Синдром Аллана-Херндона-Дадли представляет собой мутацию в гене SLC16A2, которая изменяет переносчик гормонов щитовидной железы MCT8 и вызывает нарушение захвата йодтиронина мышечной тканью и центральной нервной системой. Из-за мутации пораженные страдают мышечной слабостью, а также задержкой подвижного и умственного развития. AHDS неизлечима, и до сих пор ее лечили только с помощью трийодтироацетата.
Что такое синдром Аллана - Херндона - Дадли?
Задержки в физическом, умственном или эмоциональном развитии подростков и детей можно охарактеризовать как задержку в развитии или задержку развития. Задержка в развитии может иметь разные причины. Например, спусковой механизм задержки развития может лежать в центральной нервной системе.
Так обстоит дело, например, с синдромом Аллана-Херндона-Дадли (AHDS). Помимо тяжелой умственной отсталости для синдрома характерны нарушения двигательного развития. Первое описание синдрома относится к 1944 году. Описанная вами клиническая картина является наследственным заболеванием, то есть генетическим заболеванием.
Заболевание поражает младенцев мужского пола в большинстве случаев, задокументированных на сегодняшний день. Нарушения развития и их последствия почти во всех случаях четко видны с рождения. AHDS - крайне редкое заболевание.По этой причине состояние исследований синдрома Аллана-Херндона-Дадли до сих пор было довольно плохим.
причины
AHDS - это наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SLC16A2. Это кодирующий ген так называемого переносчика гормонов щитовидной железы MCT8. Этот переносчик опосредует захват йодтиронина мышечной и нервной тканями.
Из-за мутации возникают нарушения усвоения гормонов щитовидной железы, которые вызывают расстройство центральной нервной системы и, таким образом, нарушают развитие клеток нервной системы. Мышечная ткань и мозг истощаются из-за связанной с мутацией дисрегуляции активного гормона щитовидной железы, от которого они фактически зависят.
Синдром передается по Х-сцепленному рецессивному наследованию. Женщины могут унаследовать болезнь, но из-за двойной структуры Х-хромосомы они редко болеют. Больные мужчины не могут воспроизводить потомство.
Хотя мутация является генетической, помимо этого внутреннего фактора, вероятно, играют роль внешние факторы в возникновении болезни. Из-за редкости и ограниченной исследовательской базы роль этих внешних факторов до сих пор окончательно не выяснена.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от мышечной слабостиСимптомы, недуги и признаки
Синдром Аллана-Херндона-Дадли - врожденное заболевание, которое обычно проявляется у малышей или младенцев. Пострадавшие страдают более или менее сильной мышечной слабостью. Мышечная ткань у детей заметно недоразвита. Слабость мышц вскоре сопровождается деформациями суставов.
Контрактуры также являются частыми сопутствующими симптомами. Подвижность детей все больше ухудшается из-за контрактур и деформаций. По этой причине пострадавшие часто выглядят неестественно статичными или даже неподвижными. Из-за недостатка гормонов щитовидной железы, вызванного мутациями, больные часто также страдают от мышечных судорог или совершают непроизвольные движения руками и ногами.
Часто пострадавшие не могут передвигаться самостоятельно. В большинстве случаев двигательные нарушения связаны с тяжелыми психическими расстройствами. Например, большинство пациентов не могут говорить. В отдельных случаях AHDS может характеризоваться множеством других симптомов в области умственного и физического развития.
Диагностика и курс
Врач обычно сначала подозревает в анамнезе AHDS. В лабораторных исследованиях повышенный уровень Т3 при нормальных уровнях FT4 и ТТГ указывает на синдром Аллана-Херндона-Дадли. Визуализация центральной нервной системы обычно является частью диагностики.
Слабость мышц из-за болезней двигательных нейронов может быть исключена из дифференциальной диагностики. Прогноз для пациентов с синдромом Аллана-Херндона-Дадли относительно плохой. Пока болезнь неизлечима. Исследования показали, что время постановки диагноза может играть решающую роль в прогнозе пациента.
осложнения
Как и все хромосонно-наследственные заболевания, синдром Аллана-Херндона-Дадли не поддается лечению. Наиболее частый побочный эффект синдрома Аллана - Херндона - Дадли - выраженная мышечная слабость - поддается лечению физиотерапией. Такое лечение, направленное на укрепление мышц, может быть болезненным для пациента.
В частности, маленькие дети часто отказываются от терапии из-за боли. Несмотря на интенсивные тренировки, физиотерапия не всегда приводит к желаемому успеху. То же самое и с логопедической поддержкой пациента Аллана - Херндона - Дадли. Хотя снижение языковых способностей можно улучшить с помощью интенсивных тренировок, лечение не всегда приводит к успеху из-за в большинстве случаев серьезных умственных нарушений у пострадавших.
Разочарование со стороны пациента и большая нагрузка на всю семью - одно из самых серьезных осложнений при лечении синдрома Аллана - Херндона - Дадли. Мышечные судороги и движения конечностей, на которые невозможно повлиять, можно лечить с помощью миорелаксантов. Осложнения проявляются в иногда серьезных побочных эффектах препаратов.
Следует упомянуть усталость, общее чувство истощения и недомогания, а также нагрузку на желудочно-кишечный тракт. Длительный прием релаксантов также повреждает печень и почки. Если синдром Аллана-Херндона-Дадли не лечить, пострадавшие не смогут добиться значительного прогресса в плане своих умственных или моторных навыков.
Когда нужно идти к врачу?
Во многих случаях прямое лечение синдрома Аллана-Херндона-Дадли невозможно. По этой причине лечение в основном симптоматическое и направлено на индивидуальные жалобы и задержки. Как правило, родители должны обратиться к врачу, если у ребенка мышечная слабость.
Это может стать заметным из-за истощения или стойкой усталости. Консультация врача также необходима, если синдром Аллана-Херндона-Дадли замедляет умственное и моторное развитие.
Если лечение не проводится в детстве, это может привести к значительным симптомам и ограничениям во взрослом возрасте. Следует обратиться к врачу, особенно если пациент больше не может говорить. Лечение также необходимо при мышечных спазмах. В случае крайней необходимости вы можете сразу обратиться в больницу или вызвать скорую помощь.
В большинстве случаев синдром Аллана-Херндона-Дадли лечит терапевт или педиатр. Однако индивидуальные жалобы должны рассматриваться и рассматриваться соответствующим специалистом или терапевтом.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
AHDS - это неизлечимое заболевание. Поскольку не существует методов лечения основной причины, болезнь до сих пор неизлечима. Между тем достижения в области генной терапии предполагают, что подходы к генной терапии скоро будут одобрены для повседневной клинической практики.
В какой степени пациенты с синдромом выиграют от одобрения, еще не выяснено. В настоящее время не существует установленного или стандартизованного варианта лечения пациентов с AHDS в области симптоматической терапии. Несколько лет назад исследователи рассматривали введение TRIAC как возможный вариант симптоматической терапии.
ТРИАК - это неклассический гормон щитовидной железы, трийодтироацетат. Введение гормона проводилось в клиническом исследовании на пораженных детях, но не дало никаких видимых результатов. Результаты исследования не обязательно имеют значение, потому что введение гормона началось относительно поздно.
По этой причине в 2014 году TRIAC по-прежнему считался наилучшей терапией. В одном случае в 2014 году во время лечения TRIAC было зарегистрировано значительное улучшение моторного и умственного развития. Терапия была начата пострадавшему в раннем детстве.
Таким образом, результаты исследований, проведенных на сегодняшний день, показывают, что момент начала терапии влияет на результаты терапии, что не следует недооценивать для пациентов с AHDS. Сопутствующие поддерживающие методы лечения, такие как трудотерапия и физиотерапия или раннее вмешательство, теоретически могут использоваться для улучшения качества жизни и улучшения навыков пациентов. Однако доказательства эффективности такого подхода в отношении пациентов с AHDS практически отсутствуют.
Прогноз и прогноз
Синдром Аллана-Херндона-Дадли вызывает у большинства пациентов ряд различных симптомов. В первую очередь пострадавшие страдают сильной мышечной слабостью. Это означает, что заинтересованное лицо больше не может легко заниматься обычной деятельностью или спортом. Также есть большие задержки в интеллектуальном и мобильном развитии. Концентрация пациента явно ограничена и снижена.
В мышцах по-прежнему наблюдаются сильные судороги, поэтому часто возникают непроизвольные движения или подергивания. По мере прогрессирования синдрома Аллана-Херндона-Дадли больные больше не могут говорить. Повседневная жизнь пациента существенно ограничивается синдромом, и качество жизни снижается. В некоторых случаях в повседневной жизни пациенты зависят от помощи других людей.
Как правило, невозможно лечить синдром Аллана - Херндона - Дадли причинно. По этой причине лечение только симптоматическое. Пострадавшие зависят от различных методов лечения, которые, однако, не всегда приводят к положительному течению болезни. В некоторых случаях синдром Аллана-Херндона-Дадли ограничивает продолжительность жизни пострадавших.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от мышечной слабостипрофилактика
AHDS можно предотвратить только с помощью генетического консультирования. Носители мутации могут, например, отказаться от собственных детей.
уход за выздоравливающим
Необходимость последующего наблюдения за генетически обусловленным синдромом Аллана-Херндона-Дадли затрагивает только младенцев мужского пола. Проблема в том, что не существует подходящей формы лечения этого наследственного заболевания. Тяжелые последствия дефектов передатчиков гормонов щитовидной железы вряд ли можно исправить. Попытки оказать помощь пострадавшим детям, дав им специальные гормоны щитовидной железы, не увенчались успехом.
Проблема в том, что в основе болезни обычно уже заложено материнское тело. Они необратимо повреждают будущего ребенка. С этой точки зрения лечение начинается слишком поздно, а именно после родов. В ходе реабилитации можно лечить только уже имеющиеся повреждения. Однако надежда есть. В 2014 году стал известен случай, когда младенец с синдромом Аллана-Херндона-Дадли был успешно вылечен с помощью TRIAC. Последующее наблюдение по-прежнему было необходимо, потому что ребенка нельзя было вылечить. По крайней мере, его симптомы облегчились.
Синдром Аллана-Херндона-Дадли частично вызван нарушением гематоэнцефалического барьера. Об этом свидетельствуют исследования больницы Cedars Sinai. Гормоны щитовидной железы не могут работать из-за дефекта гематоэнцефалического барьера. Это также относится к гормонам щитовидной железы, которые вводятся после рождения ребенка. Могут помочь биотехнологии или генетические исследования. Все попытки лечения в настоящее время безуспешны. Это также влияет на последующий уход за серьезно поврежденными детьми.
Ты можешь сделать это сам
Синдром Аллана-Херндона-Дадли - серьезное заболевание, которое еще не лечится эффективно. Однако родители все же могут предпринять некоторые действия для поддержки терапии.
Прежде всего важны регулярные познавательные тренировки и физическая активность. Комплексная терапия, которая, в зависимости от тяжести синдрома, может состоять из тренировки речи и чтения, а также из общих упражнений для мозга, также предлагает физиотерапевтические упражнения. Тренировки должны быть индивидуально адаптированы к симптомам. Поэтому родители пострадавших детей должны гарантировать, что меры выбраны оптимально и что ребенок не перегружен.
В случае тяжелых психических расстройств ребенку может потребоваться постоянная поддержка в повседневной жизни. Амбулаторное лечение может стать большим облегчением для родителей. Не менее важно стационарное лечение, которое можно поддерживать в домашних условиях путем регулярного мониторинга симптомов.
Родители также должны воспользоваться психологическим консультированием и, при необходимости, также пойти в группу самопомощи, потому что контакт с другими больными людьми облегчает борьбу с болезнью. Кроме того, родители часто получают важные советы, как поступить с больным ребенком.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
