Болезнь накопления железа (сидероз)

Болезнь накопления железа или Сидероз это состояние, которое приводит к значительному увеличению общего содержания железа в организме человека. Это обогащенное в организме железо может привести к серьезному повреждению органов, особенно печени и поджелудочной железы, если его не лечить после десятилетнего инкубационного периода. Заболевание накопления железа отличается от железодефицитной анемии.

Что такое болезнь накопления железа?

Болезнь накопления железа или сидероз также известна как гемохроматоз или сидерофилия. Если он наследственный, врач говорит о наследственном сидерозе, если он вызван изменением генетической структуры (генная мутация), это называется первичным сидерозом.

Пострадавшие страдают от повышенной абсорбции необходимого микроэлемента - железа в верхних отделах тонкой кишки. Это означает, что содержание железа во всем организме человека многократно превышает норму.

С годами избыток железа может привести к различным серьезным повреждениям органов, особенно печени и поджелудочной железы, а также селезенки, щитовидной железы, гипофиза и сердца. Поражение суставов и кожные заболевания также могут быть вызваны сидерозом.

причины

Генетическая наследственность болезни накопления железа связана с особым обстоятельством: и мать, и отец должны передать модифицированный ген своему потомству. В любом случае, пострадавшие передают измененный ген своему ребенку - разовьется ли сидероз у этого ребенка, зависит от того, несет ли другой родитель также ген с предрасположенностью к заболеванию.

Помимо упомянутых факторов наследственности и изменений в генетическом составе, болезнь накопления железа также может передаваться через внешние воздействия. Это называется вторичным сидерозом. Триггерами здесь могут быть частые переливания крови, например, а также некоторые ранее перенесенные заболевания, такие как гепатит B или C.

Злоупотребление алкоголем также причинно связано с вторичной болезнью накопления железа. Если болезнь накопления железа передается по наследству, число заболевших мужчин примерно в пять-десять раз превышает число женщин.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

При наследственной болезни накопления железа симптомы вначале отсутствуют. Как правило, сидероз становится заметным только при первых признаках заболевания с 30 лет. Когда общее содержание железа в организме достигает определенной концентрации, сначала появляются общие симптомы, которые также могут указывать на другие заболевания. Затем симптомы ухудшаются.

Увеличивается риск осложнений. Общие симптомы включают утомляемость, общую слабость, недомогание, образование темных пятен на коже, снижение полового влечения и потерю веса. В дальнейшем появляются различные симптомы, которые становятся все более выраженными. К ним относятся одышка, проблемы с суставами, сердечная аритмия, слабое сердце или увеличенная селезенка.

В качестве осложнений могут возникнуть сахарный диабет, цирроз печени, рак печени и повреждение почек. Болезнь накопления железа хорошо поддается лечению. Однако успех лечения также зависит от времени постановки диагноза. При раннем лечении не происходит снижения качества или ожидаемой продолжительности жизни.

Однако, если терапия начинается слишком поздно, уже могут иметь место необратимые изменения в печени, сердце, поджелудочной железе или суставах, так что полное заживление больше невозможно. Около 70 процентов больных, получивших лечение слишком поздно, заболевают сахарным диабетом, который трудно лечить из-за высокой концентрации железа в организме. Кроме того, риск рака печени на запущенных стадиях заболевания увеличивается в 200 раз.

Диагностика и курс

Первоначально симптомы болезни накопления железа неспецифичны. Утомляемость и общее истощение так же важны, как недомогание и слабость. Со временем могут появиться такие симптомы, как изменение цвета кожи серо-коричневого цвета из-за повреждения печени, проблемы с суставами, жесткость и отек суставов, а также пальпируемое увеличение печени и селезенки.

В запущенном состоянии может развиться цирроз печени, за которым может последовать асцит и сахарный диабет, а также сердечная аритмия и даже сердечная недостаточность.

Диагноз болезни накопления железа ставится путем комбинированного исследования крови и тканей. Лабораторные показатели крови предоставляют информацию об уровне железа в сыворотке, о так называемой общей железосвязывающей способности и насыщении трансферрина железом. Ферритин сыворотки, в свою очередь, можно использовать для определения значения общего содержания железа в организме.

Показатели крови, которые уже надежно указывают на болезнь накопления железа, основаны на определении особых типов тканевых белков. Реже для диагностики применяют компьютерную томографию печени или биопсию печени.

осложнения

Сидероз - серьезное заболевание, которое может привести к летальному исходу без надлежащего лечения. Если организм страдает от избытка железа, это вещество откладывается в разных органах. В результате их функции ограничены. Отложения вызывают увеличение определенных органов, таких как печень или селезенка.

Если их не лечить, могут возникнуть другие серьезные осложнения. Возможны проблемы с суставами и изменение цвета кожи. Пострадавшие могут впоследствии заболеть сахарным диабетом. В результате они всю жизнь зависят от экзогенного инсулина. Без лечения инсулином это заболевание смертельно. Проблемы с сердцем также могут возникнуть из-за сидероза.

Возможными осложнениями этого состояния являются аритмия и сердечная недостаточность. Кроме того, может случиться так, что менструация не наступит. В тяжелых случаях сидероз может привести к импотенции. Печень особенно подвержена риску при нелеченном или неадекватно леченном сидерозе. Цирроз печени встречается не в единичных случаях.

В этом случае здоровая структура печени разрушена и заменена соединительной тканью. Это больше не может выполнять прежнюю функцию печени как важного органа детоксикации и обмена веществ. В результате возникают еще большие осложнения. В худшем случае это приводит к печеночной недостаточности и, в конечном итоге, к смерти.

Когда нужно идти к врачу?

Если возникают такие симптомы, как усталость, боль в суставах и верхней части живота, а также симптомы сахарного диабета, причиной может быть болезнь накопления железа. Посещение врача рекомендуется, если симптомы не исчезли через несколько дней или недель.

У женщин также может пропустить менструация, при этом болезнь приводит к импотенции у мужчин - в обоих случаях желательно немедленное медицинское уточнение. Если болезнь накопления железа не лечить, возникают дополнительные симптомы, такие как цирроз печени, сердечная аритмия и дисфункция поджелудочной железы.

Консультация врача требуется не позднее, чем при обнаружении признаков этих симптомов. Особому риску подвержены люди, длительно принимавшие железо внутривенно или внутримышечно. Если по другим причинам подозревается нарушение кроветворения или повышенное поступление железа, следует немедленно обратиться к врачу при упоминании симптомов. Если заболевание накопления железа лечить вовремя, шансы на выздоровление обычно очень высоки.Иногда ранняя диагностика с помощью генетического теста может полностью предотвратить начало болезни.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение болезни накопления железа в первую очередь направлено на расщепление излишков железа в организме. Здесь в первую очередь следует упомянуть методы кровопускания, также известные как методы эвакуации железа, при которых у пострадавших регулярно берут пятьсот миллилитров крови.

За сеанс железосодержащий кровяной пигмент гемоглобин удаляет из организма около двухсот пятидесяти миллиграммов железа, которое организм забирает обратно в кровь из запасов железа в органах. Таким образом, с каждым кровопусканием органы получают немного больше облегчения. Лечение болезни накопления железа с помощью кровопускания продолжается до тех пор, пока общее содержание железа в организме снова не достигнет нормального уровня.

Даже после того, как избыток железа был удален, пациенту необходимо регулярно проверять уровень ферритина в сыворотке. Может потребоваться повторить кровопускание, чтобы предотвратить возобновление чрезмерного накопления железа.

Заболевание накопления железа раньше лечили препаратом десфериоксамин (Desferal®). Он может связывать железо и выводить его из организма. В настоящее время эта терапия с истощением запасов железа используется только тогда, когда у пациента невозможно кровотечение - например, если он приобрел сидероз в результате многочисленных переливаний крови по поводу болезни костного мозга. Кровопускание приведет только к новой анемии.

Прогноз и прогноз

Если болезнь накопления железа распознать и своевременно начать лечение, ограничений на продолжительность и качество жизни не будет. К сожалению, сидероз часто диагностируется слишком поздно, поскольку он не вызывает никаких симптомов на ранних стадиях. Последующие повреждения изначально нелеченного сидероза включают сахарный диабет, цирроз печени, рак печени, сердечную недостаточность и проблемы с суставами.

В случае болезни накопления железа, например, диабет очень трудно отрегулировать. Другие болезни также необратимы. Это означает, что их уже нельзя вылечить даже после того, как уровень железа в организме успешно нормализуется. Однако чем раньше уровень железа снижается, тем легче лечить симптоматическое последующее повреждение, которое уже произошло.

При нормальном уровне железа диабет снова легче контролировать. Цирроз печени невозможно вылечить. Однако его интенсивное лечение после того, как избыток железа был расщеплен, помогает снизить риск рака печени. Суставные изменения также больше не излечимы. Но и здесь можно остановить прогрессирование болезненных процессов после снижения уровня железа.

При первичном или наследственном сидерозе избыток железа легко расщепляется при регулярном кровопускании и диете с низким содержанием железа. Вторичный сидероз лечится препаратом дефероксамином, который нормализует уровень железа за счет увеличения его выведения. Таким образом всегда возможно успешное лечение избытка железа, в отличие от его последующего ущерба.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Поскольку болезнь накопления железа в значительной степени передается по наследству или вызвана генетическими изменениями, ее невозможно предотвратить с помощью в целом здорового образа жизни. Для группы риска - например, детей двух родителей с соответствующим генетическим изменением - важно регулярно проверять показатели крови, описанные выше, даже на ранней стадии без симптомов.

Благодаря своевременному применению кровопускания, болезнь накопления железа теперь можно довольно успешно взять под контроль, так что в первую очередь не будет никакого повреждения органов и практически не пострадает качество жизни пострадавших.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев болезни накопления железа нет необходимости или возможности специальных последующих мер. Заболевание нельзя лечить полностью или причинно, так как это врожденный врожденный дефект. Поэтому, если заинтересованное лицо желает иметь детей, генетическое консультирование также может быть полезным для предотвращения передачи болезни накопления железа по наследству.

Как правило, пациенты зависят от пожизненной терапии, чтобы навсегда облегчить симптомы. Лечение проводится с помощью медикаментов. Пострадавший должен следить за тем, чтобы их принимали регулярно и в правильной дозировке. Если у вас есть какие-либо вопросы или вы неясны, вы всегда должны сначала обратиться к врачу.

Кроме того, следует употреблять продукты, содержащие много железа, чтобы противодействовать дефициту железа. Для облегчения симптомов обычно не требуется дополнительных мер. Если болезнь накопления железа распознается на ранней стадии, продолжительность жизни пострадавшего также не снижается. Однако нередко пациенты зависят от переливания костного мозга. Поэтому следует проводить регулярные осмотры организма, чтобы выявить дальнейшие симптомы на ранней стадии.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь накопления железа может быть генетически обусловлена, но также приобретена в течение жизни. Пациенты, причина болезни которых очевидна из тщательного анамнеза, могут предоставить подробную поддержку своему плану лечения в рамках самопомощи. Проблема с симптомом в основном связана с чрезвычайно чрезмерным количеством железа, которое остается в организме при употреблении пищи или при избытке добавок искусственного железа. Если диагноз поставлен своевременно и если пострадавший следует некоторым правилам в повседневной жизни, он может продолжать поддерживать свой уровень жизни.

Важный момент - питание. Продукты, содержащие железо, следует сократить до минимума, потому что они непродуктивны по сравнению с прописанными препаратами для выведения железа и вызывают серьезное повреждение печени. Поскольку тонкий кишечник является одной из причин недостаточного хранения железа в организме, диета без мяса, но с высоким содержанием клетчатки является большим подспорьем для восстановления. Кроме того, ежедневно нужно выпивать до трех литров. Особенно в отношении приобретенной болезни накопления железа абсолютно желательно избегать употребления алкоголя.

С помощью тестовой палочки пациент может сам проверить и определить свой уровень железа. Это особенно рекомендуется людям с сахарным диабетом и сердечно-сосудистыми заболеваниями.