Синдром Окихиро

Синдром Окихиро представляет собой комплекс пороков развития, в основном затрагивающих верхние конечности. Эти пороки развития связаны с так называемой аномалией Дуэйна, которую пациент не видит наружу. Лечение носит чисто симптоматический характер и обычно состоит из хирургической коррекции отдельных симптомов.

Что такое синдром Окихиро?

Синдромы пороков развития - это врожденные заболевания, которые проявляются как комплекс деформаций различных частей тела. Синдром Окихиро один из таких синдромов порока развития. В англоязычном мире комплекс пороков развития называется Синдром лучевого луча Дуэйна назначенный.

Симптомы синдрома в первую очередь поражают верхние конечности и обычно связаны с аномалией Дуэйна глаз. Точная распространенность синдрома неизвестна. Тем не менее, по оценкам, это довольно редкое заболевание с предполагаемой распространенностью не более одного пораженного человека на 100 000 человек.

Пороки развития проявляются сразу после рождения и имеют наследственную основу. Наследование соответствует аутосомно-доминантному наследованию. Наследование проследить не во всех случаях. Несмотря на общую наследственность, в основе симптомокомплекса во многих случаях лежит новая генетическая мутация.

причины

Синдром Окихиро вызван генетическими мутациями в гене SALL4 на хромосоме 20 в локисах гена q13.13–13.2. Эмбриопатия талидомид-талидомид возникает из-за генетических дефектов того же гена. В большинстве случаев генетические дефекты синдрома Окихиро соответствуют новой мутации гена, но они также могут возникать в семьях.

Ген SALL4 кодирует одноименный фактор транскрипции, который содержит инструкции по биосинтезу белков. Факторы транскрипции связывают определенные области ДНК и контролируют функцию и активность соответствующих генов. Мутации в гене SALL4 не позволяют одной копии генов в каждой клетке тела биосинтезировать белки.

Как именно эта связь с отдельными симптомами синдрома Окихиро причинно связана, пока неясно. Влияние внешних факторов на причинную мутацию гена до сих пор не выяснено.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Окихиро страдают комплексом клинических симптомов, большинство из которых проявляются пороками развития верхних конечностей. Эти пороки часто путают с пороками синдрома Холта-Орама. Множественные пороки развития при синдроме Окихиро связаны с так называемой аномалией Дуэйна.

Это особый вид симптомов косоглазия. Пациенты не могут смотреть наружу. Пороки развития конечностей при синдроме в первую очередь поражают большие пальцы рук. Возможным проявлением является, например, тройная структура большого пальца, но также возможны недоразвитые большие пальцы.

В отличие от синдрома Холта-Орама, большие пальцы рук при синдроме Окихиро также могут иметь избыточную форму и, таким образом, соответствовать преаксиальной полидактилии. Обычно пороки развития большого пальца у пациентов связаны с пороками лучевой кости. Во многих случаях укорачиваются верхние конечности. В некоторых случаях это сокращение распространяется на фокомелию.

Помимо этих пороков развития, часто присутствуют пороки развития почек или необычное расположение этого органа. Нарушения слуха и пороки развития ушей встречаются примерно у пятой части пациентов. Также случаются пороки развития стоп. Пороки сердца чаще всего поражают межпредсердную перегородку или соответствуют дефекту межжелудочковой перегородки. Реже наблюдались недостаточность гормона роста, низкий рост и атрезия заднего прохода.

Диагностика и течение болезни

Врач сначала подозревает синдром Окихиро посредством визуальной диагностики из-за характерных пороков развития верхних конечностей. Визуализация почек и сердца может еще больше усилить подозрение. Такие синдромы, как талидомидная (талидомидная) эмбриопатия, синдром Холта-Орама и синдром Таунса-Брокса, могут быть исключены из дифференциальной диагностики.

Кроме того, при дифференциальной диагностике синдром Окихиро необходимо дифференцировать от синдрома тромбоцитопении-отсутствующей лучевой кости. В некоторых из упомянутых синдромов эта дифференциация возможна только по одному симптому. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Окихиро больше не сокращается. Выраженность органических пороков развития определяет прогноз в каждом отдельном случае.

осложнения

Из-за синдрома Окихиро пациенты страдают различными пороками и пороками развития. Они значительно ограничивают повседневную жизнь и качество жизни тех, кто серьезно пострадал, поэтому также могут возникать психические расстройства или депрессия. Это может привести к насмешкам или издевательствам, особенно среди детей и молодежи. Пороки развития синдрома Окихиро в первую очередь затрагивают конечности и могут привести к серьезным ограничениям движений.

Также поражаются пальцы, что ограничивает развитие детей.Кроме того, пациенты страдают от пороков развития ушей из-за синдрома и, следовательно, от различных проблем со слухом. При этом синдроме также может наблюдаться невысокий рост или вообще задержка развития.

Поэтому дети в своей жизни часто зависят от помощи других людей. Даже в зрелом возрасте это может привести к различным осложнениям или жалобам. Причинное лечение синдрома Окихиро невозможно. Однако большинство пороков развития можно исправить хирургическим путем. Обычно никаких осложнений нет. Кроме того, синдром обычно не снижает продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Окихиро обычно диагностируется сразу после рождения ребенка и всегда требует лечения. Различные пороки развития и проблемы со зрением должны обследоваться и лечиться соответствующим специалистом. Для этого родителям следует поговорить со своим семейным врачом или педиатром, который порекомендует подходящего врача. Во время лечения синдрома Окихиро также необходима тщательная консультация с врачами, чтобы можно было быстро отреагировать на любые жалобы и побочные эффекты. Если у ребенка серьезные пороки развития конечностей, также необходимо проконсультироваться с хирургом-ортопедом. Затем показана регулярная физиотерапия.

В зависимости от тяжести заболевания необходимы дополнительные физиотерапевтические меры, например, для улучшения осанки или моторики. Детям, страдающим этими симптомами, требуется помощь врача на всю жизнь. Например, необходимо постоянно контролировать функцию почек.

В течение жизни могут появиться и другие жалобы на уши и глаза, которые необходимо диагностировать и лечить на ранней стадии. Каждому, кто сам заболел или имеет случаи заболевания в семье, следует провести скрининг на ранней стадии, если они беременны. Таким образом можно определить, страдает ли потомство также синдромом Окихиро.

Лечение и терапия

Причинная терапия в настоящее время недоступна для людей с синдромом Окихиро. По этой причине синдром до сих пор считался неизлечимым заболеванием. Подходы генной терапии были бы единственным возможным вариантом причинно-следственного лечения, поскольку они могли бы устранить генетическую причину. Однако эти подходы еще не находятся в клинической фазе. Поэтому синдром Окихиро нужно лечить чисто симптоматически.

Терапия зависит от симптомов и их тяжести в каждом конкретном случае. Что касается терапии, то изначально основное внимание уделяется исправлению порока сердца. Эта коррекция инвазивная. Поскольку это в основном порок сердца легкой степени, доступно множество стандартных процедур коррекции. Необходимо часто контролировать функцию почек пациента.

Если функциональное нарушение почек наступает из-за смещения, этот синдром также можно устранить с помощью хирургического вмешательства путем репозиции почек. Нарушения формы почек можно исправить только трансплантатом. Помимо органических пороков, пороки развития конечностей также лечат хирургическим путем.

Кроме того, для устранения аномалии Дуэйна обычно выполняется операция косоглазия. Если проверка слуха выявляет нарушение слухового восприятия, установка имплантатов может улучшить эти симптомы. Чрезвычайно легкие формы синдрома Окихиро могут не потребовать инвазивных вмешательств.

Прогноз и прогноз

Даже если при генетически обусловленном синдроме Окихиро могут возникать различные пороки развития, прогноз для пострадавших в целом хороший. Многие пороки развития, вызванные спонтанными мутациями, можно исправить хирургическим или терапевтическим путем. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Окихиро, такая же, как и у всех остальных.

Однако необходим комплексный диагноз. При этом необходимо учитывать возможное совпадение симптомов при похожих заболеваниях. Неправильный диагноз может ухудшить прогноз. Если проблемы со слухом возникают из-за синдрома Окихиро, их следует распознать на ранней стадии. Пороки сердца или косоглазие обычно можно исправить хирургическим путем. Нечто подобное также имеет место, если мутация привела к порокам развития пальцев или конечностей.

Поскольку индивидуальные пороки развития могут иметь разную степень тяжести, это влияет на варианты хирургической коррекции. Иногда бывают постоянные ограничения движения, низкий рост или отсутствие пальцев. Такое повреждение невозможно исправить, несмотря на современные медицинские возможности. Пострадавшие часто нуждаются в пожизненной поддержке.

Другая проблема заключается в том, что издевательства в школе могут возникать из-за разной внешности детей. В таких случаях иногда возникают психические заболевания, чувство неполноценности или депрессия. Чем лучше результаты симптоматического лечения и хирургических вмешательств, тем более позитивный прогноз для пострадавших.

профилактика

Внешние факторы, влияющие на развитие синдрома Окихиро, пока не известны. Из-за этого синдром сложно предотвратить. Пока что единственной профилактической мерой было генетическое консультирование.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у людей, страдающих синдромом Окихиро, очень мало или совсем нет специальных мер наблюдения. Поскольку это генетически обусловленное заболевание, больной в идеале должен начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить ухудшение симптомов или другие осложнения.

Если вы хотите иметь детей, генетическое тестирование и консультирование могут помочь предотвратить повторение синдрома. Самовосстановления, как правило, не происходит. Большинство пострадавших зависят от регулярных осмотров врача. В частности, следует регулярно проверять внутренние органы, поскольку синдром Окихиро может негативно повлиять на сердце и почки.

Слуховые аппараты также можно использовать при проблемах со слухом. Дети с синдромом Окихиро нуждаются в особой поддержке в своей жизни, чтобы они могли наилучшим образом справляться с повседневной жизнью. Здесь часто необходимы любовные беседы, чтобы предотвратить психологические расстройства или депрессию. Это заболевание может сократить продолжительность жизни больного, хотя общее прогнозирование дальнейшего течения обычно невозможно.

Ты можешь сделать это сам

При синдроме Окихиро лечение направлено на хирургическое лечение отдельных пороков развития и оказание терапевтической поддержки пострадавшим. Больной может способствовать скорейшему выздоровлению, соблюдая правила личной гигиены после хирургических вмешательств и следуя указаниям врача относительно физической активности и диетических мер.

В целом рекомендуется диета, богатая белками и достаточным количеством витаминов и минералов, поскольку эти вещества способствуют заживлению ран и, таким образом, обеспечивают быстрое заживление. Следует избегать кофеина, алкоголя и острой пищи в течение первых нескольких дней или недель после процедуры. Люди, у которых уже было несколько хирургических вмешательств, обычно сильно страдают от видимых шрамов. Разговор с психологом помогает осмыслить последствия болезни и избежать развития серьезных эмоциональных жалоб.

В более позднем возрасте может быть полезно обратиться за генетической консультацией. В частности, будущим родителям следует узнать о рисках для ребенка на ранней стадии и, при необходимости, провести генетический тест, чтобы сделать необходимые приготовления до рождения ребенка.