Синдром Голлопа-Вольфганга

На Синдром Голлопа-Вольфганга это комплекс пороков развития, который характеризуется такими симптомами, как аплазия большеберцовой кости или характерная расщелина руки. Считается, что синдром имеет наследственную основу. Ортопедические, реконструктивные и протезные этапы можно рассматривать как терапию.

Что такое синдром Голлопа-Вольфганга?

Синдром Голлопа-Вольфганга - это врожденный порок развития конечностей. Комплекс симптомов был впервые описан врачом Томазом Рафаэлем Голлопом в конце 20 века. Несколько лет спустя американский хирург-ортопед Гэри Л. Вольфганг продолжил и дополнил это описание. Симптомокомплекс был назван в честь двух первых дескрипторов.

Заболевание представляет собой дисплазию скелета, которая проявляется как в верхних, так и в нижних конечностях. Синдром характеризуется врожденным отсутствием голени. Это явление встречается крайне редко. При всех заболеваниях этот симптом поражает менее одного человека из миллиона. Соответственно низкая распространенность синдрома Голлопа-Вольфганга.

В целом проявления синдрома чрезвычайно разнообразны и могут проявляться в виде самых разных симптомов. Синдром обычно включает образование щели в руке или стопе, которая также известна как эктродактилия. Односторонний раскол руки часто ассоциируется с односторонней вилкой на бедренной кости.

причины

Причина и этиология синдрома Голлопа-Вольфганга окончательно не выяснены. В основном это связано с низкой распространенностью, что вряд ли может служить отправной точкой для исследований. Тем не менее, медицина уже более или менее согласовала некоторые связи между синдромом. Пороки развития редко возникают спорадически. Возможно семейное накопление и, следовательно, генетическая основа.

Присутствует ли аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование, без сомнения, пока не установлено. На вопрос о связи с определенной генной мутацией и особенно на вопрос о гене-возбудителе до сих пор нет ответа. Причинные факторы, которые могут способствовать развитию порока, в дополнение к генетическим факторам, также неизвестны.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

У пациентов с синдромом Галопа-Вольфганга полное проявление симптомокомплекса наблюдается сразу после рождения. В большинстве случаев клиническими признаками являются множественные пороки развития скелета, поражающие как нижние, так и верхние конечности. Помимо образования щели в руке или стопе, часто бывает, например, односторонняя вилка в бедренной кости.

Помимо эктродиктилии, можно распознать бифуркацию бедренной кости в смысле разветвления полых органов. Кроме того, часто встречаются недоразвитые или полностью отсутствующие придатки голени. В рамках олигодактилии у пораженных обычно также отсутствует палец руки или ноги. Это неприменение может также повлиять на несколько конечностей руки или ноги.

В некоторых случаях у пациентов с синдромом Голлопа-Вольфганга это явление распространяется на монодактилию в смысле неотъемлемой части рук или ног. Разветвление бедренной кости обычно одностороннее. Предположительно, в контексте синдрома возможно значительно больше пороков развития, которые до сих пор не могли быть задокументированы только из-за небольшого числа случаев.

диагностика

Диагноз синдрома Голлопа-Вольфганга ставится врачом не позднее рождения ребенка с помощью визуальной диагностики. Для подтверждения диагноза может быть проведена визуализация конечностей, которая свидетельствует о множественных неисправностях. Также возможна пренатальная диагностика синдрома.

Например, современная сонография может обнаруживать пороки развития, такие как дисплазия скелета, до рождения в контексте ультразвукового исследования пороков развития или тонкого ультразвука. Прогноз для пациентов с синдромом Голлопа-Вольфганга относительно благоприятный на фоне современного протезирования. Дифференциальный диагноз должен включать синдром гипопластической большеберцовой полидактилии и синдром большеберцовой аплазии-эктродактилии.

осложнения

Синдром Голлопа-Вольфганга приводит к различным порокам развития, которые могут поражать разные области тела. Однако в большинстве случаев это порок развития скелета. Нередко на руках и ногах образуется щель.

Кроме того, у пациента часто не хватает пальцев ног или пальцев на конечностях, что во многих случаях приводит к ограничению в повседневной жизни. Синдром Голлопа-Вольфганга значительно снижает качество жизни. Поскольку симптомы можно распознать сразу после рождения, возможна ранняя диагностика и, следовательно, раннее лечение.

Однако отсутствующие пальцы рук и ног не могут быть восстановлены, поэтому пострадавший будет страдать от этих жалоб всю свою жизнь. По этой причине лечение только симптоматическое. Если на конечностях наблюдаются очень серьезные пороки развития, их также можно ампутировать. После этого пациент нередко полагается на помощь других людей в повседневной жизни.

Психологическая поддержка также часто необходима, чтобы избежать депрессии и мыслей о самоубийстве. Как правило, на интеллект синдром Голлопа-Вольфганга не влияет. Ожидаемая продолжительность жизни не уменьшается в результате синдрома.

Когда нужно идти к врачу?

В случае родов в стационаре медсестры и врачи автоматически берут на себя различные обследования, чтобы проверить состояние здоровья ребенка сразу после родов. Врачи замечают порок развития скелетной системы, и для постановки диагноза назначаются дополнительные обследования.

В случае домашних родов присутствующая акушерка замечает изменения и аномалии в костной структуре ребенка. Она также автоматически берет на себя следующие шаги и консультируется с врачом. Вместе мы выясним, какие более детальные исследования необходимы.

Если порок развития диагностируется еще в утробе матери, врач автоматически готовит роды в стационаре. В этих случаях индивидуальное планирование родов для благополучия матери и ребенка осуществляется задолго до положенного срока.

Если возникают осложнения и внезапные роды происходят без присутствия акушерки или врача, необходимо сразу же после родов вызвать врача. При обнаружении порока развития необходимо вызвать скорую помощь, чтобы его можно было как можно быстрее и беспрепятственно доставить в больницу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Для пациентов с синдромом Голлопа-Вольфганга нет причинной терапии. Причина в том, что до сих пор окончательно не выяснены конкретные причины синдрома. Даже если бы причины были выяснены, единственной возможной причинной терапией, вероятно, была бы генная терапия, которая еще не была одобрена.

Поэтому лечение пациента носит чисто симптоматический характер. Самая главная цель этой симптоматической терапии - создание независимости, после лечения пострадавшие должны иметь возможность жить максимально самостоятельно. Симптомы, которые все еще присутствуют, должны как можно меньше препятствовать повседневной деятельности. В связи с этой целью особенно важно улучшить мобильность пациентов.

Если, например, пострадавший не может ходить или хвататься из-за порока развития, в крайних случаях можно рассмотреть возможность ампутации деформированной конечности. После такой ампутации следует протезирование, которое будет тем более успешным при соответствующей подготовке. В идеале установка протеза, включая реабилитационные тренинги, должна происходить в реабилитационном центре, специализирующемся на протезировании.

Вместе с физиотерапевтом пострадавшие узнают, как обращаться с протезами и как правильно ими пользоваться в повседневной жизни. Ампутация и последующие меры могут занять от нескольких месяцев до нескольких лет. По многим причинам рекомендуется начинать терапию как можно раньше. С одной стороны, молодые люди учатся пользоваться протезами намного быстрее, чем люди старшего возраста.

С другой стороны, своевременное лечение протезов может улучшить психологическое положение пострадавших. В некоторых случаях этапы протезирования не являются обязательными. Ортопедические и реконструктивные меры также часто бывают достаточно успешными при легких формах.

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Голлопа-Вольфганга является генетическим заболеванием, полной или причинной терапии не может быть. Заинтересованное лицо зависит от чисто симптоматического лечения, которое может частично ограничить симптомы. Обычно пороки развития конечностей можно исправить, чтобы пациент мог вести нормальную повседневную жизнь.

Однако в тяжелых случаях они должны быть ампутированы, если коррекция невозможна. Протезы также часто используются для облегчения повседневной жизни. Частично движения можно восстановить с помощью физико-терапевтических упражнений, но пострадавший часто зависит от помощи других людей в своей жизни.

Как правило, на продолжительность жизни пациента синдром Голлопа-Вольфганга не влияет отрицательно. Чем раньше болезнь диагностируется и проводится лечение, тем выше вероятность положительного течения болезни.

В некоторых случаях синдром Голлопа-Вольфганга также может привести к психологическим жалобам или депрессии. Могут происходить издевательства или издевательства, особенно в отношении детей, поэтому детям часто требуется психологическая помощь. Поскольку синдром Голлопа-Вольфганга является генетическим заболеванием, он также может передаваться по наследству.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Пока что синдром Голлопа-Вольфганга нельзя предотвратить, поскольку причины не были окончательно выяснены.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Голлопа-Вольфганга возможности последующего наблюдения очень ограничены. В первую очередь, пострадавшие зависят от лечения пороков развития, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения. Полное излечение от этого синдрома невозможно, поэтому больные в основном зависят от пожизненной терапии.

Это также может значительно сократить продолжительность жизни пострадавших. Во многих случаях с синдромом Голлопа-Вольфганга полезен контакт с другими пациентами с синдромом. Это часто приводит к обмену информацией, которая может значительно облегчить жизнь и повседневную жизнь в целом.

Если пострадавшие хотят иметь детей, могут быть полезны генетические консультации. Это может предотвратить передачу синдрома потомкам. Большинство пороков развития устраняются хирургическим вмешательством. После этих процедур пострадавшие должны отдохнуть и позаботиться о своем теле.

Вы всегда должны воздерживаться от напряженных занятий. Также часто требуется физиотерапия. Многие упражнения из этой терапии также можно выполнять дома, чтобы ускорить заживление. Поддержка семьи и друзей также может положительно повлиять на дальнейшее течение синдрома Голлопа-Вольфганга.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром Голлопа-Вольфганга является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить с помощью самопомощи. Это возможно только для поддержки терапии и повышения мобильности человека. Однако это не приводит к полному излечению.

Из-за синдрома Голлопа-Вольфганга пациенты обычно зависят от постоянной помощи в повседневной жизни. Это должно быть тепло сделано вашей семьей или друзьями. Если конечности были ампутированы, подвижность пострадавшего увеличивается с помощью различных методов лечения.

Упражнения из физиотерапии или физиотерапии часто можно выполнять в собственном доме, чтобы ускорить лечение. Как правило, раннее начало терапии также очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни.

Дети и молодые люди всегда должны быть полностью информированы о рисках и осложнениях синдрома Голлопа-Вольфганга, чтобы избежать психологических жалоб или депрессии. Контакт с другими людьми, страдающими синдромом, также полезен, так как это может привести к обмену информацией, которая может облегчить повседневную жизнь.