Под полная андрогенная резистентность Врачи разбираются в мутации, которая производит женские фенотипы из мужских каротипов. У пациенток слепое влагалище, а яички поражены дистопией яичек. Яички удаляются до 20 лет, чтобы снизить риск дегенерации.
Что такое полная андрогенная резистентность?
© MQ-Иллюстрации - stock.adobe.com
полная андрогенная резистентность также известен как Синдром Гольдберга-Максвелла-Морриса и является формой интерсексуальности, вызванной нарушением рецепторов периферических гормонов. Дефект рецептора является генетическим и соответствует полному сопротивлению рецепторов андрогенов. Таким образом, тестостерон не влияет на организм.
Это явление проявляется в абсолютно женственной фигуре, хотя генетический алмаз соответствует мужскому. Пациенты имеют слепые вагины, и их яички обычно поражаются дистопией яичек. Почти во всех случаях пол пострадавших - женский. Примерно один из 20 000 человек рождается с полной резистентностью к андрогенам.
причины
В случае полной резистентности к андрогенам дефект локализуется на длинном плече соответствующей Х-хромосомы (Xq11). Этот дефект соответствует мутации гена, кодирующего рецепторы андрогенов. Обычно мутация соответствует точечной мутации, изменяющей аминокислотную последовательность. Это изменяет молекулярную структуру рецепторов андрогенов, так что связывание гормонов становится невозможным. Из-за отсутствия связывания тестостерона развивается псевдоженский фенотип.
У некоторых пациентов вместо точечной мутации это также мозаичная мутация, так что у пораженного человека есть популяции клеток с мутированными и исправными рецепторами андрогенов одновременно. Токсины окружающей среды, такие как бисфенол А, в настоящее время обсуждаются как причина мутации. Дефект может передаваться как рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
Симптомы, недуги и признаки
Большинство пациентов с полной резистентностью к андрогенам, несомненно, будут считаться девочками при рождении. Иногда при рождении пациенты выше среднего роста. Яички часто расположены внутри живота или в области паха. Это означает дистопию яичек, которую при необходимости можно обнаружить при пальпации вскоре после рождения. Созданное влагалище остается укороченным и имеет слепой конец.
Ни матка, ни маточные трубы пациентки в течение жизни не развиваются. В остальном женское развитие не нарушается. Грудь действительно развивается. Тем не менее, волосы в подмышках и на лобке остаются, поэтому пострадавших часто называют безволосыми женщинами. В период полового созревания у людей с полной резистентностью к андрогенам менструальные кровотечения отсутствуют из-за отсутствия половых органов.
Диагностика и течение болезни
Диагноз полной устойчивости к андрогенам часто не ставится до полового созревания. Обычно первое подозрение вызывает только отсутствие менструации. Иногда пострадавший обращается к врачу только в том случае, если он не хочет иметь детей. Если диагноз ставится сразу после рождения, обычно это происходит из-за выпуклости в паху или больших половых губ.
Это выпячивание соответствует неопущенному яичку и может быть распознано с помощью ультразвука. Для подтверждения диагноза лаборатория создает кариограмму из сыворотки крови пациента. При постановке диагноза врач должен быть чутким и в случае необходимости оказать заинтересованному лицу психотерапевтическую помощь.
осложнения
При полной резистентности к андрогенам есть разные жалобы.Как правило, это не только физические, но и серьезные психологические жалобы. Пациенты очень неуютно со своим телом и могут его стыдиться. Нередки случаи депрессии или других психологических расстройств.
У женщины есть сильные черты, которые могут привести к перепадам настроения и комплексу неполноценности у мужчины. Также нередко отсутствуют половые органы, и половое созревание либо не наступает, либо наступает очень поздно. Качество жизни пациента сильно ограничено и снижено полной резистентностью к андрогенам. Риск рака яичек также значительно возрастает, что может привести к сокращению продолжительности жизни пациента.
Лечение полной резистентности к андрогенам обычно не вызывает особых осложнений или жалоб. Яички можно удалить с помощью операции. Также можно создать влагалище, чтобы заинтересованное лицо также могло принимать участие в половом акте. Нередко пациенты проходят психологическое лечение, хотя родители или родственники также могут быть затронуты этим заболеванием.
Когда нужно идти к врачу?
При подозрении на полную резистентность к андрогенам необходимо проконсультироваться с гинекологом или урологом. Молодым женщинам, у которых в начале полового созревания нет менструаций или у которых задержка менструального цикла, следует обратиться за медицинской помощью. То же самое относится к молодым мужчинам, у которых не развиваются яички или у которых развиваются маленькие яички во время фазы роста. Полная резистентность к андрогенам не всегда должна вызывать симптомы или осложнения, поэтому не во всех случаях требуется медицинское обследование.
Однако обычно возникают физические и психологические жалобы, которые требуют лечения. Полноценной половой жизни можно достичь только с помощью ранней и обычно длительной терапии. В лучшем случае болезнь распознается до начала полового созревания. Тогда можно будет своевременно начать гормональную терапию и оптимально способствовать развитию женщины. Во время лечения могут возникать различные побочные эффекты, поэтому пациенту следует внимательно проконсультироваться со своим врачом. Медицинский работник должен быть проинформирован о любых необычных симптомах. Даже после первичного лечения необходимы регулярные осмотры у гинеколога.
Лечение и терапия
Неопущенные яички связаны с риском дегенерации. У пораженных риск злокачественного рака яичка обычно в 32 раза выше, чем у здоровых людей. Поэтому в большинстве случаев дистопию яичек необходимо корректировать хирургическим путем. В частности, яички в брюшной полости, так как они наиболее часто встречаются у людей, устойчивых к андрогенам, дегенерируют с вероятностью 25 процентов, поскольку температура окружающей среды в этот момент способствует дегенерации.
Обычно неправильно расположенные яички удаляют или помещают в правильное место в первые несколько лет жизни. Обычно это не относится к тем, кто полностью устойчив к андрогенам. Кастрация, а вместе с ней и удаление яичек, обычно не происходит до наступления половой зрелости. Однако с медицинской точки зрения рекомендуется удаление до достижения возраста 20 лет. Только если яички сохраняются как можно дольше, половое созревание не нужно вызывать искусственно.
Вырабатываемый тестостерон превращается в эстроген во время полового созревания, и таким образом может происходить естественное развитие женщины. Кроме того, поддерживающее введение эстрогенов часто используется в терапевтических целях. Это обеспечивает четкое развитие по отношению к женщинам. После удаления яичек часто рекомендуется вводить эстрадиол, который также снижает риск остеопороза, защищает волосы и кожу и способствует женскому внешнему виду.
У некоторых людей с полной резистентностью к андрогенам укороченное влагалище должно быть увеличено в какой-то момент жизни. Хирургическое увеличение влагалища - единственный способ для некоторых пациентов безболезненно совершить половой акт.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от проблем с потенцией и эрекциейПрогноз и прогноз
Прогноз для редкой наследственной полной резистентности к андрогенам, также известной как синдром Голдберга-Максвелла-Морриса, затруднен. Пострадавшие женщины в основном являются двумя полами. Но снаружи видно только одно.
Половые признаки противоположного пола скрыты. это потенциально опасно. Поэтому мужские половые признаки часто удаляются хирургическим путем в молодом возрасте. Если этого не произойдет, многие медицинские работники видят худший прогноз. Считается, что яички, расположенные внутри тела, или мужские половые признаки имеют тенденцию к деградации из-за нагрева сверх определенного предела толерантности.
Неизвестно, чувствуют ли женщины с полной резистентностью к андрогенам более мужественные из-за атрибутов мужского пола. Следовательно, прогноз для счастливой жизни женщины не обязательно хуже. Однако отсутствие матки для некоторых женщин является большим стрессом. Желание иметь детей не сбудется. Некоторые женщины с полной резистентностью к андрогенам страдают от гормональной терапии эстрогенами. Запрещается прием препаратов тестостерона.
Шесть медицинских центров в настоящее время ищут более эффективные гормональные препараты и методы лечения полной резистентности к андрогенам. Результаты этого двойного слепого исследования должны улучшить качество жизни пострадавших. В наши дни медицинский прогноз благоприятен, а социальный - нет. Интерсексуалы продолжают чувствовать себя дискриминированными, даже несмотря на то, что в настоящее время введен третий пол.
профилактика
Полной резистентности к андрогенам предотвратить невозможно, потому что это заболевание является мутацией. Профилактика затруднена, потому что до сих пор окончательно не изучено, какие факторы имеют отношение к этой мутации. Однако будущие родители могут получить уверенность в мутации плода в рамках пренатальной молекулярно-генетической диагностики.
уход за выздоравливающим
При этом заболевании меры наблюдения очень ограничены. Во многих случаях они обычно недоступны для пострадавшего, поэтому в первую очередь необходимо правильно лечить само заболевание. Только с помощью соответствующего лечения и ранней диагностики можно предотвратить дальнейшие жалобы и осложнения, поэтому в идеале пострадавший должен обратиться к врачу при первых признаках и симптомах заболевания.
Поскольку причиной заболевания обычно является опухоль, первое, что нужно сделать, - это удалить ее полностью. Даже после успешного удаления пострадавшего следует регулярно осматривать врач, чтобы предотвратить дегенерацию и рецидив опухолей.
Аналогичным образом, при этом заболевании обычно необходимо принимать различные лекарства, при этом необходимо соблюдать осторожность, чтобы обеспечить правильную дозировку и правильный прием. Если что-то неясно или у вас есть вопросы, всегда следует сначала проконсультироваться с врачом. Родители должны правильно контролировать прием лекарства и ход лечения, а также регулярно консультироваться с врачом, особенно в период полового созревания.
Ты можешь сделать это сам
Пациенты с полной резистентностью к андрогенам могут находиться под постоянной медицинской помощью с раннего возраста, перенесли одну или несколько операций по смене пола и / или должны постоянно принимать гормоны. Все это требует не только высокой приверженности к терапии, но и психологической устойчивости. Постоянное ощущение «отличия» может со временем утихнуть. Часто результатом являются депрессия и беспокойство.
Таким образом, эти пациенты нуждаются в психологической поддержке даже больше, чем в медицинской помощи. Также полезно вступать в группы самопомощи и таким образом поддерживать контакт с женщинами, у которых такая же судьба. Здесь, например, рекомендуется группа самопомощи «XY женщины» с соответствующими подгруппами «SHG женщины XY» и «SHG родители XY женщины». Только личные истории, опубликованные на сайте, могут снизить возможный страх перед порогом. Зонтичная организация «Intersexuelle Menschen e.V.» также предлагает так называемые консультации сверстников. Это означает, что «советуют одни и те же люди», то есть пострадавшие помогают другим пострадавшим. Эта услуга бесплатна. Члены ассоциации даже предлагают навестить ищущих помощь по месту жительства и проконсультировать на месте.
Некоторым женщинам помогает нанести макияж или одеться особенно женственно, чтобы у них больше не было ощущения, что они отличаются от других. Также желательно включить небольшие островки благополучия в повседневную жизнь.
.jpg)
