аниридия

Под аниридия, также под медицинскими синонимами Ирис аплазия и аниридия известно, это врожденный дефект радужной оболочки, радужной оболочки обоих глаз. Это редкое наследственное заболевание, которое также может быть связано с заболеваниями других частей тела. Заболевание считается неизлечимым, но общая продолжительность жизни не ограничена.

Что такое аниридия?

В дословном переводе термин означает аниридия без радужки. Имеется в виду частичное или полное отсутствие радужки. Это генетическая аномалия органа зрения, которая оказывает комплексное влияние на дальнейшее развитие в подростковом возрасте.

Поскольку радужная оболочка частично отсутствует в обоих глазах или отсутствует вовсе, зрачки не могут или не могут закрываться должным образом и регулировать падение света в глазах, как это всегда бывает с человеком с нормальным зрением. В случае генетического нарушения зрения у пораженных всегда серьезно нарушается зрение, а в случае молниеносных процессов болезни также может возникнуть полная слепота.

Но известны и более мягкие формы, при которых у пострадавших почти не возникает проблем и они даже могут получить водительские права. В течение взрослой жизни пациенты страдают не только иридеремией, но и множеством сопутствующих заболеваний, которые могут, но не должны, проявляться со временем из-за генетического дефекта. Только врач может судить, связан ли новый симптом напрямую с отсутствием радужки.

причины

Причины аниридии кроются в генетическом дефекте, так называемой хромосомной аберрации. Этот генетический дефект является врожденным и будет сопровождать пораженных на всю жизнь. Из генетических исследований человека по образцам крови пострадавших известно, что имеется дефект 11-й хромосомы.

Пораженный ген PAX6 находится на 11-й хромосоме и считается причиной заболевания. Неисправность этого гена вызывает задержку развития обоих глаз, поэтому полное созревание функции глаза завершается слишком рано и не завершается к началу рождения. Это так называемая аутосомно-доминантная хромосомная дисфункция.

Риск развития аниридии по статистике составляет 1: 100 000, оба пола страдают одинаково. В особой форме так называемой спорадической аниридии редкая хромосомная мутация возникает у ребенка, родители которого не затронуты. Каждый третий случай отсутствия радужной оболочки - это мутация de novo.

В обеих формах ген играет роль в развитии обоих глаз, поэтому оба глаза поражены болезнью. Тем не менее, в мировой медицинской литературе зарегистрировано несколько отдельных случаев, когда аниридия поражала только один глаз.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Недостаток поясничных стволовых клеток вызывает множество симптомов, влияющих на роговицу глаза, например хронический и трудно поддающийся лечению кератит. Присутствует ли изолированная аниридия или аниридия в контексте других генетических аномалий, например синдрома WAGR, может быть выяснено только на основе дальнейшей генетической дифференциальной диагностики человека. Диагноз обычно ставит педиатр сразу после родов.

Многие пациенты жалуются на нарушения зрения, такие как двоение в глазах или нечеткость зрения. Часто общее зрение ограничено, и человек страдает от побочных эффектов, таких как головокружение или головные боли. Кроме того, аниридия может привести к хроническому кератиту. Такое воспаление роговицы проявляется в светочувствительности и характерном помутнении роговицы.

Также могут возникать боль в глазах и сухость глаз. Если светобоязнь уже развилась в результате аниридии, есть также такие признаки, как непроизвольные движения глаз, покраснение глаз и воспаление. Повышенное внутриглазное давление может вызвать необратимое повреждение зрительного нерва. Это может привести к полной потере зрения, о чем свидетельствуют ограничения поля зрения, мерцание и другие симптомы.

Сильно помутневшие линзы могут вызывать побочные эффекты, такие как постоянные головные боли или недомогание. Внешне аниридию можно распознать по видимому увеличению радужной оболочки и отсутствию ткани радужки. Радужная оболочка кажется почти полностью монохромной и обычно бывает темно-серой или черной. Некоторые люди испытывают кровотечение или воспаление. На основании этих симптомов можно быстро поставить диагноз.

Диагностика и курс

Течение аниридии всегда затяжное и хроническое, поэтому пациенты всю оставшуюся жизнь страдают от самого заболевания и его последствий. У немногих из пострадавших не возникает никаких других побочных эффектов, кроме плохого зрения.

Типична так называемая светобоязнь, эта общая сверхчувствительность к свету затрудняет зрительный процесс, а также сопровождается вегетативными сопутствующими симптомами, такими как постоянная головная боль или недомогание. Пострадавшие также страдают от постоянных непроизвольных движений глаз, так называемого нистагма.

Повышенное внутриглазное давление, узкоугольная глаукома, может привести к необратимому повреждению зрительного нерва и, как следствие, к полной потере зрения. У большинства пациентов с аниридией хрусталик бывает от умеренного до сильного помутнения, что известно как катаракта.

осложнения

Аниридию нельзя вылечить, но у пораженных людей нет более низкой продолжительности жизни. У большинства пациентов плохое зрение из-за аниридии. Обычно это уже присутствует в детстве и не приобретается в течение жизни. Аниридия также создает сильную светочувствительность.

Яркий свет вызывает боли в глазах и влияет на зрительный процесс. Пострадавшие не могут справиться с повседневной жизнью без специального наглядного пособия и зависят от него. Сильная чувствительность к свету вызывает сильные головные боли и головокружение.

В большинстве случаев пациенты также испытывают движения глаз, которые невозможно контролировать произвольно. В худшем случае это может привести к повреждению зрительного нерва, в результате чего пациент теряет зрение и слепнет.

Лечение невозможно. Однако он может относительно хорошо ограничить такие симптомы, как плохое зрение или головные боли. Врач также может прописать специальные очки или контактные линзы, чтобы облегчить симптом. Дальнейших осложнений нет, но жизнь пациента ограничена.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, аниридия определяется и диагностируется педиатром сразу после рождения ребенка или самое позднее. По этой причине, как правило, не нужно снова посещать врача. Прямое лечение этого заболевания также возможно лишь в ограниченной степени. Пострадавшие страдают серьезными проблемами со зрением и плохим зрением.

Поэтому, если проблемы со зрением возникают неожиданно или без особой причины, их в любом случае должен лечить врач. Лечение у врача также необходимо при светобоязни. Нередко пациенты также страдают от непроизвольных движений глаз, которые могут значительно ограничить повседневную жизнь. Помутнение хрусталика также может быть типичной жалобой на аниридию и поэтому в любом случае должно лечиться у врача.

Аниридия нередко встречается при других заболеваниях, поэтому раннее лечение может иметь очень положительное влияние на общее состояние пациента. Пострадавшие также могут страдать от проблем с почками или опухолей. Если есть проблемы с почками, их также должен осмотреть врач.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Хотя причина аплазмии радужки четко известна, к сожалению, до сих пор пострадавшие не могут лечиться причинно-следственной, то есть причинно-зависимой терапией. Все лечебные мероприятия основаны, с одной стороны, на степени тяжести, а с другой - на постоянно меняющихся симптомах пациента.

Как правило, по мере прогрессирования заболевания появляется все больше и больше симптомов, поэтому лечение длительное, требует много времени и к тому же требует больших затрат. Взрослые с аниридией проходят обучение тому, как вести себя и адаптироваться к своему окружению. Например, требуются солнцезащитные очки с экстремальной защитой и 80-процентной тонировкой.

Каждого ребенка с аниридией следует как можно скорее пройти генетическое обследование и регулярно ухаживать за глазами. Также необходимы регулярные ультразвуковые исследования почек, чтобы исключить так называемую опухоль Вильмса. Чтобы полностью предотвратить попадание света, отдельные пациенты могут носить контактные линзы Aniridie Spezial с искусственной радужкой и фиксированным зрачком. Хирургические вмешательства можно проводить только в сертифицированных офтальмологических центрах.

Прогноз и прогноз

Прогноз аниридии следует классифицировать как неблагоприятный. По сей день врожденное заболевание невозможно вылечить доступными медицинскими средствами. Развитие глаза заканчивается рано и не регулируется приемом гормональных препаратов или операцией. В то же время при определенных обстоятельствах симптомы могут ухудшиться.

Такие осложнения, как повышение внутреннего давления в глазу, помутнение хрусталика и роговицы, могут привести к усилению симптомов. Это идет рука об руку с дальнейшим ухудшением и без того ослабленного зрения. Кроме того, существует риск развития новых заболеваний или нарушения функции почек. Это значительно снижает шансы на выздоровление.

При ранней диагностике и быстром начале лечения целенаправленная терапия для улучшения зрения может принести небольшое облегчение. Это создает наилучшее возможное развитие зрения в данных обстоятельствах. Кроме того, наглядные пособия могут привести к дальнейшим, но управляемым улучшениям зрения.

Перспективы прогноза небольшого генетического дефекта также невелики. Хотя в повседневной жизни очень мало нарушений, все же существует риск того, что существующие симптомы усугубятся в течение жизни.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Это наследственное заболевание глаз предотвратить невозможно. Было обнаружено, что анализ околоплодных вод также не подходит для выявления этого порока развития обоих глаз у будущего ребенка.

Жизнь с аниридией путем адаптации к быстро меняющимся условиям освещения или предотвращения болезненных бликов может быть облегчена только путем последовательного соблюдения особых правил поведения и адаптации поверхностей к рабочей или школьной среде. Потому что любое ощущение ослепления болезненно для пострадавших, может снизить остроту зрения и привести к неуверенности движений.

уход за выздоравливающим

Пока что аниридия может быть компенсирована только частично. Таким образом, последующий уход идет рука об руку с лечением. В рамках терапии пациент получает светозащитные очки, которые необходимо регулярно регулировать в соответствии с текущей силой зрения. Последующее наблюдение также может включать генетическое выяснение причины.

В зависимости от триггера пациенту может потребоваться дополнительное обследование. Последующее наблюдение гарантирует, что аниридия развивается по плану и не возникает осложнений. Если через несколько месяцев после лечения возникнут проблемы со зрением или другие проблемы в области глаз, необходимо наблюдение.

Людям с аниридией необходимо проходить УЗИ почек каждые три-шесть месяцев, так как заболевание связано с повышенным риском опухоли Вильма. Если опухоль обнаружена на ранней стадии, вероятность выздоровления составляет 94 процента. Пациенты должны пройти необходимые обследования для выявления опухолей на ранней стадии и повышения шансов на выздоровление.

Регулярные осмотры необходимо проводить на протяжении всей жизни. Ответственный врач может предоставить дополнительную информацию о необходимых последующих проверках и других последующих мерах, а также посоветовать пациенту подходящие наглядные пособия.

Ты можешь сделать это сам

Меры профилактики этого наследственного заболевания глаз отсутствуют. Даже амниоцентез не может выяснить, присутствует ли порок развития глаз у будущего ребенка. Поскольку люди, страдающие аниридией, имеют повышенный риск развития глаукомы и катаракты, офтальмологи и оптики должны следить за тем, чтобы их зрительная функция поддерживалась при регулярных осмотрах.

Обычная терапия заключается в адаптации индивидуальных светозащитных очков со специальным краевым фильтром сразу после рождения человека. Примерно с двухлетнего возраста близорукость или дальнозоркость можно компенсировать с помощью очков. Определенно следует избегать использования обычных контактных линз. Однако, чтобы полностью предотвратить попадание света, пациенты могут носить специальные аниридиевые контактные линзы с искусственной радужкой и фиксированным зрачком. Даже если болезнь не поддается лечению, по крайней мере, симптомы, то есть плохое зрение и головная боль, можно относительно хорошо облегчить.

Поскольку каждое ощущение ослепления связано с болью для пострадавших, поверхности, которые хорошо отражают свет, также должны быть адаптированы к рабочей или школьной среде. Также следует соблюдать особые правила поведения. Например, пострадавший должен избегать сред с быстро меняющимися условиями освещения.