Ремонт ДНК

Повреждение ДНК может быть вызвано различными причинами, например ультрафиолетовыми лучами. Это повреждение вызывается различными механизмами. Ремонт ДНК фиксируется так, чтобы следующий биосинтез белка, необходимый для всех процессов в организме, мог проходить без сбоев.

Что такое восстановление ДНК?

ДНК состоит из двойной цепи и непрерывно размножается. Этот процесс известен как репликация ДНК. Это может привести к ошибкам, которые необходимо исправить. Но это лишь одна из причин возможного повреждения ДНК. ДНК также может быть повреждена внешними воздействиями, такими как УФ-лучи. Затем это приводит к мутациям, которые влияют на продуцируемые белки. Они теряют свою функцию или становятся слишком активными, они больше не могут достичь своего места назначения в клетке или они больше не могут быть расщеплены клеткой, когда белок больше не нужен.

Существуют разные механизмы восстановления ДНК. Какой механизм вступает в силу, зависит от типа повреждения ДНК. Это может быть ремонт одно- или двухниточного обрыва или ремонт отдельных оснований.

Ремонт осуществляется ферментами, которые собирают ДНК в случае ее разрыва. Это лигазы. Обмен оснований осуществляется рекомбиназами и полимеразами. ДНК-геликазы используются для раскрутки ДНК. Они подготавливают пораженные участки ДНК к восстановлению.

Функция и задача

Если ДНК разрывается, могут вступить в силу различные механизмы восстановления. Эти механизмы известны как гомологичная или негомологичная рекомбинация.

Рекомбинации происходят не только в случае повреждения ДНК, но и при репродукции, когда ДНК обоих партнеров рекомбинирует и образуется зародыш. Эта рекомбинация называется сексуальной рекомбинацией. При гомологичной рекомбинации для удаления повреждений ДНК две одинаковые гомологичные цепи ДНК прикрепляются друг к другу. Затем цепи ДНК объединяются в пары, и между двумя цепями происходит обмен определенным сегментом ДНК. Тем временем формируется так называемая «холлидейская структура» ДНК. Этот процесс обмена осуществляется специальными ферментами - рекомбиназами.

Разрыв также может происходить при прямом соединении двух концов ДНК. В этом случае гомологичная последовательность отсутствует, а это означает, что разрыв в ДНК между двумя концами должен быть заполнен, чтобы создать недостающую гомологичную область. Это называется «зависимым от синтеза отжигом цепи», и ДНК-полимеразы заполняют пробелы.

Другой вариант ремонта - укоротить два конца, чтобы их можно было снова соединить так, чтобы области совпали. Это «однонитевой отжиг». В результате теряются короткие участки ДНК. Эта репарация осуществляется системой эксцизионной репарации нуклеотидов.

Процессы негомологичной репарации выполняются независимо от совпадающих последовательностей ДНК. Различают два основных ремонта.«Негомологичное соединение концов» напрямую связывает две двойные цепи ДНК с помощью фермента лигазы. По сравнению с другими упомянутыми процессами, для этой репарации не требуется гомологичная последовательность, которая служит ориентиром, так что после репарации в ДНК возникает как можно меньше ошибок.

Другая процедура репарации ДНК - это «соединение концов, опосредованное микрогомологией». Это приводит к удалению, удалению участков ДНК. Никакого руководства здесь тоже не используется. Этот ремонт считается очень подверженным ошибкам и часто является причиной развития мутаций.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Болезни и недуги

Неправильная репарация ДНК создает множество заболеваний, конкретная форма которых зависит от того, в какой области ДНК и на каких генах присутствуют эти дефекты. Одна группа таких заболеваний известна как синдром разрыва хромосом. При этом разрывы в ДНК, которые упакованы в хромосомы, не восстанавливаются должным образом, и эти разрывы также происходят чаще, чем обычно.

Этот тип состояния передается по наследству. Известным заболеванием этой группы является синдром Вернера. Это аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. мутация, вызывающая это заболевание, находится на одной из аутосом, одной из хромосом (за исключением половых хромосом). Он рецессивен, влияет на фенотип реже, чем мутация доминантного гена. Синдром Вернера в основном поражает мезодермальную ткань. Пострадавший человек стареет быстрее после полового созревания.

Еще одно заболевание из категории синдрома разрыва хромосом - синдром Луи-Бар. Это также аутосомно-рецессивное заболевание. С этим состоянием связано большое количество различных симптомов. Это можно объяснить тем, что поражен ген, который распознает повреждение ДНК, вызванное УФ-лучами, а также участвует в регуляции репарации ДНК. Возникают неврологические дефекты и нарушение иммунной системы. В результате возникает ряд других заболеваний, например, пневмония.

Кроме того, пигментная ксеродермия является заболеванием, которое можно отнести к этому классу. Это кожное заболевание. Пострадавшие люди также известны как дети лунного света. На гены, которые кодируют ферменты в механизме репарации ДНК, влияют дефекты. Кожа подвергается воздействию УФ-излучения, что приводит к развитию кожных опухолей. Пострадавшие должны избегать дневного света, который влияет на весь ритм жизни.