Синдром Хей-Уэллса

Синдром Хей-Уэллса наследственное заболевание, вызванное мутацией гена TP63. Помимо изменения внешнего вида кожи, это заболевание в основном приводит к нежелательному развитию придатков кожи и зубов. Лечение самого заболевания невозможно, но лечение рассматриваемых симптомов возможно.

Что такое синдром Хей-Уэллса?

Ткань, которая прилегает к внешнему слою клеток, в первую очередь поражается синдромом Хей-Уэллса. В частности, это волосы, кожа и ногти. Наиболее очевидными признаками являются закупорка века, расщелина губы и неба, а также эктодермальные эффекты.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Синдром Хей-Уэллса - врожденное заболевание. Это крайне редко и поражает менее одного пациента из миллиона. Заболевание названо в честь первых двух врачей, которые написали болезнь и ее симптомы. Синдром характеризуется сочетанием трех симптомов.

Забитая расщелина века вскоре после рождения (анкилоблефарон), эктодермальные эффекты и расщелина губы и неба (хейлогнатопалатошизис) (расщелина) возникают вместе. Синонимическая аббревиатура «синдром AEC» происходит от этих комбинированных симптомов. Синдром указан под Q82.4 по шкале ICD. Классифицируется как разновидность эктодермальной дисплазии.

причины

Причина синдрома Хей-Уэллса - мутация гена. Ген TP63, расположенный в месте расположения гена 3q28, поражен. Наследование этого наследственного заболевания аутосомно-доминантное. Синдром может поражать как женщин, так и мужчин.

Обязательным условием является родитель, унаследовавший эту мутацию гена. Был зарегистрирован только один случай, который предполагает мозаичную форму синдрома, то есть в котором можно предположить, что ни у одного из родителей нет этой мутации гена.

TP-63 обозначает опухолевый белок 63, который принадлежит длинному плечу хромосомы 3. Эта мутация гена вызывает развитие кератиноцитов, которые не могут взаимодействовать с меланоцитами. Соответственно, белковый обмен у пациента значительно нарушается. Последствиями являются аномалии роста волос и ногтей и плохое развитие зубов.

Симптомы, недуги и признаки

Ткань, которая прилегает к внешнему слою клеток, в первую очередь поражается синдромом Хей-Уэллса. В частности, это волосы, кожа и ногти. Наиболее очевидными признаками являются закупорка века, расщелина губы и неба, а также эктодермальные эффекты.

Расщелина век - это симптом, который отличает болезнь от других симптомов, влияющих на внешний вид кожи. Веки не закрыты, но срослись прядями. Неравномерный рост волос происходит из-за воспаления кожи головы. Воспаление на поверхности кожи может вызвать зуд или боль.

Из-за своей деформации ногти также более подвержены заболеваниям ногтей, которые, в свою очередь, могут вызывать боль. Стоматологический аппарат пораженных пациентов подвержен повышенному риску разрушения зубов. Однако наибольшее влияние на психику пациента оказывает синдром Хей-Уэллса, поскольку накопление симптомов приводит к отклонению внешнего вида от множества различных стандартов красоты. Это приводит к снижению самооценки.

Диагностика и курс

Синдром Хей-Уэллса в первую очередь диагностируется на основании анамнеза. Следующие характеристики являются решающими подсказками: у пациента жесткие волосы, небольшое количество волос на коже головы и инфекции, которые можно увидеть на коже головы; у пациента дистрофия ногтей; пациент мало потеет или совсем не потеет.

Не исключено, что веко после родов липнет; у пациента меньше зубов, чем обычно; гипоплазия верхней челюсти и расщелина губы и неба. Важно взаимодействие различных симптомов. Экзема, вызванная синдромом Хей-Уэллса, также может быть вызвана другими синдромами. Однако из-за редкости этого наследственного заболевания диагностика затруднена.

Хотя симптомы возникают вместе почти у всех пациентов, течение болезни отличается от пациента к пациенту с точки зрения тяжести характеристик. Характерная триада возникает уже в младенчестве, то есть три основных симптома. С возрастом нарушается формирование придатков кожи.

Нет пика болезни или автоматического уменьшения тяжести заболевания. Симптомы необходимо лечить, чтобы общее состояние улучшилось. Синдром Хей-Уэллса в основном влияет на внешние, эстетические характеристики. Таким образом, качество жизни не ограничивается независимостью и болью. Снижение качества жизни происходит в первую очередь на психологическом уровне, поскольку может быть сильная самооценка и могут пострадать наследственные заболевания.

осложнения

Из-за синдрома Хей-Уэллса пациент страдает различными пороками и деформациями тела. Особенно страдает кожа от синдрома, и проблемы с зубами все еще существуют. Возникает так называемая расщелина неба, что приводит к значительному ухудшению эстетики пациента.

Однако волосы и ногти также могут быть поражены синдромом Хей-Уэллса и иметь пороки развития. На коже головы нередко возникают воспаления и боль. Зуд также может распространиться на кожу головы и снизить качество жизни пациента. Пороки развития зубов также приводят к болям во рту.

В основном это может произойти во время еды и питья и, следовательно, привести к недоеданию. У пациента также повышается риск заболевания кариесом. В большинстве случаев пороки развития также приводят к комплексам неполноценности и снижению самооценки у пациента.

Причина синдрома Хей-Уэллса не поддается лечению. Однако большинство пороков развития можно удалить хирургическим путем.

Возможные психологические жалобы также рассматриваются без осложнений. Иммунная система пациента нередко бывает ослаблена, поэтому воспаления и инфекции возникают чаще, но они также хорошо поддаются лечению. Синдром не снижает продолжительность жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Хей-Уэллса не лечит сам себя и в большинстве случаев симптомы ухудшаются, обследование и лечение у врача необходимо в любом случае. Это может предотвратить дальнейшие осложнения. Обратитесь к врачу, если заинтересованное лицо без особой причины страдает от сильного кожного дискомфорта. Симптомы также могут повлиять на ваши волосы или ногти.

Липкие веки или волчья пасть также указывают на синдром Хей-Уэллса. Во многих случаях синдром также приводит к очень неравномерному росту волос и дальнейшему воспалению кожи. На ногтях возникают различные деформации, которые могут отрицательно сказаться на эстетике человека.

Синдром Хей-Уэллса может диагностировать педиатр или терапевт. Однако для лечения необходимы разные специалисты. Поскольку это генетическое заболевание, возможно только симптоматическое лечение. Кроме того, в случае возникновения психологических жалоб или депрессии всегда следует консультироваться с психологом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Дерматит на коже черепа чрезвычайно сложно лечить, но другие изменения внешнего вида кожи можно лечить дерматологически в зависимости от их серьезности. Не исключено, что липкие веки исправляются в редких случаях, иначе придется оперировать. Расщелина губы и неба можно исправить только хирургическим путем вместе с другими оптическими дефектами, вызванными синдромом.

Кроме того, соответствующие специалисты могут лечить различные пороки развития придатков кожи и зубов. Ответственный врач-специалист решает, в каком контексте проводится лечение. Поскольку сам синдром Хей-Уэллса вызван мутацией гена, он необратим. Генетические расстройства нельзя вылечить, как инфекции или переломы.

Соответственно, терапии причинного заболевания нет. Можно только лечить возникающие симптомы. Таким образом, шансы на успех лечения этого синдрома равны нулю. Но поскольку почти все симптомы можно вылечить хирургическим путем или с помощью лекарств, рекомендуется как минимум одно лечение. Помимо лечения симптомов рекомендуется психологическая поддержка пострадавшим и их родственникам.

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Хей-Уэллса - очень редкое заболевание, что-то можно сказать о симптомах и внешних проявлениях. Однако общий долгосрочный прогноз пока невозможен. На сегодняшний день описано 50 случаев этого заболевания. Вероятно, это аутосомно-доминантная мутация гена, которая обычно возникает спорадически. Также предполагается, что распространенность составляет около 1: 1 000 000. Ожидаемая продолжительность жизни, похоже, не ограничена.

Типичные признаки включают скопление и прилипание расщелин век, расщелины губы и неба и другие дефекты эктодермы. Другие дефекты эктодермы характеризуются, среди прочего, пороками развития ногтей, отсутствием окклюзии уретры, чрезвычайно низким потоотделением, пороками развития зубов и хроническим воспалением кожи головы. Волосы редкие и жесткие. В очень редких случаях альвеолы ​​также могут срастаться. Эти различные симптомы очень затрудняют общий прогноз течения болезни.

Синдром Хей-Уэллса нельзя вылечить, потому что он генетический. Однако возможно симптоматическое лечение. Расщелина губы и неба можно исправить хирургическим путем. Кантопластика также может использоваться для коррекции век. Эти косметические меры могут улучшить качество жизни пострадавшего пациента. В то же время рекомендуется психологическое консультирование, чтобы противодействовать любой угрозе социальной изоляции.

профилактика

Поскольку синдром Хей-Уэллса является наследственной мутацией гена, профилактические меры невозможны. Только ранние тесты родителей и дородовые обследования могут предоставить информацию о том, подвержен ли будущий ребенок риску развития синдрома Хей-Уэллса.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Хей-Уэллса является наследственным заболеванием, для пострадавших мало, а иногда и нет мер по его дальнейшему наблюдению. С его помощью нельзя полностью вылечить болезнь, поэтому пациент зависит прежде всего от раннего выявления симптомов, чтобы не было осложнений в дальнейшей жизни.

Если вы хотите иметь детей, генетическое консультирование может помочь предотвратить повторение синдрома Хей-Уэллса у детей. Как правило, синдром не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пациента. Жалобы обычно устраняются хирургическим путем. Особых осложнений нет, и симптомы обычно полностью проходят.

После такой операции пострадавшие должны отдохнуть и позаботиться о своем теле. Поскольку синдром Хей-Уэллса также может приводить к психологическим расстройствам или даже депрессии, часто бывает очень полезно вести любовные беседы с семьей или родителями. Это нужно делать особенно с детьми. Само дальнейшее течение очень сильно зависит от точного типа и тяжести симптомов, поэтому невозможно сделать общий прогноз.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Хей-Уэллса не может предотвратить. Однако при возникновении синдрома родители могут перейти к генетическому консультированию и таким образом взвесить риск развития синдрома у ребенка. Возможности самопомощи обычно очень ограничены, поэтому пострадавшие в первую очередь зависят от лечения.

Из-за множества пороков развития пациенты нуждаются в интенсивной и душевной заботе. Забота родственников или родителей очень положительно влияет на течение болезни. Воспитателям нужно много спокойствия и терпения.

Некоторые пороки развития можно исправить. Коррекция особенно рекомендуется, если она может облегчить эстетические жалобы. В случае психического заболевания или депрессии может помочь разговор с другими людьми, страдающими синдромом Хей-Уэллса. Обсуждения с родителями или партнером также могут облегчить возможные комплексы неполноценности. Психологическое лечение часто также подходит для родителей и родственников, поскольку они также могут страдать от психологических жалоб.

Из-за ослабленной иммунной системы пациента необходимо соблюдать достаточную гигиену. Это может предотвратить инфекции и воспаления.