Синдром Холта-Орама

Синдром Холта-Орама синдром порока развития, который в первую очередь связан с пороками сердца и аномалиями больших пальцев рук и вызван мутацией. В большинстве случаев причинная мутация возникает спорадически и, таким образом, соответствует новой мутации. В центре внимания терапии - хирургическая коррекция порока сердца.

Синдром Холта-Орама?

Синдромы врожденных пороков развития с преимущественным поражением конечностей - это группа заболеваний, в которую входят различные деформации рук и ног. Один из них это Синдром Холта-Орама, также называется Синдром сердце-рука известен. Синдром относится к группе предсердно-пигментных дисплазий, к которым относятся врожденные заболевания с пороками развития верхних конечностей и сердца.

Помимо синдрома Холта-Орама, к этой группе заболеваний относятся синдром сердце-рука 2-го типа, синдром сердце-рука 3-го типа и синдром сердце-рука словенского типа. Синдром Холта-Орама был впервые описан в 1960 году. Британский педиатр Холт и кардиолог Сэмюэл Орам первыми описали это заболевание. Синдром Холта-Орама. Это сравнительно редкое заболевание, которое в среднем встречается у одного больного на 100 000 человек.

Причина пороков развития рук и сердца при синдроме Холта-Орама кроется в генетике. Симптомы синдрома так же разнообразны, как и его предполагаемые причины. Пороки развития болезни концентрируются на сердце и большом пальце.

причины

Хотя синдром Холта-Орама является генетическим и врожденным заболеванием, семейная частота в зарегистрированных на данный момент случаях практически отсутствует. Хотя в отдельных случаях синдром, по-видимому, наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования, большая часть документации случаев предполагает его спорадическое возникновение. Около 85% задокументированных случаев связаны с новой мутацией.

Основная причина синдрома Холта-Орама заключается в генетических мутациях в локусе гена 12q23-24.1. В этом локусе гена находится так называемый ген TBX5, который расположен на хромосоме 12 и для белка, участвующего в конечности и конечности. Закодированное развитие сердца. Точные функции белка еще не выяснены. Также еще не установлено, способствуют ли внешние факторы, такие как воздействие токсинов или недоедание у матери во время беременности, мутации гена TBX5.

Мутации в гене могут быть обнаружены по крайней мере у 70 человек из 100 пациентов с синдромом Холта-Орама. Однако наука предполагает, что отклонения в других генах также могут вызывать симптомы синдрома. Например, синдром порока развития связан с трехсторонней полисиндактилией большого пальца.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Холта-Осрама страдают комплексом пороков развития, которые в первую очередь затрагивают большой палец и сердце. Хотя локализация пороков развития пациента обычна, возможны различные типы пороков развития сердца и большого пальца. Поэтому клиническая картина чрезвычайно разнообразна.

Пороки сердца могут проявляться, например, в виде дефекта межжелудочковой перегородки, дефекта межпредсердной перегородки, сердечной аритмии или нарушения проводимости. Аномалии скелета могут соответствовать дефектам редукции больших пальцев, но также могут возникать такие аномалии, как неприложение спицы.

Многие пациенты с этим синдромом также страдают лучевыми синостозами и аномалиями ребер, лопатки или ключицы. Кроме того, синдром Холта-Орама связан со сколиозом и грудной клеткой. Большинство пораженных также страдают синдактилией пальцев рук или фаланг пальцев рук. В отдельных случаях эти симптомы связаны с гипертелоризмом.

Диагностика и течение болезни

Синдром Холта-Орама часто неправильно диагностируют. При дифференциальной диагностике врач должен дифференцировать комплекс симптомов от синдрома Окихиро после генных мутаций в гене SALL4 на хромосоме 20, который связан с теми же пороками развития руки и пороками сердца. Что особенно важно при дифференциальной диагностике, так это то, что пациенты с синдромом Окихиро обычно имеют аномалию Дуэйна.

Они косятся, часто страдают пороками развития почек и имеют нарушения слуха, аномалии стоп или ушей. Синдром тромбоцитопении-отсутствующей лучевой кости также необходимо дифференцировать от синдрома Холта-Орама, который в основном достигается с помощью лабораторной диагностики. Другие клинические картины с клинически подобной картиной - анемия Фанкони и синдром Паллистера Холла.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Холта-Орама не ниже средней. Только в тяжелых случаях имеется трудноизлечимый порок сердца, что делает прогноз неблагоприятным.

осложнения

Синдром Холта-Орама вызывает у пациента ряд различных пороков и деформаций, которые могут затруднить жизнь и повседневную жизнь. Прежде всего, сердце страдает пороками развития, так что пациент страдает пороком сердца. Также существует сердечная аритмия, от которой больной может умереть в худшем случае.

Аномалии также возникают на больших пальцах рук, поэтому определенные движения или процессы в повседневной жизни также затрудняются. Уродства на теле нередко приводят к поддразниванию и издевательствам над другими детьми, что может привести к психологическим жалобам и депрессии у многих пациентов. Нередко возникают заболевания почек, которые в худшем случае могут привести к почечной недостаточности.

Кроме того, пострадавшие также страдают нарушениями зрения и слуха. Как правило, продолжительность жизни остается неизменной в результате синдрома Холта-Орама до тех пор, пока нет порока сердца, ведущего к смерти. Причинное лечение синдрома Холта-Орама обычно невозможно, поэтому можно лечить только симптомы. Во многих случаях также необходима психологическая поддержка.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Холта-Орама обычно диагностируется вскоре после рождения. В зависимости от того, насколько серьезны пороки развития, пострадавшему ребенку может потребоваться дополнительное медицинское обследование. В принципе, сердечные дефекты необходимо лечить быстро, чтобы снизить риск серьезных вторичных заболеваний. Если развиваются такие осложнения, как сердечная аритмия или признаки дефекта межпредсердной перегородки, требуется консультация врача. Также следует проконсультироваться с медицинским работником при аномалиях скелета большого пальца.

Родители пострадавших детей должны внимательно проконсультироваться со своим врачом и сообщить им о любых необычных симптомах. Поскольку синдром Холта-Орама является наследственным заболеванием, причинное лечение невозможно. Таким образом, пациентов, возможно, придется лечить всю жизнь, в зависимости от того, какие пороки развития возникают и какова конституция пациента. Поскольку это также часто вызывает эмоциональные жалобы, показана сопутствующая психологическая поддержка. Детям, которые страдают от издевательств или издевательств, следует обратиться за терапевтической консультацией к своим родителям.

Врачи и терапевты в вашем районе

Терапия и лечение

Для пациентов с синдромом Холта-Орама нет причинно-следственной терапии. Есть надежда на излечение в будущем, поскольку генная терапия в настоящее время является предметом медицинских исследований. Однако до тех пор, пока этот вид терапии не достигает клинической фазы, синдром Холта-Орама остается неизлечимой болезнью.

На данный момент для лечения пациентов доступны только варианты симптоматической терапии. Терапия основана на симптомах в индивидуальном случае. Особое значение имеет ранняя коррекция порока сердца. Эта коррекция проводится хирургическим путем. В случае дефекта перегородки Vohof хирургическая процедура направлена, например, на закрытие рассматриваемого дефекта. То же самое и с дефектом межжелудочковой перегородки.

Исправление пороков развития конечностей изначально имеет второстепенное значение. После успешной коррекции порока сердца реконструктивные хирургические процедуры могут восстановить отсутствующие спицы и отдельные синдромы. С имеющимся сколиозом обычно борются с помощью физиотерапевтов. В особо тяжелых случаях может потребоваться операция по имплантации титанового реберного протеза.

В большинстве случаев не требуется никакого вмешательства на грудную клетку. Однако по психологическим причинам форма грудной клетки может быть изменена хирургическим путем, например, после процедуры Нусса.

Прогноз и прогноз

Прогноз при синдроме Холта-Орама благоприятный. Несмотря на наличие генетического дефекта, его можно адекватно вылечить с помощью современных медицинских методов. Продолжительность жизни человека с синдромом в большинстве случаев не ниже среднего. В случае серьезного порока развития могут быть значительные потери в продолжительности жизни. Прогноз у этих пациентов явно ухудшился. Сердечная деятельность ограничена и может привести к преждевременной смерти.

Однако большинство пациентов поддается лечению хорошо и успешно. Хотя из-за наличия генетического дефекта лечения нет, есть хорошие перспективы для различных вариантов коррекции. Деятельность сердца регулируется и, по возможности, полностью корректируется хирургическим путем. Несмотря на то, что образ жизни может быть необратимым по сравнению со здоровыми людьми, хорошее качество жизни достигается благодаря лечению.

Физические отклонения или пороки развития изменяются на следующем этапе. Обычно после завершения фазы роста ребенка начинается необходимая или желаемая коррекция имеющихся пороков развития. Если нарушения в процессе развития приводят к значительным нарушениям, в детстве принимаются корректирующие меры для облегчения симптомов. Из-за оптических изменений у пациента могут возникнуть психологические последствия. Это ухудшает общий прогноз.

профилактика

Пока что синдром Холта-Орама нельзя предотвратить, поскольку внешние факторы воздействия окончательно не выяснены.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Холта-Орама является врожденным заболеванием, полностью вылечить его невозможно. Таким образом, меры или возможности последующего лечения очень ограничены, поэтому пострадавший в первую очередь зависит от раннего выявления и последующего лечения. Если пациент или родители хотят иметь детей, проводится генетическая консультация, чтобы предотвратить повторение этого синдрома.

Лечение синдрома Холта-Орама в первую очередь направлено на лечение порока сердца. Это исправляется хирургической процедурой, при которой пациент должен восстановиться и отдохнуть после процедуры. Следует избегать физических нагрузок или физической активности. Нередки случаи, когда физиотерапевтическое лечение проводится, при этом многие упражнения можно выполнять и у вас дома.

Пострадавшие иногда зависят от помощи и поддержки своей семьи и друзей. Это также может предотвратить психологические расстройства или депрессию. Кроме того, здоровый образ жизни со здоровым питанием очень положительно влияет на течение синдрома Холта-Орама.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Холта-Орама нельзя предотвратить, а также нельзя лечить средствами самопомощи. При этом синдроме больные всегда полагаются на операцию по лечению порока сердца, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента. Чем раньше распознан синдром, тем выше шансы на положительное течение болезни. Другие пороки развития тела также необходимо исправить хирургическим путем.

Поскольку многие из пострадавших также страдают от психологических жалоб или комплексов неполноценности, связанных с этим синдромом, они зависят от психологического лечения. Однако разговоры с другими пациентами, вашими родителями или друзьями также могут укрепить уверенность пациента в себе и тем самым облегчить психологические жалобы. Кроме того, в повседневной жизни некоторые пациенты зависят от помощи других людей, поэтому теплый уход очень положительно влияет на течение синдрома Холта-Орама.

Поскольку болезнь также может поражать внутренние органы, пациенты зависят от регулярных обследований и контроля со стороны различных врачей. Это может, например, предотвратить проблемы с почками. Заболевшие дети должны быть проинформированы о последствиях и осложнениях заболевания.