Дефицит биотинидазы

У одного Дефицит биотинидазы это очень редкое наследственное нарушение обмена веществ. Возникает из-за генетического дефекта фермента биотинидазы. Примерно один из 80 000 детей рождается с таким ферментативным расстройством. Скрининг новорожденных поможет поставить диагноз.

Что такое дефицит биотинидазы?

В зависимости от тяжести заболевания дефицит может привести к двигательным расстройствам, таким как атаксия, гипотония или спастический парез. Кроме того, увеличивается риск эпилептических припадков, инфекций и воспалений, таких как дерматит или конъюнктивит.
© k_e_n - stock.adobe.com

Дефицит биотинидазы, сокращенно БТД, относится к группе редких наследственных заболеваний. Как почти все метаболические заболевания, дефект фермента наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба родителя являются носителями заболевания, но сами не затронуты им. Причину дефицита биотинидазы можно проследить до мутаций в гене BTD, который расположен на хромосоме 3.

Только в 1980-х годах дефект биотинидазы был обнаружен как спусковой механизм для этого редкого метаболического нарушения. Биотинидаза - это фермент. Его задача - получить свободный биотин, содержащийся в химическом соединении биоцитин, который не связан с белком, чтобы его мог использовать организм. Это важно как при переработке биотина в организме, так и при его усвоении с пищей.

причины

Если фермент не может выполнять эту работу или работает недостаточно, биоцитин теряется через почки. В результате запасы биотина в организме со временем снижаются, даже если с пищей поступает достаточное количество биотина. Это со временем приводит к дефициту биотинидазы. Различают две формы BTD. Серьезный дефицит биотинидазы, ферментная активность которой составляет менее десяти процентов. И частичный дефицит, который приводит к активности фермента от десяти до 30 процентов.

Биотин, ранее известный как витамин H или витамин кожи, важен для метаболизма жирных кислот, влияет на рост клеток и отвечает за образование нового виноградного сахара. Последствия дефицита БТД серьезны и в первую очередь затрагивают органы с высокой метаболической интенсивностью. Это включает мозг, мышцы и иммунную систему.

Симптомы, недуги и признаки

Последствиями дефицита биотинидазы являются судороги, нарушение развития, потеря слуха, отсутствие мышечного напряжения, атаксия, дегенеративное заболевание зрительного нерва и проблемы с дыханием. Симптомы незаметно развиваются от младенцев к малышам. Они могут возникнуть в течение от двух недель до трех лет.

Диагностика и курс

Поскольку дефект биотинидазы влияет на четыре важных фермента, симптомы сильно варьируются от пациента к пациенту. Кроме того, не все симптомы встречаются у каждого ребенка. Следовательно, дефицит биотинидазы необходимо диагностировать как можно скорее, чтобы иметь возможность вылечить его. В Федеративной Республике Германии с 2005 года в рамках скрининга новорожденных проводится соответствующее обследование, расходы на которое несут государственные медицинские страховые компании.

При подозрении на БТД нарушение обмена веществ можно выявить с помощью фотометрического теста на биотинидазу. Для этого необходим анализ крови новорожденных. Это делается на третий день жизни с помощью пробы крови, которую обычно берут из пятки ребенка, реже из вены. Кровь равномерно распределяется на фильтровальной бумаге и сушится в течение часа при комнатной температуре.

Затем образец отправляется в лабораторию. Однако этот первый тест не дает окончательного диагноза. Потому что аномальные показатели крови относительно часто встречаются у младенцев. Особенно у недоношенных детей, приступов лихорадки или во время лечения пенициллином. Кроме того, симптомы БТД аналогичны симптомам других заболеваний обмена веществ. На всякий случай через пять дней будет сделан еще один анализ крови.

Но даже в этом случае еще не совсем ясно, какое именно нарушение обмена веществ действительно связано. Потому что гены на хромосоме 3 также связаны с другими генетическими заболеваниями. Известно более 60 мутаций, вызывающих дефект фермента. Поэтому используется генетический тест. Этот генетический анализ подтверждает диагноз крови.

осложнения

В результате дефицита биотинидазы может возникнуть широкий спектр осложнений. В зависимости от тяжести заболевания дефицит может привести к двигательным расстройствам, таким как атаксия, гипотония или спастический парез. Кроме того, увеличивается риск эпилептических припадков, инфекций и воспалений, таких как дерматит или конъюнктивит.

Это может привести к потере аппетита, слабости и утомляемости, а также к потере волос и серьезным нарушениям иммунной системы. Также часто возникают потеря слуха и повреждения глаз, такие как дегенерация сетчатки или ограничение поля зрения. На поздней стадии дефицит биотинидазы может вызвать дальнейшие осложнения.

При частичной недостаточности биотинидазы часто возникает атопический или себорейный дерматит. Кроме того, обычно возникают гриппоподобные инфекции, которые в сочетании с и без того ослабленной иммунной системой могут привести к серьезным последствиям, таким как сердечные приступы или нарушение кровообращения. Органная недостаточность и последующая смерть пациента редко происходят в результате недостатка.

Осложнения наследственного заболевания обычно возникают вскоре после рождения и могут привести к серьезному повреждению головного мозга, коме и смерти. Такого рода серьезных последствий можно избежать, если лечить биотином всю жизнь.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, в случае дефицита биотинидазы следует немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать осложнений и других поздних эффектов. В большинстве случаев дефицит биотинидазы проявляется в виде судорог, которые сопровождаются сильной болью.

Если эти припадки или эпилептические припадки возникают без особой причины, в любом случае необходимо проконсультироваться с врачом. Медленная потеря слуха, нарушения и задержки в развитии также могут указывать на дефицит биотинидазы и должны быть обследованы медицинским работником.

Во многих случаях люди, страдающие дефицитом биотинидазы, также страдают от потери зрения и затрудненного дыхания. Жалобы и симптомы этого заболевания коварны и обычно не появляются внезапно. По этой причине, особенно у детей, необходимы регулярные медицинские осмотры, чтобы избежать осложнений.

Как правило, при подозрении на недостаточность биотинидазы можно обратиться к терапевту. Дефицит биотинидазы можно определить с помощью анализа крови, чтобы также можно было начать лечение. Если родители или родственники испытывают психологические проблемы, также следует проконсультироваться с психологом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Заболевание невозможно вылечить, потому что его причина генетическая. Но прогноз очень хороший, если терапию начать до появления симптомов и если ее проводить последовательно.

Лечение простое и состоит из ежедневного приема таблеток биотина, который, однако, должен длиться всю жизнь. За пациентами внимательно ухаживают в специальном центре обмена веществ. Сюда входит регулярный мониторинг метаболизма, а также проверка зрения и слуха.

Прогноз и прогноз

Дефицит биотинидазы в основном имеет плохие перспективы излечения. Генетическое заболевание считается неизлечимым. Законодательные требования запрещают врачам, исследователям и ученым активно вмешиваться в генетику человека. Тем не менее, благодаря медицинскому прогрессу, удалось найти очень хороший метод лечения.

При своевременном медикаментозном лечении у пациента отсутствуют симптомы на всю жизнь. Чтобы достичь и сохранить такое состояние здоровья, необходимо на ранней стадии начать комплексное обследование. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем раньше можно будет начать лечение. Это состоит из приема одного лекарства каждый день.

Это длительная терапия, и прием препарата нельзя прекращать. Кроме того, симптомы вернутся в течение короткого периода времени. Принимая одну таблетку биотина в день, пациент может жить без симптомов до конца своей жизни.

Без медицинского лечения пациент подвержен риску различных последствий заболевания. Они разнообразны и имеют очень разную степень тяжести. В редких случаях ослабленная иммунная система может привести к сердечному приступу или нарушению кровообращения.

Могут возникнуть эпилептические припадки, что является серьезным посягательством на благополучие и качество жизни в повседневной жизни. Для поддержания здоровья можно потреблять достаточно продуктов с витамином B7.

профилактика

Своевременная терапия до появления симптомов имеет решающее значение для успеха лечения дефицита биотинидазы. Здесь важную роль играет интенсивное обучение семей, чтобы они понимали, что лечение необходимо. Потому что без терапии болезнь приводит к длительному ущербу. К ним относятся сбои в работе иммунной системы, опасные для жизни нарушения обмена веществ, повреждение головного мозга, которое может привести к коме и, возможно, даже к смерти ребенка.

Вот почему время, когда начинается терапия, имеет огромное значение. Чем раньше, тем больше шансов у маленьких пациентов. Если у ребенка уже наблюдаются задержки в развитии, нарушение слуха или начинающаяся дегенерация зрительного нерва, существует риск того, что их уже нельзя будет исправить даже с помощью терапии биотином.

В противном случае пациенты могут ожидать совершенно нормальной жизни с терапией биотином. Пострадавшим следует избегать только сырых яиц. Они содержат авидин, гликопротеин, который может связывать биотин. Однако вареные яйца, в которых авидин больше не активен, безвредны. Лечение биотином полностью лишено побочных эффектов.

уход за выздоравливающим

Дефицит биотинидазы нужно лечить пожизненно. Последующий уход заключается в регулярных проверках и подборе лекарств в соответствии с постоянно меняющейся картиной симптомов. Нарушения развития, которые нельзя было компенсировать в ходе терапии, также необходимо лечить с помощью лекарств и поведенческой терапии в рамках последующего наблюдения.

Улучшение состояния здоровья обычно невозможно, но часто можно избежать дальнейшего прогрессирования болезни. Кроме того, последующий уход направлен на то, чтобы дать пациенту возможность вести относительно бессимптомный образ жизни. Это достигается за счет организации на ранней стадии соответствующей помощи при любых физических недостатках.

В лучшем случае симптомы кожи и обмен веществ полностью регрессируют. Последующее наблюдение здесь направлено на регулярную проверку того, не развился ли рецидив или появились какие-либо необычные симптомы, требующие дальнейшего наблюдения. Если эти меры надежно соблюдаются, пациенты, страдающие дефицитом биотинидазы, могут вести относительно бессимптомный образ жизни без каких-либо дополнительных осложнений.

После начального лечения родителям часто приходится обращаться за терапией, поскольку воспитание больного ребенка может быть связано с огромными физическими и психологическими усилиями.

Ты можешь сделать это сам

Биотинидаза - очень важный фермент для метаболизма и иммунной системы, поскольку он может извлекать биотин, содержащийся в биоцитине, который также известен как витамин B7. Витамин B7 выполняет важные поперечные задачи в каждом ядре клетки и играет ключевую роль в метаболизме углеводов, белков и жиров. Дефицит биотинидазы приводит к дефициту биотина.

Очень важно, чтобы редкое наследственное заболевание, вызывающее дефицит биотинидазы, выявлялось как можно раньше - вскоре после рождения - для того, чтобы восполнить дефицит биотина путем перорального приема в течение всей жизни с ежедневной таблеткой. Ранняя диагностика так важна, потому что дефицит биотина может вызвать серьезные метаболические нарушения, которые больше не обратимы.

Приспосабливаться к повседневной жизни и принимать меры самопомощи не нужно, потому что ежедневное потребление только одной таблетки биотина связано с нормальной продолжительностью жизни без каких-либо ограничений образа жизни. Непреднамеренная передозировка совершенно безвредна, потому что метаболизм может легко усваивать биотин в случае его избытка.

При поездках за границу и особенно при поездках на дальние расстояния рекомендуется иметь при себе достаточный запас таблеток биотина, чтобы вам не пришлось прерывать прием биотина, который может иметь серьезные и серьезные последствия через короткое время.