Прогерия 2 типа (синдром Вернера)

Болезнь Прогерия 2 типа, также Синдром Вернера называется, принадлежит к генетическим дефектам. Слово прогерия происходит от латинского и означает «преждевременное старение». Синдром Вернера был впервые обнаружен кильским доктором К.В. Отто Вернер описал в 1904 году.

Что такое прогерия 2 типа?

Генетическая ошибка в геноме возникает очень редко. Если человек страдает синдромом Вернера, происходит преждевременное старение, при этом ожидаемая продолжительность жизни пациента составляет около пятидесяти лет.

В отличие от более известной прогерии 1-го типа, 2-й тип проявляется не в детстве, а только во взрослом возрасте. При прогерии 2 типа есть не только преждевременные внешние факторы процесса старения, но и возрастные заболевания и побочные эффекты.

причины

Причина преждевременного старения кроется в ДНК, точнее на коротком плече хромосомы 8, в результате чего происходит мутация гена RECQL1. ДНК, которая расположена в виде клубка в ядре клетки, испытывает дефицит геликазы, особого белка.

Чтобы выполнять свои нормальные функции, ДНК должна быть размотана, за что отвечает ДНК-геликаза. Из-за происходящего нарушения ДНК при репликации неправильно конвертируется, что приводит к нарушениям развития и сопутствующим заболеваниям. ДНК-геликаза также отвечает за устранение дефектов в ДНК, что увеличивает риск рака, если дефект присутствует.

Этот специальный белок также защищает теломоры хромосом, то есть концы ДНК, от преждевременной деградации. При прогерии 2-го типа они разрушаются из-за дефекта, что означает, что клетка больше не может делиться. Это снижает частоту деления клеток и увеличивает старение клеток из-за низкого деления клеток.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы этого заболевания проявляются только в зрелом возрасте. Скачка роста, характерная для полового созревания, не происходит. Вместо этого с этого момента постепенно будут проявляться признаки преждевременного старения. К 20 годам волосы уже седые; они часто выглядят редкими и тонкими. Пострадавшие стали намного меньше своих сверстников.

У них часто бывает плоскостопие. Лицо узкое, а глаза выглядят относительно большими. Поскольку жировая ткань под кожей разрушается, как это происходит у пожилых людей, кожа становится тоньше и прозрачнее. Он может быть сморщенным или растянутым по кости. По мере прогрессирования заболевания появляются пигментные пятна и кожа становится более ороговевшей.

У многих из пострадавших меняется голос. Звучит высоко, тонко и довольно слабо. Большинство пациентов бесплодны, так как функция гонад также ограничена. Побочным эффектом преждевременного старения обычно являются другие заболевания.

Может возникнуть остеопороз, связанный с увеличением числа переломов костей. Также возможны катаракта, сахарный диабет или артериосклероз. Последнее может привести к инсульту или сердечному приступу. Увеличивается риск развития опухолей. Меланома - самая распространенная. У людей, страдающих синдромом Вернера, сокращается продолжительность жизни.

Диагностика и курс

Первые симптомы обычно появляются в период полового созревания, так как именно здесь прекращается обычный всплеск роста. А вот детство не имеет дальнейших признаков. Тело пострадавших быстро меняется, и к 30-40 годам они выглядят необычно старыми. Обычно прогерия 2-го типа заметна, потому что у пациентов появляется в основном птичье лицо и слабый скрипучий голос.

Кожа меняется особенно сильно из-за сильно ограниченного деления клеток. Она становится тонкой и морщинистой, часто имеет сильную пигментацию. Поджировая ткань кожи частично отступает, так что кожа становится упругой, а тело теряет важные жировые отложения. Волосы тоже будут дрожать. Он быстро сереет и теряет естественную плотность и толщину.

Синдром Вернера также вызывает множество возрастных заболеваний и сопутствующих заболеваний. У пострадавших значительно повышается риск рака, поскольку ДНК-геликаза больше не исправляет ошибки в генетическом материале. Это часто приводит к мутациям и, следовательно, к опухолевым заболеваниям. Они также часто страдают сахарным диабетом, типичным возрастным диабетом и такими заболеваниями глаз, как катаракта.

Быстро становится заметным прогрессирующее истощение мышц. Из-за прогерии 2 типа люди страдают также остеопорозом, при котором у них часто возникают переломы костей. Даже самые незначительные нагрузки могут привести к переломам из-за увеличения потери плотности кости и увеличения пористости. Атеросклероз очень часто возникает при синдроме Вернера, что приводит к повышенному риску инсульта и сердечного приступа. Слабость цветных желез, которая может привести к бесплодию, также является сопутствующим заболеванием.

Мозг и центральная нервная система не поражаются болезнью, поэтому никакие нервные клетки не погибают и нормальная функция мозга не нарушается.

Диагноз прогерии 2 типа обычно основывается на конкретных физических симптомах. Для подтверждения диагноза проводится генетический тест. Ученые предполагают, что синдром Вернера лежит в основе так называемого рецессивного наследования. Оба родителя должны передать дефектный ген. Однако это предположение еще недостаточно прояснено. Можно заметить, что прогерия 2 типа часто встречается в браках, основанных на отношениях.

осложнения

Люди с прогерией 2 имеют генетический дефект, который приводит к типичным для них осложнениям. У этих людей процесс старения начинается преждевременно и ускоряется, кожа становится очень морщинистой, подкожно-жировая клетчатка отступает, и у них с раннего возраста появляются седые, истонченные волосы.Даже в возрасте от 30 до 40 лет они похожи на стариков. В ее лице есть что-то птичье, а голос слабый и скрипучий.

В результате ускоренного процесса старения эти пациенты в молодом возрасте страдают заболеваниями, которые обычно проявляются только в пожилом возрасте, например, атеросклерозом. Это способствует сердечным приступам или инсультам. Кроме того, потеря костной массы происходит быстрее, и вы больше страдаете от остеопороза. Даже при незначительных нагрузках вы рискуете сломать кости.

Также существует повышенный риск развития рака. Другие осложнения - сахарный диабет и катаракта. Люди с прогерией 2 типа также страдают от врожденной слабости половых желез, что приводит к бесплодию. Из-за типичного течения болезни ожидаемая продолжительность жизни этих людей сокращается - около пятидесяти лет.

Когда нужно идти к врачу?

Если родители или родственники замечают, что у потомства не было скачка роста в период полового созревания, следует обратиться к врачу. Это обстоятельство следует понимать как тревожный сигнал организма и к нему следует стремиться и дальше. Если человек преждевременно стареет, это тоже повод для беспокойства. Обратиться к врачу следует, как только у молодого человека разовьется цвет лица взрослого или пожилого человека. К врачу следует обратиться с пигментными пятнами, необычными морщинами и пожилым внешним видом. Седые волосы, истончение волос или сильная потеря волос в молодом возрасте считаются редкостью.

Рекомендуется посетить врача, чтобы начать расследование причины. Врач требуется при обнаружении бесплодия или при изменении голоса. Часто голос тонкий, тихий и не очень сильный. Весь внешний вид пострадавшего слабо действует на людей в непосредственной близости и отмечен жизнью. Если костей становится все больше и больше, физическая работоспособность быстро ухудшается, или если пострадавший жалуется на внутреннюю слабость, требуются действия. Следует проконсультироваться с врачом, чтобы составить план лечения. Если вы чувствуете себя плохо, плохо себя чувствуете или у вас необычное нарушение зрения, вам следует обратиться к врачу.

Лечение и терапия

Затронуты Прогерия 2 типа получать симптоматическую терапию, так как от генетического дефекта нет лекарства. Лечащие врачи стараются облегчить симптомы и предотвратить возможные осложнения. В первую очередь речь идет об обеспечении наилучшего качества жизни пациента и его максимальном улучшении.

Врачи могут лечить сахарный диабет симптоматически, узнав, как изменить свой рацион и получив лечение инсулином. Из-за остеопороза и повышенного риска переломов костей стационарное учреждение должно быть ориентировано на пациента.

Камни преткновения, такие как оголенные кабели, следует размещать осторожно, в идеале - напротив плинтусов. Ковры также следует раскладывать и закреплять без складок. Кроме того, квартира должна быть хорошо освещена из-за глазных болезней, которыми страдают пациенты с синдромом Вернера.

профилактика

Как это с Прогерия 2 типа Если это генетический дефект, его сложно предотвратить. Ученые отмечают, что этот генетический дефект передается через рецессивное наследование. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген, чтобы передать болезнь своему ребенку. Можно заметить, что синдром Вернера часто встречается в браках, основанных на отношениях. Если есть подозрение, что у родителя может быть дефектный ген, конкретное обследование может прояснить ситуацию.

уход за выздоравливающим

Поскольку прогерию 2-го типа нельзя лечить, нет вариантов последующего лечения в традиционном понимании. Однако больные пациенты должны регулярно посещать врача для обследования. При прогерии 2 типа возникают вторичные заболевания, такие как сахарный диабет, помутнение глаз или нездоровое повышение холестерина.

Если эти симптомы обнаруживаются вовремя, можно назначить соответствующее лечение. Особенно в случае диабета, спровоцированного прогерией 2-го типа, важно, чтобы пациент правильно лечился с помощью лекарств. В противном случае существует риск того, что уровень сахара в крови пациентов поднимется слишком высоко или упадет настолько, что у них наступит сахарный шок, который может быть фатальным.

Однако важная цель состоит в том, чтобы как можно дольше избавить пациентов от боли и избавить их от утомительных или рискованных методов лечения. Вот почему врачи воздерживаются, например, от начала химиотерапии, если у них диагностирован рак. Риск того, что пациенты с прогерией не переживут терапию, просто слишком высок.

Устранение боли и предотвращение возможных осложнений достигается путем сочетания лекарств и изменения образа жизни. Кроме того, пациенты также получают психологическую помощь для предотвращения возникновения психических заболеваний, таких как депрессия.

Ты можешь сделать это сам

Заболевание прогерией 2 типа очень тяжело. Поэтому рекомендуется психотерапевтическая поддержка. Кроме того, прогерию следует лечить симптоматически. Это также включает регулярный уход за более тонкой кожей пациента и защиту ее от солнечных лучей. Для этого подходят кремы с высоким солнцезащитным фактором. Из-за повышенного риска переломов костей квартира должна быть меблирована таким образом, чтобы пациент не мог споткнуться и / или упасть без необходимости.

Пациентам с прогерией 2 типа рекомендуется вести здоровый образ жизни, например, чтобы противостоять повышенному риску рака. Здоровый образ жизни включает, с одной стороны, отказ от всех видов ядов, таких как никотин, алкоголь или загрязняющие вещества из окружающей среды. С другой стороны, пациенты должны вести активный образ жизни, заниматься спортом и правильно питаться. Эта диета может состоять из легкой пищи с низким содержанием жиров и сахара. Таким образом можно избежать сахарного диабета.

Поскольку восемьдесят процентов всех иммунных клеток находятся в кишечнике, пациенты также могут прибегать к пробиотикам. Это такие препараты, как йогурт или пищевые добавки, содержащие живые микроорганизмы. Эти микроорганизмы размножаются в кишечнике, где они помогают поддерживать иммунную систему. Если иммунная система в порядке, можно предотвратить болезни или облегчить их течение.