Синдром Мовата-Вильсона

Синдром Мовата-Вильсона это редкое генетическое нарушение развития с широким спектром симптомов. Помимо лицевых, кишечных и генитальных аномалий, пороки сердца и нарушения развития мозга возникают как часть генетического дефекта. Пока неизлечимое заболевание можно лечить только симптоматически.

Что такое синдром Мовата-Вильсона?

Синдром Мовата-Вильсона - довольно молодая клиническая картина. Клинически разнообразный феномен был впервые описан Mowat и Wilson в 1998 году. Помимо нарушений развития клиническую картину характеризуют микроцефалия и симптомокомплекс болезни Гиршпрунга. Причиной заболевания считается генетический дефект.

В целом симптомы чрезвычайно разнообразны. Редкое заболевание до сих пор мало изучено. В результате пока доступно несколько вариантов терапии. Определенной распространенности нет, потому что это расстройство редко или вообще не может быть диагностировано в 21 веке. В настоящее время зарегистрировано около 200 пациентов с этим синдромом.

причины

Мутация гена вызывает синдром Мовата-Вильсона. Согласно последним исследованиям, ген ZFHX1B является геном, вызывающим заболевание. Считается, что причинный генетический дефект находится в области хромосомы 2q22. Пораженный ген имеет размер около 70 т.п.н. и состоит из десяти экзонов из 1214 аминокислот. Этот ген кодирует белок SIP1, который активен как модулятор транскрипции и участвует в эмбриогенезе.

Таким образом, нарушается эмбриогенез пострадавших. Вызывающие заболевание аномалии гена могут соответствовать полной делеции, репозиционированию или последовательной аномалии. Генетический дефект передается по аутосомно-доминантной наследственности. Дефектного аллеля на двух гомологичных хромосомах достаточно, чтобы передать наследственное заболевание.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома Мовата-Вильсона соответствуют сложному нарушению развития и клинически разнообразны. Основные симптомы включают церебральные судороги и микроцефалию. Такая микроцефалия возникает в результате преждевременного затвердевания всех черепных швов и сужает мозг в фазе роста. Из-за этого у пациентов наблюдается задержка умственного развития. Кроме того, часто встречаются аномалии лица, которые часто придают пациенту орлиный профиль.

Эти аномалии могут включать, например, большие глубоко посаженные глаза, горизонтально направленные брови, аномалии ушной раковины, вросшие мочки ушей и заметно выступающий подбородок. В 90% случаев люди страдают эпилепсией. Психическое развитие сильно задерживается, а языковое развитие часто полностью отсутствует. Также замедляется двигательное развитие пациента.

При нормальных показателях рождения часто возникает вторичный низкий рост. Могут быть пороки развития уретры. Также возможны врожденные пороки сердца или пороки развития половых органов. Кроме того, возникают нейрональные аномалии сплетения кишечной стенки, поскольку они характерны для болезни Гиршпрунга.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Мовата-Вильсона не может быть поставлен на основании простых обследований, он требует анализа генетического материала. В лаборатории амплифицируются экзоны от двух до десяти гена ZFHX1B из геномной ДНК пациента. Эта амплификация происходит с помощью ПЦР. Анализ этого материала и сайтов сплайсинга интрон-экзон осуществляется посредством секвенирования ДНК.

Каждый экзон гена ZFHX1B исследуют на предмет делеции и дупликации посредством мультиплексной амплификации зонда, зависимой от лигирования. Эта сложная процедура занимает около трех недель и, в отличие от простого обследования пациента, позволяет поставить точный диагноз. В большинстве случаев, помимо ДНК человека, секвенируется и анализируется ДНК его или ее родителей.

Течение болезни сильно зависит от формы генетической аномалии и степени удаления или репозиции частей хромосомы. Трудно сделать окончательные прогнозы из-за того, что до сих пор мало задокументированных случаев заболевания. Однако ранняя диагностика и последующее лечение, вероятно, положительно повлияют на прогноз.

осложнения

Синдром Мовата-Вильсона вызывает у пациента серьезные жалобы и осложнения, которые значительно сокращают продолжительность и качество жизни. Как правило, повседневная жизнь пациента также значительно ограничена, и пострадавшие зависят от помощи других людей в повседневной жизни.

Кроме того, существует умственная отсталость, при которой родственники и родители часто страдают от психологических жалоб или депрессии. В большинстве случаев пострадавшие также страдают судорогами и снижением сопротивляемости. Кроме того, возникают различные деформации лица и эпилепсия.

Также значительно задерживается языковое развитие, поэтому в зрелом возрасте возникают значительные трудности в общении с пациентом. Также бывает порок сердца и низкий рост. Порок сердца может привести к спонтанной сердечной смерти, так что продолжительность жизни пострадавшего ограничена синдромом Мовата-Вильсона.

Синдром Мовата-Вильсона неизлечим. Тем не менее, различные жалобы могут быть ограничены и рассмотрены, чтобы заинтересованное лицо вело повседневную жизнь терпимо. Осложнений нет, но положительное лечение не всегда возможно.

Когда нужно идти к врачу?

Хотя синдром Мовата-Вильсона не может быть вылечен с помощью существующих юридических и медицинских методов, лечение возникающих симптомов может обеспечить значительное облегчение. Обычно, чем раньше можно поставить диагноз, тем лучше терапевтические возможности для пациента. Консультация врача необходима, если у подрастающего ребенка возникает нарушение развития.

Если есть индивидуальные отклонения от нормы по сравнению с таковыми того же возраста, требуется врач. Наблюдения следует обсудить с ним, чтобы можно было оценить состояние здоровья. К врачу следует предъявить жалобу на нарушение обучаемости, нарушение памяти, задержку речи или особенности последовательности движений. Если вы испытываете судороги, боль или неправильную осанку, вам следует обратиться к врачу. Пороки развития или аномалии лица указывают на состояние, требующее лечения.

Визуальный дефект или отклонения в чертах лица должны быть выяснены врачом. Замедление мыслительных процессов или движений является признаком расстройства и требует исследования. Если есть нарушения сердечного ритма, проблемы с выделениями или нарушения способности реагировать или воспринимать, следует обратиться к врачу. Нарушения поведения, вегетативные расстройства или особенности внешнего вида кожи должны быть обследованы врачом.

Лечение и терапия

Синдром Мовата-Вильсона пока неизлечим. Возможности симптоматического лечения также ограничены. Лекарственные методы лечения обычно используются против судорог. Наибольшую эффективность в этом контексте демонстрируют противоэпилептические препараты. Некоторые из симптоматических пороков развития можно исправить хирургическим путем. В частности, симптомы болезни Гиршпрунга следует устранять как можно раньше, иначе может развиться сепсис или перитонит.

Симптоматическая терапия синдрома Мовата-Вильсона в первую очередь направлена ​​на улучшение качества жизни пострадавших. С этой целью также можно противодействовать умственной и двигательной отсталости. Логопедическая терапия при определенных обстоятельствах может помочь в развитии речи, что при синдроме Мовата-Вильсона часто полностью не помогает без поддерживающих терапевтических мер. Физиотерапевтические и трудотерапевтические процедуры могут противодействовать задержке развития моторики.

Синдром Мовата-Вильсона часто является почти невообразимым психологическим бременем для родителей пострадавшего человека. По этой причине родителей пациентов часто поддерживают психотерапевты. В настоящее время медицинские исследования посвящены подходам к генной терапии, которые должны излечить генные дефекты в будущем. Таким образом, дефектный ген ZFHX1B у пострадавших может быть вскоре заменен, что может сделать болезнь излечимой.

Прогноз и прогноз

В наши дни синдром Мовата-Вильсона поддается лечению. Ожидаемая продолжительность и качество жизни зависят от типа и степени тяжести врожденных пороков развития. При легких аномалиях, не затрагивающих сердце, пострадавшие могут дожить до взрослого возраста.

Тяжелобольные пациенты обычно умирают в детстве или подростковом возрасте в результате болезни. Типичные причины смерти - инфаркт миокарда или характерные HSCR-заболевания. Церебральные судороги часто приводят к смерти ребенка в первые годы жизни. Редкий синдром можно лечить симптоматически, что означает, что пациенты могут вести бессимптомный образ жизни, по крайней мере, временно.

Однако в долгосрочной перспективе синдром Мовата-Вильсона не дает положительного прогноза, поскольку различные пороки развития и аномалии приводят к прогрессирующему ухудшению здоровья и в конечном итоге приводят к смерти. Прогноз продолжительности жизни и течения заболевания обычно делает ответственный специалист. Чаще всего это невролог или специалист по генетическим заболеваниям. В зависимости от симптомов диагностика заболевания может быть затруднена, поэтому синдром Мовата-Вильсона часто не диагностируется до того, как болезнь далеко продвинулась.

профилактика

Поскольку синдром Мовата-Вильсона является сложным нарушением развития с генетической причиной, это явление вряд ли можно предотвратить. Тем не менее, пары, участвующие в планировании семьи, могут секвенировать свою ДНК, чтобы оценить личный риск передачи генетических дефектов.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев людям, страдающим синдромом Мовата-Вильсона, мало или совсем не доступно последующее наблюдение, поскольку это генетическое заболевание. Таким образом, пострадавшим в идеале следует проконсультироваться с врачом на ранней стадии, чтобы не было дальнейших жалоб или осложнений, которые могут негативно повлиять на продолжительность и качество жизни соответствующего человека.

Как правило, самовосстановления не происходит, поэтому при первых признаках и симптомах болезни следует обращаться к врачу. Если вы хотите иметь детей, генетическое тестирование и консультирование могут быть полезны для предотвращения повторения синдрома у ваших потомков. Как правило, люди, страдающие синдромом Мовата-Вильсона, зависят от приема различных лекарств.

Их всегда следует принимать своевременно и в правильной дозировке, чтобы облегчить симптомы. В случае с детьми родители должны контролировать потребление. Во многих случаях также необходимы физиотерапевтические мероприятия, хотя некоторые упражнения можно выполнять и дома. Невозможно предсказать, приведет ли синдром Мовата-Вильсона к сокращению продолжительности жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку, к сожалению, не существует лекарств от синдрома Мовата-Вильсона, главным приоритетом в настоящее время является улучшение качества жизни ребенка.

Во многих случаях логопедия, начатая рано, может противодействовать задержке языкового развития и обеспечить значительный успех в языковом развитии. Кроме того, интенсивные физиотерапевтические и лечебные мероприятия улучшают двигательное и умственное развитие. Помимо мер, назначенных врачом, также желательно разобраться с темой самостоятельно и продолжить терапию в домашних условиях.

Уход за ребенком-инвалидом является огромным бременем, особенно для родителей, но также и для любых братьев и сестер, которые могут присутствовать, что может повлиять на семейную жизнь и, в конечном итоге, на качество ухода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы в таких случаях родители заблаговременно обратились за психотерапией, которая придаст им больше сил в долгосрочной перспективе за счет обучения методам расслабления и управления конфликтами.

Следует также учитывать, что пострадавшие имеют право на профилактическую помощь продолжительностью до шести недель в год, расходы на которую оплачивает страхование по уходу. Уже есть учреждения, где в течение дня проводят реанимацию, а родственники могут отдыхать на экскурсиях. Это может быть большим подспорьем, особенно с братьями и сестрами.