Пигментная ксеродермия

Под Пигментная ксеродермия, также Лунная болезнь называется, медицинские работники понимают кожное заболевание, вызванное генетическим дефектом. Пострадавшие проявляют явную непереносимость ультрафиолета и поэтому обычно должны полностью избегать солнечного света. Болезнь пока неизлечима.

Пигментная ксеродермия - очень редкое генетически детерминированное заболевание кожи и слизистых оболочек, которое в основном характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому свету (УФ-свету). Пигментная ксеродермия имеет неблагоприятное (неблагоприятное) течение, для которого обычно характерен рак кожи.

Что такое пигментная ксеродермия?

Пигментная ксеродермия - серьезное кожное заболевание, которое проявляется неврологическими сбоями и, прежде всего, выраженной непереносимостью ультрафиолета.

Это приводит к болезненному воспалению кожи, которое позже перерастает в злокачественные язвы. Поскольку болезнь часто приводит к преждевременной смерти в первое десятилетие жизни, большинство из них - дети, которых в просторечии называют детьми лунного света.

Однако известны также случаи, когда пострадавшие достигли 40-летнего возраста. Пигментная ксеродермия встречается очень редко; однако существуют сильные региональные различия. В Германии около 50 детей имеют генный дефект, в США - около 250.

Таким образом, лунная болезнь - это генетическое заболевание, которое проявляется в детстве, когда кожа и слизистые оболочки чрезмерно чувствительны к ультрафиолетовому излучению. Соответственно, типичными симптомами пигментной ксеродермы являются чрезмерные реакции на солнечный ожог в виде воспаления после очень короткого контакта с солнечным светом (особенно лицо, руки, руки), преждевременное старение кожи, морщинистая и пигментированная, красновато-коричневая или веснушчатая, а также опухоли на коже и Глаза, которые могут стать злокачественными при дальнейшем течении болезни (плоскоклеточный рак, меланома, базальноклеточный рак).

Пигментная ксеродермия также вызывает телеангиэктазию (увеличение мелких кровеносных сосудов), кератит (воспаление роговицы) и неврологические расстройства (расстройства чувствительности, двигательные нарушения, потеря слуха) примерно у пятой части пострадавших. Всего можно выделить семь или восемь форм пигментной ксеродермы (от A до G и V) в зависимости от конкретного проявления генетического дефекта.

причины

Причины для Пигментная ксеродермия лежат в генетическом дефекте, который передается рецессивно. Так называемые ферменты репарации ДНК повреждаются в этом процессе, и повреждения кожи, вызванные УФ-излучением, не могут быть восстановлены, как у здоровых людей.

Xeroderma pigmentosum может быть прослежена до аутосомно-рецессивного генетического дефекта в системе репарации ДНК, благодаря которому повреждение ДНК, вызванное УФ-светом, больше не может быть восстановлено клетками кожи и слизистой оболочки. УФ-В-лучи, которые не фильтруются земной атмосферой, вызывают синтез димеров тимидина в клетках кожи, которые представляют собой комбинацию двух строительных блоков тимидина.

В здоровом организме эти вредные для клеток соединения распознаются системой репарации ДНК, состоящей из ферментов, и высвобождаются из ДНК. Поскольку у пигментной ксеродермы эта система восстановления нарушена из-за генетического дефекта и недостатка ферментов репарации ДНК или ДНК, участвующих в этом процессе.

Присутствуют эндонуклеазы ДНК, эти соединения не растворяются, поэтому пораженные клетки кожи или слизистой оболочки могут погибнуть или переродиться в раковые клетки. Соответственно, пигментная ксеродермия часто сопровождается раком кожи в детстве.

Таким образом, любое пребывание на солнце приводит к болезненному воспалению, которое не может восстановиться само по себе. Врачи делят заболевание на разные типы, в зависимости от того, где именно находится дефектный ген.

Некоторые из этих типов заболеваний не только характеризуются уже упомянутой гиперчувствительностью к солнечному свету, но также связаны с неврологическими расстройствами, такими как потеря слуха, двигательные нарушения или значительное снижение интеллекта. Чтобы ребенок родился с пигментной ксеродермией, оба родителя должны быть к ней предрасположены.

Симптомы, недуги и признаки

Пигментная ксеродермия проявляется такими симптомами, как чрезмерная светочувствительность, изменение пигментации кожи, глазные болезни, неврологические проблемы и постоянное образование новых кожных опухолей. Чувствительность к свету заметна даже у маленьких детей.

После непродолжительного пребывания на свету часто возникает сильный солнечный ожог с трудно заживающими волдырями. Это особенно влияет на лицо, руки или ноги.Однако у некоторых пациентов кожа первоначально остается нормальной после пребывания на солнце. Однако позже у всех пораженных возникает большое количество так называемых родинок, которые диагностируются как доброкачественные и злокачественные опухоли кожи.

Базалиомы - это большинство злокачественных опухолей, за ними следуют спиналиомы и меланомы. Как правило, базалиомы не образуют метастазов. Однако часто они приводят к обезображиванию лица и пораженных участков. В частности, меланомы очень агрессивно растут и часто являются причиной ранней смерти пациентов. Иногда первым признаком пигментной ксеродермии также является чувствительность глаз к свету.

Пациент сначала очень робко реагирует на свет. Позже развиваются хронический роговица и конъюнктивит. Снижается зрение. Позже есть даже риск полной потери зрения. Опухоли также могут развиваться в глазах. Здесь чаще всего наблюдаются спиналиомы. В ходе болезни у некоторых пациентов появляются прогрессирующие неврологические жалобы, которые могут проявляться снижением интеллекта, параличом и двигательными расстройствами.

Диагностика и курс

Пигментная ксеродермия обычно диагностируется на основании возникающих симптомов. При подозрении на пигментную ксеродермию лечащий врач может провести ДНК-тест, чтобы определить точный тип заболевания, а затем лечить его соответствующим образом.

Анализы крови и / или кожи могут использоваться для определения того, насколько хорошо клетки кожи способны восстанавливать повреждения ДНК после контакта с ультрафиолетовым светом. Генетический анализ также может определить, какая форма пигментной ксеродермии присутствует у больного. Пигментная ксеродермия имеет неблагоприятный (неблагоприятный) прогноз, так как злокачественные опухоли обычно появляются на запущенной стадии заболевания и до 20 лет.

При ранней диагностике и последовательном применении мер защиты от ультрафиолетового излучения на это можно повлиять положительно, и более двух третей людей, страдающих пигментной ксеродермией, достигают возраста 40 лет.

Первые признаки пигментной ксеродермии - сильный солнечный ожог или воспаление, которое возникает очень быстро. Кожа обесцвечивается, сохнет и быстро стареет. Злокачественные опухоли кожи, а также глаз развиваются из-за воспалений, которые не заживают должным образом.

Из-за быстрого образования раковых клеток продолжительность жизни пораженных довольно низка. Точный прогноз зависит от типа заболевания и от того, распознан ли он вовремя.

осложнения

Пигментная ксеродермия может значительно ограничить повседневную жизнь пострадавшего и тем самым снизить качество жизни. Пострадавшие в первую очередь страдают от очень высокой чувствительности к солнечному свету, поэтому даже кратковременное воздействие радиации может вызвать ожоги и обесцвечивание кожи. На коже появляются пятна и покраснение, которые также могут сопровождаться зудом.

Сама кожа выглядит морщинистой от пигментной ксеродермы и может быть покрыта шрамами. Во многих случаях пациенты стыдятся симптомов, поэтому они часто могут приводить к комплексам неполноценности и, следовательно, к значительному снижению самооценки пациента. Симптомы, особенно у детей, также могут приводить к издевательствам или поддразниванию, поэтому они страдают от психологических жалоб.

Кожа также может воспаляться. Пострадавшие также очень часто страдают от солнечных ожогов в результате болезни, что означает, что они всегда зависят от защиты от солнца или защитной одежды. Поскольку пигментную ксеродерму невозможно вылечить причинно, можно лечить только отдельные симптомы. Особых осложнений нет, хотя и положительного течения болезни нет. Заболевание также может снизить продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Люди, которые подвергаются воздействию интенсивного солнечного света, часто страдают от солнечных ожогов. Для этого не всегда нужно обращаться к врачу. В большинстве случаев мер самопомощи достаточно для скорейшего облегчения. Кроме того, необходимо проверить, можно ли внести изменения и оптимизировать работу с прямыми солнечными лучами на коже. В качестве профилактической меры можно наносить солнцезащитные кремы, а время пребывания под прямыми ультрафиолетовыми лучами должно быть сведено к минимуму. Если, несмотря на все усилия, ожоги или боль возникают непропорционально быстро при воздействии солнечных лучей, необходимо посетить врача.

Чувствительность к свету, нарушение зрения или изменение пигментации кожи - все это признаки болезни. Посещение врача необходимо, чтобы установить причины и поставить диагноз. Отстранение от социальной жизни, поведенческие проблемы или перепады настроения - признаки расстройства здоровья.

Лечение и терапия

остатки Пигментная ксеродермия если их не лечить, ожидаемая продолжительность жизни пострадавших составляет всего несколько лет. Поэтому очень важно проконсультироваться с врачом при первом подозрении и, если диагноз поставлен, принять соответствующие меры.

Пигментная ксеродермия неизлечима; Соответствующее лечение часто может значительно увеличить продолжительность жизни пострадавших. Это включает в себя то, что необходимо постоянно избегать солнечного света. Больным запрещается выходить из дома в течение дня или только в специальной одежде, устойчивой к ультрафиолетовому излучению. Окна также должны быть соответствующим образом затемнены и покрыты пленкой, защищающей от ультрафиолетовых лучей.

В случае пигментной ксеродермы терапевтические меры до сих пор ограничивались минимизацией симптомов и предотвращением рака кожи за счет последовательных мер защиты от ультрафиолетового излучения и регулярных осмотров дерматологом (дерматологом). Это в первую очередь включает избегание дневного света (дети при лунном свете), ношение соответствующей защитной одежды, особенно на руках, шее и лице, а также УФ-очки и солнцезащитные кремы с очень высоким коэффициентом защиты от солнца.

Кроме того, рекомендуется покрывать окна комнат, в которых пострадавшие остаются дольше и дольше в течение дня, специальной пленкой для защиты от ультрафиолета. Обнадеживающие результаты были достигнуты в клинических испытаниях с липосомальным лосьоном, который наносился на кожу и локально снабжался ферментами репарации ДНК. У пациентов, пораженных Xeroderma pigmentosum, было обнаружено значительное снижение доли димеров тимидина и, следовательно, вызванное им повреждение кожи, хотя чувствительность к УФ-свету не могла быть полностью нормализована.

Однако испытания этого терапевтического подхода к Xeroderma pigmentosum были приостановлены на некоторое время из-за нехватки денег. Кроме того, в рамках генной инженерии делаются попытки заменить пораженные участки кожи здоровыми клетками кожи (например, из области ягодиц), которые были снабжены функциональными механизмами восстановления ДНК или нормальной копией дефектного гена. Однако этот метод лечения пигментной ксеродермы все еще находится на ранней стадии исследований.

Необходимость этих радикальных мер обычно приводит к серьезной социальной изоляции, не в последнюю очередь из-за непонимания со стороны общества. Регулярные посещения врача с обширным осмотром кожи и глаз могут предотвратить развитие злокачественных язв. Поскольку кожа пораженных обычно очень чувствительна, ей часто требуется крем и особый уход.

Если есть солнечный ожог или воспаление, можно временно дать обезболивающее. Однако точный вид лечения всегда зависит от типа заболевания и индивидуальных особенностей.

профилактика

Как это с Пигментная ксеродермия Если это наследственное заболевание, профилактика в строгом смысле слова невозможна. Если генетический дефект присутствует у потенциальных родителей, им следует обратиться за подробной консультацией к гинекологу, прежде чем забеременеть. Если заболевание диагностировано у ребенка, необходимо как можно скорее принять соответствующие медицинские меры, чтобы пострадавший мог прожить как можно дольше и по возможности без симптомов.

уход за выздоравливающим

Пигментная ксеродермия - неизлечимое заболевание. Для этого состояния нет лечения. Пострадавшие должны избегать любого контакта с УФ-лучами или, по крайней мере, значительно уменьшить его. Солярии нельзя использовать ни при каких обстоятельствах. Снижение радиации только ухудшит симптомы и, в целом, состояние пострадавших.

Также следует избегать пребывания на солнце. Повседневная жизнь пострадавших значительно ограничена больными. Все виды деятельности, а также профессия должны быть адаптированы к болезни. Пострадавшим не разрешается выходить на улицу без соответствующей защиты от солнца. Пострадавшие, особенно летом, должны быть предельно осторожны и не принимать поспешных решений.

Пострадавшим необходимо надеть специальную защиту от ультрафиолета, которая предотвращает проникновение лучей в организм. Одежда также должна быть адаптирована к заболеванию. Тело должно быть полностью закрыто. Например, головные уборы защищают лицо от проникновения УФ-лучей.

Тело должно быть прикрыто длинными штанами и длинными топами. Заболевание является тяжелым бременем для пострадавших, поэтому иногда рекомендуется постоянно получать психологическую консультацию о том, как бороться с болезнью. Пострадавшие также должны по возможности обращаться за помощью и поддержкой к членам семьи.

Ты можешь сделать это сам

При этом заболевании человек должен снизить до минимума УФ-излучение или полностью его избегать. Это приводит к серьезному нарушению образа жизни. Следовательно, естественный и искусственный УФ-свет может поглощаться только в зависимости от возможностей и условий организма. Следует полностью избегать таких предложений, как солярии. Ультрафиолетовый свет там приведет к быстрому росту проблем. Также следует избегать прямых солнечных лучей.

В повседневной жизни следует соответствующим образом адаптировать планирование досуга или профессиональной деятельности. Пациент никогда не должен выходить из дома без соответствующей защиты от солнца. Не следует предпринимать неосторожных действий, особенно в летние месяцы. Кожу необходимо защищать кремами, которые уменьшают или блокируют проникновение УФ-лучей в организм. Кроме того, следует отрегулировать одежду. Желательно практически полностью прикрыть тело тканью или защитными аксессуарами. Шляпы или зонтики помогают избежать воздействия УФ-излучения на лицо. Остальные части тела можно хорошо прикрыть длинными брюками или длинными топами. При этом важно следить за тем, чтобы одежда была воздухопроницаемой и не вызывала ощущения стеснения.

Поскольку болезнь представляет собой сильную эмоциональную нагрузку, следует использовать когнитивные упражнения для поддержки умственных способностей.