Множественная эндокринная неоплазия

множественная эндокринная неоплазия (МЭН) - это собирательный термин для различных - основанных на генетических дефектах - рака эндокринных желез, то есть гормональных желез, таких как поджелудочная железа, паращитовидная железа и гипофиз. Устойчивое лечение обычно возможно только при полном удалении соответствующей железы.

Что такое множественная эндокринная неоплазия?

Множественные эндокринные новообразования можно разделить на тип 1 (MEN 1, синдром Вермера), тип 2A (MEN 2A, синдром Сиппла) и тип 2B (MEN 2B, синдром Уильяма и синдром Горлина) в зависимости от физиологических характеристик и других особенностей. становиться.

МЭН 1 в основном влияет на паращитовидную железу, поджелудочную железу и гипофиз. Как правило, новообразования в пораженных железах внутренней секреции не реагируют на регулирующие гормоны, поэтому, как правило, в железах происходит чрезмерная выработка гормонов. В щитовидной железе, паращитовидной железе и мозговом веществе надпочечников могут развиваться новообразования MEN 2A и 2B.

При типе 2B новообразования могут одновременно развиваться и в других органах. Строго говоря, существуют также другие подгруппы типов 3A, 3B и 3C, которые в основном влияют на паращитовидные железы, симпатическую нервную систему и пищеварительный тракт.

причины

Множественные эндокринные новообразования типа 1 «одобрены» - не вызваны, например, - мутировавшим геном-супрессором опухоли на хромосоме 11. Ген, который обычно дает команду бороться с такими разрастаниями, теряет свою эффективность в результате мутации, так что эндокринные опухоли и другие новообразования могут формироваться на пораженных эндокринных железах, не подавляясь собственными средствами организма.

МЭН 2 типа вызваны мутацией в другом гене, из-за которой протоонкогены теряют свою функцию. Когда клетки делятся в пораженных органах, процесс роста больше нельзя контролировать, поэтому развитие новообразований не контролируется и не замедляется собственными средствами организма.

Обе генные мутации могут быть обнаружены при генном анализе, и обе генные мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что родитель, затронутый одним из генетических дефектов, передаст генетический дефект всем детям, и у них будет 50-процентный риск развития болезни ,

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы множественной эндокринной неоплазии зависят от формы заболевания. При МЭН 1 типа (синдром Вермера) особенно страдают паращитовидные железы, поджелудочная железа и гипофиз. В паращитовидных железах развивается гиперплазия, которая связана с так называемым гиперпаратиреозом.

У пациентов слишком много паратиреоидного гормона в крови. В основном это приводит к потере костной массы. Новообразования поджелудочной железы с чрезмерной выработкой и высвобождением гормонов особенно негативно влияют на обмен веществ. Одним из следствий этого новообразования является синдром Золлингера-Эллисона, который характеризуется язвами в желудке и тонком кишечнике.

При множественной эндокринной неоплазии пролактиномы, в частности, возникают в гипофизе. Это опухоли, вырабатывающие гормон пролактин. В результате у женщин не происходит овуляция и менструация. У некоторых пациентов также развивается галакторея, что означает, что они производят грудное молоко в молочных железах вне беременности и во время кормления грудью.

Однако у мужчин на первый план выходят эректильная дисфункция и потеря либидо. Галакторея здесь возникает редко. Щитовидная железа и мозговой слой надпочечников также могут быть поражены множественной эндокринной неоплазией. Среди симптомов - нервозность, повышенное артериальное давление или диарея.

Диагностика и курс

В принципе готовность к вспышке множественных новообразований 1 и 2 типа может быть определена с помощью генетического анализа, который особенно полезен, если в семье уже есть случаи МЭН и этические соображения не противоречат генетическому анализу.

Ранними индикаторами наличия МЭН 1 являются повышенные уровни определенных гормонов, которые вырабатываются железами внутренней секреции. Повышенные значения могут быть индикатором уже развитых эндокринно-разрушающих новообразований, которые не реагируют на контрольные гормоны.

Если опухоли уже развивались по крайней мере на 2 из 3 пораженных органов одновременно, подозрение на МЭН 1. Подтверждается, что заболевание прогрессирует у МЭН 1 и 2 без лечения. В большинстве случаев новообразования, нарушающие работу эндокринной системы, приводят к значительному повышению концентрации определенных гормонов в пораженных железах, а, с другой стороны, злокачественные карциномы опасны для жизни.

осложнения

В результате этого заболевания люди обычно страдают различными видами рака. Дальнейшее течение болезни во многом зависит от конкретного заболевания, поэтому общее прогнозирование течения болезни обычно невозможно.В большинстве случаев пострадавшие страдают от болей в животе и желудке и, как следствие, от отсутствия аппетита.

Это также приводит к недоеданию и, как правило, к потере веса. Пациенты могут рвать, чувствовать тошноту и боли в мышцах. Как правило, это заболевание приводит к значительному снижению качества жизни и различным ограничениям в повседневной жизни пострадавшего.

Как правило, без лечения пациент умирает раньше срока. Самовосстановления в этом случае не происходит. Лечение пациентов зависит от хирургических вмешательств по удалению опухолей. Дальнейших осложнений нет. Однако дальнейшее течение сильно зависит от степени тяжести опухоли. Ожидаемая продолжительность жизни пациента также может сократиться из-за болезни.

Когда нужно идти к врачу?

Если замечены характерные симптомы, такие как гормональный дисбаланс или нарушение костной структуры, следует обратиться к врачу. Множественная эндокринная неоплазия - серьезное заболевание, которое необходимо диагностировать и лечить как можно раньше. В противном случае могут развиться серьезные физические проблемы, которые необратимо ухудшат качество жизни и самочувствие пациента. Поэтому следует обращаться за медицинской помощью при первых признаках болезни.

Если вы заметили расстройства нервной системы, боли в органах или психологические жалобы, такие как депрессия и настроение, лучше всего сообщить об этом своему семейному врачу. Это может диагностировать любые опухоли и инициировать дальнейшие меры лечения. Помимо терапевта, при подозрении на множественную эндокринную неоплазию также можно проконсультироваться у терапевта или невролога. В зависимости от расположения опухолей также следует проконсультироваться с гастроэнтерологами и нефрологами. Фактически лечение проходит в стационаре в специализированной клинике внутренних болезней. Во время лечения необходимо тщательное наблюдение специалиста, так как симптомы, которые обычно развиваются, могут привести к серьезным осложнениям.

Лечение и терапия

Лечение множественной эндокринной неоплазии во многом зависит от пораженного органа и стадии рака. Если z. Если, например, при генетическом анализе у ребенка обнаружены мутировавшие гены, которые с наибольшей вероятностью предсказывают заболевание в МЭН 2, настоятельно рекомендуется незамедлительное хирургическое удаление щитовидной железы (тиреоидэктомия), включая удаление всех лимфатических узлов в области шеи во избежание любого заболевания. Удалите метастазы в лимфатической области возле щитовидной железы.

В зависимости от степени выраженности мутаций анализируемого гена эту тотальную операцию следует проводить у детей в возрасте от 6 до 12 лет. В некоторых случаях так называемый тест на пентагастрин может проводиться через определенные промежутки времени, что указывает на развитие эндокринной карциномы щитовидной или паращитовидной железы. Если z. Если, например, поражены все 4 паращитовидные железы, почти вся ткань, за исключением небольшого остатка, должна быть удалена, чтобы поддерживать естественную выработку гормона паращитовидной железы (паращитовидный гормон), который играет очень важную роль в балансе кальция.

В специализированных клиниках часть удаленной ткани паращитовидных желез замораживают, чтобы при необходимости ее можно было повторно имплантировать пациенту, если оставшаяся в организме ткань паращитовидных желез не «запускается» и не вырабатывает гормон паращитовидной железы.

Прогноз и прогноз

Прогноз при множественной эндокринной неоплазии плохой. Пациенты, которым поставлен такой диагноз, страдают генетическим дефектом. Действующее законодательство запрещает исследователям и ученым изменять генетику человека. Таким образом, меры лечения ограничиваются облегчением имеющихся и индивидуально выраженных жалоб.

Несмотря на то, что существует множество терапевтических подходов, облегчающих многочисленные симптомы, при нынешнем состоянии шансов на выздоровление нет. Необходимы длительная терапия и регулярные осмотры, чтобы как можно быстрее получить оптимальный ответ в случае отклонений. Без адекватной и комплексной медицинской помощи риск сокращения ожидаемой продолжительности жизни значительно возрастает.

Пациенты страдают различными видами рака, которые способствуют значительному ухудшению общего качества жизни. Возможности дизайна в повседневной жизни уменьшаются, так что направленность начатого лечения обеспечивает не только улучшение физических возможностей, но и оптимизацию самочувствия. У многих пациентов пораженные железы удаляются. Это снизит вероятность рецидива рака. Однако в то же время этот подход имеет множество побочных эффектов и последствий для пациента. Поэтому борьба с этим заболеванием является особой проблемой для пострадавших.

профилактика

Не существует прямой профилактики возникновения различных форм МУЖЧИН. Если генетический анализ подтверждает подозрение на одну из форм МЭН на основании семейного генеза, постоянные обследования рекомендуются с 10 лет.

В лабораторных исследованиях проверяется уровень определенных гормонов, чтобы определить, образовались ли уже эндокринные новообразования. Кроме того, в соответствии со спецификациями специалиста необходимо использование методов диагностической визуализации, таких как УЗИ, КТ, МРТ и фМРТ. Даже профилактическое удаление эндокринного органа, находящегося под угрозой, может спасти жизнь.

уход за выздоравливающим

Пациенты с множественной эндокринной неоплазией чаще других людей страдают карциномами органов, которые связаны с гормональным балансом организма. У пораженных не только чаще возникают опухоли, но и в среднем в более молодом возрасте. Следовательно, последующее наблюдение за людьми с множественной эндокринной неоплазией в первую очередь относится к послеоперационному состоянию.

Если возможно, диагностированные карциномы следует удалять хирургическим путем или лечить другими видами терапии. После операции пациент должен оставаться под медицинским наблюдением в течение определенного периода времени. Это снижает вероятность послеоперационных осложнений и дает возможность быстрого вмешательства.

Однако некоторые формы рака, связанные с множественной эндокринной неоплазией, имеют тенденцию повторяться. Таким образом, основное внимание при последующем наблюдении уделяется осмотрам, в ходе которых регулярно проверяется состояние здоровья пациента и выясняется, есть ли рецидив или появление новых типов карциномы. Таким образом, возможно быстрое медицинское вмешательство, если пострадавший снова заболеет.

Как правило, пациенты с множественной эндокринной неоплазией поддерживают свое здоровье, ведя по возможности здоровый образ жизни, особенно в отношении предрасположенности к определенным карциномам. Однако, поскольку это генетическое заболевание, на риск рака можно лишь незначительно повлиять.

Ты можешь сделать это сам

С симптомами множественной эндокринной неоплазии в повседневной жизни можно бороться с помощью целенаправленных мер. Обычно болезнь поражает несколько органов. Поэтому важно выявить любые генетические дефекты, а также обследовать членов семьи. Больным обязательно нужно провести скрининговые обследования.

Чтобы не было проблем с повышенным уровнем кислоты, имеет смысл изменить свой рацион. Кроме того, болезнь МЭН влияет на уровень сахара в крови и приводит здесь к сильным колебаниям. Пострадавшие должны внимательно следить за любыми изменениями в желудочно-кишечном тракте. Это поможет уменьшить такие проблемы, как запор и диарея. Также могут произойти изменения кожных покровов. Здесь требуется повышенная осведомленность, чтобы при необходимости своевременно проявлять активность.

Врачи часто рекомендуют хирургическое удаление щитовидной железы в профилактических целях, в зависимости от степени тяжести множественной эндокринной неоплазии. Здесь важно соблюдать рекомендации врача и узнать о следующей лекарственной терапии. После удаления щитовидной железы нельзя избежать приема гормонов щитовидной железы. Поэтому для правильного использования лекарства и наблюдения за своим телом требуется много внимания и повышенного внимания.