Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит антитрипсина альфа-1 это наследственное заболевание, характеризующееся неправильным синтезом альфа-1-антитрипсина в печени, вызывающим повреждение печени и легких. Дефицит антитрипсина альфа-1 является одной из причин респираторных заболеваний, которые часто не распознаются или распознаются поздно.

Что такое дефицит антитрипсина альфа-1?

Дефицит антитрипсина альфа-1 - это наследственное заболевание, которое оказывает длительное негативное воздействие на легкие и печень. Поскольку ген, ответственный за заболевание, может подвергаться различным мутациям, могут возникать разные клинические картины.

Они варьируются от легких форм заболевания, не сопровождающихся какими-либо симптомами, до тяжелых форм дефицита альфа-1-антитрипсина, которые могут привести к циррозу печени и эмфиземе.

Кроме того, для формы заболевания решающим фактором является то, был ли генетический дефект, ответственный за дефицит альфа-1-антитрипсина, передан от одного родителя (гетерозиготная, легкая форма) или от обоих родителей (гомозиготная, тяжелая форма).

причины

Дефицит альфа-1-антитрипсина обусловлен генетическим дефектом в хромосоме 14, которая отвечает за синтез альфа-1-антитрипсина и, если заболевание присутствует, вырабатывает дефектный альфа-1-антитрипсин.

Альфа-1-антитрипсин - это белок, который ингибирует ферменты, расщепляющие белок, такие как эластаза (так называемые протеазы). У здорового человека существует баланс между альфа-1-антитрипсином и собственными протеазами организма.

Если легкие раздражены бактериальной инфекцией или пылью, выделяется эластаза, которая расщепляет белки во вредных веществах. Однако эластаза не может различать эндогенные и чужеродные белки, а также атакует легочную ткань, если она не ингибируется альфа-1-антитрипсином.

Если имеется дефицит альфа-1-антитрипсина, количество «безупречного» альфа-1-антитрипсина в крови значительно снижается, регуляторный механизм не работает и легочная ткань повреждается. Кроме того, нефункциональный альфа-1-антитрипсин откладывается в печени и приводит к повреждению печени, типичному для дефицита альфа-1-антитрипсина.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Дефицит антитрипсина альфа-1 обычно связан с хронической обструктивной болезнью легких. Эта клиническая картина проявляется в виде ряда симптомов и изменений. Прежде всего, это затрудненное дыхание, которое в основном возникает при физических нагрузках. Это сопровождается кашлем, сильным отхождением мокроты и хрипами или хрипами.

Повреждение легочной ткани может привести к чрезмерному вдуванию легких, что вызывает сухой раздражительный кашель и боль. Из-за недостатка кислорода в крови кожа становится синей. Кроме того, хроническое обструктивное заболевание легких проявляется через повторяющиеся респираторные инфекции, например хронический бронхит или воспаление в верхней части глотки.

Упомянутые симптомы обычно возникают в возрасте от 30 до 40 лет, хотя дефицит альфа-1-антитрипсина может существовать задолго до этого. Еще до этого могут возникнуть проблемы с печенью. Если производство альфа-1-антитрипсина больше не может происходить как обычно, модифицированные молекулы накапливаются в клетках печени.

Помимо прочего, это может привести к хроническому гепатиту и циррозу печени, которые часто проявляются в детстве и подростковом возрасте. Типичные симптомы - желтая кожа, впалые глазницы и иногда боль в верхней части живота. В дальнейшем физическая работоспособность значительно снижается.

Диагностика и курс

Дефицит альфа-1-антитрипсина определяется анализом крови. Если значение альфа-1-антитрипсина значительно ниже нормального значения, это указывает на дефицит альфа-1-антитрипсина.

Диагноз может быть подтвержден удалением ткани печени (биопсия печени) или генетическим анализом. Хотя типичные печеночные симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина, такие как хронический гепатит, цирроз печени и желтуха (пожелтение кожи), можно наблюдать в детстве, в легких обычно развивается дефицит альфа-1-антитрипсина, характерный для дефицита альфа-1-антитрипсина в возрасте от 30 до 40 лет. Симптомы болезни, такие как хронический бронхит, часто в сочетании с эмфиземой, одышкой, сухим кашлем и цианозом (посинение кожи).

Около пятой части пострадавших также проявляется гиперреактивность бронхов (гиперчувствительность дыхательных путей). Дефицит антитрипсина альфа-1 характеризуется прогрессирующим, потенциально смертельным (фатальным) течением болезни.

осложнения

Дефицит антитрипсина альфа-1 может привести к различным осложнениям. Альфа-1-антитрипсин ингибирует ферменты, расщепляющие белок, то есть при дефиците ферменты не ингибируются, поэтому ткань легких может разрушаться, особенно в легких. Пострадавший получает плохой воздух и поэтому страдает одышкой.

Наиболее частым последствием здесь является хроническая обструктивная болезнь легких (сокращенно ХОБЛ). Для этого характерно резкое снижение качества жизни, но также и ее продолжительность. Кроме того, наблюдается чрезмерное раздувание альвеол (эмфизема). Это снова усиливает одышку и сухой кашель, а пострадавший может испытывать недостаток кислорода (цианоз).

Кроме того, давление в легочных сосудах увеличивается, так что правое сердце должно оказывать большее давление, чтобы остановить сопротивление. Это может закончиться слабостью (правожелудочковая недостаточность), которая характеризуется резким снижением работоспособности и утомляемостью.

Дефицит альфа-1-антитрипсина также приводит к значительному повреждению печени, что может даже привести к циррозу печени. Это сильно ограничивает способность печени к синтезу, поэтому вырабатывается меньше белков. Результатом может быть нарушение коагуляции, но также может наблюдаться учащение отеков.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку дефицит альфа-1-антитрипсина может в первую очередь поражать легкие и печень, лечение этого заболевания обязательно должно быть проведено. Сама по себе болезнь не излечится, ей нужно лечение, иначе в худшем случае от нее может погибнуть человек. Поскольку обычно возникает желтуха, пострадавший должен обратиться к врачу или в больницу сразу же при первых признаках.

Обычно здесь также можно посетить терапевта, который направит пациента к специалисту. Кроме того, кашель и одышка также являются симптомами дефицита альфа-1-антитрипсина и должны быть обследованы врачом. Недостаток кислорода может вызвать посинение кожи.

В долгосрочной перспективе могут быть необратимо повреждены органы и конечности. По этой причине немедленно обратитесь к врачу, если кожа посинет. Во многих случаях жизнеспособность и работоспособность пациента также значительно снижаются, что является обычным симптомом дефицита альфа-1-антитрипсина.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку дефицит альфа-1-антитрипсина определяется генетически, причинной (противопричинной) терапии не существует. Дефицит альфа-1-антитрипсина обычно лечится заместительной терапией (заместительной терапией) в случае легкого заболевания и одновременно с нарушением функции легких, при котором альфа-1-антитрипсин, синтезируемый с помощью генной инженерии или из плазмы крови, вводится внутривенно.

Целью терапии является более медленное снижение функции легких. Здесь никотиновая абстиненция (отказ от активного и пассивного курения) имеет важное значение для успеха лечения, поскольку табачный дым дополнительно повреждает альвеолы ​​и снижает эффект заместительной терапии. В то же время лечат соответствующие последствия и сопутствующие заболевания дефицита альфа-1-антитрипсина, которые уже произошли.

Также следует проводить респираторную терапию и соответствующую профилактику инфекций (вакцинация от пневмококка и гриппа). Исследования показали, что у некоторых людей с дефицитом альфа-1-антитрипсина и нарушенной функцией легких можно наблюдать положительные эффекты от терапии глюкокортикоидами (включая ингаляторы кортизона).

При запущенном течении дефицита альфа-1-антитрипсина требуются хирургические меры лечения, такие как удаление раздутых участков легких (уменьшение объема легких), трансплантация печени или легких.

Средняя продолжительность жизни с дефицитом альфа-1-антитрипсина составляет от 60 до 68 лет, хотя потребление никотина значительно снижает ее (от 48 до 52 лет).

Прогноз и прогноз

Как правило, дефицит альфа-1-антитрипсина приводит к различным повреждениям и дискомфорту в легких и печени. Во многих случаях симптомы со стороны легких распознаются относительно поздно, поэтому раннее лечение этого заболевания обычно невозможно. Пострадавшие в первую очередь страдают желтухой, которая вызвана симптомами в печени.

Повреждение легких также может привести к сильному кашлю и, кроме того, к одышке. Из-за одышки органы и мозг могут не получать достаточно кислорода. Недостаток кислорода также приводит к сильной усталости и утомляемости. В результате пострадавшие с трудом могут выполнять какую-либо физическую работу, и поэтому их повседневная жизнь значительно ограничена. Качество жизни снижается из-за дефицита альфа-1-антитрипсина.

Причинно-следственное лечение дефицита альфа-1-антитрипсина невозможно. Таким образом, лечение носит чисто симптоматический характер и направлено на лечение индивидуальных жалоб. Поэтому пострадавший должен отказаться от сигарет и, в частности, от алкоголя. Ожидаемая продолжительность жизни значительно сокращается из-за дефицита альфа-1-антитрипсина.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Поскольку дефицит альфа-1-антитрипсина является наследственным, прямых профилактических мер нет. Однако, соблюдая определенные правила поведения, можно предотвратить тяжелое течение болезни.

К ним относятся отказ от сигарет, потребление меньшего количества алкоголя, отказ от загрязняющих веществ, ухудшающих функцию легких (печи, высокие значения озона, частицы пыли), а также профилактические меры против респираторных заболеваний (вакцинация от пневмококка и гриппа). Изучение соответствующей техники дыхания в рамках физиотерапевтических мероприятий и упражнений на легкие также может минимизировать затруднения дыхания, вызванные дефицитом альфа-1-антитрипсина, и, таким образом, улучшить качество жизни.

уход за выздоравливающим

В случае дефицита альфа-1-антитрипсина на первый план выходит симптоматическое лечение самого заболевания, поскольку причинно-следственная терапия невозможна. Поскольку дефицит альфа-1-антитрипсина является врожденным заболеванием, следует проводить генетическое консультирование, если ребенок хочет иметь детей, чтобы предотвратить повторное появление этого заболевания у детей.

Во многих случаях болезнь приводит к дальнейшим жалобам и заболеваниям дыхательных путей и печени, поэтому эти органы следует регулярно обследовать, чтобы избежать осложнений. Пострадавший должен избегать курения в любом случае, при этом здоровый образ жизни со здоровым питанием обычно положительно влияет на дальнейшее течение болезни.

Также необходимо принимать лекарства, чтобы навсегда облегчить симптомы. Важно убедиться, что он принимается регулярно, а также следует учитывать взаимодействие с другими лекарствами. Ожидаемая продолжительность жизни пациента значительно сокращается из-за дефицита альфа-1-антитрипсина.

Это не редкость, когда дефицит вызывает психологические расстройства или депрессию. Разговоры с друзьями или семьей могут положительно повлиять на дальнейшее развитие этого процесса. Контакт с другими людьми, страдающими дефицитом альфа-1-антитрипсина, также полезен и может привести к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Редкое наследственное заболевание - дефицит альфа-1-антитрипсина - присутствует с рождения, но часто не распознается, поскольку первые симптомы обычно появляются только в зрелом возрасте. В результате, ранние полезные медицинские процедуры и целевые меры самопомощи обычно недоступны. Раннее обнаружение симптомов недостаточности ферментов также может повысить эффективность ряда мер самопомощи.

Даже если легочная ткань уже повреждена на момент постановки диагноза, легкая выносливость и интервальные тренировки три-пять раз в неделю важны в рамках имеющихся возможностей. Это укрепляет еще неповрежденные альвеолы. Целенаправленная тренировка дыхательных мышц помогает поддерживать дыхание.

Особое внимание следует уделять диете, богатой витаминами и ферментами, которая может состоять как из продуктов растительного, так и животного происхождения. Особенно важен достаточный запас жирорастворимых витаминов A, D и E, а также сильнодействующего антиоксиданта витамина C. Витамин E, в частности, защищает клеточные мембраны, так что иммунная система может действовать менее агрессивно на ткани легких.

В качестве чистой меры предосторожности пострадавшим следует избегать контактов с людьми, которые явно страдают простудой или каким-либо другим бактериальным или вирусным заболеванием, чтобы по возможности предотвратить заражение. Важным условием эффективности всех мер является соблюдение строгого запрета на курение.