Болезнь накопления железа (сидероз)

Болезнь накопления железа или Сидероз это состояние, которое приводит к значительному увеличению общего содержания железа в организме человека. Если его не лечить, это обогащенное в организме железо может привести к серьезным повреждениям органов, особенно печени и поджелудочной железы, после десятилетий инкубации. Болезнь накопления железа отличается от железодефицитной анемии.

Что такое болезнь накопления железа?

Болезнь накопления железа или сидероз также известна как гемохроматоз или сидерофилия. Если он наследственный, врач говорит о наследственном сидерозе, если он вызван изменениями в генетическом составе (генная мутация), это называется первичным сидерозом.

Пострадавшие страдают от повышенной абсорбции необходимого микроэлемента - железа в верхних отделах тонкой кишки. Это означает, что содержание железа во всем организме человека многократно превышает норму.

С годами избыток железа может привести к различным серьезным повреждениям органов, особенно печени и поджелудочной железы, а также селезенки, щитовидной железы, гипофиза и сердца.Поражение суставов и кожные заболевания также могут быть вызваны сидерозом.

причины

Генетическая наследственность болезни накопления железа связана с особым обстоятельством: и мать, и отец должны передать модифицированный ген своему потомству. В любом случае, пострадавшие передают измененный ген своему ребенку - разовьется ли сидероз в этом, зависит от того, несет ли другой родитель также ген с предрасположенностью к заболеванию.

Помимо упомянутых факторов наследственности и изменений в генетической структуре, болезнь накопления железа также может передаваться через внешние воздействия. Это называется вторичным сидерозом. Триггерами здесь могут быть частые переливания крови, например, а также некоторые ранее перенесенные заболевания, такие как гепатит B или C.

Злоупотребление алкоголем также причинно связано с вторичной болезнью накопления железа. Если болезнь накопления железа передается по наследству, число заболевших мужчин примерно в пять-десять раз превышает число женщин.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

При наследственной болезни накопления железа симптомы вначале отсутствуют. Как правило, с 30 лет сидероз не становится заметным при первых признаках заболевания. Когда общее содержание железа в организме достигает определенной концентрации, первоначально появляются общие симптомы, которые также могут указывать на другие заболевания. После этого симптомы ухудшаются.

Увеличивается риск осложнений. Общие симптомы включают утомляемость, общую слабость, недомогание, образование темных пятен на коже, снижение полового влечения и похудание. В дальнейшем появляются различные симптомы, которые становятся все более и более выраженными. К ним относятся одышка, проблемы с суставами, сердечная аритмия, слабое сердце или увеличенная селезенка.

В качестве осложнений могут возникнуть сахарный диабет, цирроз печени, рак печени и повреждение почек. Болезнь накопления железа хорошо поддается лечению. Однако успех лечения также зависит от времени постановки диагноза. При раннем лечении не происходит снижения качества и продолжительности жизни.

Однако, если терапия начинается слишком поздно, уже могут иметь место необратимые изменения в печени, сердце, поджелудочной железе или суставах, так что полное заживление больше невозможно. Около 70 процентов больных, получивших лечение слишком поздно, заболевают сахарным диабетом, который трудно лечить из-за высокой концентрации железа в организме. Кроме того, риск рака печени на поздних стадиях заболевания в 200 раз выше.

Диагностика и курс

Первоначально симптомы болезни накопления железа неспецифичны. Утомляемость и общее истощение так же важны, как недомогание и слабость. Со временем могут появиться такие симптомы, как изменение цвета кожи серо-коричневого цвета из-за повреждения печени, проблемы с суставами с ригидностью и припухлостью суставов, а также пальпируемое увеличение печени и селезенки.

В запущенном состоянии может развиться цирроз печени, асцит и сахарный диабет, а также сердечная аритмия, вплоть до сердечной недостаточности.

Диагноз болезни накопления железа ставится с помощью комбинированного исследования крови и тканей. Лабораторные показатели крови предоставляют информацию об уровне сывороточного железа, о так называемой общей связывающей способности железа, а также о насыщении трансферрина железом. В свою очередь, ферритин сыворотки можно использовать для определения общего содержания железа в организме.

Показатели крови, которые уже достоверно указывают на болезнь накопления железа, подтверждаются определением особых типов тканевого белка. Компьютерная томография или биопсия печени редко используются для диагностики.

осложнения

Сидероз - серьезное заболевание, которое может привести к летальному исходу без надлежащего лечения. Если организм страдает от избытка железа, это вещество откладывается в разных органах. В результате их функции ограничены. Отложения вызывают увеличение определенных органов, таких как печень или селезенка.

Если их не лечить, могут возникнуть другие серьезные осложнения. Возможны проблемы с суставами и изменение цвета кожи. Пострадавшие могут впоследствии заболеть сахарным диабетом. В результате они всю жизнь зависят от экзогенного инсулина. Без лечения инсулином это заболевание смертельно. Проблемы с сердцем также могут возникнуть из-за сидероза.

Возможными осложнениями этого состояния являются аритмия и сердечная недостаточность. Кроме того, может случиться так, что менструация не наступит. В тяжелых случаях сидероз может привести к импотенции. Печень особенно подвержена риску при нелеченном или недостаточно пролеченном сидерозе. Цирроз печени встречается не в единичных случаях.

В этом случае здоровая структура печени разрушена и заменена соединительной тканью. Это больше не может выполнять прежнюю функцию печени как важного органа детоксикации и обмена веществ. В результате возникают еще большие осложнения. В худшем случае это приводит к печеночной недостаточности и, в конечном итоге, к смерти.

Когда нужно идти к врачу?

Если возникают такие симптомы, как усталость, боль в суставах и верхней части живота, а также симптомы сахарного диабета, основной причиной может быть болезнь накопления железа. Посещение врача рекомендуется, если симптомы не исчезли через несколько дней или недель.

У женщин менструация также может отсутствовать, у мужчин заболевание приводит к импотенции - в обоих случаях желательно немедленное медицинское обследование. Если болезнь накопления железа не лечить, возникают дополнительные симптомы, такие как цирроз печени, сердечные аритмии и дисфункция поджелудочной железы.

Консультация врача требуется не позднее, чем при обнаружении признаков этих симптомов. Особому риску подвержены люди, длительно принимавшие железо внутривенно или внутримышечно. Если по другим причинам подозревается нарушение кроветворения или повышенное потребление железа, следует немедленно обратиться к врачу при упоминании симптомов. Если заболевание накопления железа лечить вовремя, шансы на выздоровление обычно очень высоки. Иногда ранняя диагностика с помощью генетического теста может полностью предотвратить начало болезни.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение болезни накопления железа в первую очередь направлено на расщепление излишков железа в организме. Здесь в первую очередь следует упомянуть методы кровопускания, также известные как методы эвакуации железа, при которых у пострадавших регулярно берут пятьсот миллилитров крови.

За сеанс железосодержащий кровяной пигмент гемоглобин удаляет из организма около двухсот пятидесяти миллиграммов железа, которое организм забирает обратно в кровь из запасов железа в органах. Таким образом, с каждым кровопусканием органы получают немного больше облегчения. Терапия болезни накопления железа с помощью кровопускания продолжается до тех пор, пока общее содержание железа в организме снова не достигнет нормального уровня.

Даже после того, как избыток железа был удален, пациенту необходимо регулярно проверять уровень ферритина в сыворотке. Может потребоваться повторить кровопускание, чтобы предотвратить возобновление чрезмерного накопления железа.

Болезнь накопления железа раньше лечилась препаратом десфериоксамин (Desferal®). Он способен связывать железо и выводить его из организма. В настоящее время эта терапия с истощением запасов железа используется только тогда, когда у пациента невозможно кровотечение - например, если он приобрел сидероз в результате многочисленных переливаний крови по поводу болезни костного мозга. Кровопускание приведет только к новой анемии.

Прогноз и прогноз

Если болезнь накопления железа распознана и своевременно вылечена, ограничений по продолжительности и качеству жизни нет. К сожалению, сидероз часто диагностируется слишком поздно, поскольку на ранних стадиях он не вызывает никаких симптомов. Последствия изначально нелеченного сидероза включают сахарный диабет, цирроз печени, рак печени, сердечную недостаточность и проблемы с суставами.

В случае болезни накопления железа, например, диабет очень трудно отрегулировать. Другие болезни также необратимы. Это означает, что даже после того, как уровень железа в организме успешно нормализуется, их уже нельзя вылечить. Однако чем раньше будет достигнуто снижение уровня железа, тем легче будет лечить симптоматическое последующее повреждение, которое уже произошло.

При нормальном уровне железа диабет снова легче контролировать. Цирроз печени невозможно вылечить. Однако его интенсивное лечение после того, как избыток железа был расщеплен, помогает снизить риск рака печени. Суставные изменения также больше не излечимы. Но и здесь можно остановить прогрессирование болезненных процессов после снижения уровня железа.

При первичном или наследственном сидерозе избыток железа легко расщепляется при регулярном кровопускании и диете с низким содержанием железа. Вторичный сидероз лечится препаратом дефероксамин, который нормализует уровень железа за счет увеличения его экскреции. Таким образом, всегда возможно успешное лечение избытка железа, в отличие от последующего ущерба.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Поскольку болезнь накопления железа в значительной степени передается по наследству или вызвана генетическими изменениями, ее невозможно предотвратить с помощью в целом здорового образа жизни. Для группы риска - например, детей двух родителей с соответствующим генетическим изменением - важно регулярно проверять показатели крови, описанные выше, даже на ранней стадии без симптомов.

Благодаря своевременному использованию кровопускания, болезнь накопления железа теперь можно довольно успешно взять под контроль, так что в первую очередь отсутствует повреждение органов и практически не ухудшается качество жизни пострадавших.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев болезни накопления железа нет необходимости или возможности специальных последующих мер. Заболевание нельзя лечить полностью или причинно, так как оно является врожденным врожденным дефектом. Поэтому, если заинтересованное лицо желает иметь детей, генетическое консультирование также может быть полезным для предотвращения передачи болезни накопления железа по наследству.

Как правило, пациенты зависят от пожизненной терапии, чтобы навсегда облегчить симптомы. Лечение проходит с помощью лекарств. Пострадавший должен следить за тем, чтобы их принимали регулярно и в правильной дозировке. Если у вас есть какие-либо вопросы или что-то непонятное, всегда сначала следует связаться с врачом.

Кроме того, следует употреблять продукты, содержащие много железа, чтобы противодействовать дефициту железа. Как правило, никаких дополнительных мер для облегчения симптомов не требуется. Если болезнь накопления железа распознается на ранней стадии, продолжительность жизни больного также не снижается. Однако пациенты нередко прибегают к переливанию костного мозга. Поэтому следует проводить регулярные осмотры организма, чтобы выявить дальнейшие симптомы на ранней стадии.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь накопления железа может быть генетически обусловлена, но также может быть приобретена в течение жизни. Пациенты, причина болезни которых очевидна из тщательного анамнеза, могут предоставить подробную поддержку своему плану лечения в рамках самопомощи. Проблема с этим симптомом в основном связана с чрезвычайно чрезмерным количеством железа, которое остается в организме при приеме пищи или при использовании избытка добавок искусственного железа. Если диагноз поставлен вовремя и если пострадавший следует нескольким правилам в повседневной жизни, он может продолжать поддерживать свой уровень жизни.

Важный момент - диета. Продукты, содержащие железо, следует сократить до минимума, потому что они непродуктивны по сравнению с предписанными препаратами для выведения железа и вызывают серьезное повреждение печени. Поскольку тонкий кишечник является одной из причин недостаточного хранения железа в организме, диета без мяса, но с высоким содержанием клетчатки является большим подспорьем для восстановления. Кроме того, ежедневно следует выпивать до трех литров. Ввиду приобретенной болезни накопления железа категорически не рекомендуется употреблять алкоголь.

Пациент может использовать тестовую палочку для проверки и определения собственного уровня железа. Это особенно рекомендуется людям с сахарным диабетом и сердечно-сосудистыми заболеваниями.