Из Болезнь Канавана дефицит миелина из-за хромосомной мутации. Пострадавшие имеют неврологический дефицит и обычно умирают в подростковом возрасте. Пока что болезнь неизлечима, несмотря на подходы генной терапии.
Что такое болезнь Канавана?
© timonina - stock.adobe.com
Под термином Болезнь Канавана генетическая лейкодистрофия известна. Миртел Канаван впервые описала это явление в 1931 году. Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание чаще встречается у арабов и евреев ашкенази, чем в остальном мире. Как и все люкодистрофии, при болезни Канавана наблюдается дефицит белого вещества мозга.
Лейкодистрофии - это метаболические заболевания, которые влияют на миелин нервной системы. Пострадавшие страдают прогрессирующей демиелинизацией. Распад миелина влияет на нервные пути. Возникают неврологические дефициты. Болезнь Канавана часто называют губчатой дегенерацией нервной системы, поскольку мозг разбухает, а миелин становится губчатым.
Генетические болезни накопления, такие как болезнь Краббе, следует отличать от лейкодистрофий, таких как болезнь Канавана. Болезнь Краббе также демиелинизирует нервную систему, и оба симптома вызваны хромосомной мутацией. Однако пораженные хромосомы различаются.
причины
Во время биологической транскрипции создается изображение нитей ДНК, также известное как мРНК. Во время биологической трансляции эта мРНК транслируется в белковые последовательности. При болезни Канавана во время этих процессов происходит мутация. Это мутации гена ASPA. Этот ген расположен на коротком плече хромосомы 17 и кодирует фермент аспартоацилазу. Аспартоацилаза находится только в головном мозге, где она расщепляет N-ацетиласпартат.
Мутация кодирующего гена приводит к дефициту фермента. В результате в мозге разрушается меньше N-ацетиласпартата. Таким образом, вещество хранится. Это скопление проявляется в губчатых изменениях и вызывает опухание мозга. Миелин в головном мозге повреждается как часть этого и частично теряется. Миелин питает, защищает и изолирует нервную ткань. Поврежденный миелин передает нервные импульсы только с задержкой или вообще не передает. При болезни Канавана передача информации между областями мозга больше не работает из-за описанных процессов. Потеря миелина связана со вторичным поражением нейронов.
Симптомы, недуги и признаки
В большинстве случаев дети с болезнью Канавана, как правило, становятся нормальными сразу после рождения. Первые симптомы инфантильных форм наследственного заболевания появляются с третьего месяца жизни. Обычно первые симптомы касаются психомоторного развития. Нарушается контроль над головой, и часто развивается слишком большой череп. У пострадавших обычно отсутствует напряжение в мышцах.
Дальнейшее течение болезни характеризуется нарушениями моторики, такими как невозможность ходить, сидеть и стоять. Нарушения глотания или судороги также входят в клиническую картину. Часто возникает спастический паралич. Центры восприятия в головном мозге также могут быть затронуты демиелинизацией.
Как правило, ограничения восприятия в первую очередь сказываются на зрении. Полная слепота не обязательно должна наступить. Инфантильная форма болезни Канавана - самая распространенная. Следует различать врожденные и ювенильные формы. У ювенильной формы первые симптомы появляются только после первых нескольких лет жизни.
Диагностика и течение болезни
Врач ставит диагноз болезни Каравана в основном с помощью магнитно-резонансной томографии головного мозга. На этом снимке болезнь показывает относительно типичную картину. Подкорковое вещество головного мозга и мозжечка показывает поражения. Этот ущерб распространяется центростремительно по курсу. Симметрично действующие поражения особенно влияют на бледный шар и таламус, но не на скорлупу или хвостатое ядро. Обнаружение повышенного содержания N-ацетиласпартата в моче подтверждает диагноз.
Также возможны молекулярно-генетические исследования для выявления мутации гена. Однако эти сложные процедуры не являются абсолютно необходимыми, поскольку повышенное содержание N-ацетиласпартата в моче характерно для болезни Канавана. Прогноз при врожденной форме неблагоприятный. Продолжительность жизни составляет несколько дней или недель. Больные инфантильной формой обычно достигают подросткового возраста. При ювенильной форме течение болезни замедляется и пациенты часто становятся старше 20 лет.
осложнения
Болезнь Канавана приводит к значительному сокращению продолжительности жизни большинства больных, так что пациент умирает подростком в молодом возрасте. Заболевание также оказывает сильное влияние на родственников и родителей, так что они страдают от серьезных психологических жалоб или депрессии. Во многих случаях необходимо лечение у психолога, особенно после смерти.
Большинство пациентов страдают параличом и серьезными ограничениями чувствительности. Пострадавшим также может потребоваться помощь родителей в повседневной жизни, чтобы справиться с этим. Есть ограничения в передвижении, и качество жизни пациента значительно снижается. При этом заболевании также возникают спастичность и судороги.
Люди, страдающие этим заболеванием, нередко страдают проблемами зрения или слуха. Они также нуждаются в особой поддержке и существенно ограничены в своем развитии. Болезнь Канавана может быть ограничена различными методами лечения, но полное и, прежде всего, причинное лечение невозможно. Само лечение не вызывает дальнейших осложнений. Однако из-за болезней продолжительность жизни пациента значительно сокращается.
Когда нужно идти к врачу?
При болезни Канавана первые признаки нарушения обычно появляются в течение первых шести месяцев жизни, но они редко становятся заметными сразу после рождения. Если в процессе роста и развития ребенка наблюдаются нарушения в последовательности движений и общей моторики, рекомендуется обратиться к врачу.Если при хватании проявляются слабые мышцы, это вызывает беспокойство и требует осмотра у врача. Если есть существенные задержки в развитии по сравнению с детьми того же возраста, следует обратиться к врачу. Посредством целевых тестов можно определить объективную оценку состояния здоровья и начать лечение.
Если ребенок не учится самостоятельно ходить, сидеть или стоять, это считается необычным. Для выяснения причины требуется врач. Судороги, судороги и спастичность следует обследовать и лечить у врача. Если тело парализовано, следует немедленно обратиться к врачу.
Ребенку требуется медицинская помощь, чтобы облегчить симптомы. Задержку восприятия и обработки сенсорных стимулов должен выяснить врач. Снижение зрения или слуха характерно для болезни и требует лечения. В тяжелых случаях пациент слепнет. Поэтому следует как можно скорее проконсультироваться с врачом при появлении первых нарушений или подозрений на нарушения.
Лечение и терапия
Болезнь Канавана неизлечима. До сих пор вместо каузальной терапии были только варианты поддерживающей терапии. Отложить болезнь и гарантированно продлить жизнь пока невозможно. Поддерживающий терапевтический подход основан на симптомах. Беспокойство, боль и судороги можно уменьшить, например, с помощью лекарственной терапии. Если дыхательная система не работает должным образом, следует рассмотреть возможность использования вспомогательного средства дыхания.
Родственники пострадавших часто получают дополнительную терапевтическую помощь. Как правило, им назначают психотерапевта. Вот уже несколько лет, как генная терапия используется для лечения болезни. В рамках генной терапии ген ASPA должен быть введен в мозг пациента через паром вирусных генов, состоящий из аденовирусов.
В модели на животных этим показателем была снижена концентрация N-ацетиласпартата в моче. Несмотря на этот частичный успех, миелин оставался губчатым. Тем не менее, медицинские исследования в настоящее время продолжают стремиться к разработке причинной терапии. Улучшение генных паромов уже произошло, но до сих пор не принесло никаких революционных успехов.
Прогноз и прогноз
Прогноз болезни Канавана зависит от формы заболевания. Инфантильная форма смертельна. Большинство детей умирают на втором году жизни. Другие формы курса предполагают продолжительность жизни от пяти до десяти лет. Точное определение мутации имеет решающее значение для прогноза.
Болезнь Канавана прогрессирует. В связи с этим снижаются физические и умственные способности, постоянно снижается качество жизни ребенка. Родственники тоже тяжело обременены страданиями. Обычно им требуется терапевтический совет и всесторонняя поддержка. Нет никаких перспектив излечения от болезни Канавана. Однако симптомы можно облегчить с помощью симптоматической терапии. Уже несколько лет доступна генная терапия, с помощью которой ген вводится в мозг. До сих пор это лечение не было одобрено для людей.
При ранней диагностике больные дети могут прожить короткую, но относительно бессимптомную жизнь. Продолжительность жизни нормальная при легкой форме заболевания. В последние годы были разработаны различные терапевтические подходы, которые значительно улучшают прогноз. В результате прогноз при легкой форме болезни Канавана благоприятен, но при тяжелой форме он значительно хуже.
профилактика
Генетические заболевания, такие как болезнь Канавана, предотвратить невозможно. Тем не менее, пары, участвующие в планировании семьи, могут оценить риск с помощью молекулярно-генетических тестов.
уход за выздоравливающим
В большинстве случаев пострадавшие имеют очень мало или ограниченные меры последующего наблюдения за болезнью Канавана. По этой причине человек, страдающий этим заболеванием, в идеале должен сразу же обратиться к врачу, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и жалобы. Поскольку это генетическое заболевание, его обычно нельзя полностью вылечить.
Поэтому, если заинтересованное лицо хочет иметь детей, ему следует пройти генетическое обследование и провести консультации, чтобы предотвратить повторение болезни у их потомков. Большинство пациентов полагаются на различные лекарства для облегчения симптомов. Всегда важно следить за тем, чтобы он принимался регулярно и в правильной дозировке.
Если что-то неясно или у вас есть вопросы, сначала следует проконсультироваться с врачом. Более того, большинство пострадавших зависят от помощи и поддержки своих семей в повседневной жизни. Любовные беседы также положительно влияют на дальнейшее течение болезни и могут предотвратить депрессию и другие психологические расстройства.
Ты можешь сделать это сам
Болезнь Канавана почти всегда заканчивается летальным исходом. Для многих родителей самой важной мерой самопомощи является установление контакта с другими близкими. Подходящие точки контакта - это группы самопомощи и форумы в Интернете. Чтобы рассказать ребенку о своей болезни, необходимо посетить специализированный центр нервных болезней. В ходе этого родители могут узнать о новых вариантах лечения, например, о генной терапии, которая должна сделать болезнь Канавана излечимой в будущем.
Если результат положительный, необходимо на раннем этапе организовать необходимый уход и ремонт в вашем собственном доме, чтобы с ребенком можно было легко лечить. Адаптированная диета и умеренные физические нагрузки могут еще больше улучшить качество жизни. Тем не менее болезнь Канавана всегда протекает тяжело. Родственники должны поговорить с ответственным врачом о возможностях паллиативного лечения.
Необходимое генетическое тестирование следует проводить в семьях, в которых наблюдались случаи болезни Канавана. Ультразвуковое исследование позволяет определить, есть ли у ребенка болезнь Канавана. После постановки диагноза могут быть приняты необходимые меры, чтобы пациент мог вести относительно бессимптомный образ жизни.
.jpg)
