Синдром Марфана

Синдром Марфана наследственное заболевание соединительной ткани. Если не распознать синдром Марфана, он может внезапно привести к смерти, и количество недиагностированных случаев все еще считается высоким. Генетическое заболевание считается неизлечимым, варианты лечения также очень ограничены и всегда направлены на улучшение качества жизни пострадавших.

Что такое синдром Марфана

Генетические причины синдрома Марфана лежат в определенных генных сегментах. По оценкам, только в Германии затронуты около 8000 человек; из-за большого количества недиагностированных или неправильно диагностированных случаев количество незарегистрированных случаев, вероятно, будет большим.
© designua - stock.adobe.com

Синдром Марфана генетически детерминирован и, по статистике, встречается во всем мире примерно у 1-2 человек из коллектива в 10 000 человек. Как ясно показали исследования, нет никаких географических или гендерных различий. Это так называемое аутосомно-доминантное наследование, поэтому вероятность того, что заболевший унаследует болезнь, составляет 50 процентов.

Однако синдром Марфана также возникает как спонтанная мутация, поэтому ни один из родителей не страдает. Считается несомненным, что причиной заболевания является мутация гена фибриллина, фибриллин присутствует практически везде в организме и является важным структурным фактором в эластичных волокнах соединительной ткани. Отсутствие этой базовой структуры резко влияет на опорную функцию соединительной ткани, что заметно при нарушениях работы всех органов и систем органов. Заболевание названо в честь французского педиатра Антуана Марфана.

причины

Генетические причины синдрома Марфана лежат в определенных генных сегментах. По оценкам, только в Германии затронуты около 8000 человек; из-за большого количества недиагностированных или неправильно диагностированных случаев количество незарегистрированных случаев, вероятно, будет большим. Причина развития синдрома Марфана как фенотипа - хромосомная аберрация и мутация в так называемом гене FBN1, который расположен на длинном плече 15-й хромосомы.

На данный момент известно более 500 возможных типов мутаций, все из которых могут приводить к фенотипу синдрома Марфана, то есть к клинической картине заболевания. Ген FBN1 отвечает за расшифровку микробелкового фибриллина, который, в свою очередь, является важным компонентом микрофибрилл внеклеточного матрикса. Термин внеклеточный матрикс означает все типы соединительной ткани. 75 процентов случаев синдрома Марфана являются семейными, остальные могут быть связаны со спонтанными мутациями.

Симптомы, недуги и признаки

Множественные симптомы болезни влияют на каждый орган и систему органов и поэтому очень сложны. Изменения в соединительной ткани, наиболее часто влияют на опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистую систему и глаза. Что бросается в глаза, так это стройное, длинное тело с заметно удлиненными конечностями и пальцами, так называемая арахнодактилия.

Все крупные и мелкие суставы часто легко растягиваются из-за неправильной функции соединительной ткани. Позвоночник у пострадавших деформируется и принимает форму согнутой спины или косого положения, сколиоз. Локтевой сустав обычно имеет пониженную растяжимость из-за укорочения мышц. Сердечные клапаны состоят в основном из соединительной ткани и при синдроме Марфана не развиты должным образом.

Поэтому пациенты также часто страдают от последствий недостаточности аорты или сосудистого мешка аорты, аневризмы аорты. Из-за отсутствия фиксирующей способности соединительной ткани в области глаз пораженные страдают аметропией, чаще всего близорукостью, миопией. Это связано с тем, что хрусталик глаза не может принять свое физиологическое положение из-за отсутствия волокон соединительной ткани.

Другими распространенными симптомами синдрома Марфана являются полностью недоразвитые мышцы, растяжки на коже и склонность к развитию так называемого спонтанного пневмоторакса. Визуальный диагноз - только неадекватный диагностический критерий, потому что степень выраженности фенотипа Марфана может показаться чрезвычайно незаметной.

Диагностика и течение болезни

Подозреваемый диагноз является результатом клинической картины, но всегда должен подтверждаться дополнительными обследованиями. Окончательный диагноз ставится в соответствии с так называемыми руководящими принципами гентнозологии, каталогом диагностических критериев, который, помимо физического обследования, также придает большое значение генетической диагностике.

Кроме того, гентнозология должна гарантировать, что синдром Марфана отличается от других подобных генетических заболеваний. Для соблюдения всех диагностических критериев при подозрении на диагноз рекомендуется посетить клинику, имеющую опыт работы в области синдрома Марфана. Как правило, требуется госпитализация в течение нескольких дней для подтверждения диагноза и дифференциального диагноза.

осложнения

Синдром Марфана обычно приводит к различным ограничениям и жалобам, затрагивающим каждый орган. В первую очередь, синдром очень негативно влияет на систему кровообращения, поэтому также может привести к проблемам с сердцем. Зрение пострадавшего также значительно ухудшается из-за синдрома Марфана, и пациент может полностью ослепнуть.

Если вы не будете плавать, вы также испытаете паралич и другие нарушения чувствительности. Пострадавшие часто выглядят неуклюже из-за синдрома Марфана и ограничены в повседневной жизни. Это также может привести к различным психологическим жалобам и настроениям. В частности, молодые люди могут страдать от серьезных психологических жалоб из-за слепоты.

Как правило, причинное лечение синдрома Марфана невозможно. Следовательно, лечение всегда симптоматическое и направлено на ограничение симптомов. Как правило, нельзя однозначно предсказать, приведет ли это к положительному течению болезни. Однако в большинстве случаев зрение не может быть восстановлено, поэтому пострадавшие в повседневной жизни полагаются на наглядные пособия.

Когда нужно идти к врачу?

В случае заметных и неестественных возрастных изменений соединительной ткани следует обратиться к врачу для уточнения симптомов. Если есть особенности кожи, нарушение в форме и цвете кожи или нарушений опорно-двигательного аппарат, есть повод для беспокойства. Ограничения подвижности, проблемы со зрением или сердечно-сосудистой системой необходимо обследовать и лечить. Снижение зрения - повод для беспокойства. Для синдрома Марфана характерны миопия и нерегулярное сердцебиение. Посещение врача рекомендуется в случае быстрого истощения при выполнении физических нагрузок или если вы истощены. Нарушения сна, внутреннее беспокойство или психологические нарушения из-за симптомов следует обсудить с врачом.

Людям с особенно удлиненным телосложением следует обратиться к врачу. Если конечности необычно длинные по сравнению с телом, это признак заболевания, которое следует диагностировать. Чрезмерная растяжимость суставов и деформация различных частей тела считаются тревожными и должны быть проверены врачом. Нарушения со стороны мышечной системы, невозможность полностью разогнуть сустав и проблемы с выполнением повседневных обязанностей должны быть оценены врачом. При появлении необъяснимых растяжек на коже или скоплении воздуха в верхней части тела необходимо обратиться к врачу.

Лечение и терапия

Причинно-следственная терапия синдрома Марфана неизвестна, поэтому все формы лечения являются симптоматическими и направлены на улучшение качества жизни пострадавших. Междисциплинарная помощь имеет решающее значение для успеха терапии, так как все системы органов всегда могут быть более или менее затронуты ограничениями здоровья.

Кардиологи, офтальмологи, ортопеды и физиотерапевты имеют особое значение в профессиональном уходе за пациентами с синдромом Марфана. Необходимо внимательно следить за изменениями аорты, потому что с определенной степени тяжести есть показания к операции или замене сердечного клапана.

При адекватном медицинском обслуживании можно обеспечить не только приемлемое качество жизни, но и почти нормальную продолжительность жизни. В случае резких изменений зрения следует немедленно обратиться к офтальмологу. Снятие линз или использование специальных широкоугольных очков - не редкость для пациентов Марфана.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Марфана плохой. Несмотря на все усилия, наследственное заболевание вылечить не удается. Причинная терапия невозможна, потому что вмешательство в генетику человека запрещено по юридическим причинам. Врачи и медицинские работники специализируются на симптоматическом лечении. Тем не менее, терапевтических возможностей, которые можно использовать, недостаточно для полного избавления от симптомов.

Если болезнь прогрессирует неблагоприятно, больной может умереть преждевременно. Таким образом, постановка диагноза имеет решающее значение для дальнейшего развития. Помимо повышенного риска развития психического заболевания, синдром часто приводит к жалобам со стороны сердечно-сосудистой системы. В тяжелых условиях они могут перерасти в сердечный приступ и, следовательно, в опасное для жизни состояние. Кроме того, пациенты с синдромом Марфана могут полностью ослепнуть. Таким образом, качество жизни пострадавшего серьезно ухудшается на всю жизнь.

Если лечение начато раньше, можно добиться улучшений и, следовательно, более оптимистичного прогноза. Несмотря на отсутствие симптомов, можно предотвратить вторичные заболевания сердечно-сосудистой системы. Кроме того, положительных изменений зрения можно добиться при ранней диагностике. Чем раньше будет начата терапия, тем выше вероятность достижения средней продолжительности жизни.

профилактика

К сожалению, прямая профилактика пока невозможна из-за наследственности. Генетическая диагностика по-прежнему нецелесообразна из-за большого количества различных мутаций в одном гене. Диагноз как можно раньше, уже в младенчестве с помощью генетического анализа крови, имеет решающее значение для сдерживания хронического течения болезни.

Обладая этим ранним знанием, пострадавшие могут сами многое сделать, чтобы положительно повлиять на течение болезни. Это варьируется от правильного выбора профессии до заявлений о снижении заработка до посещения лекций или групп самопомощи.

уход за выздоравливающим

Поскольку лечение синдрома Марфана является относительно сложным и длительным, последующее наблюдение направлено на облегчение симптомов. Пострадавшие должны попытаться сформировать позитивный настрой, несмотря на усилия. Упражнения на расслабление и медитация могут помочь успокоить и сосредоточить внимание. Это фундаментальная предпосылка для хорошего долгосрочного лечения болезни.

В большинстве случаев синдром Марфана связан с различными жалобами и осложнениями, которые обычно очень негативно влияют на качество жизни пострадавшего и продолжают его снижать. Полностью излечить заболевание тоже невозможно, поэтому пациент всегда зависит от лечения врача.

Поскольку пострадавшие часто больше не могут самостоятельно справляться со своей повседневной жизнью и зависят от помощи других людей, это может снизить их самооценку. Иногда синдром Марфана приводит к психологическому расстройству или депрессии, поэтому может помочь уточнить это у психолога. Сопутствующая терапия может помочь вывести душевное равновесие из дисбаланса и улучшить самочувствие.

Ты можешь сделать это сам

В случае синдрома Марфана важнейшей мерой является регулярное обследование у специалиста. Состояние может вызвать серьезные осложнения, если за пациентом не наблюдать и лечить симптомы медикаментами. Кроме того, существуют лишь очень ограниченные меры самопомощи при генетическом заболевании.

Прежде всего важно, чтобы за ребенком всегда наблюдали. Если вы заметили какие-либо заметные симптомы, например головокружение или учащенное сердцебиение, немедленно обратитесь к врачу. Для лечения пороков развития можно использовать физиотерапевтическое лечение. Кроме того, пострадавшие должны вести себя осторожно в повседневной жизни, чтобы избежать серьезных травм и переломов. Родители детей с синдромом Марфана должны как можно раньше искать вспомогательные средства, такие как очки, костыли или инвалидное кресло. Иногда квартиру нужно приспособить для инвалидов, чтобы облегчить их повседневную жизнь.

Показан исчерпывающий терапевтический совет, поскольку обычно возникают и психологические жалобы. Пострадавшие учатся принимать болезнь и ее последствия и могут справляться со страхами, которые с ней связаны. Вы также можете посетить группу самопомощи.