Desmin

Desmin представляет собой белок, который находится в качестве промежуточного филамента в клеточном скелете, а также в поперечно-полосатых и гладких мышцах. Его задача - стабилизировать клетки и связать мышечные структуры. Генетические изменения (мутации), вызывающие нарушения синтеза десмина, связаны с различными мышечными заболеваниями, такими как десминопатия или кардиомиопатия.

Что такое десмин?

Десмин - это строительный блок клеточного скелета (цитоскелета), состоящий из белка. Белок также стабилизирует тонкие фибриллы мышц и встречается в поперечно-полосатых и гладких мышцах. Десминовые филаменты относятся к промежуточным филаментам (Filamenta intermedialia), которые биология делит на пять различных типов.

Согласно этой классификации десмин относится к типу III вместе с виментином, периферином и белком глиальных филаментов (GFAP). Результаты экспериментов на животных предполагают, что виментин может заменить отсутствующий десмин на ранних этапах развития или частично взять на себя его функции. Гены, кодирующие десмин, расположены в геноме человека на второй хромосоме на участке от 219,99 до 220 МБ. В биологии десмин обозначается как из-за его стабилизирующей функции в клеточном скелете. Skeletin, Ученые Лазаридес и Хаббард первыми описали его в 1976 году.

Анатомия и строение

Как и все белки, десмин состоит из длинных цепочек аминокислот. Все эти биологические строительные блоки имеют одну и ту же базовую структуру и отличаются друг от друга только своим конкретным остатком.

Синтез белка связывает отдельные аминокислоты пептидными связями; Последовательность отдельных строительных блоков зависит от последовательности, которую гены определяют через свою базовую последовательность. Десмин состоит из 470 аминокислот. Готовая пептидная цепь представляет собой первичную структуру десмина, которая становится готовым белком только в своей пространственной форме. После того, как пептидная цепь была произведена, дальнейшие связи образуются спонтанно или с помощью ферментов, которые также известны как водородные связи и которые либо организуют цепь в спираль (альфа-структура), либо форматируют ее в лист (бета-структура).

Десмин состоит из более протяженных участков и спиральных образований. В дополнение к этой вторичной структуре белок принимает более сложную третичную структуру, которая также важна для более поздней функции белка.Кроме того, в некоторых случаях различные свернутые аминокислотные цепи объединяются, образуя четвертичную структуру, внутри которой, в принципе, также могут находиться другие биомолекулы. Десмин находится во вторичной, третичной и четвертичной структуре как гомополимер: полимер представляет собой структуру, состоящую из нескольких макромолекул. В случае гомополимера, такого как десмин, все эти макромолекулы или мономеры являются частями одного и того же типа.Одна законченная нить десмина имеет диаметр 8-11 нм.

Функции и задачи

Основная задача Десмина - укрепление клеточного скелета и мускулов, причем в равной степени это происходит в гладких и поперечно-полосатых мышцах. В биологии клеточный скелет - это структура внутри клеток, которая состоит из белков и придает им форму и стабильность. Скелет клетки также участвует в транспортировке веществ внутри клетки и в их перемещении.

В отличие от костного скелета человеческого тела, клеточный скелет не является фиксированной единицей, но может гибко адаптироваться к потребностям клетки. Поперечно-полосатым мышцам также необходим десмин в качестве связующего звена между Z-дисками и миофибриллами. Z-диски отмечают границы между соседними мышечными участками (саркомерами) поперечнополосатых мышц. К Z-дискам прикреплены нитевидные структуры, состоящие из комплекса актина и тропомиозина. При сокращении эти миозиновые волокна и нити сталкиваются друг с другом, вызывая временное укорачивание ткани в целом.

Гладкие мышцы имеют иное строение, чем поперечнополосатые: волокна не образуют четко очерченных нитей и пучков с четко видимыми полосами в поперечном сечении, а на первый взгляд кажутся гладкими и неструктурированными. Однако сокращение во многом похоже. Вместе с немышечными актиновыми филаментами гладких мышц десмин также выполняет стабилизирующую функцию в мышечной ткани, создавая укрепляющие связи в так называемых зонах сжатия.

болезни

Различные мышечные заболевания связаны с генетическими изменениями (мутациями), влияющими на их структуру. У человека они находятся на второй хромосоме.

Даже если такое заболевание врожденное, оно не обязательно сразу проявляется видимыми симптомами. Во многих случаях мутации десмина приводят к мышечной дистрофии, которая характеризуется прогрессирующим разрушением мышечной ткани. Внешний вид дистрофий очень неоднороден. Десминопатия - более конкретная клиническая картина. Это редкое наследственное заболевание, которое постепенно ослабляет мышцы и обычно приводит к симптомам только в зрелом возрасте. Ошибки в собственном производстве десмина организмом нарушают как цитоскелет мышечных клеток, так и Z-диски при десминопатии.

Кроме того, мутации десмина связаны с кардиомиопатией, которая также может возникать в контексте десминопатии. Кардиомиопатия проявляется функциональными проблемами с сердцем и не всегда связана с нарушением синтеза десмина; вместо этого существует множество возможных причин. Типичные симптомы включают сердечную недостаточность, сердечную аритмию, нарушение кровообращения (синкопе), стенокардию и эмболии.

Обнаружение антител к десмину также помогает врачам различать разные опухоли - например, рабдомиосаркомы (злокачественные опухоли мягких тканей с высокой смертностью) и лейомиосаркомы (злокачественные опухоли гладких мышц).