C синдром

C синдром является редким синдромом MCA / MR и, следовательно, связан с множественными врожденными пороками развития и снижением интеллекта. Точные причины синдрома до конца не изучены, так как на данный момент описано только 40 случаев. Лечение только симптоматическое, при этом родителям обычно предоставляется психолог.

Что такое синдром C?

Задокументированные лицевые аномалии включают монголоидные оси век, толстые эпикантические складки и капиллярную гемангиому на средней линии лба, например косоглазие, плоскую переносицу, короткую или толстую носовую перегородку, а также широкую колумеллу, плоский желобок и узкие красные губы.
© Kadmy - stock.adobe.com

Синдромы - это повторяющиеся комбинации клинически похожих симптомов, которые в основном связаны с одной и той же причиной. Медицине известны многочисленные его виды. Один из них называется синдромом MCA / MR. Все синдромы MCA / MR объединяет такие симптомы, как множественные врожденные аномалии и умственная отсталость.

Синдром Якобсена - самый известный синдром из этой группы. Менее известен синдром С, распространенность которого оценивается от одного до девяти случаев на миллион. Клиническая картина в медицинской литературе также называется OTCs, Тригоноцефалия Opitz-C, Синдром Опица тригоноцефалии С Такие как Синдром тригоноцефалии Опица, Синдром тригоноцефалии С или Синдром тригоноцефалии типа Опица назначенный.

В 1969 году Джон Мариус Опиц впервые описал синдром вместе с коллегами Джонсоном, Маккреди и Смитом. В описании случая речь шла о двух братьях и сестрах, чьи внешние признаки указывали на наличие синдрома. Синдром C еще не изучен окончательно. На данный момент описано около 40 случаев. Основное внимание в текущих исследованиях уделяется определению фенотипа.

причины

Синдром С был задокументирован при первом описании пары братьев и сестер, что говорит о семейном накоплении. Однако в большинстве случаев случаи заболевания носят спорадический характер. Наследование обычно не применяется. Поскольку фенотипическое проявление синдрома чрезвычайно вариабельно, предполагаются разные причины случаев, задокументированных до сих пор.

Из-за отсутствия разъяснений в контексте характерного фенотипа остается неясным, действительно ли случаи, описанные как синдром С, являются пациентами с тем же заболеванием. При определенных обстоятельствах до сих пор различные заболевания описывались как синдром С. У некоторых документированных пациентов была обнаружена хромосомная аберрация.

Эта аномалия в генетическом материале может быть причиной синдрома С. С другой стороны, микроделеции были зарегистрированы и в других случаях. Кроме того, экзогенные исследования причин синдрома С предполагают связь с синдромом вальпроата. Мозаика зародышевых клеток также обсуждается как причина.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с С-синдромом могут страдать от клинически принципиально разных симптомов. Задокументированные лицевые аномалии включают монголоидные оси век, толстые эпикантические складки и капиллярную гемангиому на средней линии лба, например косоглазие, плоскую переносицу, короткую или толстую носовую перегородку, а также широкую колумеллу, плоский желобок и узкие красные губы.

Также сообщалось о Microgenius, высоком и узком небе, уздечке щек и уздечке десен, а также о деформированных ушах или волчьей пасти. Часто шея пациента кажется укороченной, особенно из-за гигромы шеи. Скелетные аномалии, такие как короткие ризо- или акромелические сегменты конечностей, гипермобильный локоть, включая крепитацию, полидактилию или синдактилию, а также ямочки на копчике или деформированные грудные области, по-видимому, являются правилом.

Эти синдромы пороков развития обычно связаны с умственной отсталостью. Тем не менее, пациенты со средним IQ также были задокументированы. В единичных случаях сообщалось о церебральных судорогах. Могут присутствовать грыжи, генитальные аномалии, анальные дефекты и сердечно-сосудистые заболевания, а также дистрофия почек или агенезия почек.

Диагностика и курс

Диагноз синдрома С ставится на основании клинической картины. Первый предполагаемый диагноз в некоторой степени может быть подтвержден результатами МРТ головного мозга, эхокардиограммы и ультразвукового исследования. Такие синдромы, как синдром Смита-Лемли-Опица, необходимо отличать от дифференциального диагноза.

Пренатальная диагностика синдрома С теоретически возможна с помощью ультразвукового исследования пороков развития. Однако пренатальный рост в основном нормальный. На отклонения указывают только такие симптомы, как тяжелые пороки развития почек и маловодие у беременных. Прогноз для пациентов с синдромом C относительно плохой. Смертность оценивается примерно в 50 процентов из-за множественных пороков развития органов.

осложнения

Синдром С приводит к различным порокам или порокам развития пациента. Как правило, на интеллект пациента также негативно влияет синдром С, поэтому возникает умственная отсталость. Затем они нередко полагаются на помощь других людей, чтобы справиться с повседневной жизнью.

Как правило, родители страдают синдромом С психологически, страдают тяжелой депрессией и другими психологическими жалобами, поэтому лечение у психолога необходимо. Пациент страдает волчьей пастью из-за синдрома. Кроме того, на скелете есть аномалии и, следовательно, возможное ограничение движения. Синдром значительно снижает качество жизни пострадавшего.

Также возникают проблемы с почками и аномалии половых органов. Нередко развиваются пороки сердца, которые, если их не лечить, могут привести к сердечной смерти. Лечение синдрома С не может быть причинным. Определенные пороки развития и жалобы можно вылечить с помощью терапии и хирургического вмешательства. Однако из-за синдрома продолжительность жизни значительно сокращается. Без лечения пациент преждевременно умирает.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром С диагностируется до рождения или сразу после рождения, поэтому новый диагноз обычно больше не требуется. Тем не менее, следует обратиться к врачу для лечения пороков развития и симптомов. Если человек страдает проблемами зрения или косоглазием, следует проконсультироваться с офтальмологом. Если эти симптомы обнаружены и исправлены на ранней стадии, можно предотвратить дальнейшие осложнения со стороны глаз. Лечение и консультация также необходимы при пороках развития тела или лица.

Родители также должны проконсультироваться с врачом, если ребенок страдает психологическими жалобами или депрессией из-за синдрома С. Особая поддержка нужна также людям с пониженным интеллектом. Если у пациента появились судороги, их тоже следует обследовать. В частности, часто возникают заболевания почек, поэтому эту область необходимо осмотреть особенно внимательно. Лечение других жалоб во многом зависит от их тяжести и обычно состоит из различных хирургических вмешательств и методов лечения.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия в настоящее время недоступна для пациентов с синдромом C. Заболевание в настоящее время неизлечимо. Мало того, что причины еще не выяснены, чтобы разработать причинную терапию.

Причины также предположительно кроются в генах, так что только одобрение подходов к генной терапии могло вообще позволить причинное лечение. В настоящее время пациенты получают симптоматическое и поддерживающее лечение. В центре внимания терапии находится лечение жизненно важных органов.

Инвазивные процедуры должны исправить пороки сердца, пороки развития почек и пороки развития грудного отдела, чтобы обеспечить жизнеспособность пациента. После устранения опасных для жизни симптомов другие пороки развития можно лечить с помощью пластической хирургии. При необходимости можно использовать раннее вмешательство для противодействия умственной отсталости.

Родители пациентов также получают меры поддержки. Например, вам помогут справиться с болезнью вашего ребенка. Эта поддержка обычно заключается в предоставлении услуг психотерапевта или психолога. Кроме того, родственники получают генетическое консультирование. Основываясь на задокументированных случаях братьев и сестер, родители пациентки с С-синдромом рекомендуются для всех последующих беременностей с ультразвуковым исследованием пороков развития.

Прогноз и прогноз

Лечение синдрома С в большинстве случаев оказывается трудным, так как на сегодняшний день известно очень мало случаев этого заболевания. Из-за генетического дефекта симптомы можно лечить только симптоматически, хотя причинно-следственное лечение невозможно.

Полного излечения синдрома по этой причине не происходит. Даже при лечении снижение интеллекта обычно не может быть полностью устранено, поэтому больной зависит от интенсивной терапии. Кроме того, пациенты всегда зависят от помощи в повседневной жизни и обычно не могут справиться с повседневной жизнью самостоятельно.

Различные пороки развития тела и органов можно исправить хирургическим вмешательством. Как правило, дальнейших осложнений нет. Уменьшится ли ожидаемая продолжительность жизни пациента в результате синдрома С в значительной степени зависит от успеха лечения и тяжести пороков развития. Не всегда органы можно скорректировать таким образом, чтобы продолжительность жизни оставалась неизменной.

Поскольку синдром C является генетическим заболеванием, родителям следует обратиться за генетической консультацией, чтобы избежать повторения синдрома.

профилактика

Причины синдрома С еще недостаточно выяснены, чтобы можно было разработать перспективные профилактические меры. Единственный способ предотвратить это на данный момент - это ультразвуковое исследование порока развития.

С помощью этого типа сонографии пары не могут, но в основном могут убедиться, что их будущий ребенок не страдает синдромами. Если ультразвуковое исследование предполагает синдром, вы можете отказаться от ребенка.

уход за выздоравливающим

После того, как различные пороки развития черепа, костей и суставов были исправлены хирургическим путем, пациент должен регулярно проходить медицинское наблюдение. В зависимости от конституции пациента период между медицинскими обследованиями может составлять от нескольких месяцев до нескольких лет. Если не возникнут дальнейшие осложнения, можно постепенно сократить количество повторных обследований.

В связи с большим количеством возможных жалоб, которые могут возникнуть в результате синдрома С в течение жизни, в каждом случае необходимо регулярное медицинское обследование. Любые пороки сердца, контрактуры суставов или гемангиомы можно быстро диагностировать и лечить.

Синдром С нельзя полностью вылечить, потому что обычно имеется слишком много и слишком серьезных симптомов. Соответственно, пациенты всю жизнь зависят от лечения. Последующее наблюдение может также включать медикаментозное лечение любой боли и побочных эффектов. При сильной боли, заживающей рану, врач может назначить, например, трамадол или диклофенак.

После хирургического лечения порока сердца пациент должен обратиться к специалисту, которому также, возможно, придется перенастроить кардиостимулятор. Синдром С может вызывать симптомы разной интенсивности. Поэтому решение о дальнейшем лечении должно приниматься индивидуально для каждого пациента.

Ты можешь сделать это сам

Заболевание синдромом С не позволяет больному принимать достаточные меры для самопомощи. Из-за имеющихся симптомов пострадавший должен получать постоянный уход и медицинскую помощь.

Поэтому в повседневной жизни близкие родственники нуждаются в советах и ​​советах, как справиться с ситуацией. Для них важно, чтобы они были полностью осведомлены о болезни и ее симптомах. Им также нужен совет о том, как обеспечить оптимальный уход за больным. Следует учитывать нагрузку на родственников. Хорошая социальная среда способствует взаимной поддержке.

Группы самопомощи или обмены мнениями с членами семей других больных могут быть очень полезными, чтобы не возникло психологической перегрузки. Регулярное участие в общественной жизни должно компенсировать уход. Можно использовать методы снятия стресса, чтобы справиться с проблемами повседневной жизни.

Различные методы релаксации и здоровый образ жизни поддерживают близких, чтобы они набрались сил. Разговоры или терапевтическая поддержка помогают справиться с ситуацией и обеспечивают психологическую стабильность. Смелость смотреть в лицо жизни и уверенный подход к болезни могут быть очень полезны как больному, так и близким, несмотря на все невзгоды.