Синдром Баллера-Герольда относится к группе синдромов пороков развития с преимущественным поражением лица. Синдром возникает из-за мутаций и передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Терапия ограничивается симптоматическим лечением, которое состоит в основном из хирургической коррекции пороков развития.
Что такое синдром Баллера-Герольда?
© adimas - stock.adobe.com
В группе болезней синдромов врожденных пороков развития синдромы пороков развития с преимущественным поражением лица образуют отдельную подгруппу. Синдром Баллера-Герольда попадает в эту подгруппу. Болезнь получила свое название от первых описаний Ф. Баллера и М. Герольда, которые впервые задокументировали болезнь в середине 20 века.
Распространенность данного синдрома составляет 1 к 1 000 000. Основными симптомами симптомокомплекса являются раннее ушивание черепных швов в виде краниосиностоза и несращение лучевых костей. Согласно современным знаниям, синдром Баллера-Герольда является наследственным заболеванием, которое можно проследить до генетической мутации.
причины
Хотя синдром Баллера-Герольда встречается крайне редко, причина уже известна. Генетическая мутация в гене RECQL4 на хромосоме 8q24.3 ответственна за синдром. Ген в ДНК человека кодирует фермент под названием RecQ Helicase. Этот фермент распутывает цепи ДНК и подготавливает их к повторной репликации. Если кодирующий ген мутирован, фермент неисправен и больше не может удовлетворительно выполнять свою задачу.
Результат - индивидуальные симптомы синдрома Баллера-Герольда. В связи с причинной мутацией наблюдалось семейное накопление, что говорит о наследственной природе заболевания. По-видимому, мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. До сих пор полностью не выяснено, играют ли, помимо генетических факторов, роль в развитии болезни внешние факторы, такие как воздействие токсинов.
Симптомы, недуги и признаки
Клинически симптомокомплекс синдрома Баллера-Герольда характеризуется синостозом преждевременного наложения швов, который имеет место до рождения. Пациенты также страдают лучевым дефектом, который связан с аплазией лучевой кости и иногда включает в себя деформацию большого пальца.
Кости запястья и пястные кости со стороны большого пальца также могут оказаться диспластическими или гипопластическими. То же самое и с расположенными там мышцами-разгибателями пальцев. Кроме того, пациенты часто страдают низким ростом, который может быть связан с пороками развития скелета позвоночника или пороками развития плечевого и тазового пояса. У некоторых людей также есть пороки сердца, атрезия заднего прохода или вывих почек.
Кроме того, часто возникают лицевые дисморфизмы, которые могут проявляться в виде гипертелоризма, эпикантуса или выступающего корня носа. Уродливые ушные раковины также являются возможными дисморфизмами. Часто пораженные являются умственно отсталыми из-за раннего закрытия швов. В младенчестве они иногда страдают пойкилодермией.У детей заболевание часто проявляется в виде гипоплазии надколенника. Мутация также делает пациентов более склонными к развитию остеосаркомы.
Диагностика и курс
При диагностике синдрома Баллера-Герольда врач должен дифференцировать клиническую картину после первого визуального диагноза от клинически сходных синдромов, таких как синдром Рападилино или синдром Ротмунда-Томсона. Эти синдромы основаны на одной и той же генетической мутации. Другой причиной является клинически относительно похожий синдром Сэтре-Чотцена, который также необходимо дифференцировать.
Кроме того, лучевые дефекты синдрома необходимо дифференцировать от синдрома Робертса. Если присутствует пойкилодермия, этот симптом называется патогномоничным. Теоретически существует возможность молекулярно-генетического анализа для диагностики и подтверждения диагноза. Прогноз зависит от проявлений в индивидуальном случае. В долгосрочной перспективе, например, остеосаркомы значительно ухудшают прогноз.
осложнения
Синдром Баллера-Герольда может привести к различным осложнениям, которые могут привести к неправильному положению тела. Как правило, синдром Баллера-Герольда приводит к порокам развития скелета и позвоночника. Эти пороки развития сопровождаются низким ростом и очень негативно сказываются на качестве жизни.
В частности, дети могут страдать от низкого роста, если их дразнят или издеваются из-за этого симптома. Синдром Баллера-Герольда нередко сопровождается умственной отсталостью, что значительно снижает концентрацию внимания пациента и его способность к обучению. Пострадавший часто зависит от помощи и заботы других людей.
Симптомы сокращают продолжительность жизни. Также увеличивается вероятность образования опухоли, что может привести к опасным для жизни осложнениям, которые в худшем случае могут привести к смерти. Причинное лечение синдрома Баллера-Герольда обычно происходит сразу после рождения с помощью хирургического вмешательства.
Кроме того, пациент должен быть осторожен и использовать много средств защиты от солнца, чтобы не развиться рак кожи. Синдром Баллера-Герольда может привести к нарушениям походки и дальнейшим переломам, которые могут затруднить жизнь. Однако симптомы можно уменьшить с помощью приспособлений для ходьбы.
Когда нужно идти к врачу?
При подозрении на синдром Баллера-Герольда и подобные синдромы необходимо обратиться к врачу. После первого визуального диагноза врач может отличить болезнь от сопоставимых заболеваний и приступить к лечению симптомов. Типичными предупреждающими признаками, требующими медицинского уточнения, являются пороки развития запястья и пястной кости со стороны большого пальца, особенно большого пальца и мышц-разгибателей. Кроме того, обычно наблюдаются пороки развития позвоночника и плечевого или тазового пояса, а также низкий рост.
Также могут возникать пороки сердца и деформированные корни носа, ушных раковин и скул. При обнаружении любого из этих симптомов следует обратиться к врачу. Однако обычно болезнь диагностируют в детстве. Пострадавшие дети в большинстве своем являются умственно отсталыми и проходят тестирование на синдром Баллера-Герольда в рамках первичного обследования после рождения.
Если синдром слабый, диагноз обычно ставят в первые несколько лет жизни. При появлении указанной выше клинической картины ребенка обязательно нужно показать педиатру. Это особенно верно, если в прошлом были замечены небольшие несоответствия или психические проблемы.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
Причинная терапия недоступна для пациентов с синдромом Баллера-Герольда. Подходы генной терапии в настоящее время являются основным предметом исследований в медицине. Однако они еще не вошли в клиническую фазу. По этой причине все болезни, основанные на генетических мутациях, пока неизлечимы. Пока подходы генной терапии не одобрены, для таких заболеваний используется чисто симптоматическое лечение.
При синдромах пороков развития, таких как синдром Баллера-Герольда, симптоматическое лечение обычно соответствует хирургическому разрешению множественных пороков развития. Краниосиностоз пациента обычно корректируют хирургическим путем в течение первых шести месяцев, чтобы последующие симптомы оставались как можно более слабыми. Большой палец можно лечить хирургическим путем.
Это лечение обычно основано на оперативном перемещении указательного пальца. Существующие пороки сердца необходимо исправить как можно быстрее. В отдельных случаях также может потребоваться хирургическая коррекция смещения почек. С умственной отсталостью можно бороться с помощью подходов раннего вмешательства. Как правило, у детей, получающих такую поддержку, развивается нормальный интеллект, несмотря на синдром.
Из-за своей предрасположенности к раку пациенты с синдромом Баллера-Герольда также должны регулярно и как можно более внимательно проходить профилактические осмотры. Людям часто советуют избегать пребывания на солнце. Это снижает чувствительность к раковым заболеваниям, таким как рак кожи.
В случае возникновения рака болезнь обычно распознается достаточно рано с помощью комплексных профилактических осмотров. В большинстве случаев пострадавшие ведут относительно нормальную жизнь во взрослом возрасте и практически не имеют какого-либо снижения качества жизни.
профилактика
Профилактические меры для генетических и связанных с мутациями заболеваний, таких как синдром Баллера-Герольда, доступны только в умеренных количествах. После того, как будут получены доказательства патогенных мутаций RECQL4, пораженные родители могут прибегнуть к пренатальной диагностике в случае последующих беременностей и, при определенных обстоятельствах, принять решение не в пользу ребенка. Генетическое консультирование во время планирования семьи можно во многом охарактеризовать как профилактическую меру.
Ты можешь сделать это сам
Пациенты с синдромом Баллера-Герольда страдают пороками развития некоторых внутренних органов, требующими хирургической коррекции. При таких жалобах меры самопомощи невозможны, но пострадавший поддерживает успех лечебной терапии своим поведением. Во время пребывания в клинике он следует указаниям врачей и поддерживает регенерацию организма достаточным отдыхом.
Кисть и пальцы часто имеют деформации, затрудняющие повседневные манипуляции. Пациент развивает свои двигательные навыки в соответствующих областях, завершая физиотерапию и выполняя упражнения, полученные дома. Подобную терапию также можно использовать при любых нарушениях походки, при этом пациент часто также пользуется вспомогательными приспособлениями для ходьбы.
Занятия спортом возможны в зависимости от физического состояния человека и обычно благотворно влияют на самочувствие. Однако обязательным условием является то, что все занятия спортом одобрены врачом.
Если заболевание связано с нарушением когнитивных функций, пациенты все равно получают ценное образование в специальных школах. Социальные контакты, возникающие в результате посещения школы, также повышают качество жизни пострадавших. Если в результате дополнительного стресса у родителей заболевших детей развивается депрессия или выгорание, они как можно скорее обращаются к психологу.
.jpg)
.jpg)
