Альбинизм

На Альбинизм генетический эффект приводит к дефициту или полному отсутствию меланина. Меланин, помимо прочего, отвечает за образование пигментов в коже, глазах и волосах. Альбинизм, который встречается не только у людей, может стать внешне очень заметным заболеванием. Пострадавших часто называют альбиносами, но для многих пациентов это означает руководство или дискриминацию.

Что такое альбинизм?

Альбинизм - одно из наследственных заболеваний, которое также может передаваться от родителей с нормальной пигментацией, поскольку генетический дефект является рецессивным, то есть отступающим. Это проявляется в недостаточном или ограниченном производстве пигмента меланина.

Альбинизм делится на несколько групп. Одна из основных групп - глазной альбинизм, при котором страдают только глаза и, следовательно, способность видеть. Другая основная группа - это кожно-кожный альбинизм, который наиболее известен среди населения своими волосами от светлого до белого цвета и светлой кожей.

В обоих вариантах пострадавшие страдают от умеренного до тяжелого нарушения зрения. При окулокожном альбинизме существует повышенный риск рака кожи от воздействия солнечного света из-за отсутствия пигментации кожи.

причины

Альбинизм вызван неспособностью клеток, ответственных за выработку красителя, производить меланин. Не хватает важных ферментов, чтобы запустить это производство или управлять им в достаточной степени.

Этот недостаток вызван генетическим дефектом, но он был связан с разными генами и хромосомами. Все они влияют на решающий процесс образования меланина. Кроме того, альбинизм возникает в связи с другими генетическими дефектами, включая теперь более известный синдром Прадера-Вилли. При глазном альбинизме причиной проблем со зрением также является нехватка меланина.

Помимо формирования цвета радужной оболочки, это также является причиной того, что на глазном дне отсутствует необходимый меланин, наблюдается заметный тремор и зрительные нервы у людей, страдающих альбинизмом, не полностью развиты.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы и симптомы альбинизма обычно относительно ясны. Однако они не приводят к ухудшению здоровья или другим серьезным состояниям, поэтому у большинства пациентов не сокращается продолжительность жизни. У пораженных в первую очередь наблюдаются нарушения пигментации при альбинизме.

Кожа также может быть полностью белой или даже матовой и бледной. В большинстве случаев цвет кожи не меняется даже под воздействием солнечных лучей. Альбинизм часто также влияет на волосы пациента, которые выглядят белыми, тусклыми или желтоватыми. Также существует аметропия, так что больные либо близорукие, либо дальнозоркие.

Кроме того, альбинизм не приводит к дальнейшим осложнениям или симптомам. Однако высокая чувствительность кожи к солнечному свету также значительно увеличивает риск рака кожи, поэтому больные зависят от регулярных обследований. Степень альбинизма также может быть очень разной, поэтому не все симптомы должны проявляться вместе. Болезнь также может привести к психологическим жалобам или депрессии, поскольку пациентов часто игнорируют из-за их внешности или, прежде всего, издеваются в школе.

Диагностика и курс

В случае ярко выраженного альбинизма изначально ставится простой визуальный диагноз. Даже у младенцев светлая кожа так же заметна, как и бесцветные волосы. Вопреки распространенному мнению, цвет глаз не бывает красным. В основном это голубой цвет. Только при полностью развитом альбинизме радужная оболочка лишена пигментации.

При осмотре педиатр определяет прозрачную радужку, на которой хорошо видны вены красноватым отливом. Диагноз подтверждается генетическим тестом. Отсутствие пигментации на коже с самого начала требует особого ухода на солнце. Люди с альбинизмом не имеют защиты от пигментации кожи и живут с повышенным риском рака кожи.

осложнения

Альбинизм может быть более или менее выраженным. В некоторых случаях поражается только пигментация глаза, что называется глазным альбинизмом. Цвет кожи и волос нормальный. Однако отсутствие пигментации в глазах приводит к широкому спектру проблем со зрением, таким как косоглазие или чувствительность к свету.

В крайних случаях производство меланина полностью нарушается, в результате чего у людей белые волосы, очень бледная кожа и необычно светлые глаза, которые очень чувствительны к свету. На техническом жаргоне это называется кожно-кожным альбинизмом (ГКА), то есть альбинизмом, поражающим как глаза, так и кожу. В зависимости от степени тяжести различают разные подтипы - от OCA 1 a / b до OCA 4.

В очень редких случаях люди страдают не только отсутствием пигментации, но и повышенным риском инфекций, неврологических проблем или заболеваний легких, кишечника и свертывания крови. Однако такие случаи крайне редки. Пострадавшие могут найти подробную информацию по теме альбинизма на веб-сайте некоммерческой онлайн-группы самопомощи «NOAH».

Когда нужно идти к врачу?

Альбинизм диагностируется при рождении и должен быть немедленно осмотрен врачом. Во время первичного осмотра пораженного новорожденного врач уделяет особое внимание развитию физических функций, которые могут быть нарушены альбинизмом. Конечно, также возможно, что ребенок с альбинизмом может только позже обнаружить, что у него есть физические проблемы.

Важно, чтобы родители такого ребенка узнали о симптомах, по которым они узнают, что их ребенок должен быть осмотрен врачом. Например, если у вас проблемы со зрением, это нормально для альбинизма, но его нужно лечить немедленно. Многие люди живут с альбинизмом без серьезных проблем или врожденных и приобретенных нарушений, но сталкиваются с разными рисками и проблемами. Особенно это касается чувствительности кожи к свету.

Если люди с альбинизмом замечают какие-либо видимые изменения на коже, такие как покраснение, боль или припухлости, им следует обратиться к дерматологу раньше, чем позже. Из-за высокой чувствительности к УФ-излучению альбинизм связан с повышенным риском рака кожи.

При формах альбинизма, которые вызывают серьезные проблемы, вплоть до физических и умственных недостатков, необходимо регулярно посещать врача. Они используются для наблюдения за здоровьем человека и своевременного выявления дальнейших проблем. В случае тяжелой инвалидности может иметь смысл размещение в доме с обученными медсестрами.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лекарство от альбинизма невозможно. Но дефект не сокращает жизнь. В связи с повышенным риском рака кожи необходимо регулярно проводить комплексное обследование на кожные патологии.

Нарушение зрения вызывает больший стресс у людей, страдающих альбинизмом. У них плохое зрение, которое в тяжелых случаях может составлять всего 10 процентов. Наглядные пособия незаменимы и облегчают повседневную жизнь. Большинство людей, страдающих альбинизмом, не могут или им не разрешают водить машину, потому что они не могут безопасно видеть даже более крупные объекты.

В дополнение к физической помощи в некоторых случаях рекомендуется психологическая поддержка, если заинтересованное лицо страдает из-за своей необычной внешности. В некоторых культурах, особенно на африканском континенте, появление альбинизма связано с социальной изоляцией. Традиционно во многих регионах люди, страдающие альбинизмом, считаются плохим предзнаменованием или прокляты.

Эта девальвация не смогла развиться до такой степени в западных культурах, поскольку люди с альбинизмом редко замечаются в такой степени ясности среди светлокожих западных европейцев.

Прогноз и прогноз

В большинстве случаев сам по себе альбинизм не вызывает особых ограничений по здоровью или жалоб. Однако альбинизм может вызывать серьезные психологические жалобы из-за дискриминации. В частности, дети могут стать жертвами издевательств или издевательств, что может привести к серьезным психологическим жалобам или депрессии.

Пострадавшие страдают очень белой и бледной кожей и нарушениями пигментации. Они могут возникать на всем теле, но не представляют особого риска для здоровья пациента. Волосы также обычно белые. Кроме того, пострадавшие страдают повышенной чувствительностью к свету и дискомфортом для глаз.

В основном это касается дальнозоркости или близорукости. Однако эти жалобы можно компенсировать ношением очков или контактных линз. Как правило, альбинизм также приводит к повышенному риску различных инфекций и воспалений.

Лечение альбинизма невозможно. Однако пострадавшие часто нуждаются в психологической поддержке. Продолжительность жизни пациентов с альбинизмом не сокращается, и их повседневная жизнь, по крайней мере, не ограничивается самой болезнью. При этом особых жалоб или осложнений нет. Однако альбинизм также может увеличить риск рака кожи у пациента.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Предотвратить альбинизм как типичное наследственное заболевание невозможно. За исключением нарушения зрения, возникновение этого генетического дефекта не связано с серьезными ограничениями для пострадавших. Тем не менее, пострадавшие должны соблюдать меры защиты от солнечного света, чтобы дисциплинированно избегать рака, чтобы альбинизм не оказывал каких-либо опасных для здоровья последствий.

уход за выздоравливающим

Среди прочего, последующий уход должен гарантировать, что болезнь не повторится. Однако, поскольку альбинизм нельзя вылечить, это не может быть целью медицинского наблюдения. Скорее, речь идет о предотвращении осложнений и поддержке пациентов в их повседневной жизни. Пострадавшие обращаются к врачу при появлении острых симптомов.

Регулярное обследование бывает редко. Пострадавшие получают обширную информацию о последствиях заболевания после первоначального диагноза. Альбинизм не снижает продолжительность жизни. К основным профилактическим мерам относится защита кожи. Самый большой орган человеческого тела подвергается воздействию ультрафиолетовых лучей практически без защиты.

Пациентам следует избегать попадания прямых солнечных лучей. Сильный полуденный зной представляет наибольший риск. Следует использовать солнцезащитные кремы с высоким солнцезащитным фактором. Иногда страдающие дефектом также страдают плохим зрением. Очки могут помочь. Характерна белая и бледная кожа. Иногда требуется психологическое наблюдение.

В частности, дети и подростки часто испытывают стресс. Они нередко подвергаются сплетням своих сверстников. Иногда пострадавшие жалуются на неудобства на рабочем месте. Врач может назначить психотерапию. Это может предотвратить депрессию и тревожные расстройства.

Ты можешь сделать это сам

Альбинизм - болезнь, которую невозможно вылечить, так как она возникает из-за генетического дефекта, это наследственное заболевание. Следовательно, пострадавший должен жить с альбинизмом и приспосабливать свою повседневную жизнь к своим особым потребностям.

Следует строго избегать солнечных ванн, поскольку недостаток меланина в коже, а иногда и в радужной оболочке глаз может быстро вызвать ожог кожи. В общем, следует избегать солнечных часов, особенно летом.

Покидая дом, заинтересованное лицо должно убедиться, что оно носит шляпу и одежду, которые могут защитить их от вредных ультрафиолетовых лучей солнца. Глаза больных альбинизмом особенно чувствительны к солнцу, если они поражены наследственным заболеванием. Поэтому очень важно носить солнцезащитные очки.

Альбинизм различается по степени тяжести, поэтому пациент должен учитывать свои особые потребности и обсуждать их с врачом. У пациентов с альбинизмом зрение часто сильно ухудшается, поэтому наглядные пособия, например очки. Кроме того, пациентам часто не разрешают водить машину из-за плохого зрения. Таким образом, повседневные дела зависят от общественного транспорта, друзей и семьи.