Синдром Маевского

Синдром Маевского относится к группе остеохондродисплазий, которые являются врожденными. Таким образом, болезнь имеет генетический компонент. Синдром Маевского не следует путать с так называемым синдромом Ленца-Маевского. Заболевание присутствует с рождения и обычно заканчивается смертельным исходом для больного. Основные симптомы - недоразвитие легких и укорочение ребер.

Что такое синдром Маевского?

Синдром Маевского был впервые описан в 1971 году врачом и исследователем из Германии доктором Маевским. В честь первого человека, описавшего его, болезнь была названа синдромом Маевского. На английском языке болезнь в большинстве случаев обозначается как Синдром коротких ребер Маевского назначенный.

Особенно важно убедиться, что синдром Маевского не следует путать с так называемым синдромом Ленца-Маевского. Из-за схожести названий болезней может возникнуть путаница в разговорной речи. Однако есть две разные клинические картины.Синдром Маевского - это остеохондродисплазия.

Синдром Ленца-Маевского является синонимом гиперостотического невысокого роста по типу Ленца-Маевского. Однако для синдрома Маевского нет достоверной информации относительно частоты встречаемости заболевания. Это может быть связано с тем, что заболевание было впервые описано всего несколько десятилетий назад, а синдром Маевского, вероятно, в целом встречается довольно редко. Сейчас известно, что синдром Маевского передается по аутосомно-рецессивному типу.

причины

Причины, приводящие к развитию синдрома Маевского, в настоящее время в значительной степени не выяснены. Причины отсутствия научных исследований могут заключаться в том, что это заболевание не особенно распространено и впервые оно не было описано давно.

Пока что было установлено, что синдром Маевского является врожденным заболеванием. По этой причине можно предположить, что, например, в развитии болезни участвуют генетические дефекты. Возможны мутации в соответствующих генах, которые приводят к порокам развития тела.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Маевского вызывает у пораженных пациентов несколько характерных жалоб и типичных симптомов. Признаки заболевания у разных людей обычно очень похожи. Вряд ли есть какие-либо серьезные различия в индивидуальных характеристиках пороков развития, поскольку синдром Маевского относительно четко дифференцируется от родственных синдромов.

Один из основных симптомов синдрома Маевского - недоразвитые легкие. В результате нарушается оксигенация крови. В результате весь пораженный организм не получает достаточного количества кислорода.

Симптом недоразвитых легких также называется в медицинской терминологии гипоплазией легких. В результате люди, страдающие синдромом Маевского, страдают дыхательной недостаточностью. Кроме того, пациенты страдают укорочением реберных костей. Это приводит к плохой осанке и другим жалобам.

Диагностика и течение болезни

Диагностика синдрома Маевского возможна с помощью различных осмотрительно-технических мероприятий и процедур. Если у человека появляются признаки заболевания, их необходимо немедленно осмотреть у подходящего врача. Обычно основные симптомы проявляются вскоре после рождения больного.

Обычно видны пороки развития ребер. Недоразвитие легких также вызывает осложнения, поэтому они обычно долго не остаются незамеченными. По этой причине в большинстве случаев соответствующие меры расследования принимаются быстро.

Вначале идет стандартный сбор анамнеза или опрос пациента. Так как пациенты чаще всего являются новорожденными, анамнез сдают вместе с опекуном. Тщательный семейный анамнез особенно важен, потому что синдром Маевского является врожденным заболеванием.

Поэтому можно предположить, что заболевание чаще возникает в семье. Например, рентгеновское обследование подходит для диагностики синдрома Маевского. В рамках этой процедуры визуализации укороченные ребра относительно четко видны.

Слаборазвитые легкие также диагностируются, например, с помощью визуализации. Кроме того, следует отметить, что синдром Маевского уже можно выявить у эмбриона в брюшной полости матери с помощью ультразвуковых процедур.

осложнения

При синдроме Ленца-Маевского люди, страдающие в первую очередь низким ростом. У детей эта жалоба может привести к проблемам с психическим здоровьем, издевательствам и издевательствам. Это заболевание значительно снижает качество жизни человека. Кроме того, нередко возникает кариес и другие дефекты.

Без лечения пострадавшие страдают от сильной зубной боли и других неприятных симптомов в полости рта. Синдром Ленца-Маевского нередко приводит к умственной отсталости, так что пациенты зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Часто родители и родственники пострадавших также страдают от симптомов психологических жалоб или депрессии.

Кроме того, в результате заболевания могут быть укорочены отдельные конечности, что также может привести к различным ограничениям в жизни. Причинное лечение синдрома Ленца-Маевского невозможно. По этой причине лечение в первую очередь направлено на уменьшение отдельных симптомов.

Осложнений нет, но течение болезни не совсем положительное. Как правило, люди, страдающие синдромом Ленца-Маевского, всю свою жизнь зависят от помощи других людей.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев у пациентов с синдромом Маевского сразу после рождения выявляются аномалии костной структуры. В случае родоразрешения в стационаре медсестры, медсестры или врачи проводят первые осмотры ребенка. Вы определите нарушения в рутинном процессе и самостоятельно инициируете необходимую медицинскую помощь. В случае домашних родов или родов в родильном доме присутствующие акушерки делают первые шаги для проверки здоровья ребенка. Если вы обнаружите отклонения от нормы или заметите визуальные изменения у новорожденного, вам также следует без промедления обратиться к врачу.

Следовательно, родителям ребенка нет необходимости действовать в упомянутых случаях. Если самопроизвольные роды происходят без присутствия акушера, мать и ребенка следует доставить в ближайшую больницу сразу после родов. Если в этот момент замечены пороки развития или если у младенца замечена плохая осанка, ему необходимо немедленно пройти медицинское обследование. В случае одышки или затрудненного дыхания ребенка необходимо предупредить службу экстренной помощи. Кроме того, необходимо предпринять меры первой помощи, чтобы обеспечить выживание ребенка. Без адекватной подачи кислорода наступает немедленная смерть.

Лечение и терапия

Согласно нынешнему состоянию медицины, возможности лечения синдрома Маевского все еще относительно ограничены. В принципе, терапия причин заболевания невозможна, потому что это врожденное заболевание. Тем не менее, многочисленные исследования направлены на развитие генетических подходов к терапии.

По этой причине в настоящее время доступны только симптоматические методы лечения синдрома Маевского. Например, можно исправить деформации в рамках хирургических вмешательств. Однако из-за недоразвития легких прогноз синдрома Маевского относительно плохой.

Потому что организм больного не снабжается кислородом. В большинстве случаев это не перерастает в проблему до родов, так как мать снабжает эмбрион в утробе матери кислородом. У новорожденных относительно быстро возникают осложнения из-за недостаточного поступления кислорода. Синдром Маевского во многих случаях приводит к летальному исходу, потому что пораженные люди нежизнеспособны.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Маевского плохой. Этот синдром основан на генетическом дефекте, который невозможно вылечить. По юридическим причинам генетические изменения в организме человека не допускаются. Поэтому врачи и медицинские работники используют симптоматические методы лечения. Тем не менее, качество жизни пострадавшего очень ограничено. Организм недостаточно снабжается жизненно важным кислородом. Многие пациенты умирают преждевременно в течение первых месяцев жизни вскоре после рождения.

Прогноз зависит от тяжести заболевания. Хотя это генетический дефект, он развивается у каждого человека по-разному. У некоторых пациентов симптомы врожденного заболевания могут быть купированы хирургическим путем. Это зависит от общей ситуации и состояния здоровья человека. Кроме того, операции связаны с рисками. Могут возникнуть осложнения, которые приведут к дальнейшему ухудшению здоровья.

В случае неблагоприятного течения болезни недоразвитие легких лечится трансплантатом при хирургическом вмешательстве. Тем не менее, пациент на всю жизнь зависит от лекарственного лечения. Реакции отторжения организма и, следовательно, опасное для жизни состояние могут возникнуть в любой момент.

профилактика

Синдром Маевского - это врожденное заболевание, которое, несмотря на имеющиеся возможности, еще нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

Поскольку лечение синдрома Маевского является относительно сложным и должно продолжаться всю жизнь, последующего лечения в реальном смысле не существует. Тем не менее, пострадавшие могут попытаться найти хороший способ справиться с болезнью и сформировать позитивный настрой, несмотря на невзгоды. Упражнения на расслабление и медитация могут помочь успокоить и сосредоточить внимание. Синдром Маевского связан с рядом различных осложнений и симптомов, каждый из которых обычно может иметь очень негативное влияние на повседневную жизнь, а также на качество жизни человека. Поскольку это также генетическое заболевание, его нельзя полностью вылечить, поэтому больной зависит от пожизненной терапии.

Различные пороки развития могут отрицательно сказаться на эстетике человека. При появлении депрессивных черт и психологических настроений следует уточнить у психолога. Иногда сопутствующая терапия может помочь легче справиться с обстоятельствами и лучше принять болезнь.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Маевска пока не поддается эффективному лечению. Самая важная мера - облегчить симптомы и дискомфорт, а также избавить пострадавшего ребенка от любой боли. Поскольку болезнь обычно заканчивается летальным исходом, заинтересованные родители должны как можно раньше обратиться за психологической поддержкой. Врач направит родителей ребенка к специалисту, если диагноз поставлен правильно.

Если результат положительный, ребенку потребуется пожизненная поддержка. Это связано со значительным стрессом для родителей и не может быть решено в долгосрочной перспективе без помощи службы амбулаторного лечения. За помощью следует обращаться заранее, чтобы избежать серьезных психологических жалоб.

Если синдром Маевки протекает негативно, может быть полезно посетить группу самопомощи. В любом случае родителям нужна была поддержка, чтобы справиться с горем, и для этого нужно поговорить с психологом. Родственники и друзья также являются важной опорой в первые дни, лечение болезни не может поддерживаться родителями, так как всегда показано интенсивное медицинское наблюдение за ребенком.