Атрофия зрительного нерва Лебера В медицине обозначает заболевание, поражающее зрительные нервы глаз. Это приводит к дегенерации волокон и, следовательно, к серьезному ухудшению зрения, вплоть до слепоты.
Что такое атрофия зрительного нерва Лебера?
© georgerudy - stock.adobe.com
У которой Атрофия зрительного нерва Лебера это редкое наследственное заболевание, которое влияет на здоровье глаз. Несмотря на свое слегка вводящее в заблуждение название, болезнь не имеет ничего общего с печеночным органом: название происходит от ее первооткрывателя, офтальмолога Теодора Карла Густава фон Лебера. Он влияет на зрительный нерв (Nervus opticus) и имеет генетическое происхождение.
Атрофия зрительного нерва Лебера встречается редко в общей популяции с частотой от 1 из 50 000 до 1 из 100 000. В основном он поражает мужчин, заболевших в возрасте от 15 до 35 лет. Заболевание редко вспыхивает в детстве. В настоящее время не существует установленного терапевтического метода лечения атрофии зрительного нерва Лебера. Вот почему болезнь снижает зрение до двух-пяти процентов почти у всех пострадавших. В медицине атрофия зрительного нерва Лебера является одной из митохондриопатий. Это группа заболеваний, которые вызываются митохондриями собственных клеток организма.
причины
Атрофия зрительного нерва Лебера передается от одного поколения к другому от женщин. В медицине эта форма наследования называется материнской (материнской) наследственностью. Однако атрофия зрительного нерва у Лебера возникает у женщин гораздо реже. За это отвечает точечная мутация в последовательности митохондриального гена. Митохондрии - это особые органеллы, которые можно найти в каждой животной клетке.
Биология также называет их «энергетическими растениями клетки», потому что они необходимы для клеточного дыхания клеток животных (а значит, и человека). Во время этого биохимического процесса мтохондрии образуют химически связанную энергию (АТФ), которую клетка может использовать напрямую. С генетической точки зрения митохондрии отличаются от других компонентов клетки особым признаком: они обладают собственной генетической информацией, а ДНК в ядре клетки хранит гены других органелл.
Согласно эндосимбиотической гипотезе, на ранней стадии эволюции, на одноклеточной стадии, митохондрии все еще были независимыми мини-организмами. В результате симбиоза с другими клетками они могут абсорбироваться более крупными одноклеточными организмами, что означает, что они получают значительную пользу от метаболизма хозяина. В результате, согласно теории, они пережили эволюционный отбор и сегодня могут быть обнаружены только в виде органелл.
Однако митохондрии обязаны этим развитием тому факту, что их гены не принадлежат ДНК ядра клетки, а скорее образуют свои собственные нуклеиновые цепи в митохондриях. При атрофии зрительного нерва Лебера мутация происходит в этой последовательности митохондриального гена. Это касается позиций 3460, 11778 и 14484. Поскольку митохондрии передают детям только матери, мужчины не считаются носителями этого наследственного заболевания.
Симптомы, недуги и признаки
Пострадавшие могут заметить атрофию зрительного нерва Лебера на ранней стадии из-за нарушения восприятия цвета: вначале они менее способны различать красный и зеленый. На продвинутой стадии атрофия зрительного нерва Лебера также означает, что пациент больше не может четко видеть в зрительном центре. Часто те, кто страдает бессознательно, пытаются компенсировать эту слабость, не обращая внимания на реальный объект их интереса.
В результате глаз видит этот объект не нервами зрительного центра, а периферическими сенсорными клетками. Поскольку атрофия зрительного нерва Лебера еще не влияет на периферические области зрения в данный момент времени, пациенты могут, по крайней мере, частично компенсировать ограничение, видя их мимо.
Также типично для атрофии зрительного нерва Лебера первоначально поражать только один глаз, прежде чем через некоторое время симптомы распространятся на второй глаз. Между ними может быть период до девяти месяцев. Однако симптомы во втором глазу могут проявиться через несколько дней. Кроме того, дефекты поля зрения (скотомы) являются потенциальным признаком атрофии зрительного нерва Лебера.
Диагностика и течение болезни
Описанные выше симптомы оправдывают подозрение на атрофию зрительного нерва Лебера; Для уточнения диагноза требуется обследование зрительного нерва. Оптическая процедура может сделать фон глаза видимым и, таким образом, предоставить более точную информацию о его состоянии. Врачи не только должны определять причину жалоб; Также важно дифференцировать атрофию зрительного нерва Лебера от других форм зрительной атрофии.
Поскольку сегодня болезнь обычно не поддается лечению, пострадавшие должны ожидать резкого ухудшения зрения. Часто только от двух до пяти процентов первоначальной способности видеть сохраняется.
осложнения
При этом заболевании пораженные в первую очередь страдают дискомфортом в глазах. Они могут выражаться по-разному. Как правило, в начале болезни присутствует красно-зеленая слабость, так что больные значительно ограничены в своей повседневной жизни. Заболевание также приводит к значительному снижению остроты зрения, поэтому пациенты обычно зависят от очков или контактных линз.
В худшем случае заболевание также может привести к полной слепоте пациента, что также связано со значительными ограничениями в повседневной жизни. Заболевание распространяется и на другой глаз, и там тоже возникают эти жалобы. Лечение слепоты невозможно. Нередко случаются сбои в поле зрения и дальнейшие нарушения чувствительности.
Лечение этого состояния проводится с помощью лекарственных препаратов. Это не приводит к осложнениям, но полностью ограничить количество жалоб обычно не удается. Однако болезнь не влияет на продолжительность жизни пациента, поэтому не уменьшается.
Когда нужно идти к врачу?
Если ваше зрение ухудшилось, вам следует как можно скорее обратиться к врачу. Изменения зрения считаются необычными и всегда требуют медицинского осмотра. Если ваше зрение нечеткое и люди или предметы больше не распознаются как обычно, рекомендуется обратиться к врачу. Есть повод для беспокойства, если пространственное зрение нарушено. Следует проконсультироваться с врачом, чтобы не было резкого или внезапного ухудшения состояния. Если зрение ухудшается по сравнению с другими людьми, следует назначить обследование.
Если зрение продолжает ухудшаться, необходимо выяснить причину симптомов, чтобы своевременно начать лечение. Если красный и зеленый цвета нельзя четко отличить друг от друга, пострадавший должен обсудить наблюдения с моим врачом. Если пациент замечает, что все чаще смотрит мимо намеченных объектов, чтобы более отчетливо видеть их контуры, необходимо обратиться к врачу. Если зрение обоих глаз разное, следует более внимательно изучить его и проверить у врача. Если вы испытываете головную боль, головокружение или чувство давления в голове, рекомендуется обратиться к врачу. Если у вас нечеткое ощущение болезни, боль в глазах или глазнице или если существует повышенный риск несчастного случая, следует обратиться к врачу.
Терапия и лечение
За исключением нескольких экспериментальных терапевтических подходов, не известно никакого эффективного лечения атрофии зрительного нерва Лебера. Однако врачи надеются на первые результаты от отказа от цианистого водорода. Синильная кислота предположительно связана со вспышкой атрофии зрительного нерва Лебера; Однако этот метод лечения не гарантирует успеха и в идеале поддерживает только положительное развитие болезни.
Синильная кислота содержится, например, в алкоголе, табаке, орехах и капусте. С 2015 года фармацевтическая торговля также продала первый препарат с активным ингредиентом идебенон. Первоначально исследователи разработали этот препарат для лечения когнитивных нарушений, например, при деменции Альцгеймера.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от нарушений зрения и глазных болезнейПрогноз и прогноз
Прогноз заболевания плохой. Атрофия зрительного нерва печени - это генетическое заболевание. Поскольку по юридическим причинам исследователям и ученым не разрешается изменять генетику человека, могут применяться только меры симптоматического лечения. Это очень сложно с этим заболеванием. Поскольку заболевание приводит к ослаблению зрения, нагрузка на человека в повседневной жизни очень высока. Это приводит к нарушениям, повышенному риску несчастных случаев и повышенному риску вторичных заболеваний. Часто в дальнейшем течении документируются психические расстройства. Это необходимо учитывать в общем прогнозе.
На запущенной стадии зрение настолько снижено, что уже невозможно выполнять повседневные обязанности без помощи других людей. Кроме того, возникают дефекты лица, которые приводят к дальнейшему ухудшению качества жизни. Воспринимается визуальный дефект, который также может стать эмоциональным бременем для человека. Радость жизни и участие в общественной и общественной жизни часто снижаются.
Если болезнь прогрессирует очень плохо, слепнут оба глаза. Чтобы поправить собственное здоровье, заинтересованный человек должен уделять достаточно внимания эмоциональному благополучию. Хотя исцеления не будет, нужно научиться бороться с расстройством.
профилактика
Профилактика атрофии зрительного нерва по Леберу невозможна, поскольку это наследственное заболевание. Внешние влияния играют лишь второстепенную роль - если вообще играют. Вышеупомянутые меры, такие как отказ от пищевых продуктов и роскошных продуктов, содержащих соляную кислоту, могут отсрочить вспышку или способствовать ее более легкому течению на ранней стадии.
уход за выздоравливающим
Как правило, у больных этой болезнью мало средств для последующего наблюдения, так как полностью вылечить ее невозможно. Если пострадавший полностью ослеп, последующее лечение больше не может быть выполнено, поскольку обычно в этом нет необходимости. Само заболевание в некоторых случаях можно лечить с помощью лекарств.
Пострадавший должен обеспечить регулярное использование и правильную дозировку, чтобы уменьшить дискомфорт в глазах. Точно так же здоровый образ жизни со здоровым питанием может очень положительно повлиять на дальнейшее течение болезни и замедлить ее прогрессирование. Прежде всего, пациенту следует избегать табака и алкоголя.
Поскольку заболевание часто протекает вместе с деменцией, многие из них зависят от помощи и поддержки своих семей в повседневной жизни. Любовные и интенсивные беседы также положительно влияют на дальнейшее течение болезни, а также могут предотвратить депрессию или психические расстройства. В большинстве случаев болезнь не снижает продолжительность жизни человека.
Ты можешь сделать это сам
Пациенты с атрофией зрительного нерва Лебера испытывают ухудшение зрения и, как следствие, ухудшения качества жизни в результате заболевания. Поскольку заболевание в первую очередь негативно влияет на восприятие цветов, это важный симптом для раннего выявления, и пострадавшие немедленно обращаются к офтальмологу. Пациенты принимают лекарства, прописанные врачом, в соответствии с инструкциями и немедленно обращаются за медицинской помощью при возникновении каких-либо побочных эффектов.
По мере того, как болезнь обычно прогрессирует, пациенты смиряются с нарастающим ухудшением зрительной функции. Затуманенное зрение можно компенсировать только до определенной степени с помощью наглядных пособий, таких как очки. Очень важно, чтобы пострадавшие смирились с болезнью и при этом старались достичь сравнительно высокого качества жизни. Например, полезно вступать в контакт с другими людьми с нарушениями зрения, чтобы получить социальную поддержку.
На данный момент медицинский опыт свидетельствует о негативном влиянии цианистого водорода на вспышку и течение болезни. Поэтому пациенты категорически воздерживаются от употребления алкоголя или табака. В некоторых случаях болезнь в конечном итоге приводит к слепоте, поэтому пациенты адаптируют свое жизненное пространство к изменившимся обстоятельствам и учатся ориентироваться с помощью длинной палки.
.jpg)
.jpg)
