Краниодиафизарная дисплазия

краниодиафизарная дисплазия - врожденное заболевание скелета, связанное с гиперостозом и склерозом лицевого черепа. Причина - генетическая мутация в генах, угнетающих структуру кости. Терапия симптоматическая и направлена ​​на предотвращение прогрессирования болезни.

Что такое краниодиафизарная дисплазия?

В большом количестве случаев краниодиафизарная дисплазия возникает не спорадически, а с наследственным накоплением. Как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип наследования были определены в качестве способа наследования заболевания.
© crevis - stock.adobe.com

При гиперостозах костное вещество патологически увеличивается. Гиперостоз черепа - это группа заболеваний, которая связана с таким увеличением костного вещества в области черепа. Так как краниодиафизарная дисплазия характеризуется врожденным гиперостозом черепа и является заболеванием скелета.

Австралийский врач Джон Халлидей впервые описал болезнь в середине 20 века. Приведена частота менее одного случая на 1 000 000 человек. Это делает заболевание скелета крайне редкой дисплазией черепа.

Комплекс гиперостоза и стеноза лицевых и черепных костей теперь восходит к генетической причине. Из-за немногочисленных задокументированных случаев не все связи между этим заболеванием окончательно выяснены. По этой причине возможности терапии в настоящее время также ограничены.

причины

В большом количестве случаев краниодиафизарная дисплазия возникает не спорадически, а с наследственным накоплением. Как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип наследования были определены в качестве способа наследования заболевания. Аутосомно-доминантная форма заболевания основана на новой мутации в гене SOST. Ген расположен в месте 17q21.31 и считается одним из наиболее важных ингибиторов образования кости.

Мутация генов SOST ответственна за большое количество наследственных заболеваний костей, таких как VDB. В случае мутации ген больше не может выполнять свои ингибирующие функции, и костная структура разрастается. Это принципиально отличает гиперостоз краниодиафизарной дисплазии от других гиперостозов.

Большинство этих заболеваний основаны на дисфункции остеокластов или остеобластов. Считается, что генетическая предрасположенность в связи с заболеванием доказана. Какие еще факторы играют роль в возникновении болезни, окончательно не выяснено.

Симптомы, недуги и признаки

Клиническая картина краниодиафизарной дисплазии характеризуется различными клиническими критериями, которые проявляются уже в младенческом возрасте. У заболевших младенцев обычно сильно закупорены носовые ходы, что может вызвать проблемы с дыханием. В более позднем течении болезни в большинстве случаев наблюдается полная непроходимость носовых ходов.

Часто после этого явления у пациента закупориваются слезные протоки. На нижней челюсти у большинства пострадавших образуются постепенно растущие носовые выступы костного вещества. Гиперостоз лицевого черепа прогрессирует и перерастает в остистый леонтиаз. В большинстве случаев развитие зубов у пациента нарушается или задерживается. Внутренняя часть черепа сужается по мере прогрессирования болезни.

Сужения также влияют на отверстия и вызывают последовательную атрофию зрительного нерва. Это может сопровождаться такими симптомами, как потеря слуха и более или менее сильные головные боли. В некоторых случаях, когда внутренняя часть черепа становится все более узкой, пациенты также страдают от судорог. Стержни длинных трубчатых костей все больше расширяются.

Диагностика и течение болезни

Как можно более ранняя диагностика и последующая терапия значительно улучшают прогноз пациентов с краниодиафизарной дисплазией. Предположительно врач подозревает гиперостоз на основании визуального диагноза. Процедуры визуализации считаются наиболее важным диагностическим инструментом. Например, рентген показывает крайний гиперостоз и склероз всех костей черепа.

Ключицы или ребра на снимке могут казаться расширенными. Отчетливо выделяются недостающие диафизы на длинных костях. Разграничиваемая, не утолщенная кора также вписывается в клиническую картину. С точки зрения дифференциальной диагностики необходимо различать такие заболевания, как синдром Энгельмана. Молекулярно-генетический анализ особенно подходит для такой дифференциальной диагностики. Синдром Энгельмана показывает изменения в гене TGFB1 при анализе мутаций, в то время как краниодиафизарная дисплазия влияет на ген SOST.

осложнения

Краниодиафизарная дисплазия - редкое генетически обусловленное заболевание скелета. Симптом проявляется непосредственно на лицевом черепе сильным увеличением костного вещества с сопутствующим склерозом. Генетическая мутация проявляется уже в младенчестве из-за формы черепа и неправильно проложенных носовых ходов, что может вызвать серьезные проблемы с дыханием.

Последствия краниодиафизарной дисплазии приносят пациенту многочисленные осложнения, ограничивающие жизнь ребенка с младенчества. Если своевременно не провести клиническое вмешательство, избыточный рост костей будет прогрессировать. Внутренняя часть черепа сужается, зубные ряды не формируются должным образом. Утолщающийся костный материал сужает слуховой проход, и возникает риск нарушения слуха и даже потери слуха.

В полости черепа все больше не хватает места, и отложения кости проникают в мозг. Возникают сильные головные боли, судороги, паралич лицевого нерва и эпилепсия, а также происходит снижение или регресс умственных способностей. Поэтому родителям, чьи дети страдают краниодиафизарной дисплазией, следует искать клинические меры на ранней стадии.

После визуализации проводится дифференциальная диагностика в рамках имеющихся возможностей. В настоящее время не существует базовой терапии краниодиафизарной дисплазии. Предпринимаются попытки обуздать неконтролируемый рост костей и его последствия. Различные лекарства, а также диета с низким содержанием кальция с младенчества помогут пациенту уменьшить симптомы.

Когда нужно идти к врачу?

Краниодиафизарная дисплазия часто диагностируется сразу после рождения. В этом случае ответственный врач немедленно проинформирует родителей, а затем сразу же начнет лечение. Если дисплазия менее выражена, диагноз ставят родители. Посещение врача показано, если у новорожденного затруднено дыхание или слезятся глаза. Внешние аномалии, такие как типичные пороки развития лица и зубов, также указывают на заболевание, которое требует уточнения и лечения.

Родители, у которых наблюдаются признаки потери слуха или судороги, должны обратиться к врачу. То же самое применимо, если ребенок часто жалуется на головные боли или дает видимость сильной боли. Во время лечения ребенка необходимо регулярно показывать врачу. Это гарантирует, что выздоровление пройдет без осложнений. Поскольку краниодиафизарная дисплазия связана с рядом симптомов, лечение может занять месяцы или даже годы. С этой целью терапевт проконсультируется с другими специалистами, всегда в зависимости от симптомов и жалоб. Обычно к лечению привлекаются неврологи, терапевты, ушные специалисты, хирурги, физиотерапевты и психологи.

Лечение и терапия

Причинной терапии для пациентов с краниодиафизарной дисплазией пока не существует. Такая терапия может стать возможной в будущем с помощью подходов генной терапии. Однако на данный момент заболевание лечится только симптоматически. Основная цель всех лечебных мероприятий - остановить чрезмерный рост костей. Необходимо предпринять различные шаги.

Например, развитие болезни можно остановить с помощью лекарств. Кальцитриол и кальцитонин в основном используются в качестве лекарств. Поскольку структура костей зависит от кальция, диета с пониженным содержанием кальция также имеет смысл. Эта особая диета должна использоваться в течение длительного времени и в идеале сопровождать пациента всю жизнь.

Медикаментозное лечение пациентов искусственным глюкокортикоидом преднизоном также показало положительный эффект. Чем раньше будет начата терапия, тем больше будет перспектива. При очень раннем лечении гиперостоз можно остановить в первые годы жизни. Таким образом резко уменьшаются последующие симптомы.

При определенных обстоятельствах хирургическая коррекция также может быть сделана как часть терапии. Однако такие исправления обычно не имеют смысла, пока не удалось взять под контроль течение болезни.

Прогноз и прогноз

При врожденной, но очень редко встречающейся краниодиафизарной дисплазии возникает непоправимая генетическая мутация. Поэтому прогноз для пострадавших не очень хороший. Медицинские работники могут только попытаться лечить симптомы и последствия увеличенного роста костей в области головы. Терапия может лишь отсрочить течение болезни. При краниодиафизарной дисплазии увеличение количества костного вещества невозможно остановить.

Поскольку сегодняшние варианты терапии не могут обратить вспять мутацию, лежащую в основе мутации на стадии эмбриона, от нее пострадают другие поколения пострадавших. При краниодиафизарной дисплазии заметно семейное скопление. Симптомы, связанные с краниодиафизарной дисплазией, можно увидеть уже у младенца. Поскольку все сращения костей происходят в области черепа, они влияют на верхние дыхательные пути, а также на слух и зрение.

Кроме того, внутренняя часть черепа все больше зависит от костеобразования. Это ограничивает терапевтические подходы к последующим жалобам. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше будет долгосрочный прогноз. Низкокальциевая диета замедлит рост костей. Кроме того, уже в младенчестве можно назначать соответствующие лекарства и преднизон.

Наилучшие результаты дает междисциплинарная стратегия лечения. Хирургическое вмешательство при краниодиафизарной дисплазии имеет смысл только в том случае, если удалось успешно сдержать прогрессирование заболевания.

профилактика

Профилактических мер при краниодиафизарной дисплазии пока нет. Заболевание - это генетическое заболевание, связанное с семейной предрасположенностью. Поэтому в качестве профилактической меры можно использовать только молекулярно-генетическое консультирование.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пострадавшего очень мало доступных последующих мер. В некоторых случаях это может быть даже полностью ограничено, так что заболевание зависит от чисто симптоматического лечения болезни. Самовосстановление не может произойти, потому что это генетическое заболевание.

Поэтому, если заинтересованное лицо хочет иметь ребенка, ему следует пройти генетическое обследование и провести консультации, чтобы заболевание не повторилось у детей. Само лечение обычно проводится с помощью различных препаратов, которые могут надолго облегчить или ограничить симптомы. Всегда важно следить за тем, чтобы он принимался регулярно, при этом также необходимо соблюдать правильную дозировку.

Что касается детей, родители должны особенно внимательно следить за тем, чтобы их правильно брали и использовали. Также необходимы регулярные осмотры у врача, чтобы постоянно контролировать состояние болезни. Большинство пороков развития можно исправить хирургическим вмешательством. Многие из пострадавших также зависят от психологической поддержки со стороны собственной семьи в повседневной жизни, что положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Как правило, это заболевание не снижает продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

В случае краниодиафизарной дисплазии у пораженного пациента есть только ограниченные доступные эффективные меры, которые положительно влияют на течение болезни. Прежде всего, это надлежащая терапия краниодиафизарной дисплазии командой специалистов. Заболевание начинает проявляться в младенчестве, поэтому в первую очередь родители вносят свой вклад в качество жизни соответствующих детей. В случае стационарного пребывания пациентов ребенка часто имеет смысл, если родители находятся в больнице, и в результате ребенок получает эмоциональную поддержку.

В ходе болезни часто возникают нарушения в развитии зубов, поэтому пациенты часто зависят от ортодонтического лечения. Когда дело доходит до ношения брекетов, также требуется ваше личное сотрудничество. Есть также доказательства того, что диета с низким содержанием кальция может сдерживать прогрессирование краниодиафизарной дисплазии. Здесь у пациентов также есть значительная свобода действий в плане сотрудничества и, следовательно, качества жизни.

Из-за проблем с дыханием пациенты отказываются от определенных видов спорта, но также занимаются укрепляющими упражнениями дома с физиотерапевтом, если это разрешено с медицинской точки зрения. Дети с краниодиафизарной дисплазией получают соответствующее образование в специальных школах.