Синдром кошачьего крика (синдром Кри-дю-Ша)

Под Синдром кошачьего плача, как Синдром Кри-дю-Шат Как известно, медицинские работники разбираются в редких наследственных заболеваниях. У младенцев это выражается, среди прочего, в типичных кошачьих криках, которые дали название болезни.

Что такое синдром кошачьего плача?

Синдром кошачьего плача это заболевание, которое можно проследить до изменения генетической структуры. По статистике, синдром CDC имеет каждый 50 000 детей. Девочки страдают значительно чаще, чем мальчики (соотношение примерно 5: 1).

Синдром кошачьего крика проявляется множеством характеристик, которые в отдельных случаях проявляются в разной степени. Из-за этого болезнь часто не распознается или распознается очень поздно. Симптомы включают пороки развития гортани, низкий рост, пороки развития головы или лица и ограниченные двигательные и когнитивные способности.

Синдром кошачьего плача неизлечим; В зависимости от индивидуальных особенностей состояние человека может быть улучшено с помощью соответствующей терапевтической и социальной поддержки. Ожидаемая продолжительность жизни обычно практически не изменяется, если не возникают другие заболевания.

причины

Причины этого Синдром кошачьего плача заключаются в изменении генома. Практически у каждого человека 46 пар хромосом. У больных CDC наблюдается потеря 5-й хромосомы. Это создает генную структуру, которая отклоняется от нормы и вызывает симптомы.

Изменение хромосомы может происходить либо в результате спонтанной мутации, либо из-за наследственной предрасположенности. В большинстве случаев это спонтанное изменение. Если синдром кошачьего плача является наследственным, один из родителей несет в себе хромосомные изменения в их генетической структуре. Однако генетическая информация, содержащаяся в недостающем фрагменте, не теряется, а прикрепляется к другой паре хромосом.

Так бывает, что больной родитель сам здоров, но передает синдром CDC своим детям. Так возникают около 12% известных случаев.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром кошачьего крика в основном выражается типичным кошачьим криком. В результате порока гортани пораженный ребенок выражает себя с помощью высоких шумов, которые звучат высокими и давящими и связаны с длительным выдохом. Вдыхание обычно затруднено, что приводит к характерному паническому дыханию.

Есть и другие пороки развития. У многих детей с синдромом кошачьего плача маленькая голова с низко посаженными ушами, маленький подбородок или широкая переносица. Глаза могут быть необычно широко расставлены, а на веках могут быть заметные складки кожи. Кроме того, у больных часто бывают короткие пальцы или так называемая четырехпальцевая борозда, в которой пальцы проходят по сгибательной складке.

Мизинец иногда демонстрирует необычное внутреннее сгибание. В области глаз могут возникать такие симптомы, как косоглазие и близорукость. Кроме того, могут возникнуть аномалии прикуса. Они сопровождаются значительным замедлением развития языковых навыков. Пострадавшие в таком случае, например, говорят очень нечетко или имеют проблемы с устной речью.

Понимание речи обычно развивается нормально. Высокий крик обычно исчезает в течение первых нескольких лет жизни. Однако высокий голос остается, что приводит к психическим проблемам у многих больных. Кроме того, в течение жизни может развиться искривленный позвоночник.

Диагностика и курс

Синдром кошачьего плача может быть диагностирован во время беременности. Хромосомный анализ может предоставить информацию о том, страдает ли плод генетическим изменением. Однако это расследование будет проводиться только при наличии обоснованных подозрений.

Это может иметь место, например, если у одного из родителей уже был ребенок с синдромом CDC, и есть вероятность, что это затронет и другое потомство. В этих условиях проводится исследование околоплодных вод или тканей. После рождения синдром кошачьего плача часто можно диагностировать на основании физических отклонений.

Младенцы с синдромом CDC обычно имеют очень низкий вес при рождении и меньшую голову. Глаза часто широко расставлены, а уши заметно низко. Типичный пронзительный кошачий крик больных младенцев, вызванный пороком развития гортани, является явным признаком синдрома кошачьего крика.

осложнения

Из-за синдрома кошачьего крика очень громкий и пронзительный крик возникает даже у маленьких детей и младенцев. В частности, у родителей и родственников могут развиться серьезные психологические жалобы или депрессия. Синдром кошачьего плача значительно снижает качество жизни пациента и родителей.

Сами дети страдают нарушениями роста и развития. Также наблюдается пониженный вес при рождении и смещение челюсти. Зубы могут показывать смещения и деформации. У пострадавших слабые мышцы и косоглазие. Также наблюдается снижение интеллекта или умственная отсталость, поэтому пациент может зависеть от помощи других людей в своей повседневной жизни.

Синдром кошачьего плача может сократить продолжительность жизни. Синдром кошачьего плача неизлечим. По этой причине можно использовать только те методы лечения, которые предназначены для облегчения симптомов. В частности, родители часто нуждаются в психологической помощи. Если синдром кошачьего плача диагностирован во время беременности, беременность может быть прервана при определенных обстоятельствах.

Когда нужно идти к врачу?

Сразу после рождения у новорожденных появляются визуальные изменения или другие отклонения, которые следует немедленно осмотреть врачу. В большинстве случаев роды проходят в присутствии акушера или врача. Они берут на себя все необходимые первичные осмотры ребенка в обычном порядке и самостоятельно инициируют необходимые шаги для выяснения причины в случае отклонений. В случае домашних родов этот процесс выполняется акушеркой, поэтому родителям новорожденного не требуется никаких дополнительных мер.

Если роды проходят без присутствия акушера, необходимо сразу после родов начать комплексное медицинское обследование матери и ребенка. Врач особенно необходим, если у младенца пороки развития гортани или неправильное положение глаз. Смещение челюсти, косоглазие или широко расставленные глаза одновременно с широким носом - это признаки уже имеющегося заболевания.

Если голова и подбородок новорожденного очень маленькие по сравнению с другими младенцами, наблюдения следует обсудить с врачом. Если крик ребенка звучит как кошачий, это считается тревожным и требует обследования. Если вес при рождении очень низкий, необходимо пройти обследование, чтобы можно было принять необходимые меры для обеспечения выживания ребенка.

Лечение и терапия

Это правда Синдром CDC не излечим; но если болезнь распознана на ранней стадии, соответствующая терапия может положительно способствовать личному развитию человека.

Сюда входят логопедическая и двигательная терапия, а также соответствующее раннее вмешательство и трудотерапия. Точное течение болезни зависит от степени тяжести и интенсивности поддержки.

Вероятно пожизненное ограничение моторных и когнитивных способностей, так что большинство больных CDC остаются зависимыми от помощи и / или ухода. Однако невозможно предсказать, как именно будет развиваться клиническая картина человека.

Прогноз и прогноз

Синдром кошачьего плача нельзя предотвратить или вылечить. Именно поэтому важна ранняя и целевая поддержка пострадавших пациентов. Это должно включать как физическую, так и психологическую поддержку. Если такая поддержка не будет предоставлена, пострадавшие дети не смогут впоследствии компенсировать серьезную задержку умственного и физического развития. Это может сделать невозможным изучение определенных действий, необходимых в повседневной жизни. Такие движения, как ходьба, одевание или говорение, могут тогда представлять собой непреодолимые препятствия. Однако, если начать ранние меры поддержки, они могут положительно повлиять на течение болезни и значительно повысить качество жизни. Последовательная стимуляция пациентов в различных сферах повседневной жизни может привести к тому, что они смогут вести самостоятельную жизнь во взрослом возрасте.

Логопед, например, может помочь положительно повлиять на типичный языковой дефицит даже в детстве. Чтобы достичь наилучшего прогноза заболевания, терапевтические меры должны быть адаптированы к каждому пациенту. Даже если возможности этих людей часто ограничены и необходима пожизненная поддержка, болезнь не снижает продолжительность жизни детей, рожденных с синдромом кошачьего плача.

профилактика

С тех пор Синдром кошачьего плача часто возникает спонтанно, болезнь практически невозможно предотвратить. Однако, если у одного из родителей известно соответствующее генетическое изменение, по крайней мере, ранние обследования во время беременности могут предоставить информацию о возможном заболевании у ребенка. После этого у родителей есть возможность принять решение за или против аборта.

Специалисты также могут определить риск CDC, если один из детей родителей уже страдает синдромом кошачьего плача. Если ребенок рождается с синдромом CDC, родители должны оказывать ему максимально возможную поддержку, чтобы оптимально поддерживать личное развитие.

уход за выздоравливающим

Поскольку причинная терапия синдрома кошачьего плача так же невозможна, как и лекарство, нет никаких вариантов последующего ухода в полном смысле этого слова. В рамках терапии рекомендуется раннее вмешательство и пожизненная физиотерапия, трудотерапия и логопедия. Крайне важно поддерживать тех, кто пострадал физически и эмоционально, на всю жизнь, даже после успешной терапии и хорошей социальной интеграции.

В раннем детстве пациентов Кри-дю-Шат особенно актуальны интенсивная умственная и физическая стимуляция, а также логопедические процедуры. Меры профессионального обучения имеют большое значение в пожилом возрасте и особенно в поздней юности. Социальный аутсорсинг из-за неадекватного когнитивного развития пациентов Cri-du-Chat необходимо срочно предотвратить.

Различные группы самопомощи, сопровождающие повседневную жизнь, предлагают поддержку в формировании работы и жизни. Важно, чтобы пострадавшие были воодушевлены, а не подавлены. Помимо психологической, социальной и физиологической поддержки, регулярная общая медицинская, офтальмологическая, отоларингологическая и стоматологическая помощь является основой для жизни, не страдающей синдромом Кри-дю-Ша. Несмотря на раннее поощрение, поведение, мелкая моторика и артикуляция пострадавших обычно остаются заметными и имеют стигматизирующий эффект. Даже при хорошей терапии пострадавшие на протяжении всей жизни зависят от поддержки и, при необходимости, ухода.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку причиной синдрома кошачьего плача является мутация в хромосомах, пострадавшие не могут излечиться от нее. Однако синдром часто связан с другими физическими нарушениями, которые могут варьироваться от пациента к пациенту.

Часто возникают разные типы нарушений развития. С помощью трудотерапии, физиотерапии и физиотерапии они могут быть ограничены с самого начала, а задержки в развитии часто могут быть в значительной степени компенсированы за счет целевой поддержки. То же касается и других побочных эффектов синдрома кошачьего плача. Часто встречающуюся восприимчивость к инфекциям и часто наблюдаемые стоматологические проблемы можно предотвратить превентивно. Языковые расстройства, которые часто возникают из-за замедленного развития, можно облегчить или даже устранить с помощью логопедических мероприятий.

Как правило, было показано, что большинство сопутствующих симптомов синдрома кошачьего плача можно в значительной степени ограничить с помощью интенсивных мер поддержки и лечения, которые следует начинать как можно раньше. Такие терапевтические процедуры могут улучшить качество жизни пострадавших. Тем не менее, синдром с его физическими последствиями и симптомами обычно имеет и психологические последствия. Поэтому во многих случаях также рекомендуется заботливая, психологическая поддержка.