Ферментный дефект

Ферменты участвуют почти во всех процессах в организме и особенно в метаболизме организма. В случае генетического или приобретенного Ферментный дефект изменяется биохимическая активность пораженных ферментов, что часто приводит к энзимопатии. Некоторые ферментные дефекты и симптомы дефицита теперь можно компенсировать с помощью ферментативного замещения, которое обычно должно длиться всю жизнь.

Что такое дефект фермента?

Большинство дефектов ферментов являются врожденными и имеют генетическую причину. Мутации в ДНК, например, могут повлиять на гены, которые кодируют один или несколько ферментов или несут коды веществ, которые участвуют в биосинтезе ферментов.
© designua - stock.adobe.com

Дефект фермента всегда возникает, когда биохимическая активность фермента нарушена из-за структурных изменений. Ферменты характеризуются биохимической активностью. Это вещества, состоящие из гигантских биологических молекул, которые действуют как катализаторы химических реакций.

В организме человека происходят бесчисленные реакции на биохимической основе. В качестве катализаторов ферменты ускоряют протекание этих реакций или даже обеспечивают протекание определенных реакций в организме человека. Почти все ферменты состоят из белков. Каталитически активная РНК является исключением.

Во всех остальных случаях образование ферментов в клетке происходит в рамках биосинтеза белка рибосомами. В метаболизме всех организмов ферменты берут на себя незаменимые задачи и контролируют большинство всех биохимических реакций. Некоторые структурные изменения ферментов приводят к нарушению или даже полной отмене биохимической активности фермента.

В результате ферментативного дефекта образование продуктов ферментативно-катализируемого синтеза нарушается. Это означает, что продукты синтеза в результате катализируемых реакций неправильно структурированного фермента доступны в организме только в ограниченном количестве или отсутствуют вовсе.

В дополнение к неправильной структуре фермента неправильное введение фермента в органический метаболизм также может вызвать дефект фермента. В этом случае не качество, а количество фермента нарушает его биохимическую активность. Симптомы ферментативного дефекта обобщены как энзимопатии.

причины

Большинство дефектов ферментов являются врожденными и имеют генетическую причину. Мутации в ДНК, например, могут повлиять на гены, которые кодируют один или несколько ферментов или несут коды веществ, которые участвуют в биосинтезе ферментов. Таким образом, мутация может, например, привести к сборке определенного фермента с неправильной структурой.

Дефицит фермента вплоть до полного отсутствия некоторых ферментов в организме человека может быть следствием мутаций. В случае адреногенитального синдрома, например, имеется наследственный дефект фермента 21-бета-гидроксилазы. Дефицит фермента, связанный с мутацией, является основой фавизма. В этом наследственном заболевании дефект вызван глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой.

Некоторые ферментные дефекты являются аутосомно-доминантными, другие - аутосомно-рецессивными, а третьи связаны с Х-хромосомой. В исключительных случаях связанные с мутациями дефекты ферментов также возникают как часть спорадических процессов и в этом случае относятся не к наследственным мутациям, а скорее как новые мутации.

В зависимости от пораженных ферментов дефект фермента приводит к различным симптомам. Энзимопатии - это всегда метаболические заболевания, которые вызваны либо недостаточностью ферментов, либо избытком ферментов, либо врожденными или приобретенными структурными дефектами ферментов.

Симптомы, недуги и признаки

В большинстве случаев дефекты ферментов возникают из-за неправильного кодирования аминокислотных последовательностей в ДНК. Однако это ошибочное кодирование не обязательно должно вызывать симптомы. Некоторые пациенты с ферментными дефектами остаются бессимптомными на всю жизнь.

Приведет ли ферментный дефект к энзимопатии с симптомами, зависит, с одной стороны, от пораженного фермента, а с другой стороны, от степени изменения его активности. Ферментные дефекты в важнейших ключевых ферментах по существу все приводят к серьезным нарушениям различных функций организма и в большинстве случаев возникают внутриутробно.

Особенно серьезные дефекты ферментов вызывают прерывание беременности. Это означает, что после некоторой потери функций различных ферментов люди становятся нежизнеспособными. Кроме того, дефекты ферментов часто приводят к идиосинкразии или серьезной задержке развития.

Из-за своей роли в метаболизме метаболические и гормональные нарушения являются наиболее частыми проявлениями ферментных дефектов. Наиболее частым нарушением обмена веществ у новорожденных является фенилкетонурия (ФКУ), которая также может быть связана, например, с ферментативным дефектом.

диагностика

Диагностика ферментных дефектов обычно проводится с помощью ферментативного анализа или как часть генетической диагностики. Прогноз пациента во многом зависит от рассматриваемого фермента и степени изменения его активности. Некоторые дефекты ферментов не вызывают симптомов, а другие приводят к летальному исходу.

осложнения

Дефект фермента может вызвать ряд осложнений. Как правило, ферментные дефекты могут появляться внутриутробно и вызывать серьезные нарушения различных функций организма. В особо тяжелых случаях во время беременности возможно прерывание беременности.

Незначительные дефекты приводят к нарушениям развития, которые иногда могут ощущаться на протяжении всей жизни человека. Кроме того, могут возникнуть метаболические и гормональные нарушения. Нарушенный обмен веществ иногда также вызывает у пострадавших неприятный запах тела.

Так называемая фенилкетонурия возникает особенно часто и может иметь несколько осложнений. Существует повышенный риск нежелательного умственного развития, которое может распространиться на умственную отсталость ребенка. Пострадавшие в детстве больше страдают от эпилептических припадков, нарушения мышечного напряжения и спастических подергиваний.

Обычно наблюдается повышенная раздражительность, которая может развиться при тяжелых психических расстройствах. Внешне ДОК проявляется светлым цветом кожи со светлыми волосами и голубыми глазами. Тяжелые пигментные нарушения возникают редко. Лечение дефекта фермента обычно не вызывает серьезных осложнений.

Когда нужно идти к врачу?

Обращение к врачу необходимо при появлении нарушения или нарушения обмена веществ. Если у ребенка подросткового возраста обнаружено нарушение развития, необходимо пройти медицинское обследование. Поскольку ферментный дефект в тяжелых случаях может привести к летальному исходу, следует своевременно проконсультироваться с врачом при появлении жалоб в различных областях.

Если есть боль или если функциональность различных систем ограничена, требуется врач.Если у вас есть гормональные проблемы, перепады настроения или проблемы с весом, следует проконсультироваться с врачом. При появлении болей в животе, проблемах сердечно-сосудистой системы, нарушениях сна или общем недомогании требуется врач.

Если возникают психологические отклонения, есть повод для беспокойства. Апатию, периоды депрессии или вялости следует обсудить с врачом, если они сохраняются в течение нескольких недель. В случае судорог, сенсорных расстройств, общего недомогания, лихорадки или нарушения сознания обратитесь к врачу.

Если в повседневной жизни повышается раздражительность, желательно поговорить с врачом о наблюдении. Если при пользовании туалетом неоднократно обнаруживается кровь в моче или стуле, необходимо обратиться к врачу. Внутреннее беспокойство, снижение пределов работоспособности и проблемы с концентрацией следует обследовать и лечить у врача. При изменении цвета кожи или нарушении роста волос необходимо обратиться к врачу. Необходимо обследовать нарушение пигментации, отек кожи или изменение цвета.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В большинстве случаев ферментативные дефекты являются врожденными и поэтому не могут быть вылечены, пока подходы к генной терапии не достигают клинической фазы. По возможности симптоматическое лечение состоит из так называемого замещения ферментов. Этот терапевтический подход является довольно новым методом и соответствует доставке недостающих ферментов извне.

В случае генетических дефектов замена должна длиться всю жизнь. При добавлении структурно устойчивых ферментов соответствующие реакции снова могут в достаточной степени катализироваться в организме. Таким образом можно компенсировать потерю функции ферментов. Кислотостойкие пищеварительные ферменты, например, должны быть заменены приобретенными ферментными дефектами или ферментными недостаточностями в контексте недостаточности поджелудочной железы.

Не все дефекты ферментов можно компенсировать замещением ферментов. Если, например, определенные ферменты производятся в избытке, замена не имеет смысла. Даже дефицит фермента не всегда можно лечить замещением. В этих случаях лечение носит чисто симптоматический характер.

Прогноз и прогноз

Дефект фермента - это врожденное или приобретенное заболевание, которое невозможно вылечить при нынешнем состоянии науки. По юридическим причинам генетическая мутация не может быть изменена, поэтому пациент должен жить с нарушениями на всю жизнь. Тем не менее, лечение отдельных симптомов возможно в большинстве случаев благодаря доступным медицинским вариантам. Нарушение обмена веществ очень успешно лечится при длительной терапии. В повседневной жизни есть всего несколько ограничений.

Если в лечении ферментного дефекта отказано, наследственный дефект может привести к внезапному прерыванию беременности или нарушению развития у ребенка. Взрослые на протяжении всей жизни страдают от физических проблем, таких как проблемы с мышцами или психические заболевания. Общая эффективность снижается, а участие в общественной жизни ограничивается из-за низкого уровня благосостояния.

Когда оказывается медицинская помощь, состояние здоровья пациента значительно улучшается. Имеет место ферментное замещение. Заинтересованное лицо должно принимать участие в регулярных обследованиях, чтобы исправить дисбаланс и оптимизировать дозировку. Кроме того, здоровый образ жизни и сбалансированное питание улучшают здоровье пациента.

Если избегать вредных веществ, таких как алкоголь, никотин или других стимуляторов, пострадавший может достичь хорошего качества жизни без значительных ограничений, несмотря на дефект ферментов. Как только лечение будет прекращено, будет рецидив.

профилактика

Генетические дефекты ферментов можно в определенной степени предотвратить с помощью генетического консультирования на этапе планирования семьи. Рисковые пары могут, например, отказаться от собственных детей.

уход за выздоравливающим

Поскольку ферментный дефект является врожденным и, следовательно, наследственным заболеванием, полного излечения добиться невозможно. Жалобы можно лечить только симптоматически, а не причинно, поэтому больной обычно зависит от пожизненной терапии. Это означает, что пострадавшему не доступны какие-либо специальные последующие меры.

Основное внимание в этой терапии уделяется раннему выявлению дефекта фермента, чтобы не было дальнейших осложнений или ухудшения симптомов. Чтобы предотвратить повторное возникновение дефекта ферментов у потомков, при желании ребенка можно также провести генетическое тестирование и консультирование. Меры по лечению этого заболевания очень сильно зависят от точного типа и степени тяжести этого дефекта, поэтому здесь невозможно сделать общий прогноз.

Пострадавшие обычно зависят от помощи своей семьи и друзей в повседневной жизни. Психологическая поддержка также может быть очень полезной, при этом не только пострадавшие, но и родители часто полагаются на психологическое лечение. Как правило, невозможно предсказать, снизит ли дефект фермента продолжительность жизни пострадавшего и каким образом.

Ты можешь сделать это сам

Силы самовосстановления не могут сами вылечить врожденный дефект ферментов. У пациента нет средств излечить болезнь самопомощью. Недостающие ферменты должны поступать в организм через регулярные промежутки времени.

Чтобы предотвратить симптомы, пострадавший может неоднократно наносить на кожу солнцезащитные мази. Он может делать это под свою ответственность и без фиксированной дозы каждый день. Мази должны быть проверены на переносимость и иметь высокий коэффициент защиты от солнца. Следует избегать попадания прямых солнечных лучей из принципа. Пациент должен носить одежду, которая хорошо закрывает все части тела и не пропускает свет.

Чем лучше защита, тем меньше изменений кожи. Кроме того, рекомендуется надеть хорошую шляпу и солнцезащитные очки. По возможности, особенно в летние месяцы, квартиру следует освобождать либо до восхода солнца, либо после захода солнца. Если зуд, расчесывания и трения следует избегать любой ценой. Это усугубляет симптомы.

Помимо ухода за кожей и ее защиты, особенно важна психологическая стабилизация. Ни при каких обстоятельствах нельзя пренебрегать участием в общественной жизни или планированием досуга. Несмотря на болезнь, можно поощрять радость жизни и поддерживать ее качество.