов значительно отличается от среднего. Кроме того, в некоторых случаях они несут ответственность за то, что некоторые люди с синдромом Сэтре-Чотзена страдают нарушением умственных способностей.

Симптомы, недуги и признаки

Клинические симптомы синдрома Сэтре-Чотцена варьируются от случая к случаю. Обычно у новорожденных возникает синостоз, возникающий в области коронарного шва. Этот шов еще называют лямбда-швом или швом-стрелкой.

Из-за этого череп пациента имеет необычную форму. Кроме того, на лице часто наблюдаются явные асимметрии. Кроме того, у пациентов обычно очень высокий лоб с глубоким вырезом волос, маленькие уши и косоглазие. Также распространены птоз, брахидактилия и стеноз слезных протоков.

Средний и указательный пальцы часто частично соединены друг с другом в области кожи. В большинстве случаев люди с синдромом Сэтре-Чотцена имеют средний коэффициент интеллекта. Однако у некоторых из них наблюдается значительная задержка интеллектуального развития.

У некоторых людей с синдромом Сэтре-Чотцена в детстве развивается потеря слуха. Часто это кондуктивная потеря слуха. В редких случаях, помимо общих симптомов, пациенты страдают низким ростом, гипоплазией верхней челюсти, деформациями сердца или гипертелоризмом.

Кроме того, у некоторых пациентов наблюдается расщелина неба, пороки развития костей позвонков, расщелина язычка и обструктивное апноэ во сне. Если синостоз особенно выражен, у пораженного пациента может наблюдаться нарушение зрения, боли в области головы из-за повышенного внутреннего давления в черепе и эпилептические припадки. В крайних случаях люди умирают в результате своих симптомов.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Сэтре-Чотцена обычно ставит врач-специалист. Врач общей практики или педиатр направляет пациента к соответствующему специалисту. Первый анамнез при наличии опекунства над пациентами, в основном детьми, дает информацию о настоящих симптомах.

Клиническое обследование основано на типичных симптомах, которые в некоторых случаях уже сильно указывают на синдром Сэтре-Чотцена. Основное внимание уделяется визуальному исследованию фенотипа и различным методам визуализации. Лечащий врач использует, например, рентген и компьютерную томографию. Обычно они фокусируются на области черепа, конечностей и позвоночника.

Окончательно поставить точный диагноз синдрома Сэтре-Чотцена можно с помощью генетического лабораторного теста. Если в ответственном гене выявлена ​​делеция или точечная мутация, диагноз синдрома Сэтре-Чотцена считается подтвержденным. Дифференциальный диагноз также играет важную роль, поскольку некоторые симптомы синдрома Сэтре-Чотцена иногда путают. Врач исключает синдром Крузона, синдром Баллера-Герольда, синдром Пфайффера и синдром Мюнке.

осложнения

В результате синдрома Сэтре-Чотцена может возникнуть ряд осложнений. Пострадавшие обычно страдают от значительной задержки интеллектуального развития. Это может привести к социальной изоляции и, как следствие, к развитию психологических осложнений, таких как депрессия или комплексы неполноценности. В результате потери слуха могут возникнуть дополнительные ограничения в повседневной жизни, и качество жизни пострадавших ухудшится.

Если есть деформации сердца, сердечная недостаточность может возникнуть как отдаленное последствие. Кроме того, в ходе болезни многократно возникают эпилептические припадки, что увеличивает риск несчастных случаев. В худшем случае пострадавшие умирают от последствий различных жалоб. Даже при положительном исходе неминуемо возникают физические и психические осложнения. Хирургическое лечение индивидуальных пороков развития всегда связано с риском.

Во время операции могут возникнуть кровотечения и инфекции, а также травмы нервов. Это может привести к нарушению заживления ран, воспалению и рубцеванию. Лекарства, назначаемые для сопровождения хирургического лечения, должны быть точно адаптированы к состоянию пациента. В противном случае могут возникнуть опасные для жизни побочные эффекты и взаимодействия из-за различных психических и физических расстройств.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Сэтре-Чотцена всегда должен обследоваться и лечиться врачом. Если не лечить, это может привести к серьезным осложнениям, которые серьезно ограничивают жизнь пострадавшего. Поскольку этот синдром является генетическим заболеванием, его также нельзя полностью вылечить. Следовательно, пациент зависит от чисто симптоматического лечения. Если заинтересованное лицо желает иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование, чтобы предотвратить передачу синдрома детям.

Обратиться к врачу следует, если у пациента наблюдается значительно задержка развития. Прежде всего, строго ограничено интеллектуальное развитие. Потеря слуха или низкий рост также могут указывать на синдром Сэтре-Чотцена и всегда должны быть осмотрены врачом. В большинстве случаев также возникают деформации сердца, поэтому больному приходится регулярно проходить обследования сердца.

Первичное обследование и диагностику синдрома Сэтре-Чотцена может провести терапевт или педиатр. Однако дальнейшее лечение проводится разными специалистами и зависит от степени тяжести пороков развития.

Лечение и терапия

Пациенты с синдромом Сэтре-Чотцена уже в детстве перенесли различные хирургические вмешательства. Обычно применяется краниопластика. Суженные дыхательные пути расширены, а пасть неба закрыта. Регулярные осмотры контролируют слух, интеллектуальное и моторное развитие. Также важно своевременно распознать возможную амблиопию. То же касается и папиллярного отека с хроническим течением.

профилактика

Согласно текущему состоянию исследований, синдром Сэтре-Чотцена нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

Объем последующих мер при синдроме Сэтре-Чотцена (СКС) зависит от характера симптомов заболевания и их степени тяжести. Симптоматически ГКС может вызывать деформации головы, средней зоны лица, позвоночника, конечностей и суставов. В большинстве случаев заболевания вышеупомянутые части тела не развиваются должным образом. За деформацией могут последовать серьезные вторичные заболевания.

Задача диспансерного наблюдения - как можно раньше выявить и лечить вторичные заболевания СКС. В центре внимания последующих мер - наблюдение за течением заболевания. Например, деформации в области головы обычно корректируются хирургическим путем. Таким образом, можно избежать слепоты человека. Во время последующего наблюдения за изменением формы офтальмолог ежеквартально осматривает зрительные нервы пострадавшего до 12 лет.

Последующие осмотры направлены на то, чтобы как можно раньше определить, является ли череп снова слишком узким и до какой степени, и, если это возможно, существует риск слепоты. При изменении формы черепа в отдельных случаях могут возникать эпилептические припадки. Их можно лечить с помощью лекарств во время реабилитации.

По мере прогрессирования заболевания развитие эпилепсии можно тщательно контролировать неврологически с помощью электроэнцефалографических записей (ЭЭГ). Деформации остальных четырех частей тела обычно приводят к симптоматическому ограничению подвижности. Последующий уход в основном направлен на повышение подвижности с помощью физиотерапии. Больные участки тела лечат лекарствами.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи при синдроме Сэтре-Чотзена направлены на оптимальное лечение болезни. Пациент и его родственники сталкиваются с различными проблемами, к которым они должны быть готовы как можно тщательнее.

Уверенность в себе пациента должна формироваться на ранней стадии. Из-за визуальных аномалий нарушение представляет собой особую трудность в повседневной жизни, с которой пациент должен иметь возможность столкнуться эмоционально. Для этого также может быть использована помощь и поддержка психотерапевта. Поскольку умственные способности ограничены, необходимо учитывать развитие ребенка. Сравнение с одноклассниками не допускается. Процесс обучения также должен быть адаптирован к возможностям и навыкам пациента.

При течении болезни часто бывает несколько хирургических вмешательств в первые несколько лет жизни. Чтобы справиться с этими проблемами, необходимо поддерживать организм здоровым питанием, богатым витаминами. Оптимальная гигиена сна и избегание стресса также помогают облегчить симптомы. Помимо пороков развития, многие пациенты также страдают потерей слуха. Этот факт необходимо учитывать в повседневной жизни при снижении риска несчастных случаев и языка. Целевое обучение помогает улучшить языковые навыки и общение с другими людьми.