Piebaldism

Из Piebaldism это форма альбинизма, вызванная мутацией. Белый чуб характерен для пораженных. Из-за его депигментации пациенты более восприимчивы к раку черной кожи от ультрафиолета, и им следует избегать чрезмерного воздействия солнца.

Что такое пегий?

Пиебалдизм наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Семейное накопление наблюдалось в задокументированных случаях.
© meletver - stock.adobe.com

Альбинизм соответствует группе наследственных заболеваний, которые проявляются в виде крайнего дефицита пигмента меланина. Меланин вырабатывается меланоцитами кожи, радужной оболочки и волос. Пигмент отвечает за цвет кожи, глаз и волос, поэтому у людей он состоит из двух разных подвидов.

В дополнение к желтоватому феомеланину, темно-коричневый эумеланин является вариантом меланина.Отдельный цвет глаз, волос и кожи является результатом соответствующих пропорций двух вариантов меланина. У альбиносов производство меланина меланоцитами нарушено, например, из-за связанных с мутациями дефектов фермента тирозиназы, необходимого для этого.

Из Piebaldism также будет Частичный альбинизм или частичный альбинизм называется и представляет собой подформу альбинизма, которая в основном характеризуется белыми пятнами на лице, в области шеи, на передней части туловища и на боках. Заболевание является одним из редких наследственных заболеваний и может протекать в разных вариантах. Синдром Ваарденбурга и синдром Вольфа, например, сейчас обсуждаются как варианты болезни.

причины

Пиебалдизм наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Семейное накопление наблюдалось в задокументированных случаях. По-видимому, заболевание основано на депигментации из-за нарушения дифференцировки меланобластов в эмбрионе. Меланоциты пострадавших недостаточно мигрировали.

Связанный с мутацией дефект в гене, который кодирует рецептор меланоцитарной тирозинкиназы, ответственен за неадекватную миграцию. Таким образом, заболевание основано на мутациях в гене c-KIT, экспрессирующем рецептор, который расположен на длинном плече хромосомы 4 в локусе 4q12. Эмбриональная дифференцировка меланобластов нарушена генетическим дефектом.

Кроме того, затруднена миграция меланоцитов из нервного гребня. Синдром Ваарденбурга и синдром Вольфа - это разные варианты явления, при этом синдром Ваарденбурга также связан с потерей слуха внутреннего уха, а синдром Вольфа связан с пороками развития, низким ростом и задержками в развитии на умственном и физическом уровне.

При синдроме Вольфа причина соответствует структурной хромосомной аберрации на коротком плече хромосомы 4, в то время как синдром Ваарденбурга может быть основан на различных мутациях.

Симптомы, недуги и признаки

В большинстве случаев у больных пегий чуб обычно бывает белым. Этот симптом полиоза встречается примерно в 90 процентах всех случаев. Кроме того, наблюдается ограниченная гипопигментация кожи, известная также как лейкодермия. При отдельных депигментациях часто наблюдается пятнистая гиперпигментация кожи.

То есть внутри непигментированных участков есть разграниченные пятна с чрезмерным пигментом. Особенно характерна форма белого чуба: это гетерохромия волос, то есть другой цвет волос. В большинстве случаев кончик чуба направлен вниз. В зависимости от причинной мутации и, следовательно, варианта пегий, описанные симптомы могут быть связаны с другими симптомами.

При синдроме Ваарденбурга глаза разного цвета являются частью клинической картины в дополнение к потере слуха во внутреннем ухе. Как правило, один глаз пациента кажется заметно светлее другого, что связано с депигментацией. С другой стороны, синдром Вольфа связан с низким ростом и пороками развития лица.

Диагностика и течение болезни

Чтобы диагностировать пегий пегий, врач в первую очередь внимательно рассматривает пятна на коже. Депигментация - это острое или нечеткое пятно в области туловища, лба и часто на конечностях, на небольших участках которых имеются чрезмерно пигментированные пятна.

Эти наблюдения вместе с депигментацией волос на коже головы, бровей и радужной оболочки подтверждают диагноз. Диагноз обычно основывается на визуальной диагностике. В сомнительных случаях обнаружение молекулярно-генетических мутаций может служить для исключения других заболеваний из дифференциальной диагностики.

осложнения

Пиебалдизм, как правило, не вызывает серьезных осложнений. Однако пострадавшие страдают от косметических изменений, которые могут негативно сказаться на психике, особенно при тяжелой форме заболевания. Если пегий не лечить, кожные изменения увеличиваются и иногда распространяются на все лицо.

Это не только представляет собой визуальный недостаток, но также увеличивает риск кожных заболеваний. Иногда это приводит к инфекциям или воспалениям, которые, в свою очередь, связаны с осложнениями. Также подозревают, что это заболевание увеличивает риск рака кожи.Дальнейшие жалобы основаны на возможных сопутствующих заболеваниях. Синдром Ваарденбурга может привести к потере слуха внутреннего уха и к разным цветам глаз. Синдром Вольфа связан с низким ростом и пороками лица.

Поскольку заболевание является генетическим, этих осложнений и возможных вторичных заболеваний вряд ли можно избежать. Таким образом, пострадавшие испытывают прежде всего эмоциональный уровень страданий, которые могут вызвать длительное психическое заболевание. Это может привести к жалобам на физическое состояние и заметному снижению качества жизни. Раннее выявление пегости позволяет проводить хотя бы симптоматическую терапию.

Когда нужно идти к врачу?

Пиебальдизм не является обязательной причиной посещения врача, поскольку ограничивается характерными седыми волосами на голове. Типичный белый чуб заметен, но он безвреден и может быть окрашен, если у человека есть эстетические проблемы. В любом случае нет причинно-следственного лечения пегия, поэтому врач не может предложить никаких терапевтических вариантов. С другой стороны, медицинский контроль важен для вариантов пегости, синдрома фон Ваарденбурга и синдрома Вольфа. Как и пегий, они очень редки, но связаны с инвалидностью и осложнениями.

Поскольку это также наследственные заболевания, первые клинические симптомы часто становятся заметными вскоре после рождения ребенка, и соответствующее заболевание необходимо лечить на ранней стадии. Как только у ребенка обнаруживается пегий пегий, следует проконсультироваться с педиатром, чтобы на всякий случай уточнить, действительно ли это просто безобидное проявление пегий пегий или его разновидность с возможным воздействием на здоровье.

Особенно в школьные годы случаи пегости могут привести к издевательствам, в зависимости от того, насколько велика и заметна область седых волос. Врач не может изменить внешний вид пегого пегия, но родители и пострадавшие дети могут посоветовать, что они могут сделать, чтобы скрыть его.

Лечение и терапия

Пиебальдизм нельзя лечить причинно. Все формы основаны на мутациях, которые нельзя обратить вспять. Для этого в определенной степени может иметь место симптоматическое лечение отдельных симптомов. В большинстве случаев симптоматическое лечение состоит просто из защиты от солнца и косметических мероприятий.

Глаза разного цвета можно подобрать друг к другу, например, с помощью цветных контактных линз. Меланин играет роль УФ-фильтра в коже, особенно в ее темно-коричневом цвете. Темный краситель преобразует вредный ультрафиолетовый свет в тепловое излучение, делая его безвредным. Людям с пегий, как и людям с другими формами альбинизма, следует избегать высоких уровней УФ-излучения.

У них более высокий риск развития рака кожи черного цвета. Меры защиты от солнца могут снизить риск. Если кто-то хочет рассматривать синдромы Ваарденбурга и Вольфа как формы пегости, для этих двух вариантов показана более комплексная терапия.

Однако при этом внимание уделяется меньше депигментации, чем симптомам потери слуха и пороков развития внутреннего уха. Во многих случаях пороки развития синдрома Вольфа можно исправить хирургическим путем.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства для бледной кожи

Прогноз и прогноз

Как правило, пегий пегий полностью не излечим, потому что это генетическое заболевание. В некоторых случаях можно облегчить только симптомы болезни, хотя больной должен жить с симптомами всю свою жизнь. Самовосстановления тоже не может быть. Чтобы предотвратить повторение пегия у детей, сначала следует провести генетическое тестирование и консультирование, если ребенок хочет иметь детей. Поскольку у людей, страдающих этим заболеванием, также повышен риск развития рака кожи, необходим регулярный контроль и осмотры дерматолога. Это единственный способ предотвратить дальнейшее распространение опухоли.

Само лечение может облегчить некоторые из симптомов, при этом пострадавший всегда должен будет полагаться на нанесение солнцезащитных кремов и в любом случае должен избегать воздействия прямых солнечных лучей. С помощью различных средств ухода также можно облегчить симптомы неправильной пигментации. Хирургические вмешательства могут облегчить эти жалобы. В большинстве случаев пегий не снижает ожидаемую продолжительность жизни человека, если, в частности, регулярно проводятся кожные осмотры.

профилактика

Поскольку пегий основан на наследственной мутации, существует несколько профилактических мер. После генетического консультирования на этапе планирования семьи больные люди в лучшем случае могут отказаться от собственных детей. Поскольку пегий не является слишком серьезным заболеванием, такое решение кажется слишком радикальным. В лучшем случае с вариантом синдрома Вольфа решение все равно будет понятным.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пациентов с пегий синдромом мало доступных прямых последующих мер. Само заболевание не требует полного лечения, и в большинстве случаев полное излечение вообще невозможно. В целом, люди, страдающие пегостью, должны особенно хорошо защищать свою кожу от солнца и, следовательно, в идеале не подвергать себя воздействию УФ-излучения без защиты.

Находясь на открытом воздухе, всегда следует пользоваться солнцезащитным кремом, чтобы предотвратить солнечные ожоги. Регулярные осмотры и осмотры дерматолога также очень важны при пегости, чтобы выявить и лечить повреждения кожи на ранней стадии. Даже при самых незначительных изменениях на коже следует обращаться к врачу, чтобы возможную опухоль можно было распознать и удалить на ранней стадии.

Некоторые симптомы пегости можно облегчить с помощью незначительных вмешательств. Пострадавший должен тщательно заботиться о своей коже и защищать ее. Врач может назначить для регулярного использования различные кремы и мази. Нельзя универсально предсказать, приведет ли пегий к сокращению продолжительности жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

С пибальдизмом не обязательно бороться. Это чисто визуальный недостаток, который не вызывает никаких физических или психологических жалоб. Однако в отдельных случаях седина может привести к комплексам неполноценности и другим психическим проблемам.

Людям, которые испытывают сильный стресс из-за частичного альбинизма, следует сначала поговорить с терапевтом. Можно покрасить волосы или надеть подходящий головной убор, чтобы скрыть серебряный прядь. Кроме того, обесцвечивание можно уменьшить с помощью некоторых средств ухода. Сбалансированная диета замедляет течение болезни, компенсируя причинную гипопигментацию кожи. Рекомендуется диета, содержащая как можно больше продуктов с натуральными красителями. Среди прочего хорошо зарекомендовали себя морковь и томатный сок.

Если, несмотря на вышеуказанные меры, пегий пегий усиливается, следует обратиться к семейному врачу. В отдельных случаях появление белого чуба связано с серьезным заболеванием, которое необходимо диагностировать и лечить. Наконец, пострадавшие должны принять страдание, поговорив с другими пострадавшими людьми или проведя терапевтическое обсуждение. Завиток на лбу больше не виден при использовании краски для волос, и дальнейших симптомов не следует ожидать.