У которой сиреномелия это порок развития нижней половины плода, начиная с области таза и заканчивая стопами. Она тоже будет симметричность, Sympody или просто Синдром русалки называется. По классификации МКБ-10 - Q47.8.
Что такое сирена омелия?
© Бьорн Вайлезич - stock.adobe.com
сиреномелия характеризуется деформацией ног и ступней. В зависимости от степени тяжести сиреномелии они только рудиментарны и срослись. Сплав распространяется не только на мягкие части, но и на кости, поскольку они вообще образовались.
Получившаяся коническая форма нижней части тела напоминает хвосты рыб-сирен. Эти похожие на русалок фигурки из греческой мифологии также послужили основой для названия Сиреномелия. Раньше это было даже прямо из одного Неисправность сирены говорят.
Сиреномелия возникает очень редко и только спорадически. На сегодняшний день во всем мире известно чуть более 450 случаев. Вероятность заболевания - 1 к 100 000. В настоящее время с сиреной Омелией живут два человека. Это две девушки из США и Перу. Однако, согласно исследованиям, пациентов мужского пола, как правило, немного.
причины
Несмотря на интенсивные исследования, причина сиреномелии до сих пор неизвестна. На протяжении многих лет высказывались различные теории. Пока никаких четких доказательств представлено не было. В первые дни исследования сиреномелии подозревались внутренние и внешние механические воздействия, такие как давление на амниотическую складку. Позднее обсуждались нарушения эмбрионального развития.
Теории включали, например, нарушение развития клоаки, аплазию или дисплазию таза и крестца или чрезмерное растяжение нервной трубки. Тем временем обсуждается взаимодействие нескольких факторов. Однако, скорее всего, в настоящее время появляется генетическая причина. Существующий ген сиреномелии уже исключен.
Кроме того, были проведены эксперименты на животных, чтобы выяснить причину срабатывания. Использовались методы, основанные на генетике и тератогенных веществах, таких как кадмий и свинец. Удивительно, но с помощью этих методов можно было вызвать сиреномелию. Изменения у животных были во многом аналогичны изменениям у людей. Однако четкого объяснения происхождения сиреномелии также не было.
Симптомы, недуги и признаки
Сиреномелия развивается в утробе матери. Указаний на то, можно ли уже с помощью ультразвука распознать спаечные процессы и деформации нижней половины тела, и когда они не обнаружены. В любом случае оценки в отношении матерей очень ограничены.
Но идут разговоры о недостаточном количестве околоплодных вод, изменении плаценты и изменениях пуповины.
Почти две трети плодов сиреномелии рождаются мертворожденными. Большинство оставшихся детей рождаются недоношенными и после этого становятся едва жизнеспособными. Они умирают в течение нескольких часов или дней.
Часто возникают и другие пороки развития. Агенезия почек, лицо Поттера, позвоночные аномалии, сколиоз, гипоплазия легких, множественные сердечно-сосудистые аномалии и аноректальная атрезия не были редкостью. Кроме того, внешние половые органы в основном отсутствуют, и присутствует только одна пупочная артерия.
Диагностика и течение болезни
Диагноз ставится не позднее, чем после родов. Специализированное обследование определяет, действительно ли существует сиреномелия, то есть деформация обеих конечностей и определенное сращение. Если это не так, говорят только о сиреноидных пороках или псевдосиренах. Между прочим, люди - единственные млекопитающие, у которых сиреномелия возникает спонтанно.
осложнения
При сиреномелии будущий ребенок страдает тяжелыми пороками развития. Симптомы обычно можно диагностировать до рождения. Прежде всего, родители и родственники ребенка страдают от психологических жалоб или депрессии. Как правило, сиреномелия приводит к смерти человека и, следовательно, к мертворождению.
Если ребенок рождается живым, он часто умирает через несколько дней после рождения от пороков развития. У детей пороки развития внутренних органов, а также пороки развития лица. Сердце также сильно поражено деформациями. Более того, в большинстве случаев половые органы у ребенка либо отсутствуют, либо развиты очень слабо.
В большинстве случаев лечение сиреномелии основывается на психологических жалобах родителей и родственников. Жизнь ребенка уже нельзя спасти. Родители зависят от психологического лечения. В большинстве случаев можно избежать осложнений при своевременном лечении.
Когда нужно идти к врачу?
В любом случае лечение у врача необходимо и разумно для сирены мели. Поскольку это заболевание является наследственным, оно не может излечиться само. Чтобы предотвратить передачу болезни потомкам, при желании детей следует проводить генетическое консультирование. В случае сиреномелии следует проконсультироваться с врачом, если на теле ребенка имеются серьезные пороки развития или деформации.
В большинстве случаев эти симптомы можно обнаружить еще до рождения при ультразвуковом обследовании, так что в последующем диагнозе больше нет необходимости. В большинстве случаев ребенок умирает после рождения, поэтому дальнейшее лечение не проводится. Поскольку сиреномелия может привести к серьезным психологическим жалобам или к настроению и депрессии у родителей и родственников, следует также обратиться за психологической помощью. Во многих случаях также полезен контакт с другими больными родителями сиреномелии, которые могут облегчить симптомы.
Терапия и лечение
Лечение сиреномелии как таковое невозможно. Если ребенок выживает после рождения, дальнейшее выживание зависит от типа и тяжести других существующих пороков развития. Прежде всего важна функциональность внутренних органов. Уже упомянутые случаи в США и Перу показывают, что жизнь с легкой формой сиреномелии возможна.
Сиреномелия подразделяется на три степени серьезности. Жоффруа Сен-Илер впервые сделал эту классификацию в 19 веке и говорил о Симмеле, Уромеле и Сиреномеле. Патолог из Вюрцбурга Август Фёрстер снова пересмотрел их и точно определил сегодняшние подвиды.
- Самой простой формой сиреномелии будет Sympus dipus называется. В этом виде ножки полностью сращиваются. Кроме того, две ноги четко различимы или присутствуют.
- Если у типично конической сирены брюшко заканчивается только одной ногой, это Симпус монопус, умеренная форма сиреномелии. Существующая ступня обычно направлена назад.
- В самой тяжелой форме Sympus apus, бедра срастаются. Остальные ноги деформируются и наклоняются вперед. Стопы также вначале полностью отсутствуют.
В основном таз и поясничный отдел также поражаются, в большей или меньшей степени, у всех трех подвидов. Особенно в области таза деформации часто возникают с одной стороны, создавая асимметричную форму.
профилактика
Согласно текущему уровню знаний, вариантов профилактики нет. Если вовремя диагностирована тяжелая форма сиреномелии, целесообразно только прерывание беременности. Можно предположить, что дальнейшие исследования сиреномелии будут проводиться, несмотря на небольшое количество случаев.
Основное внимание может быть уделено исследованиям близнецов. Вероятность одновременного рождения двойни и сиреномелии значительно увеличивается. По большей части поражен только один близнец.
уход за выздоравливающим
Последующее лечение сиреномелии включает регулярные медицинские осмотры и беседы с врачами и терапевтами. Меры, которые имеют смысл в деталях, зависят от формы сиреномелии. В случае sympus dipus, наиболее легкой формы сиреномелии, физиотерапевтические меры могут быть частью реабилитации. Большинство пациентов должны принимать обезболивающие, антикоагулянты и другие лекарства.
Применение препаратов должно находиться под контролем врача. Прием лекарств необходимо регулярно отменять. После корректирующей операции пациенту предстоит провести несколько дней в больнице. Длительное наблюдение показано при умеренной форме sympus monopus. Пациенты нуждаются в поддержке в повседневной жизни, поскольку серьезные пороки развития не позволяют им двигаться самостоятельно.
Медикаменты и физиотерапия также являются частью последующего лечения Sympus monopus. Как правило, пациенты и их родственники также получают психологическую поддержку. При наиболее тяжелой форме Sympus apus продолжительность жизни пациента значительно сокращается.
Большинство пациентов умирают до или вскоре после рождения. Последующее наблюдение обычно ограничивается психологической поддержкой родственников. Последующее лечение сиреномелии проводят врачи общей практики, ортопеды и, в зависимости от симптомов, другие специалисты.
Ты можешь сделать это сам
Около 70 процентов детей с сиреномелией умирают в утробе матери. Другая большая часть умирает сразу после рождения или в первые дни и недели. Родителям нужно рано бороться с мыслью о том, что ребенок может умереть. При необходимости следует вызвать терапевта, который возьмет на себя консультирование родителей по поводу горя. Какие меры имеют смысл в деталях, зависит от индивидуального течения болезни.
Родителям больного ребенка лучше всего обсудить дальнейшие меры со своим семейным врачом или терапевтом. Поскольку сиреномелия - крайне редкое заболевание, точные меры необходимо определять в специализированной клинике. Родители должны обратиться к соответствующему врачу на ранней стадии.
Если состояние оказывается положительным, необходимо принять необходимые меры, чтобы ребенок жил без симптомов, насколько это возможно. Помимо покупки вспомогательных средств, таких как инвалидные коляски и костыли на раннем этапе, это также включает обращение в медицинскую страховую компанию, чтобы покрыть расходы.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
