Nephronophthisis

Nephronophthisis заболевания почек, возникшие в результате генетической мутации или делеции. Терминальная почечная недостаточность возникает при этих семи формах заболевания не позднее 25 лет. Пока что единственной доступной лечебной терапией является трансплантация.

Что такое нефронофтиз?

В Nephronophthisis генетические заболевания почек с хроническими воспалительными свойствами. Интерстициальная ткань почек - главная мишень заболеваний. На данный момент к этой группе отнесены семь различных наследственных заболеваний:

• ювенильный нефронофтиз

• инфантильный нефронофтиз

• подростковый нефронофтиз

Остальные три заболевания называются NPHP4, NPHP5, NPHP6 и NPHP7 и до сих пор не были хорошо изучены.

До 1970-х годов исследователи описывали нефронофтиз как кистозно-мозговое заболевание почек. Эти заболевания трудно отличить друг от друга гистологически. Наследование медуллярных кистозных заболеваний почек отличается от наследования нефронофтизов. Вместо аутосомно-доминантного наследования нефрофтиз имеет аутосомно-рецессивное наследование. Частота всех форм дана в соотношении примерно 1: 100 000.

причины

Причина всех нефронофтозов - мутация или делеция гена. Следовательно, заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При ювенильном нефронофтисе мутировавший ген расположен в локусе гена q13 хромосомы 2. Этот ген кодирует белок нефроцистин-1. При мутации или удалении белок теряет свою функцию. Инфантильный нефронофтиз, с другой стороны, связан с мутацией или делецией в локусе гена хромосомы 9 q22-q31, который кодирует белок инверсин.

У подростковой формы генетический дефект находится на локусе гена 3 хромосомы q21-q22. Четвертая форма нефронофтиза вызывается мутацией или делецией в локусе гена хромосомы 1 p36.22, где кодируется белок нефроретинин. Пятый вариант - делеция или мутация в локусе гена хромосомы 3 q21.1, которая влияет на белок нефроцистин-5. NPHP6 был приписан аномалии в локусе гена q21.33 хромосомы 12, а в NPHP7 нарушен белок цинкового пальца.

Симптомы, недуги и признаки

При всех нефронофтизах происходят огромные потери соли, которые значительно обезвоживают пациента и обычно вызывают сдвиг в электролитном балансе. Моча больше не может быть доведена до концентрации 800 мосм * кг - 1H2O. Возникает азотемия. У пострадавших содержание азотистых продуктов обмена в крови выше среднего.

Анемия или анемия также являются симптомами нефронофтиза. Кроме того, наблюдается гипокалиемия, то есть недостаток калия. Подкисление также распространено. Канальцы почек атрофичны и кистозно разрастаются. В отличие от здоровых пациентов канальцы лежат на кортикомедуллярной границе.

Кисты образуются в основном на собирательных протоках мозгового вещества почек и на дистальной извилине почек. Функция почек постепенно снижается и приводит к терминальной почечной недостаточности. Терминальная почечная недостаточность возникает только после достижения совершеннолетия при нефронофтизе у подростков.

Диагностика и течение болезни

Врач обычно ставит диагноз нефронофтиза с помощью анализов крови, образцов мочи и сцинтиграфии функции почек, а также процедур визуализации. И УЗИ, и МРТ могут использоваться в качестве изображений. Как правило, нефронофтоз долгое время остается невыявленным, пока не появятся тяжелые симптомы.

Прогноз для пострадавших довольно плохой. Терминальная стадия почечной недостаточности возникает у всех пациентов не позднее 25 лет. Подростковая форма связана с относительно наиболее благоприятными прогнозами, поскольку почечная недостаточность у этого подвида не ожидается до достижения совершеннолетия.

осложнения

Осложнения всегда возникают у больных нефронофтизом. Все генетические дефекты рано или поздно приводят к почечной недостаточности. Однако время наступления терминальной почечной недостаточности зависит от генетического дефекта. После этого жизнь может поддерживаться с помощью диализа до трансплантации почки.

При наиболее распространенном генетическом дефекте, дефекте NPHP1, терминальная почечная недостаточность возникает в возрасте до 25 лет. Это может произойти в любой момент в течение этого периода. С помощью симптоматического лечения можно было отсрочить наступление почечной недостаточности. Прогноз для дефекта NPHP2 еще менее благоприятен. Терминальная почечная недостаточность часто возникает до рождения, но не позднее первого года жизни.

Несколько более благоприятно течение дефекта NPHP3. Терминальная почечная недостаточность обычно возникает только в возрасте 19 лет. О генетических дефектах NPHP4, NPHP5, NPHP6 и NPHP7 известно немного. Однако и здесь возникает почечная недостаточность.

Пациенту требуется постоянное лечение и наблюдение, так как в противном случае может наблюдаться накопление в крови мочевых веществ, дефицит калия, анемия (анемия) и метаболический ацидоз (повышенная кислотность). Несмотря на постоянное очищение крови, может произойти полная недостаточность почек - опасное для жизни состояние, которое можно вылечить только с помощью трансплантации почки.

Когда нужно идти к врачу?

Когда обращаться к врачу с нефронофтизом, зависит, помимо прочего, от типа заболевания и его степени тяжести. В основном, проблемы с почками следует прояснить, если они сохраняются более нескольких недель. Признаки анемии и симптомы дефицита требуют медицинского разъяснения. Также необходимо проконсультироваться с врачом в случае гормональных жалоб или боли в почках. Любой, кто уже страдает заболеванием почек, должен сообщить о симптомах врачу.Консультация врача также требуется, если текущее заболевание внезапно обострилось или у вас появились необычные симптомы, которые ранее не были замечены.

Затем врач проведет комплексное обследование и установит диагноз. Если это сделать на ранней стадии, можно избежать серьезных осложнений. Поэтому первые признаки необходимо уточнить и при необходимости лечить. Подходящим контактным лицом является семейный врач, терапевт или нефролог. В случае серьезных жалоб пострадавшего следует немедленно доставить в больницу. Также может потребоваться посещение специализированной клиники при заболеваниях почек.

Лечение и терапия

Для пациентов с нефронофтизом нет причинной терапии. Лечение ограничивается облегчением симптомов. Прогрессирующую почечную недостаточность невозможно остановить с помощью текущих вариантов терапии. Единственная перспектива полного излечения - пересадка почки. Более чем у десяти процентов всех заболевших диагноз ставится только тогда, когда уже присутствует терминальная почечная недостаточность.

После начала терминальной почечной недостаточности доступно несколько вариантов лечения в виде заместительной почечной терапии. Варианты диализа - гемодиализ и перитонеальный диализ. Все процедуры диализа - это процедуры очистки крови, предназначенные для замены очищающих и детоксицирующих функций почек. Гемодиализ - это экстракорпоральная процедура, которая проводится вне вашего тела.

С другой стороны, перитонеальный диализ - это интракорпоральная процедура, которая используется в организме пациента. Первый гораздо чаще используется в качестве заместительной почечной терапии. В конечном итоге диализ не может заменить функционирующую почку. Следовательно, рано или поздно терминальная стадия почечной недостаточности всегда потребует трансплантации почки. Это может быть пересадка почки родственника или пересадка почки умершей.

Подходящие донорские почки в настоящее время находят чаще, чем когда-либо прежде, потому что списки трансплантатов больше не ограничиваются Германией, а относятся ко всему ЕС. В настоящее время исследования также сосредоточены на разработке лекарственных препаратов для пациентов с нефронофтисом. В обозримом будущем можно будет отсрочить прогрессирующую почечную недостаточность с помощью лекарств.

Прогноз и прогноз

В целом прогноз для всех пострадавших весьма неблагоприятный. При всех формах заболевания терминальная почечная недостаточность обычно развивается не позднее 25 лет. Возникновение этой окончательной почечной недостаточности зависит от имеющегося генетического дефекта. При дефекте NPHP1 почки обычно выходят из строя до 25 лет. Прогноз менее благоприятен при наличии дефекта NPHP2. В этом случае почки обычно теряют свою функциональность еще до рождения или в течение первого года жизни. При дефекте NPHP3 почечная недостаточность начинается в среднем в возрасте 19 лет. На сегодняшний день имеются недостаточно значимые данные исследований генетических дефектов от NPHP3 до NPHP7, поэтому специалисты не могут сделать более точный прогноз в отношении сроков почечной недостаточности.

Однако терминальная почечная недостаточность не является смертным приговором. Функцию почек можно заменить диализом, пока специалисты не пересадят подходящий донорский орган. Однако время ожидания перед получением донорской почки может быть очень долгим, поскольку доступно слишком мало донорских почек. Несмотря на диализ, почечная недостаточность влияет на организм. Накопление мочевых веществ часто приводит к усилению зуда и пожелтению кожи. Если не лечить нефронофтоз, это приводит к терминальной почечной недостаточности, которая наступает намного раньше.

профилактика

Поскольку нефронофтиз - это наследственное заболевание, связанное с мутациями, предотвратить его невозможно.

уход за выздоравливающим

Симптоматическое лечение нефронофтиза посредством трансплантации почки означает для пациента обычное последующее наблюдение после трансплантации органа. В стационаре помимо ухода за раной после процедуры существует еще медикаментозное лечение. Чтобы новая почка была принята собственным телом, реципиент органа должен принимать иммунодепрессанты на всю жизнь.

После пребывания в стационаре следует этап реабилитации. Последующее амбулаторное наблюдение включает проверку показателей крови вначале с недельными интервалами, но не реже одного раза в квартал. Это используется, чтобы проверить, правильно ли работают почки. Радиологическое обследование с использованием ультразвука, КТ или МРТ позволяет исследовать почку. Эти контрольные обследования важны, чтобы увидеть, отторгается ли почка организмом или воспаляется ли орган.

Если пострадавших лечат диализом из-за отсутствия подходящего донорского органа, необходимо соблюдать гигиенические нормы. Только так диализ, который проводится через так называемый шунт (артериовенозный свищ), может пройти без осложнений. После очистки крови пациентам рекомендуется соблюдать диету между регулярными сеансами гемодиализа. Потребление калия, фосфатов и соли должно быть низким. С другой стороны, белок должен поступать в достаточном количестве с пищей.

Ты можешь сделать это сам

Если диагностирован нефронофтиз, заинтересованное лицо должно сначала обратиться за медицинской помощью. Затем можно принять различные диетические меры для облегчения симптомов этого состояния.

Прежде всего, важно соблюдать щадящую диету, которая может включать сырые овощи, продукты с низким содержанием соли, фруктовые соки и минеральную воду. План питания следует составлять вместе с диетологом, чтобы почки могли оптимально к нему приспособиться. Если возникнут осложнения, необходимо сообщить об этом врачу. При подозрении на почечную недостаточность лучше всего вызвать скорую помощь. Если внезапно возникла боль в почках, необходимо обратиться к врачу. Возможно, образовалась киста почек, которая требует лечения.

Больным также следует обеспечивать достаточную физическую нагрузку. Умеренные упражнения, которые минимизируют нагрузку на почки, помогают восстановлению, укрепляя иммунную систему и способствуя пищеварению. Поскольку это наследственное заболевание, пострадавшим во время беременности следует пройти необходимые генетические тесты. Генетическое консультирование дает информацию о рисках.