талассемия

талассемия генетическое заболевание крови с пороком развития пигмента красной крови. Результатом является анемия («анемия»), которую необходимо лечить всю жизнь. Пересадка костного мозга также может помочь в случае полностью развившейся талассемии.

Что такое талассемия?

талассемия наследственная форма анемии («анемия»). Заболевание также основано на его географическом распространении. Средиземноморская анемия но также распространен в Северной и Западной Африке, а также на Ближнем Востоке и в Южной Азии. Leptocytosis - еще один термин для обозначения талассемии.

Генетическое отклонение (мутация) влияет на синтез красного пигмента крови в организме. Этот «гемоглобин» состоит из двух белков, альфа- и бета-цепей. 2 альфа и 2 бета единицы образуют гемоглобиновую единицу, которая несет железосодержащую гемовую группу в центре и связывает кислород.

Талассемия означает, что белки гемоглобина изменены по сравнению с «нормой». Это приводит к снижению поступления кислорода в организм и нарушению метаболизма эритроцитов (эритроцитов) при талассемии.

причины

талассемия - собирательный термин для различных мутаций в генах гемоглобина. Существуют 2 основные формы, которые различаются в зависимости от рассматриваемых белковых компонентов:

1) Бета-талассемия: Гены бета-цепей гемоглобина неисправны. Генетики выявили тысячи мутаций, большинство из которых являются молекулярными дефектами ДНК (наследственной молекулы). Кроме того, причиной клинической картины являются разрывы (делеции) хромосом. Основная форма талассемии - самая тяжелая. Это происходит, когда «больная» хромосома вносится обоими родителями.

Если дефектна хромосома только одного из родителей, развивается второстепенная форма (каждый человек имеет двойной набор хромосом, потому что он Ядерные органеллы, полученные от отца и матери). Кроме если реализуются промежуточные формы бета-талассемии, это так Промежуточный тип - умеренный, второстепенный - бессимптомный вариант.

2) Альфа-талассемия: Гены альфа-цепей гемоглобина неисправны. Ген присутствует четырьмя способами, поэтому степень тяжести альфа-талассемии зависит от того, сколько генов является дефектным.

Безусловно, наиболее распространенным вариантом является бета-форма, а альфа-тип - редкая форма талассемии.

Симптомы, недуги и признаки

Есть несколько форм талассемии. Различают большую талассемию, промежуточную талассемию и малую талассемию. Большая талассемия проявляется симптомами анемии (анемии), в большинстве случаев на первом году жизни. Эти симптомы могут включать бледность, усталость, плохое питье или учащенный пульс (тахикардию).

В некоторых случаях происходит гемолиз, распад красных кровяных телец и увеличение печени и селезенки. Другими симптомами большой талассемии являются перегрузка железом или замедление роста, то есть нарушение общего физического развития ребенка. Если не лечить, могут возникнуть вторичные симптомы, такие как деформации костей, которые особенно заметны на лице, инфекционные заболевания, нарушение роста или смерть.

Симптомы промежуточной талассемии могут быть аналогичны симптомам большой талассемии. Кроме того, появляются также следующие симптомы: тромбозы, язвы, камни в желчном пузыре, повышенное давление в легочных сосудах, опухоли вне костного мозга. Промежуточная талассемия может возникнуть как у детей, так и у взрослых и симптоматически проявляется в различных формах.

Если не лечить, болезнь может развиться как большая талассемия. Малая талассемия проявляется легкой формой анемии или ее отсутствием и поэтому является самой слабой формой. В некоторых случаях может возникнуть дефицит железа, и клинически ожидаемая продолжительность жизни нормальная.

Диагностика и курс

талассемия врач сначала распознает это при микроскопическом исследовании образца крови. Эритроциты имеют лишь слегка красноватый цвет и меньше, чем у здоровых людей, а лаборатория крови показывает, что концентрация гемоглобина слишком низкая.

В процессе гель-электрофореза компоненты гемоглобина разделяются и идентифицируются. Обычно за этим следует пожизненная терапия, поскольку у младенцев увеличиваются печень и селезенка. В ходе талассемии подростки страдают от общей неспособности нормально развиваться, недоразвития органов и пороков развития скелетной системы.

Если не лечить средиземноморскую анемию, она с раннего возраста приводит к тяжелой сердечной недостаточности, недостаточной активности печени и диабету. Побочные эффекты терапии при талассемии также нуждаются в лечении.

осложнения

Талассемия может иметь ряд осложнений. Есть риск серьезных последствий. Перегрузка железом - одно из наиболее частых последствий талассемии. Это означает, что в организме наблюдается избыток железа либо из-за самого заболевания, либо из-за большого количества переливаний крови в рамках лечения.

Избыток железа увеличивает риск повреждения сердца. То же касается печени и эндокринной системы. В нем есть железы, вырабатывающие гормоны, важные для регулирования различных процессов в организме. Еще одно возможное последствие - спленомегалия. Это приводит к увеличению селезенки, что, в свою очередь, увеличивает риск ее разрыва.

В предыдущие годы по этой причине часто выполнялась спленэктомия. Если необходимо удалить селезенку, люди с большей вероятностью могут заразиться инфекциями. Деформации костей также являются одним из последствий талассемии. Кости увеличиваются в размерах из-за болезни, что, в свою очередь, приводит к дефектам костной структуры. Особенно страдают кости лица и черепа. Поскольку кости также становятся тонкими и ломкими, существует риск переломов даже при незначительных травмах.

Другими серьезными осложнениями могут быть сердечная недостаточность или печеночная недостаточность. Они являются результатом гемосидероза, который повреждает сердечные мышцы и ткани печени. Поскольку островковые клетки поджелудочной железы также поражаются, существует риск сахарного диабета.

Когда нужно идти к врачу?

Всегда следует проводить медицинское обследование и лечение талассемии, чтобы не было дальнейших осложнений. При первых симптомах этого заболевания следует проконсультироваться с врачом, чтобы не было дальнейших симптомов. Своевременное лечение всегда положительно сказывается на дальнейшем течении болезни.

Как правило, в случае талассемии следует проконсультироваться с врачом, если человек очень устал или очень бледен. Эти жалобы обычно не могут быть компенсированы с помощью сна или восстановления и не проходят сами по себе. Кроме того, плохое употребление алкоголя может указывать на талассемию и обязательно должно быть обследовано врачом. Нередко страдают повышенное кровяное давление или значительное увеличение селезенки и печени. При появлении этих симптомов в любом случае необходимо обратиться к врачу.

Обычно талассемию может диагностировать терапевт. Дальнейшее лечение зависит от основного заболевания и проводится специалистом. Дальнейшее течение болезни также сильно зависит от времени постановки диагноза.

Лечение и терапия

талассемия необходимо лечить еще в младенчестве, особенно это касается полностью развернутой клинической картины основного типа. Пострадавшим требуется ежемесячное переливание крови, чтобы восполнить недостаток эффективного гемоглобина.

Однако запасы крови приводят к накоплению железа, которое организм не может полностью вывести. Отложение ионов металлов в различных органах, таких как сердце, печень и поджелудочная железа, может вызвать повреждение, которого следует избегать. Поэтому пациентам назначают лекарства, чтобы избавиться от лишнего железа.

Хирургическое удаление селезенки было стандартным лечением талассемии. Сегодня эта процедура считается только крайней мерой, потому что возникающая дисфункция иммунной системы дополнительно влияет на пациента. Что касается причинной терапии, возможна трансплантация костного мозга.

Стволовые клетки здоровых людей могут затем генерировать полнофункциональные эритроциты в организме пациента. С эволюционной точки зрения частичный или полный иммунитет к малярии у людей с синдромом талассемии замечателен.

профилактика

талассемия Как генетическое заболевание, это очень проблематично для профилактики. Один из способов избежать средиземноморской анемии - это выяснить генетические факторы пары до беременности. Если риск слишком велик, желание иметь детей можно пересмотреть. Хотя евгенические меры проводятся в некоторых странах, практика абортов создает для многих людей этические проблемы в отношении клинической картины талассемии.

уход за выздоравливающим

Пострадавшие люди должны проходить обследование всего тела один раз в год, потому что поглощение избыточного железа может привести к необратимому повреждению организма. Пострадавшим рекомендуется навсегда присоединиться к группе самопомощи. Там можно обменяться опытом и способами борьбы с болезнью. Пострадавшие не должны чувствовать себя одинокими с болезнью и могут узнать другие мнения об образе жизни с болезнью.

Также желательно пройти постоянное психологическое консультирование, чтобы научиться жить с болезнью. Пострадавшим следует обратить особое внимание на здоровый образ жизни. Сюда входит сбалансированная диета, богатая витаминами, и отказ от алкоголя, никотина и наркотиков. По возможности пострадавшим следует заняться спортом.

Это укрепляет обмен веществ и иммунную систему. Спорт также положительно влияет на самочувствие пострадавших. Поскольку жизнь с заболеванием может быть очень ограничена, рекомендуется тесный контакт с семьей и родственниками. Они могут сопровождать пострадавших на их пути и поддерживать их в повседневной деятельности. Поэтому следует особенно культивировать социальные контакты с родственниками.

Ты можешь сделать это сам

Это заболевание в принципе поддается лечению, но для этого требуется высокий уровень соблюдения пациентом режима лечения. Если пересадка стволовых клеток невозможна, он должен также регулярно принимать лекарства в дополнение к переливаниям для удаления излишка железа. Для этой цели на рынке доступны различные лекарства, которые нужно принимать по-разному, а также иметь разные побочные эффекты. Пострадавший пациент должен научиться жить с этими иногда значительными побочными эффектами. Кроме того, он должен проходить полное обследование не реже одного раза в год, потому что препараты, удаляющие железо, также могут нанести непоправимый вред.

Пострадавшие находят поддержку в группах или ассоциациях самопомощи, таких как ассоциация IST e.V. (www.ist-ev.org), которая рассматривает себя как контакт для врачей, пациентов и их родственников. Фонд Стефана Морша (www.stefan-morsch-stiftung.com) также поддерживает пострадавших информацией и активно помогает в поиске доноров стволовых клеток.

Пациентам с талассемией следует обращать внимание на сбалансированное питание и здоровый образ жизни и избегать стимуляторов, таких как алкоголь и никотин. По возможности рекомендуется выполнять упражнения, поскольку они активируют иммунную систему и обмен веществ. В то же время упражнения улучшают настроение. Поскольку качество жизни может быть очень ограниченным, особенно при наиболее тяжелой форме заболевания, большой талассемии, пострадавшим может помочь сопутствующее психотерапевтическое лечение.