Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха генетически обусловленное неврологическое заболевание. Симптомы - в основном паралич, часто сердечная недостаточность и диабет. Причинной терапии нет. Основная медицинская задача при лечении атаксии Фридрейха - облегчить симптомы.

Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха наследуется рецессивно. Это означает, что «больной» ген должен быть передан от обоих родителей их потомству, чтобы вызвать болезнь.
© newrossosh - stock.adobe.com

Атаксия Фридрейха - это то, что врачи называют наследственным заболеванием, которое приводит к дегенерации определенных спинномозговых ганглиев (нервов спинного мозга) и клеток головного мозга.

Помимо этих неврологических изменений, также могут быть затронуты клетки сердечной мышцы. Наиболее заметный симптом клинической картины - нарушение координации движений («атаксия»). Также может развиться диабет, и у многих пациентов также есть деформации стоп (например, аркоза) или позвоночника.

Спорный вопрос, действительно ли изменение личности относится к клинической картине. Деменция у подростков, наблюдаемая в ходе атаксии Фридрейха, могла иметь и другие причины. Патолог из Вюрцбурга Николаус А. Фридрейх (1825 - 1882) описал болезнь, названную его именем. По статистике, на каждые 50 000 рождений приходится один случай атаксии Фридрейха.

причины

Атаксия Фридрейха наследуется рецессивно. Это означает, что «больной» ген должен быть передан от обоих родителей их потомству, чтобы вызвать болезнь. Если ребенок наследует дефектный ген только от одного родителя, он не заболеет сам.

Но такой человек является носителем дефектной хромосомы и может передать ее следующему поколению. Говорят, что каждый сотый человек имеет дефектный ген на хромосоме.

Следствием нарушения генного контроля является дегенерация заднего пуповинного тракта. Эти нервы спинного мозга передают сенсорные ощущения в мозг. С другой стороны, нервные волокна, которые ведут от мозжечка к мышцам, т.е. контролируют движение, атрофируются. Иногда дегенерирует и сама кора мозжечка. Почему диабет может возникать параллельно с другими симптомами - это еще не изученный эффект атаксии Фридрейха.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от парестезии и нарушений кровообращения

Симптомы, недуги и признаки

Атаксия Фридрейха характеризуется множеством симптомов. Обычно симптомы заметны до 25 лет. Однако изначально они безвредны, поэтому их часто далеко не признают признаком болезни.

Как следует из названия, возникают различные атаксии (беспорядочные и нескоординированные движения), которые становятся все сильнее с течением жизни. Часто эти двигательные нарушения изначально не воспринимаются сознательно. Самый яркий симптом - походка пострадавших детей, напоминающая пингвиновскую. Атаксии также связаны с сенсорными расстройствами.

Помимо атаксии, также наблюдается потеря глубины и поверхностной чувствительности. Повреждение нерва вызывает нарушение речи, спастичность, затрудненное глотание, неконтролируемые движения глаз (нистагм) и опорожнение прямой кишки и мочевого пузыря. Ортопедические симптомы костно-мышечной системы, такие как кифоз, сколиоз или pesus также произойти. Также наблюдаются кардиомиопатия, сахарный диабет, ухудшение слуха или задержка роста зрительного нерва.

Также наблюдаются психические отклонения, такие как деменция присутствия или изменения личности. Однако в случае психиатрических симптомов неясно, относятся ли они к общей клинической картине или возникают в результате ухудшения качества жизни пациента. Атаксия Фридрейха неизлечима. Оно прогрессирует и лечится только симптоматически. Продолжительность жизни пострадавших ограничена кардиомиопатией.

Диагностика и курс

Атаксия Фридрейха теперь диагностируется методами молекулярной генетики. Это происходит после того, как неврологу оповестят атактические симптомы. Обычно это не так до 25 лет. Затем начинается течение болезни с небольшой инвалидности, которая сопровождается нарушением равновесия.

Снижается ловкость рук, и движения рук становятся все более небезопасными. Также заметно нарастающее ухудшение речи. Пациенты жалуются на снижение интенсивности осязания и глубины чувствительности. Под этим понимают ощущения от центра тела.

Однако пациента беспокоит прогрессирующий паралич, который требует ухода. В конце концов, часто добавляемая слабость сердечной мышцы - одна из наиболее частых причин смерти при атаксии Фридрейха.

осложнения

В большинстве случаев атаксия Фридрейха приводит к параличу различных частей тела. Паралич приводит к тяжелым нарушениям координации. Целенаправленная и прямая походка обычно больше невозможна, поэтому пациент зависит от вспомогательных средств для ходьбы или поддержки.

Как правило, бывают также сенсорные расстройства и нарушения чувствительности. У детей может развиться спастичность или нарушения речи. На них особенно влияет атаксия Фридрейха, поскольку симптомы могут стать причиной травли. Это часто приводит к психологическим трудностям.

Большинство пациентов также страдают сердечными заболеваниями и диабетом. В результате повседневная жизнь становится все более ограниченной, а качество жизни снижается. Прямое лечение атаксии Фридрейха невозможно. По этой причине дальнейших осложнений нет.

Однако можно уменьшить симптомы атаксии. В основном это делается с помощью лекарств, витаминов и физиотерапии. Проблем с сердцем можно избежать за счет строгой диеты и здорового образа жизни, то же самое касается диабета. При атаксии Фридрейха продолжительность жизни обычно не уменьшается.

Когда нужно идти к врачу?

При атаксии Фридрейха всегда нужно обращаться к врачу. Это заболевание не лечится самостоятельно, поэтому больные в любом случае зависят от обследования и лечения у врача. Затем следует проконсультироваться с врачом, если пациент страдает нарушением походки или двигательными расстройствами.

У пациента явно неустойчивая походка, возникает паралич или другие сенсорные расстройства. Кроме того, лечение необходимо, если заинтересованное лицо страдает речевыми проблемами или спастичностью. Изменения личности, общее замешательство или слабоумие также могут указывать на атаксию Фридрейха. Многие пациенты также страдают диабетом или сердечной недостаточностью.

Как правило, при атаксии Фридрейха можно увидеть врача общей практики или педиатра. Это позволяет поставить диагноз болезни. Однако дальнейшее лечение затем проводят разные специалисты, поскольку атаксию Фридрейха можно лечить только симптоматически. Полностью положительное течение болезни в большинстве случаев не может быть достигнуто, но лечение значительно улучшает качество жизни пострадавшего.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причина атаксии Фридрейха не поддается лечению. Потому что врачи еще не могут вмешаться в нарушенный метаболизм генов. Лечебный подход ограничивается приемом витамина Е и подобных, частично синтетических веществ. Цель этого лекарства - защитить поврежденные нервные клетки от дополнительного физиологического стресса. Используемые фармацевтические препараты действуют как поглотители радикалов, то есть устраняют агрессивные продукты метаболизма.

Дальнейшие меры служат для облегчения симптомов. Акцент делается на поддержании подвижности, поэтому возможности физиотерапии должны быть исчерпаны. В любом случае пациенты имеют право на стационарные реабилитационные мероприятия. Терапия с логопедом также является частью лечения для улучшения качества голоса и артикуляции. Усилия по трудотерапии улучшают мобильность и социальную интеграцию пациентов.

Кроме того, всегда следует учитывать изменения в стопах и позвоночнике. Здесь хирурга-ортопеда просят поддержать пациента с корректировкой ортезов или аналогичными мерами.

Не менее важным является лечение частой слабости сердечной мышцы и аритмий сердца. В связи с этим кардиолог назначит медикаментозное лечение. При проявлении сахарного диабета необходима диета и, возможно, инъекции инсулина. К этому последствию атаксии Фридрейха также следует отнестись серьезно.

Прогноз и прогноз

Атаксия Фридрейха - врожденное заболевание. Причинное лечение невозможно. Терапия направлена ​​на облегчение симптомов, но обещает относительно положительный прогноз. Если болезнь обнаружена на ранней стадии, в идеале в раннем детстве, лечение эффективно. Различные неврологические, кардиологические и ортопедические симптомы можно надежно облегчить с помощью современных методов терапии. Терапия положительно влияет на психологические жалобы.

Однако прогноз также зависит от степени тяжести заболевания. Атаксию Фридрейха, которая проявляется в нарушении способности мыслить или в изменениях личности, можно долго лечить только с помощью постоянных лекарств. Это может привести к различным физическим и психологическим осложнениям, затрудняющим точный прогноз. Это также может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, чреватым сердечным приступом или другими серьезными проблемами со здоровьем.

Если течение тяжелое, качество жизни значительно снижается. Продолжительность жизни также может быть ограничена, хотя атаксия Фридрейха сама по себе не влияет. Прогноз при болезни Фридрейха основан на большом количестве факторов и обстоятельств, которые необходимо учитывать врачу.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от парестезии и нарушений кровообращения

профилактика

Предотвратить атаксию Фридрейха невозможно, потому что это наследственное заболевание. Как можно более ранний диагноз, безусловно, полезен для симптоматического вмешательства. Здесь родители должны решить, хотят ли они подвергнуть своего ребенка общему молекулярно-генетическому тесту. Это единственный способ для врача очень рано диагностировать атаксию Фридрейха.

уход за выздоравливающим

При атаксии Фридрейха в большинстве случаев пациенту не доступны специальные варианты последующего наблюдения. Полное лечение этого заболевания также обычно невозможно, поэтому больной зависит от пожизненной терапии, чтобы навсегда облегчить симптомы и обеспечить нормальную повседневную жизнь. Продолжительность жизни пострадавшего также значительно ограничена атаксией Фридрейха.

В большинстве случаев пациенты полагаются на лекарства для облегчения симптомов. Важно убедиться, что он принимается регулярно, а также необходимо учитывать возможное взаимодействие с другими лекарственными средствами. Поэтому в случае сомнений всегда следует обращаться к врачу. Кроме того, для лечения атаксии Фридрейха часто необходимы физиотерапевтические мероприятия.

Многие из упражнений этой терапии также можно выполнять в собственном доме и тем самым способствовать заживлению. Поскольку атаксия Фридрейха также может привести к проблемам с сердцем, очень полезны регулярные осмотры сердца и других внутренних органов. Правильная диета также важна для предотвращения диабета. В целом здоровый образ жизни со здоровым питанием положительно влияет на дальнейшее течение атаксии Фридрейха.

Ты можешь сделать это сам

В повседневной жизни пациенты и их родственники сталкиваются с серьезными проблемами в борьбе с болезнью. Из-за растущих проблем с физической моторикой и сокращения продолжительности жизни всем участникам нужны психические силы и различные возможности для улучшения существующего качества жизни.

Чтобы компенсировать нарастающие речевые нарушения, пациенту и его родственникам следует своевременно найти способ адекватно общаться друг с другом в повседневной жизни, даже без слов. Использование языка жестов, а также некоторых форм языка жестов - это инструменты, которые вы можете использовать.

Письмо также вызовет трудности в ходе болезни, но, помимо использования цифровых средств, это будет возможность для взаимного обмена. Психотерапевты, форумы или группы самопомощи помогают укрепить психическое состояние. Может произойти обмен всеми психическими стрессами и, таким образом, улучшить самочувствие.

Обычный досуг должен продолжаться безостановочно. Социальный уход не рекомендуется, потому что в большинстве случаев это не окажет положительного влияния на здоровье. Если пациент больше не может двигаться самостоятельно, будет полезно, если родственники или медперсонал будут проводить с ним время на свежем воздухе. Иммунная система должна поддерживаться здоровым питанием, чтобы свести к минимуму риск заражения.