Болезнь Эрдхейма-Честера

У которой Болезнь Эрдхейма-Честера это так называемый гистиоцитоз нелангерганса. Это мультисистемное заболевание, которое связано, например, с жалобами на скелет, болями в костях или несахарным диабетом. Кроме того, возможно поражение почек и центральной нервной системы в связи с сердечно-сосудистыми симптомами. Болезнь Эрдхейма-Честера часто обозначается аббревиатурой ECD.

Что такое болезнь Эрдхейма-Честера?

В целом заболевание при РДЭ поражает несколько систем органов, поэтому симптомы сильно различаются в зависимости от степени тяжести. Примерно в половине случаев пораженные пациенты страдают жалобами со стороны костной системы.
© staras - stock.adobe.com

Болезнь Эрдхейма-Честера - чрезвычайно редкая форма гистиоцитоза. В истории медицины с 1930 года известно всего около 500 случаев ДРВ. В детстве произошло менее 15 случаев. В среднем на момент начала болезни возраст пострадавших составляет 53 года.

Однако семейного накопления болезни не происходит, поэтому, исходя из современных данных, не предполагается, что болезнь Эрдхейма-Честера передается по наследству. ECD был открыт в начале 20 века австрийским патологом Якобом Эрдхеймом. Во время открытия Эрдхейм проводил исследовательскую поездку в Вене. Заболевание впервые было описано в 1930 году британским врачом-сердечником Уильямом Честером.

причины

Согласно текущему состоянию медицинских исследований, причины развития болезни Эрдхейма-Честера еще не известны. Тем не менее, как реактивные, так и опухолевые причины обсуждаются как потенциальные причины заболевания. У пациентов, страдающих болезнью Эрдхейма-Честера, были обнаружены повышенные уровни интерлейкина, интерферона-альфа и хемоаттрактивного белка 1 моноцитов.

В то же время было показано снижение уровня IL-4. В целом, результаты показывают, что это заболевание является системным и Th-1-ориентированным иммунным расстройством. Кроме того, мутации в протоонкогене BRAF были обнаружены более чем у половины обследованных больных. Это еще один признак того, что причины болезни Эрдхейма-Честера очень сложны.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Симптомы, недуги и признаки

Возможные симптомы и жалобы, которые могут возникнуть в связи с болезнью Эрдхейма-Честера, очень разнообразны. В целом заболевание при РДЭ поражает несколько систем органов, поэтому симптомы сильно различаются в зависимости от степени тяжести. Примерно в половине случаев пораженные пациенты страдают жалобами со стороны костной системы.

Наиболее частыми симптомами являются боли в костях в связи с симметричными остеосклеротическими изменениями длинных трубчатых костей. Также наблюдались симптомы забрюшинного пространства, легких и почек. В большинстве случаев болезнь Эрдхейма-Честера начинается в зрелом возрасте в возрасте от 40 до 60 лет.

Заболевание встречается у мужчин в три раза чаще, чем у женщин. Курс сильно варьируется в зависимости от пациента и степени тяжести заболевания. В некоторых случаях, особенно в начале заболевания, симптомы отсутствуют вовсе. Однако в тяжелых случаях симптомы носят мультисистемный характер и становятся опасными для жизни. Одна из характеристик ECD - остеосклероз, который возникает на длинных трубчатых костях.

Это приводит к болям в костях, особенно в нижних конечностях. Если гипофиз инфильтрирован как часть заболевания, обычно следует несахарный диабет. Реже возможны дефицит гонадотропина и гиперпролактинемия. Общие симптомы болезни Эрдхейма-Честера - сильная потеря веса и чувство слабости.

Проникновение в другие органы может привести к повышению внутричерепного давления, отека сосочков, экзофтальма или недостаточности надпочечников. При поражении центральной нервной системы возможны головные боли, когнитивные нарушения и судороги.

Также могут возникать сенсорные расстройства и паралич черепных нервов. Кроме того, сердечно-сосудистые изменения, такие как так называемая покрытая аорта, часто развиваются как часть ECD.

диагностика

Болезнь Эрдхейма-Честера диагностируется на основании комбинации типичных симптомов, которые не встречаются в этой форме при других заболеваниях. Если гистологические исследования выявляют ксанто-гранулематозную или ксантоматозную тканевую инфильтрацию в связи с гистиоцитарными пенистыми клетками, диагноз ДЭЗ считается подтвержденным.

На рентгеновских снимках симметричный и двусторонний кортикальный остеосклероз на длинных трубчатых костях указывает на заболевание. Если будет проведена компьютерная томография брюшной полости, примерно у половины пострадавших будет обнаружена так называемая волосатая почка. В этом случае рекомендуется биопсия. В рамках дифференциальной диагностики, например, должны быть исключены гистиоцитозы в клетках Лангерганса, артериит Такаясу и первичный гипофизит.

Когда нужно идти к врачу?

Постоянные боли в костях и суставах необходимо обследовать и лечить у врача. Если боль распространяется по телу или усиливается, нужен врач. Прежде чем принимать какие-либо обезболивающие, вам следует проконсультироваться с врачом, чтобы обсудить и уточнить риски и побочные эффекты. Если жалобы приводят к неправильной осанке тела или одностороннему стрессу, необходимо обратиться к врачу.

Без коррекции есть риск необратимого повреждения костной системы. Нарушения координации движений и шаткую походку следует обсудить с врачом. В случае незапланированной и неожиданной потери веса или общей слабости следует обратиться к врачу. Судороги, головные боли или снижение работоспособности считаются тревожными, если они сохраняются в течение нескольких дней.

Если вы испытываете проблемы с концентрацией внимания или повторяете дефицит внимания, вам следует обратиться к врачу. Симптомы в области почек считаются необычными и должны быть выяснены врачом, если они сохраняются в течение нескольких дней. Изменения в моче или проблемы с мочеиспусканием следует обсудить с врачом. При повышении температуры тела, недомогании или функциональных нарушениях отдельных систем следует обратиться к врачу. Если замечены кожные изменения или структурные изменения костей, это тоже повод для беспокойства, и следует обратиться к врачу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В терапии болезни Эрдхейма-Честера используются стероиды и циклофосфамид, а также бисфосфонаты и этопозид. Бисфосфонаты, в частности, могут уменьшить боль в костях. В настоящее время изучается возможность использования вемурафениба и инфликсимаба, которые уже показали некоторый успех в борьбе с ECD.

Шансы на выздоровление и прогноз при болезни Эрдхейма-Честера зависят от тяжести заболевания и степени поражения внутренних органов. Если терапия неэффективна, большинство пациентов умирают от пневмонии, застойной сердечной недостаточности или почечной недостаточности примерно через два-три года после постановки диагноза. В основном продолжительность жизни зависит от того, насколько сильно повреждены органы.

Прогноз и прогноз

Болезнь Эрдхейма-Честера - одно из крайне редких заболеваний. Причины заболевания неясны. Около 500 человек во всем мире пострадали. Болезнь Эрдхейма-Честера приводит к концентрации специфических симптомов. Прогноз для соответствующего человека зависит от тяжести симптомов и вызванного им повреждения органа.

Последствия болезни Эрдхейма-Честера обычно тяжелые. Некоторые системы органов страдают от повреждений и последствий болезней. В зависимости от степени повреждения качество и продолжительность жизни могут быть снижены в большей или меньшей степени. Медицинский прогресс в исцелении может быть достигнут в более мягких формах. Достижения основаны на медикаментозном лечении.

Трудно то, что болезнь Эрдхейма-Честера как многосистемная болезнь имеет очень много аспектов. В общем, это часто приводит к тяжелой клинической картине. С этим трудно справиться в отдельных его компонентах. Поэтому прогноз при болезни Эрдхейма-Честера может быть очень различным. В целом, если поражена центральная нервная система, прогноз хуже.

Раньше пациенты переживали болезнь Эрдхейма-Честера всего на полтора года. Благодаря современным подходам к лечению этот период сейчас увеличился. Четверть пострадавших умирают в течение 19 месяцев после постановки диагноза. Почти 70 процентов пострадавших переживут следующие пять лет. Однако вы имеете дело с тяжелыми симптомами.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Поскольку болезнь Эрдхейма-Честера еще не изучена должным образом, эффективных методов предотвращения болезни не существует. При первых признаках заболевания следует немедленно обратиться к врачу.

уход за выздоравливающим

Болезнь Эрдхейма-Честера, которая встречается очень редко, обычно возникает после 50 лет. В еще более редких случаях его можно найти у детей и подростков. Предполагается, что причиной заболевания является генная мутация, и это затрудняет последующее наблюдение. В настоящее время она не может быть направлена ​​на выздоровление, а только на облегчение и наблюдение за многими симптомами.

Поскольку поражение органов может произойти в ходе заболевания, которое различается по степени тяжести, частота оказания помощи зависит от течения заболевания. К ним относятся сильная боль в костях и изменения костей, лихорадка, несахарный диабет, сильная потеря веса, повреждение органов или поражение ЦНС. Следовательно, болезнь Эрдхейма-Честера является мультисистемным заболеванием.

Последующее медицинское наблюдение при болезни Эрдхейма-Честера должно обеспечивать максимально возможное качество жизни. В значительной степени это возможно только при приеме лекарств. Они могут иметь серьезные побочные эффекты. Лечение также затруднено из-за редкости болезни Эрдхейма-Честера. Однако без лечения ткань, включая органы, становится фиброзной. Есть риск выхода из строя пораженных органов.

Длительный прием антибиотиков или других препаратов может быть полезным при реабилитации. Также могут помочь физиотерапия или трудотерапия, а также терапия речи или глотания по соответствующим показаниям. Иногда пострадавшие зависят от инвалидной коляски.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Эрдхейма-Честера (ECD) - мультисистемное заболевание с симптомами скелета. Заболевание встречается очень редко, и его причины до сих пор практически не исследованы. Таким образом, пациент не может принимать никаких мер, имеющих причинный эффект. Лучший вклад в самопомощь - это как можно раньше выявить расстройство и лечить его. Прогноз течения болезни и шансы пациента на выживание во многом зависят от того, какие органы уже поражены в начале лечения и насколько далеко зашло поражение.

Симптомы и клиническая картина ECD крайне неоднородны и зависят от того, какие органы поражены. Людям с полиорганными заболеваниями следует незамедлительно обратиться к врачу, даже если сначала симптомы кажутся безвредными и снова исчезают. Сами пациенты не могут внести большой вклад в лечение РДРВ, но они могут отказаться от контрпродуктивного поведения.

Пневмония - частый побочный эффект ДРВ. Таким образом, пострадавшие не должны излишне перенапрягать легкие и, в частности, бросать курить. Здоровый образ жизни, который улучшает общее самочувствие и укрепляет иммунную систему, поддерживает назначенную врачом терапию и увеличивает шансы на выздоровление.