Синдром Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана это редкое наследственное заболевание, вызванное дефектным геном на Х-хромосоме. Симптомы проявляются в разных формах и влияют как на тело, так и на психику. Синдром Леша-Найхана неизлечим, можно облегчить только симптомы.

Что такое синдром Леша-Нихана?

Причина этого Синдром Леша-Найхана является генетическим дефектом, который наследуется рецессивно по x-сцеплению. Это означает, что мутировавший ген находится на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом.
© Джованни Канчеми - stock.adobe.com

Синдром Леша-Найхана это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению обмена веществ из-за генетического дефекта. Модифицированный ген вызывает дефицит фермента HGPRT, который необходим для метаболизма пуринов.

Заболевание вызывает повышение уровня мочевой кислоты в организме и повышение уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Подагра развивается из-за отложений кристаллов мочевой кислоты в сухожилиях, суставах, коже и хрящах. Отложения также образуются в центральной нервной системе и вызывают там нарушения.

Синдром Леша-Нихана встречается очень редко, в Германии им страдают около 30-40 человек. Обычно заболеванием болеют только мужчины. Женщины обычно являются только носителями дефектного гена и передают его своему потомству. Женщины заболеют, только если измененный ген присутствует дважды, то есть в гомозиготном состоянии. Синдром Леша-Найхана также называют синдромом гиперурикемии или первичной детской подагрой.

причины

Причина этого Синдром Леша-Найхана является генетическим дефектом, который наследуется рецессивно по x-сцеплению. Это означает, что мутировавший ген находится на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом.

Рецессивный означает, что тот, кто унаследовал только один дефектный ген, останется здоровым, если другой ген от второго родителя не поврежден. Это также объясняет, почему синдром Леша-Найхана в основном поражает мужчин. У женщин половые хромосомы XX, а у мужчин XY, то есть только один X. Если самки наследуют больной Х от одного из своих родителей, у них все равно остается здоровый Х, который может полностью выполнять все функции.

Если мужчины заболевают X, болезнь вспыхивает, потому что здоровых X больше нет. Синдром Леша-Найхана может развиться у женщин, только если они унаследовали больную Х-хромосому от обоих родителей, что бывает крайне редко.

Симптомы, недуги и признаки

Хотя синдром Леша-Найхана является врожденным заболеванием, симптомы проявляются только через шесть-восемь недель после родов. Ранее желтоватые остатки мочи в пеленках заболевших новорожденных свидетельствовали о серьезном заболевании. Первым явным признаком синдрома Леша-Найхана является позыв к рвоте.

У пораженных младенцев рвота происходит несколько раз в день, что часто приводит к симптомам дефицита и обезвоживанию. Через десять месяцев появляются дополнительные симптомы: заметное смещение ног, снижение позывов к движению и нарушения развития. Родители также замечают, что ребенок не может ходить и не совершает естественных движений.

В самой легкой форме заболевания также повышается уровень мочевой кислоты, что в более старшем возрасте может привести к подагре. В дальнейшем также могут образовываться инфекции мочевыводящих путей и камни в почках. Более тяжелую форму можно распознать по упомянутым аномалиям. Вторую по тяжести форму можно заметить по характерному для детей самоповреждающему поведению.

Люди кусают и чешут губы и пальцы, что может вызвать кровотечение, воспаление и другой дискомфорт. В наиболее тяжелой форме происходит членовредительство в сочетании с тяжелыми умственными расстройствами. Больные дети агрессивны, постоянно кусают друг друга, а также часто нападают на родителей и опекунов.

Диагностика и курс

Симптомы Синдром Леша-Найхана не появляются сразу после рождения, но возникают в первые несколько недель жизни. С шестой по восьмую неделю становится заметной рвота, а в подгузнике остаются остатки мочи, что вызвано повышенным выделением мочевой кислоты.

Типичные признаки синдрома Леша-Найхана появляются в следующие месяцы. Дети мало двигаются, отстают в развитии как физически, так и умственно. Они не учатся сидеть или ходить, не могут правильно координировать свои движения. Вы учитесь говорить с опозданием и можете сосредоточиться только на короткое время. Однако наиболее заметным симптомом является неконтролируемое принуждение укусить и тем самым повредить или даже искалечить себя.

Однако такое поведение наблюдается только при тяжелых формах заболевания. При более легкой форме синдрома Леша-Найхана увеличивается только мочевая кислота, что с годами приводит к подагре. Диагноз сначала ставится на основании симптомов и измерения уровня мочевой кислоты в крови. Генетический тест дает полную уверенность в наличии синдрома Леша-Найхана.

осложнения

В результате синдрома Леша-Найхана люди страдают как психическими, так и физическими жалобами и ограничениями. Как правило, этот синдром значительно снижает и ограничивает качество жизни пациента. Это приводит к рвоте и уменьшению позывов к движению. Кроме того, пострадавшие страдают от необычного положения ног, что может привести к издевательствам или поддразниванию, особенно в молодом возрасте.

Также возникают психические расстройства, поэтому дети особенно страдают от недоразвития и вынуждены считаться с симптомами во взрослом возрасте. Часто пациенты полагаются на помощь других людей в повседневной жизни и не могут делать многие вещи самостоятельно. Кроме того, может иметь место членовредительство, что может привести к психологическим жалобам или депрессии, особенно у родственников и родителей.

Пациенты также часто выглядят агрессивными или раздражительными, что может привести к социальным ограничениям. Синдром Леша-Нихана лечится с помощью различных методов лечения и с помощью лекарств. Однако не во всех случаях гарантировать положительное течение болезни. В этом случае пациенты могут зависеть от лечения всю свою жизнь.

Когда нужно идти к врачу?

Если у ребенка проявляются признаки синдрома Леша-Найхана, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Педиатр должен быть проинформирован, если ребенок часто рвет через один-два месяца после рождения и обычно страдает от нарастающего недомогания. Если становятся заметными другие симптомы и жалобы, например, заметная стойка на ногах или снижение позывов к движению, необходимо вызвать врача. Синдром Леша-Найхана - серьезное наследственное заболевание, которое, если его не лечить, может привести к серьезным осложнениям.

Несмотря на раннюю терапию, пораженные дети страдают от серьезных ограничений движений и нарушений поведения, поэтому после лечения необходим тесный контакт с семейным врачом и физиотерапевтом. Кроме того, больным часто требуется психологическая помощь. Любые отклонения в поведении пострадавших должны быть тщательно обработаны и устранены в рамках поведенческой терапии. В зависимости от симптомов вы также можете обратиться к урологу, гинекологу, гастроэнтерологу или нефрологу. Служба скорой помощи - лучший помощник в случае припадков и других неотложных состояний.

Лечение и терапия

Терапия Синдром Леша-Найхана в первую очередь сосредотачивается на симптомах, поскольку причина болезни, генетический дефект, не поддается лечению. Принимаются лекарства, снижающие уровень мочи, и диета с низким содержанием пуринов.

Кроме того, необходимо обеспечить потребление большого количества жидкости. Эти меры предназначены для предотвращения или, по крайней мере, уменьшения отложений мочевой кислоты в организме и связанных с ними нарушений. Уровень мочевой кислоты необходимо регулярно проверять. Кроме того, необходимо принять меры предосторожности в отношении членовредительства. Успокаивающие препараты, такие как диазепам (например, валиум), а также нейролептики, такие как галоперидол, уже успешно используются при синдроме Леша-Найхана.

Иногда на ночь дают пациентам снотворное, чтобы помочь им провести достаточно спокойную ночь. Однако терапевтические меры зависят от степени тяжести синдрома Леша-Найхана.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства успокаивающие и укрепляющие нервы

Прогноз и прогноз

Синдром Леша-Найхана имеет неблагоприятный прогноз. В генетике человека есть предрасположенность, которая приводит к нарушению обмена веществ. Текущая правовая ситуация не позволяет вмешиваться в генетический материал человека. Следовательно, причину нарушения здоровья невозможно устранить.

Симптомы и нарушения появляются в первые несколько недель жизни. Во всем процессе развития и роста больного человека наблюдаются различные нарушения или задержки. Снижается когнитивная деятельность и возникают расстройства поведения. Если не лечить, симптомы болезни серьезно ухудшают качество жизни. Существует вероятность членовредительства и повышенный риск травмирования других людей.

Следовательно, лечение необходимо для улучшения течения болезни. Есть длительная терапия и прием лекарств. Сразу после прекращения приема лекарства симптомы возвращаются в течение короткого времени. Хотя болезнь нельзя вылечить, симптоматические отклонения можно хорошо контролировать и контролировать во время терапии.

Несмотря на все усилия, избавления от симптомов не добиться. Помимо нарушения обмена веществ, генетическое заболевание также приводит к непоправимым нарушениям развития. Если лечение и целевые упражнения проводятся с пациентом на ранней стадии, можно наблюдать общее улучшение качества жизни.

профилактика

Предупреждение против этого Синдром Леша-Найхана невозможно, потому что это наследственное заболевание, вызванное дефектным геном. Если известно, что у беременной женщины дефектный ген, и если диагноз синдрома Леша-Найхана установлен во время пренатального обследования (до родов), беременность можно прервать.

уход за выздоравливающим

При многих наследственных заболеваниях последующее наблюдение очень затруднено, даже при синдроме Леша-Найхана. Генетические дефекты или мутации могут иметь такие серьезные последствия, что медицинские работники могут смягчить, исправить или вылечить лишь некоторые из них. Во многих случаях наследственные заболевания вызывают тяжелую инвалидность. Пострадавшим приходится бороться с ними всю жизнь.

То, что может быть сделано при реабилитации, часто состоит только из физиотерапевтических или психотерапевтических мероприятий. Однако успешного лечения можно добиться от целого ряда медленно прогрессирующих наследственных заболеваний.При синдроме Леша-Найхана последующий уход идет рука об руку с типом лечения, направленным на то, чтобы контролировать нарушение обмена веществ. В результате лекарства стремятся довести уровень мочевой кислоты до умеренного уровня. Тип диеты, которая может составлять конкретную диету, также играет важную роль.

Общие утверждения о типе последующего ухода допустимы только в той мере, в которой жизнь пациента максимально облегчена. Наследственные заболевания могут вызывать симптомы, которые усиливаются или остаются постоянными на протяжении всей жизни. Они могут значительно снизить качество жизни и продолжительность жизни. В случае многих наследственных заболеваний операции не приносят особого облегчения. Может потребоваться послеоперационное наблюдение.

Некоторые симптомы или нарушения наследственных заболеваний сегодня можно успешно лечить. Психотерапевтическая помощь полезна при наследственных заболеваниях, когда особенности заболевания приводят к депрессии, чувству неполноценности или другим психологическим расстройствам.

Ты можешь сделать это сам

При синдроме Леша-Нихана лечение направлено на снижение повышенного уровня мочевой кислоты в крови. Это достигается за счет приема лекарств с активным ингредиентом аллопуринола, сопровождающегося изменением образа жизни.

Врач порекомендует пациенту диету в начале терапии или направит его к диетологу. Вместе со специалистом может быть составлен план питания, который в идеале состоит из низкопуриновой диеты и регулярного приема жидкости. Регулярные упражнения и избегание стресса могут быть важными факторами в улучшении образа жизни и постоянном снижении концентрации мочевой кислоты в крови.

Если дети пострадали, родители должны принять дополнительные меры для предотвращения членовредительства. Например, может потребоваться связать ребенка или надеть шлем для защиты головы. В тяжелых случаях необходимо удалить резцы, чтобы предотвратить типичное членовредительство. Многим пациентам также требуется интенсивная психотерапевтическая помощь. Семейная терапия может быть полезной, потому что болезнь обычно является серьезным бременем и для родителей. Терапевт часто может установить контакт с другими больными родителями.