Spina bifida (открытая спина)

Расщелина позвоночника или на немецком открытая спина - врожденный дефект нервной трубки, который проявляется пороками развития позвоночника и спинного мозга. После пороков сердца spina bifida является вторым по распространенности врожденным пороком развития, от которого женщины страдают несколько чаще, чем мужчины.

Что такое расщелина позвоночника?

Так как Расщелина позвоночника или. открытая спина это врожденный дефект нервной трубки, который проявляется как порок развития спинного мозга и позвоночника, который развивается из нервной трубки.

Во время эмбрионального развития костномозговая борозда (нервная трубка) не закрывается полностью, поэтому образуется щель в нижней части позвоночника (в основном в области поясничных позвонков и крестца). Spina bifida различают две формы разной степени тяжести.

В spina bifida aperta (открытое расщепление позвоночника) как позвоночные дуги, так и спинной мозг и его оболочки спинного мозга (мозговые оболочки) участвуют в образовании разрыва, в то время как в более распространенном spina bifida occulta (скрытая расщелина позвоночника) спинной мозг не участвует и в значительной степени нормально обучен и функционален.

причины

Расщелина позвоночника проявляется, когда эмбриональная костномозговая борозда (нервная трубка) не закрывается полностью на третьей-четвертой неделе беременности, так что в нижней части позвоночника может наблюдаться разрыв с вовлечением спинного мозга или без него.

Причины этого нарушения окклюзии при расщеплении позвоночника еще полностью не выяснены. Поскольку риск расщелины позвоночника увеличивается в семье, если заболевание присутствует, предполагается наличие генетических факторов.

Кроме того, наследственная недостаточность фолиевой кислоты (дефицит витамина B) или нарушение метаболизма фолиевой кислоты во время беременности, как было показано, играют важную роль в развитии расщелины позвоночника.

Определенные факторы окружающей среды, такие как использование противоэпилептических препаратов или плохо контролируемый сахарный диабет на ранних сроках беременности, также могут увеличить риск расщелины позвоночника.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы расщелины позвоночника могут быть самыми разными как по типу, так и по степени тяжести. Возникающие симптомы зависят от области позвоночника, в которой находится порок развития, и от того, насколько сильно поражен спинной мозг. Если позвонки закрыты не полностью или совсем не закрыты, и ни оболочки спинного мозга, ни спинной мозг не выдавлены наружу, у пациентов обычно нет симптомов.

Если открытая щель на дуге позвоночника больше, так что спинной мозг и оболочки спинного мозга выпячиваются наружу, возможны различные эффекты. В зависимости от локализации порока развития может возникнуть паралич мышц, функциональные расстройства желудка и кишечника или нарушение восприятия. Ощущение боли может быть уменьшено или отсутствовать. Также возникают нарушения чувствительности.

Паралич мышц может вызвать пороки развития скелета, такие как смещение суставов, искривление позвоночника (сколиоз) или неправильное положение стоп, например косолапость или ягодицы. Если функция мочевого пузыря также нарушена, это может привести к частым инфекциям мочевыводящих путей, недержанию мочи или переполнению мочевого пузыря. Последний не может быть или не может быть полностью опорожнен.

Если спинной мозг выпячивается настолько далеко, что тянет мозжечок и мозг вниз, циркуляция церебральной жидкости (ликвора) нарушается. Это вызывает гидроцефалию (водянистый напор), которая может спровоцировать частичные нарушения умственной деятельности или эпилептические припадки.

Диагностика и курс

Обычно Расщелина позвоночника уже обнаружен во время беременности в рамках сонографии (ультразвукового исследования). Вероятность расщелины позвоночника можно оценить с помощью так называемого тройного теста, при котором на 16 неделе беременности на основании концентрации трех специфических гормонов в сыворотке крови беременной женщины делают выводы о возможных нарушениях развития у ребенка, степени порока развития только после рождения. можно определить дополнительными тестами.

В отличие от spina bifida occulta, который часто диагностируется случайно, spina bifida aperta может быть диагностирована постнатально из-за четко видимой деформации в области позвоночника. Течение болезни во многом зависит от степени порока развития нервной трубки. Spina bifida occulta обычно имеет легкие симптомы (ненормальные волосы, пигментация). В случае открытой расщелины позвоночника, с другой стороны, течение более серьезное и может быть связано со значительно более серьезными осложнениями (воспаление спинного мозга и / или оболочек спинного мозга, инфекции почек, водяная голова, остеоартрит).

осложнения

Тяжелая расщелина позвоночника может привести к ряду осложнений. Иногда последствия невозможно предотвратить даже с помощью ортопедо-хирургических лечебных мероприятий. Наиболее частые симптомы открытой спины включают воспаление оболочек спинного или спинного мозга. Кроме того, существует риск воспаления почек или остеоартрита из-за преждевременного износа суставов.

Степень последствий в конечном итоге зависит от того, сколько нервных волокон в спинном мозге поражено. Если нервные волокна повреждены, как в случае spina bifida aperta, существует риск серьезной инвалидности, тогда как spina bifida occulta обычно не вызывает серьезных жалоб. Поскольку spina bifida aperta в основном проявляется в области поясницы, это часто приводит к сенсорным нарушениям и параличу ног.

Возможно даже ухудшение болевых ощущений. Заболевшие дети нередко страдают косолапостью и нуждаются в инвалидной коляске, поскольку не могут ходить. Еще одно серьезное последствие - это необработанный напор воды. Существует риск того, что внутричерепное давление приведет к смещению тканей мозга и повреждению жизненно важных участков, таких как слух или способность видеть. Если мозг непоправимо поврежден, жизнь находится под угрозой.

Сколиоз (искривление позвоночника) также является одним из последствий расщелины позвоночника. Иногда также поражаются прямая кишка и мочевой пузырь, что приводит к недержанию кала или мочи. Это часто сопровождается инфекциями мочевыводящих путей.

Когда нужно идти к врачу?

При расщеплении позвоночника всегда следует обращаться к врачу. Только благодаря раннему выявлению и лечению этой жалобы можно предотвратить дальнейшие осложнения. По этой причине раннее выявление очень важно и является основным направлением лечения. В случае расщелины позвоночника следует проконсультироваться с врачом, если человек страдает серьезными проблемами со спиной. Как правило, парализованы и различные мышцы, что существенно ограничивает повседневную жизнь пациента. Восприятие также ухудшается, большинство из них страдают сенсорными расстройствами.

В тяжелых случаях некоторые конечности больше не могут двигаться. При возникновении этих симптомов необходимо обязательно осмотреть расщелину позвоночника у врача. Недержание или резкое искривление позвоночника также могут указывать на расщелину позвоночника и также должны быть осмотрены врачом. У многих из пострадавших также наблюдаются эпилептические припадки. Как правило, расщепление позвоночника можно осмотреть и лечить у терапевта. Невозможно предсказать, произойдет ли полное исцеление. Однако в случае эпилептического припадка следует немедленно вызвать врача скорой помощи или обратиться в больницу напрямую.

Лечение и терапия

Терапия направлена ​​на одного Расщелина позвоночника в зависимости от степени и типа порока развития. Spina bifida occulta, как легкая форма заболевания, во многих случаях клинически или симптоматически незаметна и не требует каких-либо специальных терапевтических мер. Напротив, выраженный дефект нервной трубки (открытая расщелина позвоночника) обычно лечится хирургическим путем в течение 24-48 часов и, при необходимости, закрывается, чтобы минимизировать риск воспаления и увеличить шансы на выживание пострадавшего ребенка.

Тем не менее не всегда исключены неврологические нарушения (расстройства чувствительности, параличи, трофические расстройства) и более поздние осложнения. Возможные деформации суставов и стопы можно исправить ортопедическим, физиотерапевтическим и / или хирургическим путем. Если есть также гидроцефалия (напор), хирургическим путем ставится шунт (катетер), с помощью которого можно слить лишнюю церебральную жидкость (жидкость) и минимизировать давление на мозг.

Если расщелина позвоночника коррелирует с нарушением опорожнения мочевого пузыря, для предотвращения возможных инфекций (включая воспаление почек) можно рассмотреть возможность применения лекарств, катетера или операции. Кроме того, члены семей пострадавших и сами пострадавшие дети, особенно при тяжелых формах расщелины позвоночника, должны получать психологическую помощь и, в случае нарушения умственных способностей, получать поддержку в рамках соответствующих программ поддержки.

профилактика

Поскольку причины возникновения Расщелина позвоночника окончательно не выяснены, профилактические меры в первую очередь ограничиваются дополнительным приемом фолиевой кислоты (витамина B) до и во время беременности. Принято считать, что риск расщелины позвоночника можно снизить примерно на 50 процентов, если дополнительно принимать витамин B.

уход за выздоравливающим

При расщеплении позвоночника возможности и меры последующего ухода обычно значительно ограничены и доступны только больному в очень редких случаях. Таким образом, пострадавшему в идеале следует проконсультироваться с врачом на ранней стадии и начать лечение, чтобы не было других осложнений или жалоб, которые могут затруднить повседневную жизнь пострадавшего.

Поскольку расщелина позвоночника - это врожденное заболевание, его обычно нельзя полностью вылечить. Если вы хотите иметь детей, желательно пройти генетическое обследование и консультирование, чтобы не допустить повторения этого заболевания у потомков. Для облегчения симптомов обычно необходимы различные вмешательства.

Пострадавшему обязательно следует отдохнуть и расслабиться после такой операции. Однако по возможности избегайте физических нагрузок или стрессовых физических нагрузок. В некоторых случаях расщелина позвоночника сокращает продолжительность жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Заболевание лечится сразу же после рождения человека. Естественно, младенец не может предпринять никаких мер самопомощи, которые помогли бы улучшить его или ее положение. Беременная женщина должна принимать участие во всех профилактических осмотрах, предлагаемых во время беременности. Во время ультразвукового обследования нарушение здоровья плода уже может заметить врач. На этом этапе важно получить обширную информацию о заболевании и возможных терапевтических мерах.

Роды должны проходить в условиях стационара, чтобы можно было принять наилучшие медицинские меры сразу после родов. Поэтому будущей маме следует посетить клинику как можно раньше до расчетной даты родов. Поскольку шансы на выживание потомства с этим заболеванием снижаются, необходимо обязательно обратиться к врачу. Уже сейчас можно узнать, какие возможные события неизбежны. Будущие родители должны адекватно и самостоятельно подготовиться к новой ситуации со стороны врача.

Чтобы справиться с болезнью в повседневной жизни, вам нужна эмоциональная стабильность и достаточная поддержка со стороны членов семьи или друзей. Эти шаги следует принять во внимание и спланировать до установленного срока, чтобы не возникало ситуаций умственной перегрузки. При необходимости обратиться за терапевтической помощью.