Синдром кутис-лакса

Синдром кутис-лакса представляет собой комплекс кожных заболеваний, которые могут быть наследственными или приобретенными и связаны с морщинистой и морщинистой кожей. Клинические картины совершенно разные. Далее описаны только наследственные заболевания кутислакса.

Что такое синдром кутислакса?

Синдром Cutis laxa характеризует множество заболеваний с морщинистой и морщинистой кожей. Cutis laxa происходит от латинского и означает обвисшая кожа. Итак, все болезни проявляются дряблой и морщинистой кожей. Приобретенные формы этих заболеваний называют дерматохалазисом. Наследственные формы cutis laxa будут описаны ниже.

Хотя существует множество мутаций и хромосомных изменений, частота этих заболеваний не очень высока. Один из миллиона человек страдает так называемым синдромом врожденной кутислакса. На данный момент описано всего около 200 пациентов. Как уже было сказано, это не единичное заболевание. Основная особенность этого синдромного комплекса - дряблая кожа.

Все остальные симптомы зависят от соответствующего генетического дефекта. Отдельные заболевания классифицируются в зависимости от типа генетического дефекта или клинического проявления. Есть аутосомно-рецессивные заболевания с аббревиатурой ARCL. В свою очередь, ARCL классифицируются в зависимости от местоположения пораженного гена и клинической картины. Также существуют аутосомно-доминантные заболевания ADCL. Встречаются также X-сцепленные формы кутислакса. Также упоминаются несколько отдельных типов со сложными пороками развития.

причины

Причина врожденных синдромов кутислакса - генетические дефекты на разных хромосомах. Как уже упоминалось, существуют аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, х-сцепленные модели наследования и заболевания со сложными наследственными дефектами. Аутосомно-рецессивные заболевания ASCL подразделяются на ASCL типа 1 и типа 2. ASCL 1 является наиболее тяжелым синдромом кутислакса.

ASCL 1 также имеет ASCL 1A, ASCL 1B и ASCL 1C. ASCL 1C характеризуется поражением легких, пищеварительного тракта и мочевыводящих путей с тяжелыми осложнениями. При ARCL типа 2 также распространены нестабильность суставов и задержка развития. Течение несколько мягче, чем при ARCL типа 1. Аутосомно-доминантная форма синдрома кутислакса ADCL обычно несколько мягче.

Однако могут возникнуть грыжи, пороки сердечного клапана, эмфизема или дивертикулы. Х-хромосомные синдромы кутислакса XRCL похожи по внешнему виду на ARCL типа 2. Существуют также особые формы синдромов кутислакса со сложными пороками развития, такие как синдром кутислакса-марфаноид, синдром MACS, синдром Сакати-Нихана. Синдром или синдром шарфа.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдромов шарфа разнообразны. Главный симптом - всегда дряблая и морщинистая кожа. Течение и прогноз заболевания разные. ARCL 1 всегда приводит к смерти из-за сложных пороков развития внутренних органов.

Этот тип характеризуется генерализованным заболеванием соединительной ткани с избытком и дряблостью кожи, эмфиземой, сосудистыми аномалиями и дивертикулами кишечника. Описано около 60 случаев этой формы заболевания. Другие формы этого синдрома часто протекают намного легче и имеют нормальную продолжительность жизни.

диагностика

Точная диагностика заболеваний часто бывает очень сложной из-за совпадения клинических симптомов. Для обследования сначала проводится интенсивный семейный анамнез. Сюда также входят интенсивные медицинские осмотры, визуализирующие обследования, гистологические исследования, обследования скелета, функциональные пробы печени, обследования почек и обследования сердца.

Дифференциальный диагноз включает синдромы Элерса-Данлоса, синдром Вильямса, эластическую псевдоксантому, синдром Хатчинсона-Гилфорда, синдром Барбера-Сая, синдром Костелло, кожно-кардиофациальный синдром и синдром Кабуки. Также следует учитывать приобретенные формы ХЛ.

Точный наследственный диагноз также важен, чтобы иметь возможность генетически проконсультировать пострадавшие семьи. Также могут быть проведены прямые тесты ДНК. Это имеет смысл в семьях, в которых уже были случаи заболевания кутислакса.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром кутислакса может очень негативно сказаться на внешности пациента, его обязательно должен осмотреть врач. Жалобы и симптомы могут значительно различаться, но пострадавшие страдают дряблостью и, прежде всего, морщинистой кожей. Если эти симптомы возникают внезапно, необходимо обратиться к врачу. Кроме того, синдром кутислакса также может быть связан с пороком развития внутренних органов, так что в худшем случае пострадавшие могут умереть.

Здесь необходимо обследование внутренних органов для выявления повреждений. Избыточная кожа также может указывать на синдром кутислакса и должна быть обследована. Первое обследование и диагностику обычно ставит дерматолог. Поскольку для этого состояния нет причинно-следственной связи, лечение всегда основано на симптомах. Прежде всего, повреждения внутренних органов могут исправить разные специалисты. Жалобы на коже обычно можно исправить хирургическим вмешательством.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Терапия синдрома кутислакса зависит от типа заболевания. Лечение может быть только симптоматическим. Причинная терапия при врожденных формах заболевания невозможна. Хирургическая коррекция кожных покровов также не проводится при врожденных формах комплекса заболеваний. Причина в том, что соединительная ткань имеет дефект, который невозможно исправить даже хирургическим путем.

Симптоматическое лечение сопутствующих симптомов важно для спасения жизни или улучшения ее качества. Терапия может повлиять на суставы, кости, сердце, печень, почки или пищеварительный тракт. Каждый орган окружен соединительной тканью, поэтому общая слабость соединительной ткани может вызвать функциональные нарушения почти во всех органах. Есть также заболевания этого типа, которые требуют очень небольшого лечения.

Многие синдромы кутислакса также связаны с изменениями костей. Относительно легкая форма - это так называемая остеодиспластическая геродермия, которую можно легко отличить от других форм этой группы заболеваний из-за генерализованного остеопороза. Помимо изменений кожи, здесь большее значение имеет только остеопороз, но он хорошо поддается лечению. Продолжительность жизни при этом заболевании нормальная.

Прогноз и прогноз

Как правило, при синдроме кутислакса невозможно сделать общий прогноз относительно дальнейшего течения болезни. Однако это заболевание не лечится самостоятельно, поэтому больные всегда зависят от лечения.

Помимо кожных жалоб, есть еще серьезные повреждения внутренних органов, которые в худшем случае могут привести к смерти пациента. Дальнейшее течение очень сильно зависит от серьезности этого повреждения.

Кожа морщинистая и обвисшая из-за синдрома кутислакса, поэтому многие пациенты также страдают от снижения эстетики. Однако в большинстве случаев кожные жалобы не корректируются хирургическим путем, так как исправление дефектной соединительной ткани обычно невозможно. Таким образом, пострадавшие должны жить с кожными жалобами всю свою жизнь.

Повреждение органов или костей необходимо исправить, чтобы увеличить продолжительность жизни пострадавшего. В серьезных случаях также необходимы пересадки. В некоторых случаях органы почти не поражаются синдромом кутислакса, поэтому лечение не требуется. Синдром кутислакса может ограничивать продолжительность жизни пациента. Это особенно верно, когда речь идет о пороках развития или органах, так что синдром кутислакса не может быть полностью вылечен.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Чтобы предотвратить заболевания кутислакса, важно знать точную генетическую причину. На этой основе может быть проведено генетическое консультирование человека. Однако часто бывает сложно выяснить точный вид заболевания. Семейный анамнез может помочь, если у родственников известны соответствующие заболевания. Знание генетического типа позволяет делать выводы о наследственности и дает компетентные генетические советы человека.

уход за выздоравливающим

При синдроме кутислакса больные имеют очень мало возможностей для последующего наблюдения. Поскольку это наследственное заболевание, полностью вылечить его невозможно. Если пациент хочет иметь детей, настоятельно рекомендуется генетическое консультирование, чтобы синдром не повторялся у детей.

Синдром кутислакса не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пострадавшего, но может значительно снизить качество жизни. При этом заболевании человек также зависит от регулярных осмотров и контроля со стороны врача, чтобы постоянно и правильно отслеживать симптомы. В большинстве случаев симптомы можно облегчить только с помощью кремов, поэтому пострадавшие обычно зависят от пожизненной терапии.

При этом следует обращать внимание на регулярное использование и правильную дозировку этих продуктов. Хирургические вмешательства при синдроме кутислакса обычно не проводят. Поскольку болезнь также может привести к депрессии или другим психологическим расстройствам, любовные и интенсивные разговоры с семьей или друзьями часто очень полезны. Контакт с другими больными синдромом также может положительно сказаться на течении болезни.

Ты можешь сделать это сам

Люди, страдающие синдромом кутислакса, во многих случаях могут вести относительно бессимптомный образ жизни. В положительной форме выздоровление весьма вероятно, и самая важная мера самопомощи ограничивается регулярными последующими проверками. Это гарантирует, что болезнь не вернется, и что терапия может быть начата непосредственно в случае рецидива.

Больные также должны вести здоровый образ жизни. Спорт и сбалансированное питание улучшают внешний вид кожи в долгосрочной перспективе и, таким образом, также способствуют улучшению психического здоровья. Такие продукты, как цельнозерновые, фрукты и овощи, зарекомендовали себя, потому что они помогают не только коже, но и всему организму.

Кроме того, синдром кутислакса часто требует дополнительных операций. Их лучше всего сопровождать больных отдыхом и заботой. Из-за высокого риска осложнений ответственный врач обычно дает конкретные советы и правила поведения. Их нужно строго придерживаться, чтобы во время лечения не было проблем со здоровьем. Если какие-либо осложнения станут заметными, в любом случае необходимо немедленно сообщить об этом ответственному врачу.