Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли это генетическое заболевание, которое вызывает умственные и физические нарушения и приводит к ненормальному пищевому поведению. Заболевание встречается редко и поражает как мужчин, так и женщин.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли (PWS) это генетическое заболевание, которое встречается как у мужчин, так и у женщин. Это вызвано генетическим дефектом на хромосоме 15. Модифицированный ген приводит к умственным и физическим нарушениям, а также нарушениям обмена веществ.

Особенностью синдрома Прадера-Вилли является неконтролируемое желание поесть, что приводит к выраженному ожирению у пациента. Заболевание было названо в честь швейцарских врачей Андреа Прадер и Генриха Вилли, впервые описавших симптомы в 1956 году. Хромосома, на которой расположен причинный генетический дефект, была обнаружена в 1981 году. Синдром Прадера-Вилли встречается редко, по оценкам, около 350 000 человек во всем мире страдают.

причины

Причина Синдром Прадера-Вилли мутация хромосомы 15. Существует три разных варианта, но все они приводят к одним и тем же симптомам. В 70% случаев триггером является отсутствие (делеция) части отцовской хромосомы 15.

Примерно в 29% случаев хромосома 15 дублируется от матери, а не от отца и матери, как это обычно бывает. Третий, очень редкий вариант - это особая мутация, называемая ошибкой импринтинга.

Генетическая модификация приводит к нарушению нормального высвобождения гормона в гипоталамусе. В результате недостаток гормонов вызывает физические и психические расстройства.

Симптомы, недуги и признаки

Врожденная мышечная слабость (мышечная гипотония) - один из типичных симптомов синдрома Прадера-Вилли. Базовое напряжение скелетных мышц ниже, чем у других людей. Пострадавшие также часто менее чувствительны к боли, чем другие люди.

Уровень умственного и физического развития пострадавших ниже ожидаемого с учетом их возраста. Синдром Прадера-Вилли связан с умеренной умственной отсталостью. На этом уровне умственной отсталости интеллектуальный возраст составляет от шести до девяти лет. Это соответствует IQ от 35 до 49. Для сравнения: IQ от 85 до 115 считается нормальным.

Еще одна характеристика синдрома Прадера-Вилли - повышенный аппетит и нарушенное чувство сытости. Больные часто едят больше, чем им нужно. Возможны как непрерывное питание, так и переедание. В результате большинство людей с синдромом Прадера-Вилли имеют избыточный вес или страдают ожирением. Ожирение часто развивается в раннем детстве. Диабет - еще один возможный симптом синдрома Прадера-Вилли.

Пострадавшие обычно страдают от недостаточной активности гонад (гипогонадии). В результате вы можете быть бесплодны. Внешние признаки синдрома Прадера-Вилли - миндалевидные глаза и треугольная область рта. Руки и ступни часто бывают необычно маленькими, бывает и невысокий рост. Во многих случаях среди симптомов также наблюдаются нарушения зрения. Близорукость, косоглазие или косоглазие особенно распространены.

Диагностика и курс

Симптомы Синдром Прадера-Вилли разные и различаются от случая к случаю. Некоторые дети уже не родились во время беременности из-за отсутствия активности. В младенчестве они мало пьют и имеют вялые мышцы. У детей миндалевидные глаза и треугольный рот, у них проблемы со зрением, они часто близоруки или косоглазые.

Кисти и стопы меньше обычных, а общий рост также ниже среднего, так как при синдроме Прадера-Вилли вырабатывается слишком мало гормонов роста. Половые органы недоразвиты, неопущенные яички часто встречаются у мальчиков. Половое созревание задерживается, гендерные характеристики развиты слабо, и большинство людей бесплодны.

Возможны умственные отклонения. В дальнейшем, примерно в трехлетнем возрасте, начинает развиваться неконтролируемая пищевая зависимость. Дети едят все, что могут найти, в том числе и мусор. Диагноз ставится на основании симптомов и различных тестов, таких как определение гормонов в крови и исследование щитовидной железы. Генетический тест может надежно доказать наличие синдрома Прадера-Вилли.

осложнения

Осложнения, которых следует ожидать при синдроме Прадера-Вилли, в первую очередь связаны с тяжелым ожирением, от которого почти всегда страдают больные, а также с последствиями метаболических заболеваний, особенно сахарного диабета. Часто очень сильное ожирение также может вызвать серьезные ортопедические повреждения. Ранние ортопедические повреждения нижних конечностей уже наблюдались у детей.

В частности, опорные суставы нижних конечностей, т. Е. Бедер, колен и голеностопных суставов, а также стопы часто проявляют признаки перегрузки и износа из-за избыточного веса. При синдроме Прадера-Вилли следует ожидать опасных для жизни осложнений, особенно если избыточный вес приводит к повреждению кровеносных сосудов и внутренних органов.

Поскольку пациенты с синдромом Прадера-Вилли не испытывают чувства сытости, также существует риск того, что они будут перенапрягать желудок, пока он не разорвется. Этот риск увеличивается из-за того, что у людей не возникает рвоты, чувства сытости или боли при переедании. Прорывы в желудке поначалу часто остаются незамеченными. Следовательно, пациенты рискуют получить внутреннее кровотечение в результате разрыва желудка.

Кроме того, синдром апноэ во сне может принимать опасные для жизни формы у пациентов, страдающих синдромом Прадера-Вилли. Апноэ во сне - это состояние, при котором пациенты испытывают остановки дыхания во время сна.

Когда нужно идти к врачу?

Младенцы с синдромом Прадера-Вилли нуждаются в большой поддержке во время и после рождения. Родители должны проконсультироваться напрямую с лечащим врачом, чтобы необходимые обследования и лечение можно было провести на ранней стадии. В зависимости от тяжести состояния, а также количества и тяжести пороков развития необходимо регулярно посещать врача. Если возникают необычные симптомы, например, повышенная температура, нарушение глотания или проблемы со зрением, необходимо проконсультироваться с соответствующим специалистом. Помимо педиатра, в зависимости от симптомов могут быть задействованы терапевты, хирурги, офтальмологи, ЛОР-специалисты и другие специалисты.

Пораженный ребенок также нуждается в физиотерапевтической поддержке. В случае тяжелых пороков развития в первые несколько лет жизни необходима реабилитация, которая обычно проводится вместе с матерью и ребенком. Если симптомы усугубляются, необходимо посетить педиатра. Если несчастный случай или падение произошло в результате порока развития, лучше всего вызвать врача скорой помощи. Психологическое консультирование рекомендуется, если состояние негативно сказывается на психическом состоянии ребенка или родственников.

Лечение и терапия

Лечение Синдром Прадера-Вилли зависит от симптомов. Поскольку заболевание имеет пониженный выброс гормонов, проводится заместительная гормональная терапия. Чем раньше вы начнете давать гормоны, тем лучше можно будет облегчить симптомы.

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно нуждаются в комплексном уходе и особой поддержке. Необходимо снизить вес и контролировать прием пищи. Съедобные продукты должны быть заперты, поскольку пациенты с синдромом Прадера-Вилли едят все, что могут найти, независимо от того, съедобно это или нет. Это означает, что они также едят корм для животных, отходы или замороженные продукты. Многие симптомы обычно улучшаются, когда пациент теряет вес.

Поведенческая терапия может помочь в соблюдении диеты. Физиотерапия помогает улучшить мышечный тонус и противодействовать вялым мышцам. Логопедия поддерживает способность говорить. Проблемы с глазами обычно требуют лечения у офтальмолога, а зрение следует регулярно проверять. Детям нужна психологическая поддержка, и может потребоваться посещение специальных школ.

Иногда при синдроме Прадера-Вилли по мере прогрессирования заболевания развиваются проблемы с сердцем и искривление позвоночника, вызванное крайним ожирением. Помимо снижения веса здесь необходима ортопедическая и внутренняя терапия.

профилактика

Против этого Синдром Прадера-Вилли нельзя предотвратить, потому что это генетическое. Ранняя диагностика и быстрая терапия важны, чтобы избежать серьезных косвенных повреждений, вызванных синдромом Прадера-Вилли.

уход за выздоравливающим

Синдром Прадера-Вилли - это генетическое хроническое заболевание, которое невозможно вылечить. Медикаментозное лечение носит чисто симптоматический характер. Следовательно, реабилитация в классическом понимании невозможна. Однако дети и взрослые с синдромом Прадера-Вилли на всю оставшуюся жизнь страдают от опасного для жизни ожирения и других проблем со здоровьем.

По этой причине необходимы регулярные осмотры и интенсивное диетическое лечение. Эти меры обычно назначаются и контролируются педиатром или терапевтом. В первую очередь проверяется масса тела пострадавших детей или взрослых. Также распространены регулярные анализы крови.

Иногда также требуются анализы мочи, стула или другие анализы. Лечащий врач определяет частоту осмотров и необходимые последующие меры. Во многих случаях пострадавшие пациенты помещаются в специализированные учреждения длительного ухода, которые также включают медицинскую помощь.

Кроме того, пребывание в стационаре в реабилитационных клиниках в основном необходимо для разработки концепции терапии, подходящей для пациента. Для такого жилья обычно проводится не менее одного-двух медицинских осмотров в неделю. В процессе лечения ожирения могут потребоваться дополнительные терапевтические мероприятия.

Ты можешь сделать это сам

Дети, страдающие синдромом Прадера-Вилли, нуждаются в постоянной поддержке в повседневной жизни. Родственникам следует проконсультироваться с диетологом и поработать с ним над составлением диеты, соответствующей пищевым привычкам ребенка. Кроме того, может потребоваться поведенческая терапия. У ребенка также не должно быть доступа к потенциально вредной пище, отходам или несъедобным продуктам. Если ребенок съел что-то неподходящее, следует вызвать врача скорой помощи.

Чтобы противодействовать обычно высокой эмоциональности ребенка, в качестве сопутствующих мер к лечению доступны спорт и открытый подход. Для ребенка важно иметь регулярный распорядок дня, от которого нельзя отклоняться. Желательно составить долгосрочный план, чтобы ребенок жил максимально стабильно без резких изменений в повседневной жизни. Больные дети нуждаются в большом внимании и предъявляют большие физические и эмоциональные требования к своим родителям. Это делает фазы отдыха и релаксации еще более важными для родственников и друзей, которые заботятся о ребенке. Психотерапевт может помочь создать свободное пространство и справиться с эмоциональными конфликтами.

Опекуны должны поддерживать тесный контакт с врачами и сообщать им о любых необычных симптомах. Концепция комплексной терапии позволяет людям, страдающим синдромом Прадера-Вилли, жить относительно бессимптомной жизнью.