Синдром МакКьюна-Олбрайта

Синдром МакКьюна-Олбрайта - нейрокожный синдром, проявляющийся в виде пятен от кофе с молоком и нарушениями метаболизма костей. Причина наследственного заболевания - генетическая мутация в гене GNAS1, который кодирует регулятор цАМФ. Лечение сосредоточено на приеме бисфосфонатов.

Что такое синдром МакКьюна-Олбрайта?

Нейрокожные синдромы - это наследственные заболевания, основными симптомами которых являются нейроэктодермальная мезенхимальная дисплазия. Классические факоматозы относятся к группе болезней. Помимо этих заболеваний, ряд синдромов относится к группе, которая проявляется кожно и одновременно в центральной нервной системе. Также Синдром МакКьюна-Олбрайта это нейрокожный синдром.

Это чрезвычайно редкое заболевание проявляется пятнами кофе с молоком, связанными с нарушением метаболизма костей. Американский педиатр Донован Джеймс МакКьюн и эндокринолог Фуллер Олбрайт впервые описали болезнь в 20 веке. В самом широком смысле австрийский патолог Карл Штернберг одним из первых описал болезнь.

По этой причине симптомокомплекс иногда бывает также от Синдром Маккуна-Олбрайта-Штернберга речь. Дальнейшие синонимы - имена Кистозный фиброзный остеит, Леонтиаз оссийский, Синдром Вейля-Олбрайта и Фиброзная остеодистрофия.

причины

Распространенность синдрома МакКьюна-Олбрайта составляет от одного до девяти пациентов на 1 000 000 человек. Девочки страдают чаще, чем мальчики. В задокументированных случаях можно было наблюдать семейный кластер. Так что синдром не кажется спорадическим. О наследстве пока ничего не известно. Причиной синдрома МакКьюна-Олбрайта является генетическая мутация.

Мутация в гене GNAS1 была обнаружена у половины всех пациентов. Этот ген кодирует определенные полипептиды в ДНК и расположен на хромосоме 20 в локусе гена 20q13.2. Помимо прочего, ген кодирует белок Gs-альфа, который считается белком, регулирующим цАМФ. Генетическое изменение приводит к потере функции белка и, следовательно, к отсутствию регуляции.

Это изменение является постзиготной мутацией и по этой причине может быть найдено только в виде мозаики. Спонтанная мутация гена включает аденилатциклазу и, как следствие, увеличивает уровень цАМФ пациента. Эти процессы активируют механизмы передачи сигналов, независимые от системы управления. Создается автономный контур управления.

Симптомы, недуги и признаки

У пациентов с MAS наблюдаются отдельные симптомы или симптомы во многих областях скелета. Часто возникает хромота, сопровождающаяся болями. Иногда заболевание проявляется еще и в виде патологических переломов. Во многих случаях пациенты страдают прогрессирующим сколиозом.

Вагинальные кровотечения возникают у женщин. Молочные железы развиваются необычно рано. У мужчин иногда наблюдаются увеличенные яички или половой член, что приводит к сексуальной активности в раннем возрасте. Эти симптомы соответствуют эндокринопатии с гиперфункцией.Эндокринопатии также могут проявляться как гипертиреоз и быть связаны с повышенным выбросом гормонов роста.

Помимо симптомов синдрома Кушинга, часто наблюдается потеря фосфатов через почки. Синдром обычно проявляется в виде пятен кофе с молоком у новорожденных. Черепа пациентов часто поражаются аномалиями. То же самое можно сказать и обо всем скелете. Особенно часто встречается псевдопубертатный прекокс, включающий акромегалию или низкий рост. В некоторых случаях пострадавшие страдают от прогрессирующего ухудшения зрения, а также у них развиваются злокачественные новообразования по мере прогрессирования болезни.

Диагностика и течение болезни

Соответствующая степень синдрома МакКьюна-Олбрайта зависит от пролиферации, миграции и жизнеспособности мутировавших клеток. Диагноз ставит врач на основании клинической картины. Для постановки диагноза часто бывает достаточно рентгеновского снимка. В случае сомнений можно провести биопсию для подтверждения диагноза. При обследовании и диагностике пациентов специальные тесты принимают во внимание каждый орган, который может быть вовлечен в MAS.

На сегодняшний день не существует молекулярного анализа для подтверждения диагноза мутации GNAS. Однако рекомендуется генетическое консультирование. Нейрофиброматозы, костно-фиброзные дисплазии и неосифицирующие миомы должны быть исключены при диагностике. Кроме того, необходимо дифференцировать идиопатическое центральное преждевременное половое созревание и новообразование яичников. Лечение и прогноз зависят от пораженных тканей и тяжести поражения.

осложнения

Синдром МакКьюна-Олбрайта вызывает у пациента ряд различных жалоб и симптомов. В большинстве случаев этот синдром значительно ограничивает движения человека и приводит к хромоте и другим двигательным нарушениям. Многие женщины также страдают от повышенного вагинального кровотечения и боли в результате синдрома.

Нередко случаются перепады настроения, которые, в свою очередь, приводят к значительному снижению качества жизни пациента. На коже пораженных появляются коричневые пятна, которые очень негативно сказываются на эстетике пациента. Это приводит к снижению самооценки и часто чувству стыда. Точно так же детей можно дразнить или запугивать из-за симптомов синдрома МакКьюна-Олбрайта.

Кроме того, наблюдается низкий рост, и люди страдают от проблем со зрением, что еще больше ограничивает повседневную жизнь. Индивидуальные жалобы на синдром МакКьюна-Олбрайта можно облегчить с помощью различных методов лечения. Однако полного заживления не происходит. Кроме того, заинтересованное лицо также зависит от высокого уровня защиты от солнца для защиты кожи. На продолжительность жизни болезнь обычно не влияет.

Когда нужно идти к врачу?

О любых аномалиях в костной системе или нарушениях подвижности следует сообщать врачу. При нарушениях в последовательности движений, ограничениях в совместной деятельности или непоследовательности движений требуется врач. Плохая осанка или наклонная поза, боль при движении или искривленное положение тела - признаки имеющегося нарушения здоровья. Для постановки диагноза и лечения необходимо обследование.

Женщины с синдромом МакКьюна-Олбрайта часто испытывают непроизвольное вагинальное кровотечение. Вам следует обратиться за медицинской помощью. Кроме того, им следует проявлять особую осторожность, чтобы не возникло дополнительных сложностей при планировании возможного воспроизводства. Больные мальчики и мужчины проявляют увеличенные внешние половые признаки при заболевании. Посещение врача желательно, чтобы можно было выяснить причину и не развить сексуальную дисфункцию. Если психические проблемы возникают из-за визуальных изменений яичек и полового члена, также требуется врач.

В случае нарушения роста, низкого роста или любого другого дефекта зрения следует обратиться к врачу. Изменение формы головы характерно для синдрома МакКьюна-Олбрайта. Если в общем виде кожи возникают изменения или аномалии, соответствующему лицу требуется врач. Любые пятна или другое изменение цвета кожи следует показать врачу, так как они являются признаком существующего заболевания.

Терапия и лечение

Причинная терапия в настоящее время недоступна для пациентов с синдромом МакКьюна-Олбрайта. Это означает, что синдром и сегодня считается неизлечимой болезнью. Причинная терапия станет доступной только тогда, когда подходы к генной терапии достигнут клинической фазы. Лечение в основном симптоматическое и включает регулярный поддерживающий контроль. В качестве превентивной меры рекомендуется избегать воздействия ультрафиолета в связи со злокачественными новообразованиями, которые могут возникнуть.

То же касается и постоянного использования светостабилизаторов. В дополнение к этим профилактическим мерам пациенты иногда получают косметическое лечение от гиперпигментации. Лечение фиброзной дисплазии направлено на стабилизацию. Для этого можно использовать консервативную медикаментозную терапию. Например, часто используются бисфосфонаты.

Эндокринопатии, ассоциированные с МАС, могут потребовать хирургического вмешательства. То же касается злокачественных новообразований. В большинстве случаев пациентам рекомендуют делать дополнительные силовые упражнения, которые укрепляют мышцы в непосредственной близости от костей и тем самым снижают общий риск переломов. Силовые упражнения обычно проводятся под контролем физиотерапевтов. В зависимости от поражения соответствующего органа указанные этапы лечения могут быть дополнены лечебными мероприятиями, специфичными для конкретного органа.

Прогноз и прогноз

Синдром МакКьюна-Олбрайта имеет неблагоприятный прогноз. Заболевание основано на генетической предрасположенности. До сих пор не существует варианта терапии, которая обеспечивала бы лечение расстройства здоровья. Ученым не разрешается изменять генетику человека. В результате причинное лечение невозможно. Законодательные требования означают, что врачи сосредотачиваются на облегчении существующих симптомов во время лечения.

Необходима длительная терапия, так как прекращение начатых мероприятий связано с рецидивом симптомов. Лекарства назначаются так, чтобы в организме было достаточно бисфосфонатов. Кроме того, костно-мышечная система пострадавшего человека поддерживается физиотерапевтическими мерами.

Необходимы регулярные осмотры, чтобы на ранней стадии зафиксировать изменения цвета лица. Как только появятся патологии, необходимы дальнейшие лечебные мероприятия. При развитии рака кожи пациенту грозит преждевременная смерть.

Дальнейшее развитие улучшается, если заинтересованное лицо принимает профилактические меры. Достаточная защита от воздействия света так же необходима, как и возможность самостоятельно выполнять физиотерапевтические упражнения.

Из-за визуальных аномалий болезни, а также нарушения последовательности движений следует ожидать повышенного риска вторичных заболеваний при этом расстройстве. Для некоторых больных эмоциональный стресс в повседневной жизни настолько силен, что могут развиться психологические расстройства.

профилактика

Синдром МакКьюна-Олбрайта до сих пор не удалось предотвратить, поскольку это генетически спонтанная мутация. В лучшем случае в этом контексте может оказаться полезным генетическое консультирование.

уход за выздоравливающим

Поскольку лечение синдрома МакКьюна-Олбрайта является относительно сложным и длительным, последующее наблюдение направлено на безопасное ведение болезни. Больные должны попытаться сосредоточиться на позитивном процессе заживления, несмотря на невзгоды. Чтобы выработать правильную осанку, расслабляющие упражнения и медитация могут помочь успокоить и сфокусировать ум, раздраженный болезнью. Медитативные упражнения могут положительно повлиять на резкие перепады настроения. Если у пациента или в семейном окружении развилась депрессия или другие психологические настроения, это следует обсудить с психологом. Терапия может помочь восстановить душевное равновесие и сформировать более позитивный настрой, что облегчит борьбу с болезнью. Таким образом можно повысить качество жизни, несмотря на обстоятельства.

Ты можешь сделать это сам

Индивидуальные симптомы синдрома МакКьюна-Олбрайта часто могут быть облегчены больными. Однако синдром необходимо предварительно уточнить и лечить у врача, чтобы исключить тяжелое течение и серьезные осложнения.

После постановки диагноза важно соблюдать строгую личную гигиену, чтобы избежать воспаления в области кровотечения. Женщинам, у которых наблюдается вагинальное кровотечение, следует поговорить со своим гинекологом. Если возникают нарушения роста, пострадавший или его родители должны обратиться за терапевтической помощью. Также важно избегать УФ-излучения, так как оно может усилить отдельные симптомы и, при определенных обстоятельствах, вызвать долгосрочный ущерб. Также следует избегать солнцезащитных кремов и подобных продуктов или использовать их только после консультации с ответственным врачом. Кроме того, рекомендуется вести здоровый образ жизни со сбалансированным питанием, много заниматься спортом и избегать стрессов. В результате и с помощью профилактических мер во многих случаях можно избежать серьезных последствий.

Если указанные меры самопомощи не дали никакого эффекта или появились новые симптомы, в любом случае необходимо проконсультироваться с врачом. Помимо синдрома МакКьюна-Олбрайта, может быть еще одно заболевание, которое необходимо выяснить и при необходимости лечить.