Синдром Виллебранда-Юргенса

Синдром Виллебранда-Юргенса - врожденное заболевание с повышенной склонностью к кровотечениям. Она тоже часто будет синдром фон Виллебранда или коротко VWSназываются и их можно разделить на разные типы. Все относятся к группе геморрагических диатезов.

Что такое синдром Виллебранда-Юргенса?

Группа заболеваний названа в честь финского врача Эрика Адольфа фон Виллебранда и немецкого врача Рудольфа Юргенса. Общая черта всех форм Синдром Виллебранда-Юргенса количественное или качественное отклонение так называемого фактора фон Виллебранда. Фактор фон Виллебранда часто называют фактором свертывания крови, поскольку он играет важную роль в свертывании крови.

Однако, поскольку он не участвует напрямую в каскаде коагуляции, это название технически неверно. Скорее, он относится к белкам острой фазы. Отклонения фактора фон Виллебранда приводят к нарушениям свертываемости крови и патологически повышенной склонности к кровотечениям. Еще говорят об одном геморрагический диатез.

причины

Синдром Виллебранда-Юргенса является генетическим. Существуют различные мутации на хромосоме 12 в локусе гена 12p13.3. Есть и приобретенные формы, но они встречаются крайне редко. Обычно они возникают как сопутствующее заболевание при дефектах сердечного клапана, в контексте аутоиммунных заболеваний или лимфатических заболеваний. Синдром Виллебранда-Юргенса также может развиваться как побочный эффект лекарств.

Мужчины и женщины одинаково подвержены заболеванию. Однако характеристики различаются от случая к случаю болезни. Тип 1 синдрома имеет количественный дефицит, а это означает, что формируется слишком мало фактора фон Виллебранда. От 60 до 80 процентов всех случаев заболевания относятся к 1-му типу.

Около 20 процентов всех пациентов страдают 2 типом. Здесь фактор Виллебранда присутствует в достаточном количестве, но имеет дефекты. В типе 2 можно выделить пять подформ. Все подчиненные формы, за исключением типа 2C, наследуются по аутосомно-доминантному признаку. Самая редкая, но наиболее серьезная форма синдрома Виллебранда-Юргенса - тип 3. Кровь вообще не содержит фактора Виллебранда. Эта форма наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Симптомы, недуги и признаки

Многие пациенты, особенно пациенты с типом 1, практически не имеют симптомов и могут вести нормальный образ жизни. Некоторые из пострадавших имеют тенденцию к длительному кровотечению из-за травм или кровотечению после операции. Кроме того, гематомы большой площади могут возникнуть даже при незначительной травме. Менструальный период у пациенток может увеличиваться. Здесь говорят о меноррагии. Если менструация также характеризуется повышенной кровопотерей, это называется гиперменореей.

Первыми признаками синдрома Виллебранда-Юргенса являются частые кровотечения из носа или десен. У детей во время смены зубов возникает кровотечение, которое сложно остановить. При тяжелых формах, особенно 3-го типа, может возникнуть кровотечение в мышцах и суставах. Также возможно кровотечение в желудочно-кишечном тракте. У пациентов с типом 3 они часто возникают в раннем детстве.

Диагностика и течение болезни

При подозрении на синдром проводят стандартные тесты на свертываемость крови. Анализ крови и быстрое значение (МНО) обычно в норме. Частичное тромбопластиновое время (ЧТВ) может быть изменено в тяжелых случаях. PTT предоставляет информацию о функциях внутренней системы свертывания крови. Время кровотечения также определяется, но во многих случаях, особенно при типе 1, это безрезультатно. В типе 2 он иногда бывает, в типе 3 он фактически всегда расширяется.

Во всех типах антиген, связанный с фактором VII, который является фактором фон Виллебранда, всегда снижен. Также снижается активность vWF. Тип 3 и подтип типа 2 также имеют пониженное значение фактора свертывания крови VIII. При типе 1 и других подформах типа 2 этот фактор коагуляции является нормальным.

Для того чтобы различать разные типы и подформы, проводятся как количественные, так и количественные исследования фактора Виллебранда. Для этого используются такие методы, как ELISA, электрофорез или мультимерный анализ. Важно отличать его от других геморрагических диатезов с точки зрения дифференциальной диагностики.

осложнения

Во многих случаях пациенты с синдромом Виллебранда-Юргенса не страдают от каких-либо особых жалоб и, следовательно, от дальнейших осложнений. Однако у некоторых людей синдром может вызывать обильное кровотечение и в целом значительно повышенную склонность к кровотечению. В результате даже очень легкие и простые травмы могут привести к обильному кровотечению и, следовательно, к потере крови.

Также могут возникать постоянные кровотечения из носа. Поэтому пострадавшие, особенно в случае травм или после операции, должны принимать лекарства для облегчения кровотечения. У женщин синдром Виллебранда-Юргенса может привести к обильным и, прежде всего, продолжительным менструальным циклам. В результате многие женщины также страдают от перепадов настроения и часто от сильной боли.

Многие пациенты также имеют кровоточащие десны в результате синдрома, а также кровотечение в желудке и кишечнике. Лечение синдрома Виллебранда-Юргенса может проходить с помощью лекарств. Особых сложностей нет. В случае кровотечения пациентам всегда придется полагаться на лекарства на протяжении всей жизни. Если болезнь диагностировать и лечить на ранней стадии, продолжительность жизни больных не сократится.

Когда нужно идти к врачу?

Если вы заметили необычно сильное кровотечение даже после незначительных порезов или травм тела, вам следует обратиться к врачу. Если у заинтересованного человека появились синяки или изменение цвета кожи, необходимо также выяснить причину. Если не лечить, потеря большого количества крови может привести к опасному для жизни состоянию. Поэтому обращаться к врачу следует при появлении первых отклонений. Если менструация связана с огромной кровопотерей у половозрелых девушек или женщин, следует проконсультироваться с врачом. Если кровотечение из носа или десен возникает часто, желательно обсудить свои наблюдения с врачом.

Это может быть предупредительный сигнал со стороны организма. Если при потере крови возникают такие симптомы, как головокружение, онемение или снижение внутренней силы, ситуация вызывает беспокойство. В острых случаях необходимо как можно скорее обратиться к врачу. В случае нарушения сознания или потери сознания необходимо предупредить службу экстренной помощи. Кроме того, присутствующие должны оказать первую помощь. Если помимо физических нарушений наблюдаются еще и эмоциональные расстройства, также необходимы действия. В случае перепадов настроения, болей, общего недомогания или внутренней слабости симптомы следует более внимательно изучить у врача.

Терапия и лечение

Длительная терапия обычно не требуется, особенно при легких формах. Пациентам следует избегать лекарств, содержащих ацетилсалициловую кислоту, таких как аспирин, поскольку они могут подавлять функцию тромбоцитов и усиливать геморрагический диатез. Десмопрессин рекомендуется перед операцией или при усилении кровотечения из носа. Десмопрессин стимулирует высвобождение фактора Виллебранда. Если десмопрессин не действует, может быть показано введение активированных факторов свертывания крови VII или VII.

В случае кровотечения необходимо осторожное кровотечение. Для этого подойдет, например, давящая повязка. В тяжелых случаях, особенно при 3 типе, вводят препарат фактора свертывания крови при травмах и травмах. Фактор Виллебранда также можно заменять каждые два-пять дней. Дети и подростки с подтвержденным синдромом Виллебранда-Юргенса всегда должны иметь при себе удостоверение личности неотложной помощи. Он должен содержать точный диагноз, включая тип, группу крови и контактные данные для экстренных случаев.

Пациентам с тяжелым синдромом следует избегать занятий спортом с высоким риском и спортом с мячом с высоким риском травм. Если синдром Виллебранда-Юргенса основан на другом заболевании, если причинное заболевание вылечено, синдром также будет излечен.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

В большинстве случаев синдром Виллебранда-Юргенса передается по наследству. Таким образом, болезнь невозможно предотвратить. Чтобы предотвратить потенциально опасное для жизни кровотечение, всегда следует обращаться к врачу за медицинским разъяснением при первых признаках геморрагического диатеза.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Виллебранда-Юргенса пациенты, как правило, имеют очень ограниченные возможности для прямого последующего наблюдения. Поскольку это врожденное заболевание, которое обычно невозможно полностью вылечить, пострадавшим в идеале следует проконсультироваться с врачом при первых признаках и симптомах болезни и начать лечение, чтобы предотвратить появление других жалоб. ,

Генетическое обследование и советы также очень полезны, если вы хотите иметь детей, чтобы предотвратить передачу синдрома вашим потомкам. Большинство людей, страдающих этим заболеванием, зависят от различных хирургических вмешательств, с помощью которых обычно можно облегчить симптомы и пороки развития. В любом случае пострадавший должен отдохнуть и расслабиться после процедуры.

Следует избегать физических нагрузок или стрессовой деятельности, чтобы не перегружать организм без надобности. Большинство людей, страдающих этим заболеванием, зависят от приема различных лекарств, которые могут облегчить или ограничить симптомы. Заинтересованное лицо всегда должно обращать внимание на регулярный прием, а также на предписанную дозировку лекарства, чтобы облегчить и ограничить симптомы.

Ты можешь сделать это сам

В повседневной жизни следует соблюдать осторожность, чтобы снизить риск несчастного случая. Поскольку свертываемость крови нарушена, необходимо соблюдать особую осторожность при открытых ранах. Опасные ситуации, занятия спортом и физическая активность следует выполнять таким образом, чтобы по возможности не получить травм.

Также желательно вести запись с группой крови и диагностированным заболеванием. Так называемое аварийное удостоверение личности всегда должно быть размещено на теле или в сумочке, в легкодоступном месте. Это может спасти жизнь в экстренных ситуациях, поскольку люди или врачи скорой помощи могут быть немедленно проинформированы о проблеме в случае аварии и могут быть приняты соответствующие меры. Кроме того, всегда следует иметь при себе достаточную повязку на рану, чтобы вы могли немедленно отреагировать на возможные травмы.

Поскольку заболевание может быть связано с перепадами настроения или другими поведенческими отклонениями, следует обратиться за психотерапевтической поддержкой. Это может быть полезно в стрессовых ситуациях или в фазах эмоционального стресса. Узнают, как пострадавший может адекватно реагировать в ситуациях эмоциональной перегрузки. Кроме того, он узнает, как он может в то же время просветить свое окружение в соответствии со своими чувствами по поводу возможных событий. Было показано, что у людей, страдающих в этой области, часто возникают серьезные проблемы.