Синдром Азе-Смита

В котором Синдром Азе-Смита это заболевание с очень низкой частотой. Синдром - это наследственное заболевание, которое существует с рождения. В некоторых случаях синдром Азе-Смита также является синонимом Синдром Азе-Смита I типа назначенный.

Что такое синдром Азе-Смита?

В основном синдром Азе-Смита - особое наследственное заболевание, которое встречается редко. Типичные симптомы заболевания включают деформации костей черепа, некоторых органов и конечностей. У пораженных людей обычно есть волчья пасть, и они страдают так называемой гидроцефалией.

Заболевание впервые было описано двумя медицинскими работниками в 1968 году. В честь этих двух людей болезнь была названа синдромом Азе-Смита. Эти двое описали болезнь у отца двоих детей, один из которых был мертворожденным, а другой умер через несколько месяцев.

Гидроцефалия возникает в первую очередь в результате так называемой аномалии Денди Уокера. Кроме того, пациенты с синдромом Азе-Смита страдают тяжелыми контрактурами суставов. На сегодняшний день известно около 20 случаев заболевания, которым был синдром Азе-Смита.

Синдром Азе-Смита, например, характеризуется тем, что больной не может сжать кулак. Пальцы значительно тоньше, чем у среднего населения. Кроме того, при синдроме Осе-Смита пальцы не имеют костей. Сгибательные борозды также выражены слабо.

К тому же есть аномалии в ушах. Они часто отличаются от среднего внешним видом. Некоторые пациенты не могут открыть рот. Кроме того, некоторые люди с синдромом Осе-Смита страдают косолапостью или пороками сердца. Иногда возникает так называемый птоз.

причины

Точные причины развития синдрома Азе-Смита до сих пор недостаточно исследованы. Пока что известно, что это наследственное заболевание. Это означает, что синдром Азе-Смита вызван генетическим дефектом и существует с рождения.

Какие гены участвуют в развитии болезни, пока не выяснено. Однако есть подозрение, что синдром Осе-Смита передается потомству по аутосомно-доминантному наследованию.

Отсутствие знаний о причинах заболевания можно в первую очередь объяснить тем, что синдром Азе-Смита - одно из самых редких существующих заболеваний. По этой причине отсутствуют соответствующие исследования или наблюдения. Причина заболевания - мутация определенного гена и хромосомы.

Симптомы, недуги и признаки

В связи с синдромом Азе-Смита у пораженных пациентов возникают многочисленные характерные жалобы. К ним относятся, например, волчья пасть, тяжелые контрактуры суставов и гидроцефалия. В большинстве случаев на сравнительно тонких пальцах пациентов нет суставов.

Если есть лодыжки, они сильно недоразвиты. По этой причине больной не может сжимать руки в кулаки. Типичные симптомы, которые появляются на руках в контексте синдрома Азе-Смита, играют важную роль в дифференциации болезни от синдрома Гордона.

Общие черты синдромов лежат, с одной стороны, в волчьей пасти, а с другой - в так называемом врожденном множественном артрогрипозе. Также во многих случаях снижается подвижность челюсти, например, у пациентов возникают проблемы с открыванием рта. Иногда у больных людей тоже есть пороки сердца.

Диагностика и курс

Синдром Азе-Смита можно диагностировать на основании типичных симптомов и различных методик обследования. Изначально основное внимание уделяется сбору тщательного анамнеза. В рамках консультации пациент сообщает лечащему врачу о своих симптомах, условиях жизни и любых возможных генетических предрасположенностях.

Затем врач исследует клинические признаки, используя различные методы. Также особенно важен тщательный дифференциальный диагноз. Основное внимание уделяется синдрому Гордона, который иногда сопровождается схожими симптомами. Одно отличие, например, в том, что руки нормально развиты. Однако общим для всех симптомов является волчья пасть.

осложнения

Синдром Осе-Смита как генетическое заболевание поддается лечению только в ограниченной степени. Однако, поскольку из-за многочисленных пороков развития, связанных с этим, могут возникнуть осложнения, врачи советуют пострадавшим приходить на регулярные осмотры, чтобы лучше наблюдать за течением симптомов.

Некоторые симптомы, такие как расщелина неба или пороки сердца, можно исправить хирургическим путем, что, в свою очередь, может быть связано с осложнениями. Поскольку пациенты с синдромом Осе-Смита могут быть предрасположены к психическим заболеваниям, таким как депрессия или острые комплексы неполноценности из-за гидроцефалии и пороков развития челюсти и кисти, им также следует обратиться за психологической помощью.

Согласно текущему состоянию исследований, медицина не может предложить какой-либо более специфической терапии или даже лекарства от болезни, что может быть трудно принять, особенно для родителей пациента в детстве.Большинство симптомов, вызванных синдромом, могут привести к серьезным осложнениям, которые сокращают продолжительность жизни пострадавших.

Улучшение этой исходной терапевтической ситуации еще не гарантировано, поскольку синдром Осе-Смита, о котором известно всего 20 случаев, является одним из самых редких заболеваний, о которых знают врачи.

Когда нужно идти к врачу?

Наследственный, но крайне редкий синдром Азе-Смита не может получить адекватное лечение без диагноза врача. Для постановки диагноза необходима тщательная история болезни. Поскольку в настоящее время практически нет вариантов лечения многих возникающих симптомов и деформаций, в настоящее время дела у немногих пострадавших не идут хорошо.

Частые визиты к врачу являются нормальным явлением при генетических мутациях, таких как синдром Азе-Смита. Однако проблема с синдромом Осе-Смита состоит в том, что из-за редкости заболевания вряд ли найдутся квалифицированные врачи, которые могут отличить синдром Осе-Смита от аналогичного синдрома Гордона. Также трудно подвергнуть пострадавших соответствующему лечению.

Вероятность серьезных осложнений, которые могут возникнуть в результате синдрома Азе-Смита, требует от пострадавших многих посещений врача. Врачи не всегда могут помочь пациентам. Тем не менее, рекомендуется регулярное обследование у специалистов по поводу редких заболеваний. В некоторых случаях хирургическим путем можно добиться улучшения в случае повреждения, уже присутствующего при рождении. Психотерапевтическое вмешательство рекомендуется при эмоциональных последствиях синдрома Азе-Смита.

В настоящее время задача генетиков состоит в том, чтобы исследовать причины заболевания и отслеживать пораженные гены с помощью исследовательских проектов. Генная инженерия может привести к новым подходам к лечению. На данный момент варианты лечения симптомов болезни довольно скудные.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Азе-Смита в основном является генетическим заболеванием, поэтому возможности лечения ограничены. Лечение или даже устранение причин в принципе исключено, по крайней мере, согласно текущему состоянию медицинских исследований.

Потому что синдром Азе-Смита как наследственное заболевание существует с рождения и возникает из-за генетического дефекта, на который нельзя повлиять. По этой причине существуют только лечебные меры, которые лечат симптомы синдрома Азе-Смита. Возможны хирургические вмешательства, например, при частичном или полном устранении определенных пороков развития.

Синдром Азе-Смита нельзя лечить более конкретно. Как правило, пациенты получают регулярный уход, и их поощряют проходить осмотры и профилактические мероприятия через определенные промежутки времени. Эстетические коррекции особенно рекомендуются, если пациенты психологически страдают от пороков развития и тем самым ограничивают качество своей жизни.

Прогноз и прогноз

Синдром Азе-Смита вызывает различные пороки развития организма. В большинстве случаев синдром проявляется волчьей пастью. Как правило, у пострадавшего отсутствуют суставы пальцев, что может привести к ограничениям в повседневной жизни. Другие суставы также недоразвиты, и пациент не может двигать пальцами обычным образом.

Челюсть тоже жесткая и малоподвижная. Это приводит к сильному дискомфорту при приеме пищи и жидкости и может привести к недоеданию. В большинстве случаев синдром Осе-Смита также вызывает проблемы с сердцем, поэтому продолжительность жизни пациента значительно сокращается.

Пороки развития не влияют на умственное развитие. Однако иногда возникают депрессии и другие психологические жалобы. Некоторые пороки развития поддаются лечению. В большинстве случаев также применяется психологическое лечение.

профилактика

Нет никаких известных способов предотвратить синдром Азе-Смита. Поскольку это заболевание встречается крайне редко, вряд ли есть какие-либо исследовательские проекты, чтобы лучше понять болезнь.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Азе-Смита является генетическим заболеванием, для пострадавших обычно нет специальных вариантов последующего наблюдения. Заболевание нельзя лечить причинно, а можно лечить только симптоматически, поэтому полное излечение в большинстве случаев невозможно.

Если вы хотите иметь детей, рекомендуется пройти генетическое консультирование, чтобы изучить способы не передать синдром своим потомкам. Индивидуальные пороки развития синдрома лечат с помощью хирургических вмешательств. Пострадавший должен расслабиться после операции и не подвергать себя ненужному стрессу.

После такого вмешательства также следует избегать занятий спортом. Точное лечение во многом зависит от степени тяжести синдрома Азе-Смита и от врача, на котором были выявлены пороки развития. Как правило, любящая и чуткая забота о пациенте со стороны родственников и друзей также очень положительно влияет на течение болезни и позволяет избежать депрессивных настроений или других психологических жалоб.

Контакт между пострадавшим и другими пациентами с синдромом Осе-Смита также может быть полезным, так как это может привести к обмену информацией. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего также может быть ограничена синдромом.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Азе-Смита встречается крайне редко. Большинство медицинских работников не сталкиваются с этой болезнью в своей карьере. Первая задача для пострадавших - найти квалифицированного врача. Даже если в остальном семейный врач или педиатр испытывают большое доверие, их опыт следует подвергнуть критическому сомнению, а также следует найти специалиста и проконсультироваться с ним с помощью страховой компании или медицинской ассоциации.

Часто очень бросающийся в глаза внешний вид, связанный с регулярной дискриминацией в повседневной жизни и социальной изоляцией, является большим бременем для пострадавших. Пациентам, страдающим психически, обязательно стоит подумать о психотерапии. Также полезен обмен идеями с другими затронутыми людьми. Поскольку синдром Азе-Смита встречается крайне редко, групп поддержки нет. Пострадавшие люди могут присоединяться к группам, с которыми у них связано не основное заболевание, а симптомы и связанные с этим ограничения в повседневной жизни. Это также может помочь родителям больных детей лучше справиться с ситуацией.

Вспомогательные средства, разработанные для людей с параличом или ампутациями, также могут быть очень полезны для решения других повседневных задач, например, вождения автомобиля, подъема по лестнице или открывания консервных банок, бутылок и других подобных задач. Информацию о предлагаемых вспомогательных средствах предоставляют медицинские страховые компании и производители на своих домашних страницах.