На мое слово мутация многие люди, вероятно, сначала думают об ужасно изуродованных существах из фильмов ужасов и в меньшей степени из биологии. Мутации играют важную роль в биологии повсюду: для эволюции, появления новых видов, появления новых живых существ и, наконец, возникновения многих болезней. Однако мутация происходит на гораздо меньшем уровне, чем в фильме: как крошечное изменение крошечной части нашей генетической структуры всего в одной клетке нашего тела. Такие мутации происходят в нашем теле постоянно тысячи раз. Чтобы внешне видимое изменение возникло в результате мутации, действительно должны совпадать многочисленные совпадения.
Что такое мутация?
По определению является мутация постоянное изменение в нашем генетическом составе, которое передается от мутировавшей клетки к ее дочерним клеткам в процессе деления клетки.
Если эта мутация происходит в сперматозоиде или яйцеклетке нашей зародышевой линии, мутация может передаваться потомству, и мы говорим о мутации зародышевой линии - это создает биологическое разнообразие и постоянную эволюцию, но в краткосрочной перспективе, в худшем случае, также и наследственные заболевания.
Если мутация происходит в любой другой клетке в организме, говорят о соматической мутации - в большинстве случаев эта клетка становится дисфункциональной и отсортированной иммунной системой, в худшем случае она выходит за рамки, неконтролируемо делится и становится опухолью.
Функции и задачи
По причине различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают без каких-либо внешних причин и почти постоянно в нашем теле.
Бесчисленные клеточные деления происходят в человеческом организме каждую секунду, каждый раз, когда ДНК, то есть наш генетический материал, приходится удваивать и распределять по двум созданным дочерним клеткам - само собой разумеется, что что-то может пойти не так! Основания из ДНК также могут спонтанно химически распадаться, и одно основание внезапно создает другое, что внезапно предоставляет совершенно иную информацию для механизмов чтения.
Индуцированные мутации возникают из-за внешних воздействий, и есть много подозреваемых: мутагенный эффект очевиден, например, для радиации и многих так называемых канцерогенных веществ, таких как нитрозамины из вяленого мяса или бензопирен из сигаретного дыма. Такие индуцированные мутации невозможно полностью предотвратить в этом мире, но теперь мы знаем целый ряд загрязнителей и факторов риска, предотвращение которых может снизить риск мутации до минимального остатка:
Не курить, не есть обгоревшее мясо, наносить лосьон перед солнечными ваннами, делать рентген только в случае крайней необходимости, радиационная защита на рабочем месте и т. Д. - это может предотвратить большую часть мутаций на клеточном уровне.
В остальных случаях такая мутация не так уж и плоха: большая часть нашей ДНК в любом случае не важна для передачи генетической информации - мутация там ничего не меняет в структуре считываемых белков. Если точка действительно мутирует генетическую информацию, которая кодирует важный белок в метаболизме клетки, существует несколько защитных барьеров: среди прочего, белки постоянно патрулируют наши клетки как «хранители генетического материала», которые распознают мутации и - в зависимости от степени - либо восстанавливают их напрямую. или, в случае непоправимости, просто инициировать контролируемую гибель клеток.
Затем эти клетки просто удаляются иммунной системой, и за ними следуют новые. Если этот защитный механизм дает сбой и ДНК, наконец, считывается неправильно, в большинстве случаев результат оказывается бессмысленным, клетка теряет функцию и остается со своим бессмысленным белком до тех пор, пока не умрет. Только если что-то «полезное» случается случайно в критический момент, то есть что-то, что функционирует каким-либо образом, иногда имеет серьезные биологические эффекты.
Болезни, недуги и расстройства
Если мутировавшая клетка является зародышевой клеткой, например, сперматозоидом, и если этот сперматозоид должен в конечном итоге преобладать в гонке за оплодотворение яйцеклетки, то каждая мельчайшая мутация в геноме может иметь серьезные последствия: другой цвет волос, Сантиметров больше роста, другой интеллект, другие интересы, другой человек - все возможно.
Таким образом, эволюция время от времени просто случайно опробовала определенные свойства человека, животных и растений, и если они окажутся хорошими, они преобладают. Каждый ребенок - это не только сумма матери и отца, но и продукт небольших мутаций, которые, в свою очередь, создают совершенно новые свойства и сохраняют удивительно интересную генетическую структуру даже в пределах семейной линии.
Кроме того, современная медицина знает множество определенных мутаций в определенных генах, которые настолько отклоняются от «нормального» человеческого уровня, что их можно описать как наследственные заболевания: например, при муковисцидозе единственный ген на хромосоме 7 изменяется минимально - с максимальным Влияние на качество и продолжительность жизни пострадавших. С другой стороны, при синдроме Дауна мутирует количество хромосом - вместо двух копий 21-й хромосомы их три, поэтому болезнь еще называют трисомией 21.
Есть много других примеров более серьезных наследственных заболеваний, которые также могут передаваться потомкам больного человека. Некоторые из них наследуются только рецессивно: это означает, что в большинстве случаев они покрываются здоровой партнерской хромосомой и проявляются как болезнь только тогда, когда партнерская хромосома также мутировала. Генетические заболевания в больших семьях могут указывать на наличие таких скрытых мутаций и оправдывать посещение генетика перед зачатием ребенка.
Между тем соматические мутации более актуальны для всех, кто не является новорожденным или будущими родителями: если какая-либо клетка тела мутирует (что, как я уже сказал, происходит постоянно), при небольшом невезении она теряет контроль над своим клеточным делением. Так развивается рак. это мутация тогда также необратимо и передается всем дочерним клеткам, так что они тоже хотят продолжать делиться бесконечно, не принимая во внимание какие-либо потребности или внешние влияния со стороны остальной части тела.
Опухоль растет и растет - и мы надеемся, что она будет обнаружена достаточно быстро, если ее можно будет удалить без серьезных побочных повреждений и пока еще не разошлись метастазы в организме.
