Метахроматическая лейкодистрофия

Недостаток арилсульфатазы А в организме приводит к метахроматическая лейкодистофия, Это генетическое метаболическое заболевание головного мозга, которое наследуется рецессивно, характеризуется многочисленными мутациями и эффектами во внешнем виде, так что существуют как разные названия симптомов, так и различия в форме течения и генотипе.

Что такое метахроматическая лейкодистрофия?

Заболевания обмена веществ, поражающие в основном центральную нервную систему, в медицине называются болезнями накопления липидов, а точнее сфинголипидозами. Они принадлежат к группе лизосомных болезней накопления, передаются по наследству и часто имеют дефекты определенных генов. В эту группу также входят метахроматическая лейкодистофия.

Арилсульфатаза А - это фермент, который отвечает за расщепление сульфата от сульфатидов. Этот процесс происходит в лизосомах клеток. Это клеточные органеллы как в клетках животных, так и в клетках растений, у которых есть версикулы, окруженные биомембраной, в которой присутствует кислое значение pH. Лизосомы содержат пищеварительные ферменты, которые расщепляют биополимеры на мономеры.

Если активность этого фермента отсутствует или если он менее активен, в клетках тела и в центральной нервной системе постепенно развиваются отложения жировых веществ. Гликосфинголипиды больше не могут расщепляться, а липиды больше не могут превращаться в лизосомы. Таким образом, сульфатид сохраняется. Это, в свою очередь, приводит к быстрому разрушению миелиновых оболочек. Последний представляет собой богатый липидами слой вокруг аксонов нервных клеток, и его распад вызывает лейкодистрофию.

причины

Название болезни происходит от греческого языка и содержит слова «цвет», «белый», «плохой» и «питание». При метахроматической лейкодистрофии наблюдается перерождение демиелинизации, то есть белого вещества. Нервные волокна теряют костный мозг, а миелиновая оболочка, которая защищает нервную клетку или аксон, разрушается или повреждается в центральной нервной системе.

Симптомы, недуги и признаки

В ходе болезни возникают нарушения двигательных функций, которые все больше ухудшаются. Пострадавшие также меняют свои умственные способности. Функция мозга ухудшается все больше и больше.

Чем раньше начнется заболевание, тем более благоприятным может быть прогноз. Распространенная форма возникает в позднем младенчестве и затем называется Синдром Гринфилда назначенный. Симптомы появляются в возрасте от одного до двух лет, при этом изначально развитие не нарушается. Даже если ребенок уже может нормально говорить и двигаться, внезапно возникают проблемы с ходьбой, и в результате возникает частое спотыкание.

Точно так же изначально ухудшается способность выражать себя на языке. Развивается дизартрия, затруднения с дыханием и глотанием, которые часто связаны с этой проблемой.

Результатом являются мышечная слабость и потеря рефлексов, поскольку это заболевание периферических нервов, которое через некоторое время также проявляет признаки спастического паралича. Болезненное напряжение мышц и патологические рефлексы - первые признаки расстройства центральной нервной системы. Само глотание также становится все труднее и труднее, даже если симптомы периодически стабилизируются.

Вскоре ухудшаются слух и зрение, может наступить полная слепота. Пострадавший ребенок больше не может двигаться самостоятельно и зависит от ухода и помощи. Снижаются умственные способности, развивается слабоумие.

Синдром гринфилда приводит к смерти через несколько лет, что происходит самое позднее на 8-м году жизни из-за ригидности децеребрального тела, то есть ригидности тела в коме, при котором прерывается ствол мозга. Это показывает чрезмерное растяжение конечностей и туловища.

Диагностика и течение болезни

Другая форма метахроматической лейкодистрофии - это Синдром Шольца, Эта юношеская форма встречается в основном у детей в возрасте от четырех до двенадцати лет и проявляется в медленном снижении успеваемости в школе и отклонениях от обычного поведения. Например, ребенок все чаще начинает мечтать.

Другие расстройства включают неправильную осанку, затруднения при ходьбе, тремор, нарушения зрения и речи, различные судороги и недержание мочи. В организме также образуются желчные камни, что приводит к коликам и инфекциям желчного пузыря. Ребенок быстро нуждается в уходе.

Если болезнь протекает взрослым, то психических отклонений больше. Это может привести к депрессии, но также и к шизофрении. Начало болезни может приходиться на период полового созревания, но симптомы также могут стать заметными только в пожилом возрасте. Меняется личность, снижается работоспособность, увеличивается эмоциональная нестабильность.

Утрата двигательных и умственных способностей может быть постепенной и прогрессирующей в течение десятилетий. Множественная недостаточность сульфатазы усугубляет симптомы. Возникает мукосульфатидоз, при этом отложения и накопления происходят не только в центральной нервной системе, но также в селезенке, печени, лимфатических узлах и скелете.

осложнения

В большинстве случаев это заболевание вызывает различные виды параличей. Пациенты также страдают спастическими жалобами и нередко эпилептическими припадками. Обычно они связаны с сильной болью, поэтому пострадавшие также страдают от депрессии или раздражительности в повседневной жизни.

Непроизвольное подергивание мышц может затруднить повседневную жизнь. Издевательства и поддразнивания также могут возникать у подростков и детей. Кроме того, пациенты часто страдают от плохой концентрации внимания и нарушения координации. Это также может привести к потере памяти, что серьезно ограничивает развитие ребенка из-за болезни.

Это не редкость, когда пострадавшие затем полагаются на помощь других людей или своих родителей в повседневной жизни. Родственники или родители также могут испытывать серьезные психологические жалобы или депрессию.Вылечить это заболевание невозможно, поэтому симптоматически можно лечить только симптомы.

Обычно никаких осложнений нет. С помощью лекарств и терапии можно облегчить симптомы. Как правило, невозможно однозначно предсказать, приведет ли болезнь к сокращению продолжительности жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Нарушения и нарушения подвижности являются признаками нарушения здоровья, которые необходимо выяснить у врача. Если симптомы движения становятся более серьезными, необходимо обратиться к врачу. Неустойчивую походку, головокружение, повышенный риск несчастных случаев или неспособность координировать нормальные движения необходимо обследовать и лечить. Если у ребенка нарушения развития, проблемы с перемещением или частые поездки, есть повод для беспокойства. Если при прямом сравнении с детьми того же возраста ребенок учится ходить особенно поздно или не становится уверенным в последовательности своих движений, наблюдения следует обсудить с врачом.

Проблемы с дыханием или глотанием являются еще одним признаком болезни. При недостаточном поступлении кислорода к организму из-за нарушения дыхания возникает угроза для жизни. Поэтому рекомендуется обратиться к врачу, если кожа бледная или синяя. Если есть нарушение способности говорить или выразительность заинтересованного человека нарушена, информацию следует уточнить у врача. Врач необходим в случае имеющейся или нарастающей слабости мышц, боли при напряжении мышц или потери естественных рефлексов. Функциональные нарушения органов чувств также необходимо обследовать и лечить у врача. В худшем случае нарушение зрения или слуха может привести к слепоте и глухоте.

Терапия и лечение

Терапия метахроматической лейкодистрофии очень ограничена. Скорее прибегают к паллиативным мерам, в первую очередь к лечению проявлений, снятию боли и мышечных спазмов, назначая физиотерапию при спастических приступах. Для уменьшения приступов используются противоэпилептические препараты, специальная диета или диета является одним из обязательных условий лечения.

Более продолжительного избавления от симптомов можно также добиться путем трансплантации стволовых клеток или костного мозга. Однако эта хирургическая процедура имеет положительный эффект только в том случае, если она проводится на досимптомной стадии. Он также имеет свои проблемы и несет с собой риски и побочные эффекты.

Научные эксперименты все еще проводятся на тканевых культурах и животных, чтобы как прояснить патогенез, так и открыть новые возможности для формы терапии. Это может быть заместительная ферментная терапия.

Прогноз и прогноз

Прогноз заболевания нужно оценивать индивидуально. Несмотря на все усилия, у некоторых пациентов наблюдается лишь небольшое улучшение состояния здоровья. В других случаях, однако, более длительный период отсутствия симптомов может быть достигнут за счет медицинской помощи. Однако восстановления нет. Время постановки диагноза и начала лечения в первую очередь зависит от течения болезни. Чем раньше распознано заболевание, тем лучше прогноз.

До сих пор лучшие результаты наблюдались на пресимптоматической стадии. В некоторых случаях операция может значительно улучшить ситуацию. Однако существует много рисков, связанных с трансплантацией костного мозга или стволовых клеток. Если операция проходит без дальнейших нарушений, обычно достигаются наилучшие результаты. Кроме того, начинается симптоматическая терапия. Он разработан с учетом индивидуальных жалоб и в большинстве случаев адаптируется к изменениям с течением времени. Кроме того, пострадавший должен использовать специальную диету как часть самопомощи. Это также приводит к облегчению существующих нарушений здоровья.

Если не обращаться за медицинской помощью, можно ожидать усиления симптомов. Это может привести к когнитивным нарушениям, судорогам или психологическим расстройствам. У этих пациентов прогноз значительно хуже.

профилактика

Поскольку это наследственное заболевание, мер профилактики нет. Единственная альтернатива - вовремя распознать симптомы и как можно раньше начать лечение.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с метахроматической лейкодистрофией обычно страдают от значительно сниженного качества жизни и зависят от поддержки других людей в повседневной жизни, особенно на поздних стадиях заболевания. Еще в детстве пораженные страдают двигательными нарушениями, которые заметны, например, при ходьбе или координации движений.

Чтобы не допустить социальной изоляции детей, желательно посещать специальную школу. Часто существуют полезные социальные контакты, которые улучшают отношение пациента к жизни. Поскольку пострадавшие в некоторых случаях страдают от трудностей в обучении, которые усиливаются с возрастом, они также получают соответствующую педагогическую помощь в специальных учреждениях.

Физические симптомы метахроматической лейкодистрофии частично уменьшаются за счет дисциплинированного приема предписанных лекарств, которые обычно являются чисто симптоматической терапией. Рекомендуется регулярно посещать физиотерапевта для улучшения моторики пациента. Там пострадавшие также изучают лечебную физкультуру, которую также можно выполнять самостоятельно.

По мере прогрессирования болезни независимость пациентов снижается, поэтому им требуется помощь родственников или опекунов, чтобы справиться с повседневной жизнью. Иногда необходима психотерапевтическая поддержка.