Синдром Горлина-Гольца

Синдром Горлина-Гольца это очень редкое генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной частотой базалиом (белого рака кожи). Помимо постоянного развития новых кожных опухолей, течение этого состояния у каждого пациента индивидуальное. Для диагностики синдрома Горлина-Гольца используются различные основные и вторичные критерии.

Что такое синдром Горлина-Гольца?

Синдром Горлина-Гольца - заболевание, которое малоизвестно из-за его крайней редкости. Основной симптом - это появление в течение жизни нескольких доброкачественных и злокачественных новообразований кожи. Другие симптомы включают аномалии челюсти и скелета, расщелину губы и неба или необычную форму черепа.

По предварительным исследованиям, этим заболеванием страдает каждый 56000 человек. В настоящее время в Германии около 100 известных пациентов. Однако подозревается большее количество незарегистрированных случаев. Синдром Горлина-Гольца впервые был описан в 1960 году американским генетиком человека Робертом Джеймсом Горлином и дерматологом Робертом Уильямом Гольцем.

Другие названия расстройства: Синдром Горлина, Синдром Германса-Гросфельда-Спа-Валка или Синдром Уорда II, Что касается симптомов, также из Синдром базально-клеточного невуса или Множественный невус epitheliomatodes говорят. Оба пола одинаково подвержены заболеванию.

Иногда в описаниях возникает путаница с так называемым синдромом Гольца-Горлина, который также является генетическим заболеванием кожи, но протекает совершенно по другому течению. Кроме того, синдром Гольца-Горлина поражает только женщин, поскольку зародыши мужского пола умирают в утробе матери. Тот факт, что для обоих заболеваний используется одинаковое название, может вызвать раздражение в литературе при их описании.

причины

Несколько генных мутаций могут быть причиной синдрома Горлина-Гольца. Известна мутация гена-супрессора опухолей PTCH1 на хромосоме 9. Этот ген контролирует скорость профилирования определенных клеток (включая базальные клетки). Если этот контроль опущен из-за мутации в гене, могут постоянно развиваться новые базалиомы.

Поскольку профилирование других клеток также контролируется, аномалии скелета и челюстей развиваются во время эмбриогенеза. Более того, новые кисты челюсти могут постоянно формироваться во взрослом возрасте, и их необходимо лечить. В матке за нормальное развитие эмбриона отвечает так называемый сигнальный путь Hedgehog.

Однако этот путь сигнала обычно отключен у взрослых, потому что повышенная скорость профилирования клеток больше не требуется. Однако генетически модифицированный ген PTCH1 может заставить этот сигнальный путь оставаться активным. В результате увеличивается скорость образования клеток, особенно базальных. Постоянно образуются новые кожные опухоли. Синдром Горлина-Гольца наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Горлина-Гольца в основном характеризуется появлением новых базалиом. Первые кожные опухоли могут появиться до 18 лет. Однако основной возраст дебюта - от 30 до 50 лет.

С этого момента постоянно появляются новые опухоли, которые не образуют метастазов, а оказывают деструктивное действие на соседнюю костную и хрящевую ткань. Если не лечить, пораженные участки будут значительно искажены. Есть пациенты, у которых в течение жизни развивается несколько тысяч опухолей.

Опухоли в основном располагаются на лице, голове или спине. Обычно возникают аномалии позвонков и ребер. Кисты сосны очень часто развиваются в течение всей жизни. У детей могут возникнуть полидактилия (лишние пальцы рук или ног), аномалии глаз, фибромы сердца или яичников, расщелина губы и неба, деформации лицевого черепа, плевральные кисты или медуллобластома (злокачественная опухоль мозжечка). В мозговом соке есть кальцификаты.

Диагностика и курс

Диагноз синдрома Горлина-Гольца может быть поставлен на основании определенных клинических критериев. Есть основные и второстепенные критерии. Для надежного диагноза должны выполняться либо два основных критерия, либо один основной критерий и два вторичных критерия.

Основные критерии включают не менее пяти базалиом или одну базалиому в возрасте до 30 лет, постоянное наличие кист челюсти, вмятин на ладони или внутренней поверхности стопы, аномалии на ребрах, кальцификации мозговых оболочек или наследственное возникновение синдрома.

Дополнительными критериями являются большая окружность головы, расщелина губы и неба, аномалии костей и позвоночника, миома яичников или сердца и медуллобластома. Кроме того, генетический тест человека может использоваться для постановки диагноза путем обнаружения мутации в гене PTCH1.

осложнения

В большинстве случаев синдром Горлина-Гольца приводит к развитию рака кожи. Этот рак может вызывать различные жалобы и осложнения, которые во многом зависят от пораженной области и распространения опухолевого заболевания. Опухоль также может распространиться на кость и окружающие ткани и разрушить их.

Это приводит к сильной боли и ограничению подвижности. Из-за опухолей лица могут возникать различные пороки развития. Часто поражаются и глаза, так что пациент может ослепнуть или потерять значительную часть зрения из-за синдрома Горлина-Гольца. Череп деформируется и в разных частях тела образуются кисты.

Лечение синдрома Горлина-Гольца обычно проводится путем хирургического удаления опухоли с соответствующих участков. Пациенту также вводят лекарства. Однако не может быть никаких гарантий, что рак не повторится в будущем.

Пациент также зависит от посещения профилактических осмотров, чтобы не снижать ожидаемую продолжительность жизни. При лечении синдрома Горлина-Гольца в большинстве случаев течение болезни всегда положительное.

Когда нужно идти к врачу?

В случае необычных аномалий кожи или изменений нормальной текстуры кожи следует обратиться к врачу. При появлении на коже пятен, отеков, наростов или шишек необходимо обратиться к врачу. Если жалобы распространяются или усиливаются, необходимо как можно скорее обратиться к врачу. При синдроме Горлина-Гольца неровностями особенно страдают лицо, голова и спина.

Обращение к врачу необходимо при появлении проблем с костями, позвонками или хрящевой тканью. При появлении боли или нарушении движений симптомы необходимо уточнить у врача. При наличии открытых ран на теле необходим стерильный уход за ранкой. Если это невозможно гарантировать, следует обратиться за помощью к врачу. При появлении зуда, ощущения напряжения на коже или внутреннего беспокойства следует обратиться к врачу. Если физические жалобы приводят к психологическим проблемам, рекомендуется также визит к врачу.

Депрессивные фазы, перепады настроения и стойкая меланхолия считаются необычными.Агрессивное поведение, изменения личности или социальные соображения - это тревожные признаки, за которыми следует следить. Психотерапевт необходим, если поведение сохраняется в течение недель или месяцев или если оно ухудшается.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Терапия синдрома Горлина-Гольца заключается в удалении базалиомы, ортопедическом лечении костных и позвоночных аномалий, хирургическом удалении кист челюсти и онкопсихологических консультациях. Есть несколько вариантов лечения базальноклеточного рака.

Терапия первого выбора - хирургическое удаление опухоли. Эта операция проводится под местной анестезией. В этом случае оперируют здоровую ткань на безопасном расстоянии от края опухоли, чтобы удалить как можно больше опухолевых клеток. При некоторых опухолях также применяется так называемая криотерапия.

Это предполагает замораживание опухоли с помощью жидкого азота. На опухоль распыляется очень холодный спрей, который затем умирает с образованием корки. В качестве альтернативы лекарству несколько раз наносят на опухоль крем имиквимод или крем 5-фторурацил.

Крем с имиквимодом активирует иммунную систему, так что он может локально убить опухоль. Лечение кремом 5-фторурацил представляет собой местную химиотерапию. Наконец, при фотодинамической терапии опухоль натирается кремом, который делает раковые клетки очень чувствительными к свету.

Прогноз и прогноз

Синдром Горлина-Гольца имеет относительно плохой прогноз. В большинстве случаев болезнь приводит к раку кожи, который часто заканчивается летальным исходом. Кроме того, часто возникают серьезные осложнения и проблемы со здоровьем, которые значительно снижают качество жизни и самочувствие человека. Это может привести к распространению опухоли на кости или прилегающие ткани, что может привести к ограничению подвижности, боли и нервным расстройствам. В большинстве случаев пострадавшие также слепнут и со временем страдают различными параличами.

Если опухоль обнаружена на ранней стадии, ее можно удалить до того, как начнутся серьезные осложнения. Однако предварительным условием для этого является длительная лучевая терапия или сложная операция, которая, в свою очередь, связана с риском. Даже если лечение будет успешным, пациент всю оставшуюся жизнь будет зависеть от профилактических осмотров и медикаментозной терапии.

Таким образом, перспектива и прогноз в первую очередь зависят от того, когда диагностирован синдром Горлина-Гольца и какие меры принимаются для удаления опухоли. В принципе, чем раньше возникнет опухоль, тем лучше прогноз. У пожилых и больных прогноз немного хуже, потому что организм часто продолжает разлагаться в результате лечения.

профилактика

Поскольку синдром Горлина-Гольца наследуется по аутосомно-доминантному типу, пострадавшие семьи должны обратиться за генетической консультацией к человеку. Синдром Горлина-Гольца можно диагностировать во время пренатального обследования.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Горлина-Гольца возможности последующего наблюдения крайне ограничены. Пациент в первую очередь зависит от прямого лечения для предотвращения дальнейших осложнений. Самовосстановления не может быть.

Кроме того, нельзя гарантировать полное выздоровление, так как это также может привести к сокращению продолжительности жизни пострадавшего. Поэтому ранняя диагностика и лечение играют очень важную роль при синдроме Горлина-Гольца. Синдром обычно лечится с помощью хирургических вмешательств.

После таких вмешательств пострадавшие всегда должны отдыхать и заботиться о собственном теле. При этом следует по возможности избегать напряженных или стрессовых действий. Также можно принимать лекарства для борьбы с симптомами синдрома.

Следует обратить внимание на регулярное использование и возможное взаимодействие с другими лекарствами. В некоторых случаях пострадавшие также зависят от химиотерапии. Поддержка друзей или семьи также очень полезна и может ускорить выздоровление. Контакт с другими пострадавшими людьми также может быть очень полезным.

Ты можешь сделать это сам

При синдроме Горлина-Гольца у пациента нет специальных возможностей самопомощи. Опухоли обычно всегда нужно удалять с помощью лечения. Однако, поскольку синдром Горлина-Гольца передается по наследству, пациенты или их родители всегда должны проходить генетическое консультирование. Это может предотвратить возникновение синдрома у будущих поколений.

Опухоли удаляют хирургическим путем. В некоторых случаях также можно использовать различные кремы, борющиеся с опухолью. Пострадавшие часто зависят от психологической поддержки. В первую очередь это должно выполняться терапевтом или близкими друзьями и семьей.

Поддержка в повседневной жизни также может положительно сказаться на течении болезни. Здесь заинтересованное лицо может сопровождать на медицинский осмотр или лечение или может получить поддержку во время длительного пребывания в больнице.

В случае психологических жалоб всегда очень полезны разговоры с близкими родственниками и друзьями. Контакт с другими пациентами с синдромом Горлина-Гольца также может быть полезным. Детей всегда нужно информировать о возможных последствиях и осложнениях болезни.