Эктодермальная дисплазия

У которой Эктодермальная дисплазия это группа генетически обусловленных пороков развития тканей и частей тела, возникающих из эктодермы. Распространенное сокращение для эктодермальной дисплазии - ЭД. Этот термин обозначает широкий спектр заболеваний и патологических нарушений, особенно ногтей, волос, кожи, потовых желез и зубов. Эктодермальная дисплазия встречается, например, при синдроме Эллиса-ван-Кревельда, синдроме Криста-Сименса-Турена, синдроме Хей-Уэллса и синдроме Гольца-Горлина.

Что такое эктодермальная дисплазия?

В контексте эктодермальной дисплазии больные люди страдают различными деформациями структур, берущих начало в наружных семядолях.
© designua - stock.adobe.com

Эктодермальная дисплазия обобщает различные заболевания и патологические явления, возникающие в результате нарушения эктодермы. Это то, что известно как внешняя семядоль. Эктодерма является источником различных компонентов и тканей организма, таких как волосы, ногти и зубы.

Эктодермальная дисплазия делится на две категории. При типе 1 у больного человека есть аномалии по крайней мере двух различных элементов, возникающих из эктодермы. Тип 2 эктодермальной дисплазии проявляется в пороках развития зубов, ногтей или волос, а также в дополнительных аномалиях в других частях тела, таких как губы, уши или подошвы ступней.

В целом причины эктодермальной дисплазии носят генетический характер, поэтому болезнь фиксируется у пациента с рождения. Варианты наследования различны и варьируются от случая к случаю. Возможны аутосомно-доминантное, х-хромосомное доминантное и рецессивное наследование.

Распространенность эктодермальной дисплазии оценивается примерно в 7 из 10 000. На сегодняшний день известно более 150 различных проявлений болезни. Эктодермальная дисплазия связана с множеством патологических синдромов.

К ним относятся, например, синдром конечностей-молочных желез, синдром Росселли-Гулиенетти, синдром Ладда-Зонана-Рамера и синдром Раппа-Ходжкина. Эктодермальная дисплазия также встречается в различных формах при синдроме Злотогора-Огура, синдроме предрасположенности к олигодонтическому раку и гипотрихозе с ювенильной макулярной дистрофией.

причины

На основании ответственных генетических мутаций эктодермальную дисплазию можно разделить на несколько групп. По типу наследования различают различные синдромы, в рамках которых возникает эктодермальная дисплазия.

В случае наследования, сцепленного с Х-хромосомой, эктодермальная дисплазия возникает, например, при синдроме Криста-Сименса-Турена. Аутосомно-рецессивный тип присутствует, например, при синдроме Клустона или синдроме Халяль-Сеттона-Ванга.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от покраснения и экземы

Симптомы, недуги и признаки

В контексте эктодермальной дисплазии больные люди страдают различными деформациями структур, берущих начало в наружных семядолях. Таким образом, термин «эктодермальная дисплазия» является собирательным термином для различных заболеваний, которые являются генетическими и проявляются в различных синдромах. Эктодермальная дисплазия проявляется различными жалобами в зависимости от имеющегося синдрома заболевания.

Однако у большинства синдромов есть что-то общее, так это то, что они связаны с поражением ногтей, волос, потовых желез или кожи. Иногда аномалии также влияют на подошвы ступней или губ, например, в контексте расщелины губы и неба. Из-за эктодермальной дисплазии у пациентов возникают врожденные пороки развития, например, на зубах или ногтях рук и ног.

Типичными заболеваниями, при которых возникает эктодермальная дисплазия, являются, например, синдром Хей-Уэллса, врожденная пахионихия, синдром Негели, синдром AREDYLD, ДРУГОЙ синдром и синдром OLEDAID. Эктодермальная дисплазия также проявляется при синдроме Сенсенбреннера, синдроме Басана, синдроме ЧИМЭ и синдроме Сетлейса.

Помимо пороков развития таких структур, как ногти или зубы, при эктодермальной дисплазии также возможны другие жалобы. Например, некоторые люди страдают потерей слуха, слепотой и низкими интеллектуальными способностями. Иногда возникают пороки развития центральной нервной системы или родных зубов.

У некоторых людей эктодермальная дисплазия проявляется в контексте синдрома МакГрата, синдрома EEM, синдрома Столля-Алембика-Финка, синдрома зуба-волос-ногтя-пальца-Пальмы и синдрома Шёпфа-Шульца-Пассаржа. , Кроме того, существуют соответствующие нарушения при краниоэктодермальной и одонто-онихогипогидротической дисплазии с пороками развития волосистой части головы. Типичные нарушения эктодермальной дисплазии также выражаются в трихо-окуло-дермо-вертебральном синдроме, мозжечковой атаксии и гипогидротической эктодермальной дисплазии с иммунодефицитом.

диагностика

Диагноз эктодермальной дисплазии обычно ставится разными специалистами, работающими вместе. Потому что пораженные части тела часто бывают очень разными, например, при одновременных пороках развития кожи и зубов. Поскольку эктодермальная дисплазия является обобщающим термином для множества синдромов, часто бывает трудно отнести ее к синдрому соответствующего заболевания.

Потому что симптомы частично схожи, но всегда достаточно разные, чтобы формировать независимые синдромы. Генетический анализ ДНК пациента важен для определения присутствующих генных мутаций. Знание соответствующего наследования также облегчает отнесение к соответствующему синдрому.

осложнения

При эктодермальной дисплазии на теле возникают самые разные пороки развития, которые усложняют повседневную жизнь пациента и могут привести к осложнениям. Чаще всего возникают нарушения со стороны потовых желез и волос. Также могут возникать пороки развития зубов и ногтей, приводящие к сильной боли.

Кроме того, пострадавший иногда страдает заниженной самооценкой, поскольку пороки развития заметны визуально. В большинстве случаев слепота и потеря слуха также возникают в течение жизни, поэтому пострадавший зависит от помощи других людей и не может справиться с повседневной жизнью самостоятельно. Как правило, также наблюдается снижение интеллекта и, следовательно, умственная отсталость.

Из-за иммунодефицита люди с большей вероятностью заразятся гриппом и другими инфекциями. Невозможно провести причинное лечение заболевания. При выпадении волос можно использовать парики. Другие пороки развития корректируются с помощью хирургических вмешательств и косметических процедур.

Однако лечить или предотвращать глухоту и слепоту невозможно. Болезнь сильно снижает качество жизни. Помимо самого пациента, родители также сильно обременены психологическими проблемами.

Когда вам следует обратиться к врачу?

В случае эктодермальной дисплазии всегда необходимо тщательное наблюдение врача. Если деформации вызывают боль, деформации и другие проблемы, следует проконсультироваться с ответственным врачом. При появлении признаков вторичного заболевания с ребенком необходимо проконсультироваться со специалистом, который сможет уточнить или исключить подозрение. При таких заболеваниях, как слепота, потеря слуха или умственное недоразвитие, необходимо обратиться к соответствующему специалисту.

Если несчастный случай произошел из-за состояния эктодермальной дисплазии, необходимо немедленно вызвать скорую помощь. В случае менее серьезных осложнений сначала можно обратиться за консультацией в службу неотложной медицинской помощи. В долгосрочной перспективе вам следует поговорить с лечащим врачом о косметических и хирургических вариантах, которые могут исправить пороки развития.

В зависимости от симптомов возникают различные косметические и хирургические процедуры. Ортодонтическое лечение может быть проведено при сильной деформации зубов, а нарушение волос можно скрыть с помощью париков. Вам следует регулярно консультироваться с врачом, чтобы обсудить только эти меры.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия эктодермальной дисплазии в настоящее время еще не применима. Потому что различные синдромы - это генетически обусловленные дефекты, на которые медицина в настоящее время не влияет. Однако существует множество вариантов симптоматического лечения эктодермальной дисплазии в зависимости от присутствующего синдрома.

Многие пороки развития можно устранить или облегчить, например, с помощью косметических и хирургических процедур. В случае сильной деформации зубов, например, проводится ортодонтическое лечение. Если ногти повреждены, возможны хирургические вмешательства. Нарушения роста волос на коже головы обычно можно скрыть с помощью париков.

Прогноз и прогноз

Все формы эктодермальной дисплазии относятся к хроническим заболеваниям. Так что лекарства невозможно. Дальнейший прогноз зависит, прежде всего, от типа эктодермальной дисплазии. Течение болезни фундаментально зависит от влияния окружающей среды, а также от определенных генетических факторов. Однако при быстром и адекватном лечении больных в младенчестве и раннем детстве по крайней мере большинство форм эктодермальной дисплазии могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Однако, если в раннем детстве возникают тяжелые респираторные инфекции, периоды перегрева или другие серьезные осложнения, могут возникнуть определенные ограничения и задержки в развитии. Раннее состояние перегрева, при котором соответствующие контрмеры не были приняты достаточно быстро, может вызвать повреждение мозга, которое впоследствии может привести к задержке умственного и / или моторного развития.

В зависимости от хирургических вмешательств, выполненных в детстве, во взрослом возрасте может потребоваться дополнительная операция на полости рта с зубочелюстными аномалиями. Независимо от этого, пострадавшие не должны жить с какими-либо дальнейшими ограничениями во взрослой жизни.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от покраснения и экземы

профилактика

Причина эктодермальной дисплазии не может быть предотвращена при нынешнем уровне медицинских знаний.Благодаря терапевтическим мерам, адаптированным к индивидуальному случаю, многие пациенты по-прежнему достигают высокого качества жизни.

уход за выздоравливающим

В случае этого заболевания меры или варианты последующего ухода обычно оказываются относительно трудными или даже невозможными вообще. Прежде всего, необходимо быстрое и, прежде всего, раннее выявление и диагностика симптомов, чтобы можно было избежать дальнейших осложнений или дальнейшего ухудшения симптомов. Самолечения тоже быть не может, так что ранняя диагностика всегда положительно влияет на дальнейшее течение болезни.

Поскольку это заболевание также является генетической причиной, можно также провести генетический тест, если вы хотите иметь детей. Это может предотвратить передачу болезни детям. Лечение этого заболевания проводится с помощью хирургических вмешательств.

После таких процедур заинтересованному человеку обязательно стоит расслабиться и позаботиться о своем теле. Следует избегать физических нагрузок или стрессовой деятельности. При появлении дискомфорта в ногтях или волосах следует немедленно обратиться к врачу, чтобы можно было быстро провести лечение. Это заболевание не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с гипертермией должны проявлять осторожность, чтобы не оказаться в ситуациях, когда они подвергаются неконтролируемому воздействию тепла в повседневной среде.

Поэтому рекомендуется не только надевать специальные охлаждающие жилеты и шапочки для пострадавших, но и думать о жизни в климатически более благоприятных регионах, которые характеризуются круглогодичным отсутствием пиков тепла. Регулярное увлажнение прохладных напитков, а также ношение влажной одежды могут способствовать приятному охлаждению даже в более теплых местах.

Регулярный холодный душ, отказ от занятий спортом в детстве и регулярное использование увлажняющих глазных капель - это лишь некоторые из многих мер в повседневной жизни, которые приводят к заметному облегчению симптомов.

Высокому уровню пороков развития можно противодействовать с помощью соответствующих мер эстетической реабилитации с помощью зубных протезов. Исправление смещений челюстей, которые часто связаны с этим, приводит к более четкому произношению, улучшению жевания и визуально улучшенному внешнему виду, что, в свою очередь, приводит к повышению качества жизни.

Логопедическая помощь может эффективно лечить расстройства речи и артикуляции, которые часто возникают в связи с эктодермальной дисплазией, и помогает повысить самооценку и социальные навыки.

Чтобы стабилизировать себя психологически и достичь максимального качества жизни, несмотря на все изнурительные симптомы болезни, некоторые группы самопомощи предлагают помощь в ежедневной борьбе с болезнью, а также обмен с теми, кто также пострадал.