Сфероидно-клеточная анемия

Сфероидно-клеточная анемия является генетическим заболеванием, основным симптомом которого является анемия. Анемия возникает из-за сокращения продолжительности жизни красных кровяных телец из-за дефектов мембраны эритроцитов. Терапия заключается в удалении селезенки.

Что такое сфероидно-клеточная анемия?

Гемолитическая анемия - это тип анемии, при которой значительно сокращается жизнь красных кровяных телец. Гемолитическая анемия - это еще и то, что Анемия шариковых клеток, Болезнь тоже будет наследственный сфероцитоз называется и поэтому является генетической анемией, которая основана на структурном дефекте эритроцитов.

Эта форма анемии является наиболее распространенным анемическим заболеванием в Центральной Европе. Распространенность дана на одного пострадавшего ниже 2000 года и, соответственно, высока. По мнению специалистов, количество незарегистрированных случаев заболевания, вероятно, намного выше. В большинстве случаев анемия шаровидных клеток передается по наследству. Однако в некоторых случаях это также соответствует новой спорадической мутации определенных генов.

Серповидноклеточную анемию, которая является гемоглобинопатией и вызывается образованием аномального гемоглобина, следует отличать от сферической анемии. Как и серповидно-клеточная анемия, сферико-клеточная анемия представляет собой корпускулярную гемолитическую анемию. Эти формы анемии в первую очередь основаны на генетических дефектах одного из компонентов эритроцитов. При анемии сферических клеток дефект находится в спектрине или анкирине цитоскелета.

причины

Существует аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная форма сфероидоклеточной анемии. При аутосомно-рецессивном наследовании причинный дефект относится к спектрину мембранного белка. Однако при аутосомно-доминантном типе наследования дефект заключается в мембранном белке анкирин. Упомянутые белки являются одними из основных компонентов эритроцитов и, соответственно, участвуют в структуре цитоскелета, где они, в частности, регулируют проницаемость.

Из-за наследственного дефекта мембраны эритроциты теряют свою изначально заданную форму. Его плоская двояковыпуклая форма становится сферической с низким поверхностным натяжением. Это снижает деформируемость микросфероцитов, которая является важным компонентом вязкости крови. Дефекты мембраны также вызывают повышенную проницаемость мембраны. Это приводит к увеличению конверсии гликолиза и АТФ.

В результате изменений жизнь микросфероцитов значительно сокращается, поскольку они погибают в результате повышенного фагоцитоза в селезенке. Наиболее распространенная форма сфероидно-клеточной анемии вызывается генетической мутацией на хромосоме 8, которая возникает либо как часть наследственности, либо как новая мутация.

Симптомы, недуги и признаки

Глобулярно-клеточная анемия складывается из ряда клинически характерных симптомов. Сфероциты уже метаболически повреждены, когда проходят через селезенку. Это приводит к частичному или целостному лизису клеток. Селезенка пациента обычно сильно опухает. Картина соответствует спленомегалии. Билирубин накапливается, когда клетки проходят через печень.

Когда клетки крови разрушаются, выделительная система перегружается и развивается желтуха. Чем тяжелее заболевание, тем выше анемия и сопутствующая ей желтуха. Часто пациенты также страдают желчными камнями, так как наблюдается избыток желчного пигмента. Железо все больше превращается в процессе распада эритроцитов и впоследствии может привести к накоплению железа в печени, что часто связано с цирротическим ремоделированием ткани.

Анемия пациентов обычно сопровождается утомляемостью, истощением, плохой работоспособностью, бледностью или головными болями. Кроме того, может возникнуть одышка, нарушение концентрации внимания или сильное сердцебиение. При раннем начале заболевания также могут наступить нарушения психического и физического развития.

Гемолитические кризы в контексте определенных инфекций могут быть опасными для жизни пациентов с глобулярно-клеточной анемией, поскольку репликация эритроцитов в костном мозге значительно снижена. Гемолитические кризы проявляются прежде всего лихорадкой, ознобом, нарушением кровообращения и болями.

Диагностика и течение болезни

Врач диагностирует сферическую анемию с помощью лабораторных анализов. Анализ крови показывает нормохромную анемию и признаки гемолиза, такие как гипербилирубинемия или снижение гаптоглобина и повышение значений ЛДГ. Средняя корпускулярная концентрация гемолобина увеличивается. Кроме того, могут проводиться световые микроскопические исследования красных кровяных телец, при которых эритроциты не показывают какого-либо центрального осветления из-за их сферической формы.

Если врач проверяет гемолитическое поведение с помощью растворов с пониженной осмолярностью, патологические эритроциты демонстрируют пониженную осмотическую резистентность. Прогноз для пациентов со сфероидно-клеточной анемией относительно благоприятен, так как в настоящее время доступны многообещающие варианты лечения.

осложнения

В большинстве случаев сфероидоклеточная анемия вызывает повреждение и дискомфорт селезенки. Селезенка пациента явно опухла и увеличена и нередко болезненна. Симптомы со стороны печени также могут привести к желтухе у пациента. Также возникают желчные камни, которые вызывают у пациента очень сильную и неприятную боль.

Пациенты чувствуют себя усталыми и истощенными и больше не могут активно участвовать в повседневной жизни. Жизнеспособность пострадавшего также значительно снижается из-за сфероидно-клеточной анемии. Также наблюдаются нарушения концентрации внимания и относительно сильные головные боли. Частота сердечных сокращений увеличена, поэтому сердцебиение не редкость. Анемия шариковых клеток также может приводить к нарушениям развития у детей.

Пострадавшие также страдают от озноба и лихорадки, что может привести к нарушению кровообращения, при котором пациент теряет сознание. Падение может привести к травме. В худшем случае сфероидоклеточная анемия приводит к отказу различных органов и, следовательно, к смерти. Лечение проводится с помощью лекарственных препаратов. Дальнейшее течение болезни во многом зависит от причины анемии сфероидных клеток.

Когда нужно идти к врачу?

Анемию сфероидных клеток лечить не обязательно. Специализированная диагностика и лечение требуется только при возникновении гемолитического криза. При появлении нехарактерных симптомов, указывающих на анемию, необходимо обратиться к врачу в течение ближайших одной-двух недель. Если вы испытываете одышку, головокружение или учащенное сердцебиение даже во время легких физических нагрузок, лучше всего на той же неделе обратиться к врачу. Анемия шариковых клеток - это наследственное заболевание, которое быстро прогрессирует.

Если терапию начать рано, можно избежать долгосрочных психических и физических последствий. При отсутствии лечения заболевание приводит к проблемам с кровообращением, нарушениям развития и, в худшем случае, к смерти. Некоторые инфекции также могут вызывать гемолитический криз, который может быть опасным для жизни. Поэтому при наличии подозрений следует обратиться к врачу. При возникновении осложнений лица, оказывающие первую помощь, должны вызвать гражданскую службу спасения. При этом необходимо проводить меры первой помощи. Дальнейшее лечение проводит семейный врач, терапевт или кардиолог, в зависимости от тяжести и формы симптомов.

Лечение и терапия

Глобулярно-клеточная анемия не требует терапевтических шагов во всех случаях. Терапия не является абсолютно необходимой, пока не возникает гемолитического криза. Если гемолитические атаки повторяются, может быть проведена спленэктомия. Эта процедура соответствует хирургической процедуре по удалению селезенки. После спленэктомии средняя продолжительность жизни эритроцитов обычно нормализуется.

Хирургическое вмешательство по удалению селезенки нельзя проводить детям младше шести лет. Эти дети подвержены высокому риску развития синдрома OPSI, известного как осложнение спленэктомии. Осложнение представляет собой серьезную септическую клиническую картину, которая может привести к полиорганной недостаточности и коматозному состоянию, а в крайних случаях может привести к летальному исходу.

Минимизация этого риска осложнений требует предварительной вакцинации против таких болезней, как пневмококки, Haemophilus influenzae типа B и менингококки. В крайних случаях дети до шести лет все еще могут быть прооперированы, но тогда следует добиваться лишь частичного удаления селезенки.

Также перед удалением селезенки у пациента врач должен исключить наличие добавочной селезенки. Если добавочная селезенка присутствует и не удаляется во время спленэктомии, клинические симптомы пациента сохранятся.

Прогноз и прогноз

Если используется лечение, обычно устраняются возникшие нарушения здоровья. В целом прогноз по заболеванию можно охарактеризовать как хороший. Врачи могут использовать разные терапевтические подходы в зависимости от индивидуальных обстоятельств. Кроме того, не во всех случаях необходимо начинать интенсивное и обширное лечение. В результате некоторые пациенты с диагностированной сфероидоклеточной анемией не нуждаются в дополнительных медицинских мерах. У них есть возможность без проблем справляться с недугом в повседневной жизни.

Однако увеличивается вероятность увеличения возникших проблем и дискомфорта без врачебного наблюдения. Поэтому для хорошего прогноза важно, чтобы пациент регулярно посещал врача. Это единственный способ своевременно отреагировать на изменения.

В особо тяжелых случаях удаляют селезенку пострадавшего. Если во время хирургической процедуры не возникает никаких осложнений, пациент может быть выписан из лечения как выздоровевший после завершения процесса заживления раны. Однако пациентам младше шести лет хирургическое вмешательство обычно не проводится. Здесь самочувствие улучшается только при приеме лекарств. Только когда он достигнет минимального возраста, можно будет удалить селезенку.

профилактика

Глобулярно-клеточная анемия не может быть предотвращена в более узком смысле, поскольку это генетическое заболевание.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пациентов с сфероидно-клеточной анемией нет или доступно очень мало последующих мер, хотя в большинстве случаев они очень ограничены. В первую очередь необходимо провести комплексную диагностику и лечение, чтобы не возникло дальнейших осложнений или других жалоб. В некоторых случаях полного заживления может не быть.

Большинство пострадавших зависят от различных хирургических вмешательств, которые могут облегчить симптомы. Пострадавшему после такой операции следует отдохнуть и остаться в постели. В любом случае следует избегать напряженной или стрессовой деятельности, чтобы не перегружать организм без надобности.

Точно так же многие из пострадавших нуждаются в помощи и поддержке со стороны собственной семьи, хотя во многих случаях также необходима психологическая поддержка. После удаления селезенки пострадавший должен вести здоровый образ жизни со здоровой диетой. План питания также может составить врач. Во многих случаях также может быть полезен контакт с другими пациентами с глобулярной анемией, поскольку это может привести к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты со сфероидно-клеточной анемией серьезно ограничены в повседневной жизни из-за симптомов болезни. Поскольку больными чаще всего являются дети, ответственность за надлежащее лечение жалоб лежит на родителях. Усталость и снижение работоспособности ограничивают самочувствие пациента и часто мешают его работе или посещению школы, поэтому требуются срочные меры.

Регулярные осмотры у врача необходимы для наблюдения за течением болезни. Оперативные меры нужны не во всех случаях. Поскольку такие жалобы, как головные боли и сердцебиение, иногда можно лечить с помощью лекарственных веществ, при этом пациенты строго следуют предписанным врачом дозировкам.

Поскольку в некоторых случаях заболевание сопровождается гемолитическим кризом, который представляет острую опасность для жизни пострадавших, социальная среда должна быть информирована о наличии и типе заболевания. Это гарантирует, что в экстренной ситуации пациенту будет оказана соответствующая первая помощь и что он получит неотложную медицинскую помощь быстро. В тяжелых случаях требуется удаление селезенки, при этом врач удаляет орган во время пребывания в стационаре. В течение некоторого времени после операции пациенты все еще остаются в плохой физической форме и избегают интенсивных физических нагрузок.